Pulmonale hypoplasie

EEN Pulmonale hypoplasie is een onderontwikkeling van een of beide vleugels tijdens de embryonale ontwikkeling, wat te wijten kan zijn aan een gebrek aan vruchtwater of een hernia van het middenrif. Getroffen pasgeborenen hebben last van kortademigheid en hebben vaak kunstmatige beademing nodig. Hernia kan prenataal worden gecorrigeerd.

Wat is pulmonale hypoplasie?

Genetisch bepaalde onderontwikkelingen van weefsels of hele delen en organen worden hypoplasieën genoemd. Afhankelijk van de omvang kan de onderontwikkeling resulteren in een functiestoring of in ieder geval een functiestoornis. De Pulmonale hypoplasie is een aangeboren onderontwikkeling van de longen. De foetale longen rijpen niet voldoende in de context van hypoplasie.

Een of beide longen zijn verkleind. Het meest voorkomende symptoom van hypoplastische long is kortademigheid bij de pasgeborene. Als oorzaak van het fenomeen kunnen diverse onderlinge verbanden worden beschouwd die aandoeningen veroorzaken in de foetale fase. De ernst van pulmonale hypoplasie kan sterk variëren, afhankelijk van de oorzaak.

Bijna symptoomvrije, milde vormen zijn net zo goed denkbaar als ernstige of zelfs dodelijke vormen. Pulmonale hypoplasie is het falen van de longen om te onderscheiden, dat nooit verenigbaar is met het leven en altijd resulteert in een dodelijk verloop.

oorzaken

De etiologie van pulmonale hypoplasie is buitengewoon goed onderzocht. Een aantal verschillende factoren kan een oorzakelijke rol spelen bij het uitblijven van ontwikkeling van de longen, bijvoorbeeld congenitale hernia's diafragmatica. Deze diafragmatische hernia's zijn misvormingen van het diafragma die een volledige scheiding van de thoracale ruimte van de buikruimte niet mogelijk maken.

De hernia kan de foetale longen samendrukken. Als gevolg van deze compressie worden de longen in hun groei belemmerd. Naast de hernia van het middenrif, kunnen bilaterale nieragnesieën ook hypoplasie van de longen veroorzaken. Dit fenomeen komt voornamelijk voor in de context van het Potter-syndroom en is onverenigbaar met het leven.

Omdat de foetus vruchtwater drinkt, maar doordat de nieren het niet in de vruchtzak afgeven voor herverwerking, wordt dit fenomeen gekenmerkt door een gebrek aan vruchtwater, wat de hypoplasie van de longen bevordert. Pulmonale hypoplasie kan ook worden veroorzaakt door een gebrek aan vruchtwater met een andere oorsprong. Als het fenomeen is gebaseerd op het Potter-syndroom, is de cursus fataal.

Symptomen, kwalen en tekenen

Longhypoplasie manifesteert zich onmiddellijk na de geboorte. De patiënten lijden aan ernstige kortademigheid, die gepaard kan gaan met cyanose. De huid wordt blauwachtig als onderdeel van dit symptoom, omdat er onvoldoende zuurstoftoevoer is vanwege de verminderde longfunctie als gevolg van de hypoplasie.

Het weefsel wordt bij het ademen in de ruimtes tussen de ribben of boven het borstbeen getrokken. Bovendien kreunen de patiënten terwijl ze uitademen. Als je inademt, bewegen je neusgaten veel. Bovendien lijden ze aan een pathologisch versnelde ademhaling in de zin van tachypneu, waarmee hun organisme de onvoldoende omvang van de longen probeert te compenseren.

De meest voorkomende complicaties van pulmonale hypoplasie en de resulterende kortademigheid zijn de vorming van emfyseem en andere ophopingen van lucht in het weefsel, in de pneumothorax, het pneumomediastinum of het pneumoperitoneum. Het longemfyseem verergert na verloop van tijd zelfs de kortademigheid. De omtrek van de borstkas wordt groter en de druk op het hart kan de vorming van een traanhart stimuleren.

Diagnose en ziekteverloop

Een betrouwbare diagnose van pulmonale hypoplasie kan niet prenataal worden gesteld en wordt radiografisch na de geboorte gesteld. Desalniettemin kunnen prenatale misvormingen op echografie worden aangetoond. Diafragmatische hernia's in verband met tekenen van oligohydramnie kunnen bijvoorbeeld pulmonale hypoplasie vóór de geboorte beoordeelbaar maken.

Na de geboorte, met name kortademigheid bij pasgeborenen, zal de arts een röntgenfoto bestellen, waaruit de hypoplasie duidelijk te zien is. De prognose hangt af van de oorzaak en de omvang van de hypoplasie.

Complicaties

Door de pulmonale hypoplasie hebben de getroffenen vooral last van relatief ernstige ademhalingsmoeilijkheden. In de meeste gevallen beperken deze klachten het dagelijks leven van de persoon ernstig en verminderen ze ook de kwaliteit van leven van de patiënt. De huid is niet zelden blauw gekleurd en getroffenen lijden aan vermoeidheid en vermoeidheid.

De veerkracht wordt ook aanzienlijk verminderd, wat ook kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling van het kind. Pulmonale hypoplasie kan ook leiden tot kortademigheid. De pulmonale hypoplasie legt net zoveel druk op het hart, wat kan leiden tot plotselinge hartdood. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen het bewustzijn verliezen en zichzelf mogelijk verwonden als ze vallen. Zonder behandeling kan de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk worden verkort.

In de regel kan pulmonale hypoplasie niet causaal worden behandeld. De behandeling is daarom alleen symptomatisch en heeft tot doel de symptomen te beperken. Er zijn geen bijzondere complicaties. De getroffen persoon is echter afhankelijk van chirurgische ingrepen. Dit voorkomt ook verdere defecten en gevolgschade aan de longen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als bij een pasgeborene ademhalingsstoornissen optreden, moet zo snel mogelijk medische zorg plaatsvinden. Zonder medische behandeling bestaat het risico op vroegtijdig overlijden van het kind. Bij intramurale bevalling is de aanstaande moeder continu onder medische zorg. Kinderartsen of verpleegkundigen stellen de problemen en stoornissen van de ademhaling van het kind vast bij routineonderzoeken. De ouders van de pasgeborene hoeven in deze gevallen geen actie te ondernemen.

Er worden automatisch maatregelen genomen om ervoor te zorgen dat het organisme van het kind van voldoende zuurstof wordt voorzien. Bij een thuisbevalling neemt de verloskundige de taken op zich die daarbij komen kijken. Als er afwijkingen of complicaties zijn, onderneemt ze alle nodige stappen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene voldoende wordt verzorgd. Het contact met een arts en een ambulance wordt automatisch gelegd door de verloskundige, zodat de ouders geen verdere maatregelen hoeven te nemen voor deze vorm van bevalling.

Als er sprake is van een ongeplande en spontane bevalling zonder de aanwezigheid van verplegend personeel, moeten eerstehulpmaatregelen worden genomen. Een spoedarts moet onmiddellijk worden gewaarschuwd. De instructies van de alarmcentrale moeten worden opgevolgd zodat er geen fatale afloop is. De ademhaling van het kind moet worden vervangen door kunstmatige beademing. Bovendien moet de pasgeborene onmiddellijk intensieve medische zorg krijgen.

Therapie en behandeling

In veel gevallen kan pulmonale hypoplasie niet causaal worden behandeld en wordt daarom voornamelijk symptomatisch behandeld. De belangrijkste stap bij deze behandeling is het beveiligen van de luchtwegen. In het geval van hernia van het diafragma wordt endotracheale intubatie gebruikt. De patiënt wordt aanvankelijk kunstmatig beademd. Een respiratory distress syndrome kan in individuele gevallen langdurige beademing met hoge partiële zuurstofdruk vereisen en omvat in dit geval continue monitoring van de waarden.

Via een maagsonde wordt vaak tegelijkertijd lucht uit de maag en darmen gepompt, waardoor de longen minder worden samengedrukt. De laatste behandeling van hernia is chirurgisch en komt overeen met een herpositionering van organen en een daaropvolgende sluiting van de opening in het diafragma. Als de diafragmatische defecten worden gediagnosticeerd vóór de geboorte, is een foetale operatie en dus het prenatale herstel van de defecten meestal de meest veelbelovende therapeutische maatregel, omdat op deze manier de hypoplasie van de longen kan worden verminderd.

Er zijn slechts een paar postnatale behandelingsopties voor hypoplasie na diafragmatische defecten, dus alle mogelijke behandelingsopties moeten prenataal worden uitgeput. De opties omvatten bijvoorbeeld open intra-uteriene reparatie van de defecten. Een minimaal invasieve tracheale occlusie met behulp van een titanium clip is ook een optie. Als een titanium clip wordt gebruikt, moet deze clip tijdens het geboorteproces worden verwijderd om complicaties te voorkomen.

Een actueel onderzoeksonderwerp in de geneeskunde is het gebruik van zelfvernietigende biomaterialen voor prenatale reparatie van foetale hernia's. Deze therapeutische stap bevindt zich echter nog niet in de klinische fase.

Outlook & prognose

Er is geen uitzicht op genezing van de pulmonale hypoplasie. De prognose is ongunstig omdat de oorzaak van de ziekte genetisch is en de longen in de vroege stadia van ontwikkeling nog niet volledig ontwikkeld zijn. Menselijke genetica mag niet worden gewijzigd vanwege wettelijke vereisten. Om deze reden ligt de focus van medische behandeling niet op het verlichten van de bestaande symptomen.

Indien onbehandeld, bestaat het risico op vroegtijdig overlijden. De ademhalingsactiviteit is ernstig beperkt en kan in bijzonder ernstige gevallen de dood tot gevolg hebben. Omdat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk wordt verminderd in het geval van pulmonale hypoplasie, zijn de risico's op het ontwikkelen van secundaire aandoeningen groter. De prognose verbetert als de patiënt de zelfhulpmaatregelen gedurende zijn hele leven actief implementeert. De opname van schadelijke stoffen uit nicotine of gassen moet volledig worden vermeden. De omgevingsinvloeden moeten worden geoptimaliseerd zodat de ademhaling wordt ondersteund.

Bij sommige patiënten is langdurige beademing noodzakelijk. Bovendien kunnen er chirurgische ingrepen zijn die moeten leiden tot een verbetering van de ademhalingsactiviteit. Elke procedure gaat gepaard met risico's en bijwerkingen. Als de behandeling zonder verdere complicaties verloopt, verbetert de verdere ontwikkeling. Niettemin zijn er levenslange beperkingen waarmee rekening moet worden gehouden bij het omgaan met het dagelijks leven.

preventie

Longhypoplasie veroorzaakt door hernia kan worden voorkomen door prenatale correcties van het defect uit te voeren als onderdeel van een foetale operatie. Voor hypoplasie als gevolg van onvoldoende vruchtwater zijn tot nu toe aanzienlijk minder effectieve preventieve maatregelen beschikbaar.

U kunt dat zelf doen

Longhypoplasie leidt bij veel patiënten tot kortademigheid. In het ergste geval kan dit leiden tot het ontstaan ​​van een angststoornis of paniek. Betrokkene dient daarom in een vroeg stadium gezond om te gaan met zorgen en angsten, zodat wordt voorkomen dat angst zich ontwikkelt. Bij de eerste tekenen is het nuttig om de sterke zorgen aanvallend onder ogen te zien en ermee om te gaan. Positieve gedachten en een optimistische houding zijn nuttig. Ontspanningstechnieken kunnen ook worden gebruikt. Zodra de angsten toenemen of er nieuwe ontstaan, moet therapeutische hulp worden gezocht.

De omgeving moet altijd worden verrijkt met voldoende zuurstof en de patiënt moet worden voorzien van frisse lucht. Wandelingen en regelmatige ventilatie van de lokalen verbeteren het algemene welzijn. Ze helpen bij het ademen en kunnen bestaande zorgen verminderen. Roken is ten strengste verboden om geen extra stress te veroorzaken. Verblijven in rookkamers of krappe kamers moeten ook worden vermeden.

Patiënten met pulmonale hypoplasie hebben de mogelijkheid om in zelfhulpgroepen of op verschillende fora op internet van gedachten te wisselen met andere betrokkenen. De gemeenschappelijke uitwisseling is nuttig in het dagelijks leven. Er wordt wederzijdse ondersteuning geboden bij alledaagse vragen of uitdagingen.