Rosai-Dorfman-syndroom

De Rosai-Dorfman-syndroom, ook handig als Sinus histiocytose is een vorm van proliferatie van geactiveerde weefselmacrofagen (histiocyten) in de sinus van lymfeklieren in het nekgebied, die in Europa zeer zelden voorkomt. De geactiveerde histiocyten omhullen andere immuuncellen zonder ze te fagocyteren. De oorzaken van de veelal zelflimiterende ziekte, die vooral jongeren tussen de 15 en 20 jaar treft, zijn niet voldoende opgehelderd.

Wat is het Rosai-Dorfman-syndroom?

De Rosai-Dorfman-syndroom (RDS) of Ziekte van Rosai Dorfman wordt gekenmerkt door een aanvankelijk ongecontroleerde toename van geactiveerde histiocyten in de sinus van lymfeklieren, voornamelijk in het hoofd-halsgebied. In de sinus van de aangetaste lymfeklieren worden gezonde erytrocyten en lymfocyten in toenemende mate door de histiocyten gevangen zonder te worden gefagocyteerd.

De omhulde immuuncellen en erytrocyten blijven intact en functioneel. Het proces staat ook bekend als emperipolesis. Tegelijkertijd met emperipolesis is er een sterke toename van antilichaamproducerende plasmacellen en neutrofielen, die deel uitmaken van het aangeboren immuunsysteem, in de sinus.

De immunofysiologische processen in de sinus van de aangetaste lymfeklieren leiden tot hun enorme zwelling. De naam van de ziekte als het Rosai-Dorfman-syndroom gaat terug op de twee Amerikaanse pathologen Juan Rosai en Ronald F. Dorfman, die de ziekte voor het eerst beschreven aan het eind van de jaren zestig en het onderscheiden van andere ziekten.

oorzaken

De oorzaken van het Rosai-Dorfman-syndroom zijn nog grotendeels onduidelijk. Het is ook niet duidelijk waarom er statistisch gezien geen significante verschillen zijn tussen de mannelijke en vrouwelijke populatie in de frequentieverdeling en waarom mensen met een zwarte huid veel meer kans hebben op het Rosai-Dorfman-syndroom.

Een familiale accumulatie die aanwijzingen zou geven voor een overeenkomstige genetische aanleg is nog niet waargenomen. Sommige onderzoekers vermoeden verbanden met immunologisch relevante virale infecties zoals EBV of HIV, zonder dat dergelijke verbindingen tot nu toe kunnen worden bewezen.

Evenmin is tot op heden gevonden dat de ziekte voornamelijk voorkomt in het nek- en hoofdgebied, maar dat het in ongeveer 40 tot 50 procent van de gevallen ook de huid, hersenvliezen, de bovenste luchtwegen, de oorspeekselklieren, het beenmerg en de vrouwelijke borstklieren aantast. kan. Betrokkenheid van de botten, kraakbeen en zachte weefsels buiten de lymfeklieren (extranodaal) kan leiden tot erosies in het aangetaste weefsel.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Rosai-Dorfman-syndroom kondigt zich aanvankelijk aan met niet-specifieke symptomen zoals duidelijk uitgesproken zwelling van de lymfeklieren (lymfadenitis) en vergelijkbare symptomen. Bovendien kan de ziekte gepaard gaan met koorts en kunnen patiënten gewichtsverlies ervaren.

Als de bovenste luchtwegen worden aangetast, kunnen dyspneu en ademhalingsgeluiden (stridor) optreden. Er zijn ook gevallen gemeld waarbij de oogkas (baan) en de oogleden werden aangetast, waardoor hangende oogleden (ptosis) en, in geïsoleerde gevallen, visuele stoornissen werden veroorzaakt.

Diagnose en ziekteverloop

Een zinvolle en betrouwbare diagnose van de aanwezigheid van het Rosai-Dorfman-syndroom is voornamelijk gebaseerd op verschillende laboratoriumwaarden. De sedimentatiesnelheid neemt toe en er is een pathologisch verhoogde concentratie van bepaalde monoklonale antilichamen van de gamma-serumeiwitten.

De belangrijkste aanwijzing ligt echter in emperipolesis, het bewijs dat histiocyten in de aangetaste lymfeklieren andere immuuncellen omhullen zonder ze te fagocytiseren. Het verloop van de ziekte is meestal goedaardig en zelflimiterend. Dit betekent dat ondanks enige weefselschade en recidieven, spontane regressie en genezing kan optreden. Desalniettemin is het sterftecijfer, dat wordt gegeven als ongeveer zeven procent, relatief hoog.

Complicaties

De symptomen van het Rosai-Dorfman-syndroom zijn helaas niet bijzonder kenmerkend, zodat de ziekte in veel gevallen laat wordt gediagnosticeerd. Om deze reden is vroege behandeling meestal niet mogelijk. De getroffenen lijden voornamelijk aan hoge koorts en ernstig gezwollen lymfeklieren. Er is een algemeen gevoel van zwakte en ernstige vermoeidheid en vermoeidheid.

Gewichtsverlies kan ook optreden, wat niet aan bijzondere omstandigheden kan worden toegeschreven. De kwaliteit van leven van de patiënt is aanzienlijk verminderd als gevolg van het Rosai-Dorfman-syndroom. De luchtwegen zijn ook verzwakt, wat kan leiden tot ernstige ademhalingsmoeilijkheden. In het verdere verloop treden ook visuele stoornissen op en in het ergste geval kunnen de getroffenen volledig blind worden.

Helaas is een directe en oorzakelijke behandeling van het Rosai-Dorfman-syndroom niet mogelijk. Er zijn geen bijzondere complicaties bij het behandelen van de symptomen. Het is echter niet mogelijk om alle symptomen in alle gevallen te beperken. Meestal worden echter medicijnen en verschillende therapieën gebruikt. Het is niet te voorspellen of de levensverwachting van de patiënt beperkt zal zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Rosai-Dorfman-syndroom treft alleen adolescenten tussen de 15 en 20 jaar. Het leidt tot sinushistiocytose en tot massale zwelling van de aangetaste lymfeklieren. Het zoeken naar een arts moet worden nagestreefd bij het Rosai-Dorfman-syndroom wanneer een adolescent plotseling enorm gezwollen lymfeklieren, onverklaarbaar gewichtsverlies, koorts of ademhalingsgeluiden heeft. Bovendien kan het Rosai-Dorfman-syndroom leiden tot weefselgroei in de nek en het hoofd.

Bij het Rosai-Dorfman-syndroom kunnen echter ook restverschijnselen op de huid, de bovenste luchtwegen, de hersenvliezen, het beenmerg of de oorspeekselklieren worden aangetroffen. De vrouwelijke borstklier kan ook worden aangetast. Weefselschade kan het gevolg zijn als de botten en het kraakbeen en de zachte weefsels buiten de lymfeklieren worden aangetast.

Een bezoek aan de dokter is aan te raden als aan de bovengenoemde symptomen wordt voldaan, omdat ongeveer zeven procent van de getroffenen sterft aan het Rosai-Dorfman-syndroom. In andere gevallen kunnen de symptomen spontaan verdwijnen. Aan de andere kant kunnen bij het Rosai-Dorfman-syndroom recidieven en een verhoogd risico op blindheid of permanente weefselschade optreden.

Behandeling en therapie

Omdat de oorzaken van het Rosai-Dorfman-syndroom niet bekend zijn, is het nauwelijks mogelijk om de oorzaak specifiek te bestrijden. Behandeling is in veel gevallen niet vereist wanneer spontane genezing optreedt als gevolg van het zelflimiterende beloop van de ziekte. In de overige gevallen kan het gebruik van cytostatica worden overwogen.

De meeste zijn corticosteroïden die worden toegediend om de voortgang van de ziekte te stoppen. Dit type therapie is vooral aangewezen in de ongeveer 40 procent van de gevallen waarin extranodale besmetting optreedt, d.w.z. aantasting van weefsel buiten de lymfeklieren.

Als de toegediende cortisone niet leidt tot het verhoopte genezingssucces en ernstig gezwollen lymfeklieren problemen veroorzaken, bijvoorbeeld omdat ze de ademhaling bemoeilijken of andere ernstige effecten hebben door ruimtebeslag, kan in individuele gevallen een zorgvuldig samengestelde combinatie van chemotherapie of bestralingstherapie aangewezen zijn.

Als een geïsoleerde infectie van de botten, kraakbeen of andere weefsels is vastgesteld, kan een naderende progressie van de ziekte onder bepaalde omstandigheden worden gestopt door een operatieve ingreep. Het zieke weefsel wordt operatief of met minimaal invasieve methoden verwijderd. In de regel worden dan ook de aangetaste lymfeklieren verwijderd om herhaling te voorkomen. Bovendien zijn algemene, immuunversterkende en metabolisme-opbouwende maatregelen geïndiceerd.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Het Rosai-Dorfman-syndroom is niet alleen zeldzaam in Europa, het manifesteert zich aanvankelijk ook door nogal niet-specifieke symptomen zoals lymfadenopathieën en koorts, evenals abnormale laboratoriumwaarden die duiden op een ontsteking. Het is daarom waarschijnlijk dat de symptomen niet a priori verband houden met de aanwezigheid van het Rosai-Dorfman-syndroom.

Aangezien er ook geen duidelijkheid is over de oorzaak van de ziekte en men alleen kan speculeren, zijn er geen directe preventieve maatregelen die zouden kunnen worden aanbevolen om het Rosai-Dorfman syndroom te voorkomen. Als het waar is dat virale infecties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van de ziekte, kunnen alle immuunversterkende maatregelen en gedragingen als preventief worden beschouwd.

Nazorg

In het geval van het Rosai-Dorfman-syndroom is het belangrijk dat de getroffenen naar de vervolgonderzoeken gaan, omdat anders blindheid of overlijden kan optreden. De getroffenen kunnen veel doen om ervoor te zorgen dat hun kwaliteit van leven achteraf niet lijdt aan de ziekte. Het gewichtsverlies veroorzaakt door de ziekte moet worden geëlimineerd door middel van een uitgebalanceerd dieet.

De manier van leven moet aanzienlijk worden veranderd. Vooral omdat het voornamelijk jonge mensen zijn.Afzien van alcohol en nicteren is erg belangrijk bij de ziekte. De getroffenen moeten ook sporten om hun immuunsysteem te versterken. De sociale omgeving moet buitengewoon goed worden verzorgd. Activiteiten die patiënten met plezier deden vóór de ziekte, moeten worden gedaan met sociaal contact. Dit verbetert de kwaliteit van leven enorm.

Als de getroffenen de ziekte niet aankunnen, is het raadzaam om permanente psychologische begeleiding te ondergaan. Een psycholoog kan mensen helpen hun leven weer op de goede weg te krijgen. Het bijwonen van een zelfhulpgroep wordt ook aanbevolen. Daar kunnen de getroffenen van gedachten wisselen met degenen die ook ziek zijn en hun levensstijl vergelijken. Dit kan ook helpen om met de ziekte te leven.

U kunt dat zelf doen

Aangezien er geen oorzaken van deze ziekte bekend zijn, kunnen alleen de individuele symptomen door een arts worden behandeld. Voor de veelal adolescente patiënten kan het een troost zijn dat de ziekte vaak spontaan geneest. Tot die tijd moeten ze echter regelmatig medische hulp zoeken, omdat het Rosai-Dorfman-syndroom ook ernstige gevolgen voor hen kan hebben en mogelijk tot blindheid of zelfs de dood kan leiden.

Ongeacht de medische maatregelen kunnen de patiënten zelf een grote bijdrage leveren aan hun herstel of in ieder geval aan het behoud van hun kwaliteit van leven. Enerzijds dienen patiënten ervoor te zorgen dat eventueel opgetreden gewichtsverlies wordt gecompenseerd. Omdat de patiënten meestal jonger zijn dan twintig jaar, zijn ze nog niet volgroeid en hebben ze een hogere caloriebehoefte dan volwassenen. Dit moet worden afgedekt met zo gezond, vers mogelijk voedsel, dat voldoende koolhydraten, gezonde vetten en veel vitamines bevat. Volkorenbrood, aardappelen, groenten, fruit, noten en zaden maar ook omega-3-bevattende oliën zoals lijnzaadolie mogen daarom niet ontbreken op het menu.

In de strijd tegen het Rosai-Dorfman-syndroom is alles wat het immuunsysteem versterkt, naast een bewust dieet, nuttig. Alcohol en nicotine zijn taboe en de patiënt dient af te zien van een overmatige levensstijl, zoals anders gebruikelijk is bij jongeren. In plaats daarvan is het raadzaam om voldoende slaap en voldoende beweging in de frisse lucht te krijgen.