Lowe's syndroom

Waarin Lowe's syndroom het is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Omdat het zich op het X-chromosoom bevindt, worden bijna alleen jongens door de ziekte getroffen. Het is een multisysteemziekte die verschillende organen aantast en alleen symptomatisch kan worden behandeld.

Wat is het syndroom van Lowe?

Van Lowe-systeem Vooral de ogen, nieren, spieren en hersenen worden aangetast. Cataract is aangeboren bij de ziekte, hoewel een verhoogde oogdruk ook bij sommige getroffen personen kan worden vastgesteld (groene ster). Al in het eerste levensjaar krijgen getroffen jongens nierproblemen, die samenhangen met een bovengemiddeld verlies van natrium, kalium, calcium en verschillende zuren in de urine.

Bovendien duikt er al vroeg een verstandelijke handicap (retardatie) op. Het syndroom van Lowe wordt veroorzaakt door mutaties in het zogenaamde OCLR1-gen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in het midden van de jaren vijftig door Charles Upton Lowe - die de ziekte zijn naam gaf. Hij merkte de aandoening op als een syndroom van lage ureumproductie, mentale retardatie en acidurie. De genetische aandoening wordt ook wel genoemd Okulo-cerebro-renaal syndroom aangewezen.

oorzaken

De ziekte wordt overgeërfd als een x-chromosomaal recessieve eigenschap. Om deze reden worden voornamelijk mannen getroffen. Ze missen het tweede X-chromosoom, wat het defect zou kunnen compenseren. Vrouwen kunnen daarentegen het defecte chromosoom dragen zonder zelf door de ziekte te worden aangetast, aangezien het tweede X-chromosoom voorkomt dat de ziekte uitbreekt. Meisjes kunnen alleen worden getroffen in het geval van andere genetische defecten.

De ziekte is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom (Xq24-q26.1). De mutatie veroorzaakt een defect in het metabolisme van insositolfosfaat, vanwege het defect in de vorming van een enzym.

Symptomen, kwalen en tekenen

Er zijn verschillende tekens die de toestand aangeven. Naast de bovengenoemde symptomen hebben getroffen jongens ook spierzwakte. Bovendien kunnen reflexen vaak niet worden geactiveerd of verschijnen ze pas erg laat. De vertraging heeft niet alleen invloed op de mentale ontwikkeling, maar ook op de fysieke ontwikkeling. Zieke mensen zijn klein van stuk en worden meestal gekenmerkt door een zeer hoog geschreeuw.

Naast een bleke huid zijn tekenen van dysmorfisme onder meer zeer dunner wordend haar en een hoog voorhoofd. Vanuit neurologisch oogpunt kunnen aanvallen optreden. Bovendien vertonen de patiënten nauwelijks peesreflexen. De invloed op de spieren hangt samen met de invloed van het zenuwstelsel op de hersenen en het ruggenmerg. Hierdoor kunnen ook epileptische aanvallen en gedragsproblemen optreden.

Bovendien ervaart de helft van de getroffenen epileptische aandoeningen. Deze kunnen gepaard gaan met koortsstuipen. Bovendien vertonen mensen met het syndroom van Lowe bepaalde gedragsproblemen die het moeilijk maken om ermee te werken. In de regel zijn ze onproblematisch van karakter en vaak lief en tamelijk gelukkig, maar ze worden gekenmerkt door frequente, repetitieve bewegingen. Herhaalde bewegingen van de handen die niet bewust kunnen worden gecontroleerd, zijn bijzonder gebruikelijk.

Afgezien daarvan zijn ze meestal moeilijk te concentreren en zijn ze gemakkelijker afgeleid. Door de beschadiging van de spieren leert slechts 25 procent van de kinderen op 6-jarige leeftijd rechtop lopen. De rest van hen ontwikkelt het vermogen pas als ze 13 jaar oud zijn. Aan de andere kant leren sommige kinderen nooit lopen. Vanwege de zwakte in de rug kunnen sommige getroffenen ook scoliose of de ziekte van Scheuermann ontwikkelen. Een ander symptoom is rachitis of zachte botten.

Het loensen en vertroebelen van de lens is mogelijk in het gebied van de ogen. De jongens worden gedwongen een bril of contactlenzen te dragen als ze die kunnen verdragen. In ernstige gevallen kan oogdruk de oogzenuw beschadigen, wat kan leiden tot blindheid. Littekenweefsel voor het netvlies kan ook voorkomen dat licht binnendringt en zo tot blindheid leiden. Deze wijziging kan niet worden uitgevoerd en is onomkeerbaar. Als gevolg van de aantasting van het centrale zenuwstelsel zijn sommige kinderen ook hyperactief of, in zeldzame gevallen, vatbaar voor driftbuien.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het syndroom van Lowe wordt gesteld met behulp van een speciale DNA-test, de RFLP-analyse (restrictiefragmentlengtepolymorfisme-analyse). Bovendien kan de staar na de geboorte worden vastgesteld met behulp van een schakellamp. In sommige gevallen wordt de intraoculaire druk hier al verhoogd. Dit is het eerste teken van ziekte. Een CT kan worden gebruikt om de uitzetting van de ventrikels te bepalen, en een urinetest kan ook informatie opleveren. Fosfaat, aminozuur en proteïnurie kunnen in de urine worden opgespoord. Bovendien wordt de creatinekinase in het bloed verhoogd.

Complicaties

Eerst en vooral lijden degenen die getroffen zijn door het syndroom van Lowe aan uitgesproken spierzwakte. Dit resulteert in een verminderde veerkracht van de patiënt en dus ook in ernstige beperkingen in het dagelijks leven van de betrokkene. Het is niet ongebruikelijk dat de patiënten een klein postuur hebben, en vooral kinderen kunnen door de beperkingen last hebben van ontwikkelingsstoornissen. De huid van de patiënten is bleek en convulsies en epileptische aanvallen komen vaak voor.

In het ergste geval kunnen deze leiden tot de dood van de patiënt. De kinderen zelf kampen met gedragsproblemen en kunnen de lessen vaak niet volgen. Ook volwassenen kunnen last hebben van psychische klachten, waardoor ze in veel gevallen niet zonder meer een activiteit kunnen uitvoeren. Bovendien kan het Lowe-syndroom leiden tot volledige blindheid van de betrokken persoon.

De patiënten zijn hyperactief, waardoor vaak ook ouders en naasten last kunnen hebben van psychische klachten. Een oorzakelijke behandeling van het syndroom van Lowe is niet mogelijk. De behandeling vindt daarom primair plaats met behulp van medicatie en psychologische begeleiding. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of alle klachten in het proces kunnen worden beperkt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als ouders abnormaal gedrag bij hun kind opmerken, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Het syndroom van Lowe wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en lichamelijke klachten die veelal in de eerste levensjaren optreden. Waarschuwingssignalen zoals moeilijk lopen of moeilijk spreken duiden op een ernstige ziekte. Evenzo, visuele problemen, weigering om te eten of geelzucht. Vertraagde groei moet snel met een medische professional worden besproken.

In ieder geval moet het syndroom van Lowe worden gediagnosticeerd door een arts die gespecialiseerd is in inwendige ziekten, anders kunnen er verdere complicaties optreden. De eigenlijke therapie vindt meestal plaats in een speciale kliniek, waarbij afhankelijk van de symptomen verschillende specialisten worden geraadpleegd. Eventuele spieraandoeningen moeten worden behandeld door een orthopedisch chirurg of een chiropractor, terwijl visuele stoornissen zoals cataract moeten worden behandeld door een oogarts. De verstandelijke handicap vereist therapeutische maatregelen, die vaak een leven lang meegaan. Naast de getroffenen zijn er vaak ouders en familieleden bij betrokken. Ten slotte zijn fysiotherapeutische maatregelen, zoals fysiotherapie, een essentieel onderdeel van de therapie.

Therapie en behandeling

Het syndroom van Lowe is ongeneeslijk en herstel is onmogelijk. Daarom wordt de ziekte puur symptomatisch behandeld. Dit omvat zowel fysiotherapie en logopedie als behandelingen voor individuele klachten. Dit omvat bijvoorbeeld glaucoombehandeling en staaroperaties. Oogproblemen worden indien mogelijk behandeld met druppels of zalven.

Ook wordt meestal gedragsmedicatie voorgeschreven. Dit kunnen enerzijds stimulerende middelen zijn en anderzijds neuroleptica. Antidepressiva zijn ook mogelijk. Standaardtherapie omvat ook regelmatige toediening van fosfaat en vitamine D. Dit kan rachitis en bloedarmoede behandelen. Acidose wordt gecompenseerd met natriumcarbonaat.

De prognose voor zieke mensen is slecht. Slechts enkelen overleven het eerste decennium en worden in de daaropvolgende jaren ernstig gehandicapt. Nierinsufficiëntie of hypotensie leiden meestal tot vroegtijdig overlijden. De levensverwachting is in de regel nauwelijks hoger dan de leeftijd van dertig jaar.

Outlook & prognose

De prognose voor het syndroom van Lowe is slecht. De genetische ziekte kan niet causaal worden behandeld. De juridische situatie verbiedt een ingreep en de wijziging van het genetisch materiaal bij de mens. Als gevolg hiervan kunnen artsen en onderzoekers alleen behandelingen toepassen die symptoomverlichting bieden.

Doordat de ziekte tot een veelvoud aan klachten leidt, is de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig beperkt. Bovendien wordt de gemiddelde levensduur verminderd voor de getroffenen. Ondanks alle inspanningen om een ​​geschikte therapie te vinden, treden er bij deze ziekte zowel mentale als fysieke onregelmatigheden op. Vaak sterven patiënten als gevolg van orgaanfalen. De meeste getroffenen bereiken de leeftijd van 30 jaar nauwelijks.

Over het algemeen vormt de ziekte een grote uitdaging bij het omgaan met het dagelijks leven van zowel de patiënt als zijn familieleden Dagelijkse zorg is noodzakelijk om een ​​goede kwaliteit van leven te behouden. De eerste tekenen en klachten treden op in de eerste levensmaanden of -jaren. Er kan op elk moment een acute gezondheidstoestand ontstaan ​​die intensieve medische zorg vereist. Aanvallen komen voor, er zijn gedragsproblemen en verschillende beperkingen op het functioneren van het organisme kenmerken de ziekte. Gevolgschade kan op elk moment optreden en er moet psychologische hulp worden ingeroepen.

preventie

Er zijn geen aanwijzingen of adviezen die, indien opgevolgd, de ziekte kunnen voorkomen.

Nazorg

Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben dat medische professionals slechts enkele ervan kunnen verzachten, corrigeren of behandelen. In veel gevallen veroorzaken erfelijke ziekten ernstige handicaps waarmee de getroffenen vaak hun leven lang moeten worstelen. Nazorg richt zich daarom op het accepteren van deze beperkingen en het omgaan met deze beperkingen.

Psychotherapeutische zorg is nuttig bij erfelijke ziekten waarbij de kenmerken van de ziekte leiden tot depressie, minderwaardigheidsgevoelens of andere psychische stoornissen. Naast psychologische stabilisatie worden vaak fysiotherapeutische of psychotherapeutische maatregelen gebruikt. Een succesvolle behandeling kan echter worden bereikt voor een hele reeks langzaam voortschrijdende erfelijke ziekten. Hoeveel deze het algemene welzijn verbeteren, hangt af van de ernst van de ziekte zelf.

Gegeneraliseerde uitspraken over het type nazorg zijn alleen toegestaan ​​voor zover deze voor de getroffen patiënt zoveel mogelijk worden vergemakkelijkt. Sommige symptomen of aandoeningen van erfelijke ziekten kunnen vandaag met succes worden behandeld.

U kunt dat zelf doen

Mensen die aan het syndroom van Lowe lijden, hebben uitgebreide [[fysiotherapie, fysiotherapie en logopedie nodig. De zelfhulpmaatregelen beperken zich tot het ondersteunen van de behandeling via de reguliere praktijk. Bovendien moeten eventuele bijbehorende symptomen worden gediagnosticeerd en behandeld. De patiënt kan bijdragen aan een snelle diagnose door een klachtendagboek bij te houden.

De individuele symptomen kunnen individueel worden behandeld. Druppels of zalven zijn ideaal bij glaucoom, staar en andere oogproblemen. In de regel zal de arts een geschikt preparaat voorschrijven, maar in sommige gevallen kan ook natuurlijke geneeskunde worden gebruikt. Naast medicamenteuze behandeling moeten gedragsstoornissen worden behandeld als onderdeel van gedragstherapie. De getroffene heeft de steun nodig van vrienden en familieleden die snel kunnen ingrijpen bij krampen en andere klachten.

Naast deze maatregelen is een verandering in het dieet aangewezen. Patiënten met het syndroom van Lowe moeten regelmatig vitamine D, fosfaat en andere vitamines en mineralen gebruiken om symptomen zoals rachitis en bloedarmoede te verminderen of te voorkomen. Soms is het zinvol om voedingssupplementen te geven. Wat getroffenen ook zelf kunnen, hangt af van de individuele situatie en kan alleen door de verantwoordelijke arts worden beantwoord.