Majewski-syndroom

De Majewski-syndroom behoort tot de groep van osteochondrodysplasieën, die aangeboren zijn. De ziekte heeft dus een genetische component. Het Majewski-syndroom moet niet worden verward met het zogenaamde Lenz-Majewski-syndroom. De ziekte is aanwezig vanaf de geboorte en is meestal dodelijk voor de getroffen patiënt. De belangrijkste symptomen zijn onderontwikkeling van de longen en verkorting van de ribben.

Wat is het Majewski-syndroom?

Tot dusver is vastgesteld dat het Majewski-syndroom een ​​aangeboren ziekte is. Om deze reden kan worden aangenomen dat bijvoorbeeld genetische defecten een rol spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

De Majewski-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1971 door een arts en onderzoeker uit Duitsland, dokter Majewski. Ter ere van de eerste persoon die het beschreef, werd de ziekte het Majewski-syndroom genoemd. In het Engels wordt de ziekte in de meeste gevallen aangeduid als Majewski's korte rib-syndroom aangewezen.

Het is vooral belangrijk ervoor te zorgen dat het Majewski-syndroom niet wordt verward met het zogenaamde Lenz-Majewski-syndroom. Door de gelijkaardige namen van de ziekten kan er verwarring in het informele gebied ontstaan. Er zijn echter twee verschillende klinische beelden.Het Majewski-syndroom is een osteochondrodysplasie.

Het Lenz-Majewski-syndroom is synoniem met het hyperostotische Lenz-Majewski-type met een kleine gestalte. Voor het Majewski-syndroom is er echter geen betrouwbare informatie met betrekking tot de frequentie van voorkomen van de ziekte. Dit kan te wijten zijn aan het feit dat de ziekte pas enkele decennia geleden voor het eerst werd beschreven en het Majewski-syndroom is waarschijnlijk over het algemeen vrij zeldzaam. Het is nu bekend dat het Majewski-syndroom op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd.

oorzaken

De oorzaken die hebben geleid tot de ontwikkeling van het Majewski-syndroom zijn op dit moment nog grotendeels onverklaard. Redenen voor het ontbreken van onderzoeksstudies kunnen zijn dat de ziekte niet bijzonder vaak voorkomt en dat deze niet lang geleden voor het eerst werd beschreven.

Tot dusver is vastgesteld dat het Majewski-syndroom een ​​aangeboren ziekte is. Om deze reden kan worden aangenomen dat bijvoorbeeld genetische defecten een rol spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte. Mutaties in de overeenkomstige genen die leiden tot misvormingen in het lichaam zijn denkbaar.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Majewski-syndroom veroorzaakt verschillende kenmerkende klachten en typische symptomen bij de getroffen patiënten. De symptomen van de ziekte lijken bij verschillende mensen meestal erg op elkaar. Er zijn nauwelijks grote verschillen in de individuele kenmerken van de misvormingen, aangezien het Majewski-syndroom relatief duidelijk wordt onderscheiden van gerelateerde syndromen.

Een van de belangrijkste symptomen van het Majewski-syndroom zijn onderontwikkelde longen. Als gevolg hiervan wordt de zuurstofvoorziening van het bloed verstoord. Als gevolg hiervan krijgt het hele aangetaste organisme niet voldoende zuurstof.

Het symptoom van onderontwikkelde longen wordt in medische terminologie ook wel hypoplasie van de longen genoemd. Als gevolg hiervan lijden mensen die aan het Majewski-syndroom lijden, aan ademhalingsinsufficiëntie. Daarnaast hebben de patiënten last van verkorte ribben. Dit resulteert in een slechte houding en andere klachten.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het Majewski-syndroom is mogelijk met behulp van verschillende onderzoekstechnische maatregelen en procedures. Als een persoon tekenen van de ziekte vertoont, moeten deze onmiddellijk door een geschikte arts worden onderzocht. Meestal verschijnen de belangrijkste symptomen kort nadat de getroffen persoon is geboren.

De misvormingen van de ribben zijn meestal zichtbaar. De onderontwikkeling van de longen zorgt ook voor complicaties, waardoor deze meestal niet lang onopgemerkt blijven. Om deze reden worden in de meeste gevallen snel passende onderzoeksmaatregelen opgelegd.

In het begin is er een standaard het afnemen van een anamnese of een patiëntgesprek. Omdat de patiënten vaak pasgeboren baby's zijn, wordt de anamnese samen met de voogd uitgevoerd. Een grondige familiegeschiedenis is vooral belangrijk omdat het Majewski-syndroom een ​​aangeboren ziekte is.

Aangenomen kan dus worden dat de ziekte vaker in gezinnen voorkomt. Röntgenonderzoeken zijn bijvoorbeeld geschikt om het syndroom van Majewski te diagnosticeren. Als onderdeel van deze beeldvormingsprocedure zijn de verkorte ribben relatief duidelijk zichtbaar.

De onderontwikkelde longen worden ook gediagnosticeerd met behulp van bijvoorbeeld beeldvorming. Bovendien moet worden opgemerkt dat het Majewski-syndroom al kan worden gedetecteerd in het embryo in de buik van de moeder met behulp van echografische procedures.

Complicaties

Bij het Lenz-Majewski-syndroom hebben de getroffenen voornamelijk last van een kleine gestalte. Bij kinderen kan deze klacht leiden tot psychische problemen of tot pesten en plagen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt door deze ziekte aanzienlijk verminderd. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat tandbederf en andere defecten optreden.

Zonder behandeling lijden de getroffenen aan ernstige kiespijn en andere onaangename symptomen in de mondholte. Het is niet ongebruikelijk dat het Lenz-Majewski-syndroom leidt tot mentale retardatie, zodat de patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Vaak lijden ook de ouders en familieleden van getroffenen aan de symptomen van psychische klachten of depressie.

Bovendien kunnen individuele ledematen als gevolg van de ziekte worden ingekort, wat ook kan leiden tot verschillende beperkingen in het leven. Het is niet mogelijk om het Lenz-Majewski-syndroom causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling primair gericht op het verminderen van de individuele symptomen.

Er zijn geen complicaties, maar het verloop van de ziekte is niet helemaal positief. In de regel zijn degenen met het Lenz-Majewski-syndroom gedurende hun hele leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen vertonen patiënten met het Majewski-syndroom direct na de geboorte misvormingen van de botstructuur. Bij een intramurale bevalling doen de verpleegsters, verpleegkundigen of artsen de eerste controles bij de baby. U stelt in een routinematig traject de onregelmatigheden vast en start zelfstandig de nodige medische zorg. Bij een thuisbevalling of een geboorte in een geboortecentrum zetten de aanwezige vroedvrouwen de eerste stappen om de gezondheid van het kind te controleren. Als u afwijkingen ontdekt of visuele veranderingen waarneemt bij de pasgeborene, moet u ook onmiddellijk een arts raadplegen.

De ouders van het kind hoeven in de genoemde gevallen dus niet te handelen. Als een spontane geboorte plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, moeten de moeder en het kind onmiddellijk na de geboorte naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden vervoerd. Als misvormingen worden opgemerkt of als het kind op dit moment wordt opgemerkt met een slechte houding, heeft het onmiddellijk een medisch onderzoek nodig. In geval van kortademigheid of ademstilstand, moeten de hulpdiensten worden gewaarschuwd. Bovendien moeten eerstehulpmaatregelen worden genomen om het overleven van het kind te garanderen. Zonder voldoende zuurstoftoevoer treedt onmiddellijke dood op.

Behandeling en therapie

Volgens de huidige stand van de geneeskunde zijn de mogelijkheden om het Majewski-syndroom te behandelen nog relatief beperkt. Therapie voor de oorzaken van de ziekte is in principe niet mogelijk omdat het een aangeboren ziekte is. Er zijn echter talloze onderzoeken bezig om genetische benaderingen van therapie te bevorderen.

Om deze reden zijn momenteel alleen symptomatische methoden voor de behandeling van het Majewski-syndroom beschikbaar. Het is bijvoorbeeld mogelijk om de misvormingen te corrigeren als onderdeel van chirurgische ingrepen. Vanwege de onderontwikkeling van de longen is de prognose voor het Majewski-syndroom echter relatief slecht.

Omdat het organisme van de zieke patiënt niet van voldoende zuurstof wordt voorzien. In de meeste gevallen ontwikkelt dit zich pas na de geboorte tot een probleem, omdat het embryo in de baarmoeder van zuurstof wordt voorzien door de moeder. Bij pasgeborenen treden complicaties relatief snel op door onvoldoende zuurstoftoevoer. Het Majewski-syndroom is in tal van gevallen dodelijk omdat de getroffen mensen niet levensvatbaar zijn.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Outlook & prognose

De prognose voor het Majewski-syndroom is slecht. Dit syndroom is gebaseerd op een genetisch defect dat niet kan worden genezen. Om juridische redenen zijn genetische veranderingen bij mensen niet toegestaan. Daarom gebruiken artsen en medische professionals symptomatische behandelingsmethoden. Niettemin is de kwaliteit van leven van de getroffen persoon zeer beperkt. Het organisme wordt onvoldoende voorzien van vitale zuurstof. Veel patiënten overlijden voortijdig in de eerste levensmaanden kort na de geboorte.

De prognose hangt af van de ernst van de aandoening. Hoewel het een genetisch defect is, ontwikkelt het zich bij elke getroffen persoon anders. Bij sommige patiënten kunnen de symptomen van de aangeboren aandoening worden verlicht door een operatie. Dit hangt af van de algehele situatie en de gezondheid van de betrokkene. Bovendien zijn de operaties verbonden met risico's. Er kunnen zich complicaties voordoen die tot een verdere verslechtering van de gezondheid leiden.

In het geval van een ongunstig verloop van de ziekte, wordt de onderontwikkeling van de longen gecorrigeerd door een transplantatie in de chirurgische procedure. Desalniettemin is de patiënt levenslang afhankelijk van medicamenteuze behandeling. Afstotingsreacties van het organisme en dus een levensbedreigende aandoening kunnen op elk moment optreden.

preventie

Het Majewski-syndroom is een aangeboren ziekte die, ondanks de voortschrijdende mogelijkheden, nog niet kan worden voorkomen.

Nazorg

Omdat de behandeling van het Majewski-syndroom relatief complex is en levenslang moet zijn, is er geen echte nazorg. De getroffenen kunnen echter proberen een goede manier te vinden om met de ziekte om te gaan en ondanks de tegenspoed een positieve houding op te bouwen. Ontspanningsoefeningen en meditatie kunnen de geest helpen kalmeren en focussen. Het Majewski-syndroom wordt in verband gebracht met een aantal verschillende complicaties en symptomen, die gewoonlijk allemaal een zeer negatief effect kunnen hebben op het dagelijks leven en ook op de kwaliteit van leven van de persoon. Omdat het ook een genetische ziekte is, kan het niet volledig worden genezen, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van levenslange therapie.

De verschillende misvormingen kunnen een negatief effect hebben op de esthetiek van de getroffen persoon. Als depressieve trekken en psychologische stemmingen naar voren komen, moet dit worden verduidelijkt met een psycholoog. Af en toe kan begeleidende therapie helpen om gemakkelijker met de omstandigheden om te gaan en de ziekte beter te accepteren.

U kunt dat zelf doen

Het Majewsk-syndroom kan nog niet effectief worden behandeld. De belangrijkste maatregel is het verlichten van de symptomen en het ongemak en het verlichten van pijn bij het getroffen kind. Aangezien de ziekte meestal dodelijk is, moeten de betrokken ouders zo snel mogelijk psychologische hulp zoeken. De arts zal de ouders van het kind doorverwijzen naar een professional als de diagnose passend is.

Als de uitkomst positief is, heeft het kind levenslange ondersteuning nodig. Dit gaat gepaard met aanzienlijke stress voor de ouders en kan op de lange termijn niet worden beheerd zonder de hulp van een ambulante zorg. Er moet vroegtijdig hulp worden gezocht om het ontstaan ​​van ernstige psychische klachten te voorkomen.

Als het Majewksi-syndroom een ​​negatief beloop heeft, kan het handig zijn om een ​​zelfhulpgroep te bezoeken. De ouders hadden in ieder geval ondersteuning nodig bij het omgaan met verdriet en dienen hiervoor een psycholoog te raadplegen. Familieleden en vrienden zijn in het begin ook een belangrijke bron van ondersteuning De behandeling van de ziekte kan niet door de ouders worden ondersteund, aangezien intensieve begeleiding van het kind altijd geïndiceerd is.