Sferoïdale celanemie

De Sferoïdale celanemie is een genetische ziekte met als belangrijkste symptoom bloedarmoede. De bloedarmoede is te wijten aan de verminderde levensduur van rode bloedcellen als gevolg van defecten in het erytrocytenmembraan. De therapie bestaat uit het verwijderen van de milt.

Wat is sferoïdale celanemie?

Hemolytische anemie is een vorm van bloedarmoede waarbij de levensduur van de rode bloedcellen sterk wordt verminderd. Hemolytische anemie is ook dat Bloedarmoede door kogelcellen. De ziekte zal ook erfelijke sferocytose genoemd en is daarom een ​​genetische anemie, die is gebaseerd op een structureel defect in de erytrocyten.

Deze vorm van bloedarmoede is de meest voorkomende anemische ziekte in Centraal-Europa. De prevalentie wordt gegeven als één getroffen persoon onder de 2000 en is dienovereenkomstig hoog. Volgens deskundigen is het aantal niet-gemelde gevallen van de ziekte waarschijnlijk veel hoger. In de meeste gevallen wordt bloedcelanemie geërfd. In sommige gevallen komt het echter ook overeen met een sporadische nieuwe mutatie van bepaalde genen.

Sikkelcelanemie, een hemoglobinopathie die wordt veroorzaakt door de vorming van abnormaal hemoglobine, moet worden onderscheiden van sferische celanemie. Net als sikkelcelanemie is sferische celanemie een corpusculaire hemolytische anemie. Deze vormen van bloedarmoede zijn voornamelijk gebaseerd op genetische defecten in een van de erytrocytcomponenten. Bij sferische celanemie zit het defect in de spectrine of ankyrine van het cytoskelet.

oorzaken

Er is een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante vorm van sferoïdale celanemie. Bij autosomaal recessieve overerving heeft het oorzakelijk defect betrekking op het membraaneiwit spectrine. Bij de autosomaal dominante wijze van overerving ligt het defect echter in het membraaneiwit ankyrine. De genoemde eiwitten behoren tot de hoofdbestanddelen van de erytrocyten en nemen dienovereenkomstig deel aan de opbouw van het cytoskelet, waar ze met name de permeabiliteit regelen.

Door het erfelijke membraandefect verliezen de rode bloedcellen hun oorspronkelijk beoogde vorm. Zijn platte, biconcave vorm wordt een bolvorm met een lage oppervlaktespanning. Dit vermindert de vervormbaarheid van de microsferocyten, wat een cruciaal onderdeel is van de viscositeit van het bloed. De defecten in het membraan veroorzaken ook een verhoogde membraanpermeabiliteit. Dit resulteert in een verhoogde omzetting van glycolyse en ATP.

Als gevolg van de veranderingen wordt de levensduur van de microsferocyten aanzienlijk verminderd, omdat ze bezwijken voor verhoogde fagocytose in de milt. De meest voorkomende vorm van sferoïdale celanemie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op chromosoom 8, die optreedt als onderdeel van erfelijkheid of als een nieuwe mutatie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Globulaire celanemie bestaat uit een aantal klinisch kenmerkende symptomen. De sferocyten zijn al metabolisch beschadigd wanneer ze door de milt gaan. Dit leidt tot een gedeeltelijke of holistische lysis van de cellen. De milt van de patiënt is meestal ernstig opgezwollen. De afbeelding komt overeen met een splenomegalie. Bilirubine hoopt zich op wanneer de cellen door de lever gaan.

Wanneer de bloedcellen worden afgebroken, raakt het uitscheidingssysteem overbelast en ontstaat geelzucht. Hoe ernstiger de ziekte, hoe hoger de bloedarmoede en de bijbehorende geelzucht. Vaak hebben de patiënten ook last van galstenen, omdat er een teveel aan galpigment is. IJzer wordt in toenemende mate omgezet als onderdeel van de afbraak van erytrocyten en kan vervolgens leiden tot de opslag van ijzer in de lever, wat vaak gepaard gaat met een cirrotische hermodellering van het weefsel.

Bloedarmoede bij patiënten wordt meestal geassocieerd met vermoeidheid, uitputting, slechte prestaties en bleekheid of hoofdpijn. Bovendien kunnen dyspneu, concentratiestoornissen of sterke hartkloppingen optreden. Bij een vroeg begin van de ziekte kunnen ook mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen optreden.

Hemolytische crises in de context van bepaalde infecties kunnen levensbedreigend zijn voor patiënten met bolcelanemie, aangezien de replicatie van erytrocyten in het beenmerg sterk wordt verminderd. Hemolytische crises manifesteren zich voornamelijk in koorts, koude rillingen, instorting van de bloedsomloop en pijn.

Diagnose en ziekteverloop

De arts diagnosticeert sferische celanemie met behulp van medische laboratoriumtests. Het bloedbeeld vertoont normochrome anemie en tekenen van hemolyse, zoals hyperbilirubinemie of verlaagd haptoglobine en verhoogde LDH-waarden. De gemiddelde corpusculaire concentratie van hemolobine vertoont een toename. Daarnaast kunnen lichtmicroscopisch onderzoek van de rode bloedcellen plaatsvinden, waarbij de erytrocyten door hun bolvorm geen centrale verlichting vertonen.

Als de arts het hemolytische gedrag test met oplossingen met afnemende osmolariteit, vertonen de pathologische erytrocyten een verminderde osmotische weerstand. De prognose voor patiënten met sferoïdale celanemie is relatief gunstig, aangezien er nu veelbelovende behandelingsopties beschikbaar zijn.

Complicaties

In de meeste gevallen veroorzaakt sferoïdecelanemie schade en ongemak aan de milt. De milt van de patiënt is duidelijk gezwollen en vergroot en is niet zelden pijnlijk. Symptomen in de lever kunnen ook leiden tot geelzucht bij de patiënt. Galstenen komen ook voor, die leiden tot extreem ernstige en ongemakkelijke pijn voor de patiënt.

De patiënten voelen zich moe en uitgeput en kunnen niet meer actief deelnemen aan het dagelijks leven. Ook de veerkracht van de getroffen persoon neemt aanzienlijk af door de sferoïdale celanemie. Er zijn ook concentratiestoornissen en relatief ernstige hoofdpijn. De hartslag wordt verhoogd zodat hartkloppingen niet ongewoon zijn. Balcelanemie kan ook leiden tot ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

De getroffenen hebben ook last van koude rillingen en koorts, wat kan leiden tot een instorting van de bloedsomloop waarbij de patiënt het bewustzijn verliest. Een val kan mogelijk leiden tot letsel. In het ergste geval leidt sferoïdecelanemie tot het falen van verschillende organen en dus ook tot de dood. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van de oorzaak van de sferoïdcelanemie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De sferoïdcelanemie hoeft niet noodzakelijk te worden behandeld. Een specialistische diagnose en behandeling is alleen vereist als zich een hemolytische crisis voordoet. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die duiden op bloedarmoede, moet binnen een tot twee weken een arts worden geraadpleegd. Als u last krijgt van kortademigheid, duizeligheid of hartkloppingen, zelfs bij lichte lichamelijke inspanning, kunt u het beste binnen dezelfde week een arts raadplegen. Balcelanemie is een erfelijke ziekte die snel vordert.

Als de therapie vroeg wordt gestart, kunnen mentale en fysieke gevolgen op de lange termijn worden vermeden. Zonder behandeling leidt de ziekte tot problemen met de bloedsomloop, ontwikkelingsstoornissen en, in het ergste geval, de dood. Bepaalde infecties kunnen ook een hemolytische crisis veroorzaken, die levensbedreigend kan zijn. Daarom moet bij verdenking een arts worden geraadpleegd. Als zich complicaties voordoen, moeten EHBO'ers de ambtelijke reddingsdienst inschakelen. Tegelijkertijd moeten eerstehulpmaatregelen worden uitgevoerd. Verdere behandeling wordt uitgevoerd door de huisarts, een internist of de cardioloog, afhankelijk van de ernst en vorm van de klachten.

Behandeling en therapie

Globulaire celanemie vereist niet in alle gevallen therapeutische stappen. Therapie is niet absoluut noodzakelijk, zolang er geen hemolytische crisis optreedt. Als de hemolytische aanvallen terugkeren, kan een splenectomie worden uitgevoerd. Deze procedure komt overeen met een chirurgische procedure om de milt te verwijderen. Na een splenectomie normaliseert de gemiddelde levensduur van de erytrocyten gewoonlijk.

Chirurgische ingreep om de milt te verwijderen mag niet worden uitgevoerd bij kinderen jonger dan zes jaar. Deze kinderen lopen een hoog risico op het OPSI-syndroom, bekend als een complicatie van splenectomie. De complicatie is een ernstig septisch klinisch beeld dat kan leiden tot meervoudig orgaanfalen en comateuze aandoeningen en in extreme gevallen fataal kan zijn.

Om dit risico op complicaties tot een minimum te beperken, is een eerdere vaccinatie tegen ziekten zoals pneumokokken, Haemophilus influenzae type B en meningokokken vereist. In extreme gevallen kunnen kinderen onder de zes jaar nog wel geopereerd worden, maar dan moet alleen naar gedeeltelijke verwijdering van de milt worden gezocht.

Voordat de milt van een patiënt wordt verwijderd, moet de arts de aanwezigheid van een bijkomende milt uitsluiten. Als er een bijkomende milt aanwezig is die niet wordt verwijderd tijdens splenectomie, zullen de klinische symptomen van de patiënt aanhouden.

Outlook & prognose

Als een behandeling wordt toegepast, worden de opgetreden gezondheidsonregelmatigheden meestal verlicht. Over het algemeen kan de prognose voor de ziekte als goed worden omschreven. Er zijn verschillende therapeutische benaderingen die artsen kunnen gebruiken, afhankelijk van de individuele omstandigheden. Bovendien hoeft niet in alle gevallen een intensieve en uitgebreide behandeling te worden gestart. Als gevolg hiervan zijn bij sommige patiënten met een gediagnosticeerde sferoïdecelanemie geen verdere medische maatregelen nodig. Ze hebben de mogelijkheid om zonder problemen het dagelijkse leven met de ziekte het hoofd te bieden.

De kans op een toename van gerezen problemen en ongemakken wordt echter vergroot zonder medisch toezicht. Daarom is het voor een goede prognose belangrijk dat de patiënt regelmatig naar een arts gaat. Dit is de enige manier om tijdig op veranderingen te reageren.

In bijzonder ernstige gevallen wordt de milt van de aangedane persoon verwijderd. Als er geen complicaties optreden tijdens de chirurgische procedure, kan de patiënt normaal gesproken van de herstelde behandeling worden ontslagen nadat het wond- en genezingsproces is voltooid. Een operatie wordt echter meestal niet uitgevoerd bij patiënten jonger dan zes jaar. Hier verbetert de gezondheidstoestand alleen door medicatie te nemen. Pas als het de minimumleeftijd bereikt, kan de milt worden verwijderd.

preventie

Globulaire celanemie kan niet in engere zin worden voorkomen, aangezien het een genetische ziekte is.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben degenen met sferoïdale celanemie geen of zeer weinig vervolgmaatregelen beschikbaar, hoewel deze in de meeste gevallen zeer beperkt zijn. Allereerst moet er een uitgebreide diagnose en behandeling worden uitgevoerd, zodat er geen verdere complicaties of andere klachten kunnen optreden. In sommige gevallen is er mogelijk ook geen volledige genezing.

De meeste getroffenen zijn afhankelijk van verschillende chirurgische ingrepen die de symptomen kunnen verlichten. De getroffen persoon moet na een dergelijke operatie rusten en in bed blijven. In elk geval moeten zware of stressvolle activiteiten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten.

Evenzo hebben veel van de getroffenen hulp en steun van hun eigen familie nodig, hoewel psychologische ondersteuning in veel gevallen ook nodig is. Nadat de milt is verwijderd, moet de getroffen persoon een gezonde levensstijl volgen met een gezond dieet. Ook kan de arts een voedingsplan opstellen. In veel gevallen kan contact met andere patiënten met bolcelanemie ook nuttig zijn, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met sferoïdale celanemie worden in hun dagelijks leven ernstig beperkt door de symptomen van de ziekte. Aangezien de zieken vaak kinderen zijn, is een passende behandeling van de klachten de verantwoordelijkheid van de ouders. Vermoeidheid en verminderde prestaties beperken het welzijn van de patiënt en verstoren vaak hun werk of schoolbezoek, zodat dringend actie vereist is.

Regelmatige controles bij een arts zijn essentieel om het verloop van de ziekte te volgen. Operationele maatregelen zijn niet in alle gevallen nodig. Omdat klachten als hoofdpijn en hartkloppingen soms met medicinale stoffen kunnen worden behandeld, waarbij de patiënt strikt de voorgeschreven doseringsinstructies van de specialist opvolgt.

Aangezien de ziekte in sommige gevallen gepaard gaat met een hemolytische crisis, die een acuut gevaar vormt voor het leven van de getroffenen, moet de sociale omgeving worden geïnformeerd over de aanwezigheid en het type van de ziekte. Dit zorgt ervoor dat de patiënt in geval van nood adequate eerste hulp krijgt en snel een medische spoedbehandeling krijgt. In ernstige gevallen is verwijdering van de milt vereist, waarbij artsen het orgaan verwijderen tijdens een intramuraal verblijf. Na de operatie hebben de patiënten nog enige tijd een verminderde fysieke prestatie en vermijden ze zware fysieke activiteit.