Microfthalmos

Van de Microfthalmos tast het oog aan en treedt op wanneer beide of een van de ogen abnormaal klein of onderontwikkeld zijn. In de meeste gevallen is het fenomeen aangeboren en treedt het bijvoorbeeld op in de context van verschillende misvormingssyndromen. De therapie beperkt zich tot de prothetische aanpassing en daarmee de cosmetische correctie.

Wat is microfthalmus?

Diverse misvormingen treffen vooral de ogen. Een misvorming van de ogen is de zogenaamde Microfthalmos. Dit fenomeen doet zich voor wanneer het oog van een patiënt abnormaal klein is. De microfthalmus is aangeboren. Niet alleen een ongebruikelijke grootte, maar ook een rudimentaire oogbal wordt een microfthalmus genoemd. Het fenomeen treft ofwel eenzijdig slechts één oog of treedt bilateraal op in beide ogen.

Het fenomeen wordt met de Duitse versie van de term ook wel microphthalmia genoemd. In de context van verschillende misvormingssyndromen kan de onderontwikkeling van een oogbal symptomatisch optreden, bijvoorbeeld bij trisomie 13. In de meeste gevallen is microfthalmie aangeboren en komt daarom zelden als verworven variant voor.

De anophthalmus is te onderscheiden van het fenomeen. In de context van een anaphthalmus wordt één oog helemaal niet gecreëerd of is het teruggebracht tot een paar overblijfselen. De microfthalmus wordt toegewezen aan de zogenaamde remmingsmisvormingen.

oorzaken

De oorzaak van microfthalmie ligt in de genetica. Mutaties kunnen het fenomeen veroorzaken, bijvoorbeeld bij trisomie 13 en het zogenaamde Peter-Plus-syndroom. De mutaties gaan gepaard met een verstoring van de morfogenetische ontwikkeling van het oog. Vaak zijn er andere remmende misvormingen die de mictophthalmus vergezellen, zoals het coloboom in de zin van een opening in de iris, die ook terug te voeren is op ontwikkelingsstoornissen.

Samen met andere remmingsmisvormingen kenmerkt microfthalmus bijvoorbeeld het Delleman-syndroom. Thalidomide kan remmende misvormingen veroorzaken. Andere triggers voor de misvormingen kunnen een infectie tijdens de vroege zwangerschap zijn. In dit verband moeten in het bijzonder rubella, cytomegalie of toxoplasmose worden genoemd.

In de context van misvormingssyndromen is microfthalmus, naast trisomie 13 en het Peter Plus-syndroom, voornamelijk aanwezig bij het Aicardi-syndroom en het Pätau-syndroom. In uiterst zeldzame gevallen wordt het fenomeen verworven en treedt het vervolgens op in de context van ziekten zoals retrolentale fibroplasie, endoftalmitis of na oogletsel.

Patiënten met microfthalmus hebben een onderontwikkeld oog met aan weerszijden een kleine oogbol. Alle andere symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak van het fenomeen. Bij misvormingssyndromen zijn er bijvoorbeeld veel andere misvormingen naast microfthalmus. Aangeboren microfthalmus veroorzaakt geen pijn.

Verworven vormen kunnen pijnlijk zijn in de acute fase. In de meeste gevallen wordt de fysiologie van het aangedane oog niet beïnvloed door het fenomeen. Niettemin wordt de microfthalmus gedeeltelijk geassocieerd met buitengewone verziendheid.

Naast de ontwikkelingsstoornis kan er een cataract van hetzelfde oog zijn. Het coloboom wordt ook geassocieerd met microfthalmus. Als de fysiologie van het oog wordt beïnvloed door het fenomeen, zal de oogbal van de patiënt soms zijwaarts rechttrekken of draaien.

Symptomen, kwalen en tekenen

Een microfthalmus wordt gekenmerkt door een uitzonderlijk klein oog, dat echter vaak slechts een klein ongemak veroorzaakt. Meestal is het een aangeboren misvorming van de ogen. Daarom kan de diagnose meestal direct na de geboorte worden gesteld. Soms wordt het oog niet eens getekend. Dan is er sprake van anophthalmus.

Microfthalmus kan beide of slechts één oog aantasten. Naast de aangeboren vormen zijn er ook verworven vormen van de ziekte. Dit kan vooral gebeuren bij ernstig oogletsel of bepaalde oogaandoeningen waarbij een of beide oogbollen volledig verloren zijn gegaan. Bij een microfthalmus is de fysiologie van het aangedane oog meestal volledig intact.

In de meeste gevallen wordt echter een uitgesproken verziendheid waargenomen. Andere misvormingen en oogziekten zijn ook mogelijk, afhankelijk van de respectievelijke oorzaken. Dit leidt vaak tot vertroebeling van de ooglens (cataract). Dit kan het [verminderd zicht van het oog]] verminderen.

Een zogenaamd coloboom wordt vaak als misvorming gezien. Een coloboom is een opening die de lens, het ooglid of het vaatvlies van het oog kan aantasten. De vorming van een spleet wordt niet gekenmerkt door uniforme symptomen. Soms blijft het zelfs asymptomatisch. In ernstige gevallen bestaat er echter een risico op blindheid van het aangedane oog.

Diagnose en ziekteverloop

Microfthalmus kan op het eerste gezicht door een arts worden herkend. De diagnose wordt daarom uitsluitend gesteld door middel van visuele diagnose. Desalniettemin kunnen verdere onderzoeksprocedures nodig zijn als onderdeel van de diagnose, vooral om de oorzaak vast te stellen. De meeste misvormingssyndromen kunnen gemakkelijk worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende symptoomcomplexen.

Voor anderen kan een moleculair genetische analyse nuttig zijn. De prognose voor mensen met microfthalmus hangt af van de specifieke oorzaak. Met name de verworven microfthalmus in de context van bepaalde ziekten kan ervoor zorgen dat het aangedane oog blind wordt.

Complicaties

Door de microfthalmus lijden de getroffenen meestal aan verschillende misvormingen. Deze leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en verminderen de kwaliteit van leven van de patiënt enorm. Niet zelden kunnen microfthalmus ook tot volledige blindheid leiden.

Vooral bij jongeren kan plotselinge blindheid leiden tot aanzienlijke psychische klachten of tot depressie. Ook bij kinderen leidt blindheid tot ernstige beperkingen in de ontwikkeling van het kind. Verder hebben de ouders ook last van de symptomen van microfthalmus en hebben ze niet zelden last van psychische klachten of depressies. Voordat ze blind worden, treden meestal verschillende visuele problemen op, waardoor patiënten plotseling last hebben van verziendheid.

Behandeling van microfthalmus wordt uitgevoerd met behulp van antibiotica. Het leidt meestal tot succes. De meeste getroffenen verliezen het aangedane oog echter nog steeds uit het oog. Dit kan niet worden hersteld, zodat de getroffenen hun hele leven met beperkingen moeten leven. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd. Bij de behandeling zelf zijn er ook geen bijzondere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Vanwege de visuele afwijkingen in het gezicht, wordt de microfthalmus onmiddellijk na de geboorte opgemerkt en medische aandacht gegeven. Bij een intramurale bevalling nemen de aanwezige verpleegsters en artsen de eerste zorg van de pasgeborene over. Het wordt na de bevalling intensief onderzocht en gecontroleerd op onregelmatigheden. In deze gevallen is tussenkomst van de ouders niet vereist. Vindt de bevalling plaats in een geboortecentrum of vindt er een thuisbevalling plaats, dan nemen de aanwezige verloskundigen of verloskundige de taak van het eerste onderzoek over. Zodra bijzondere kenmerken worden opgemerkt, wordt een arts of een ambulancedienst geïnformeerd. Ook hier hoeven de ouders van de baby niet actief te zijn, want de taken worden overgenomen door geschoold personeel.

Als u een plotselinge geboorte krijgt zonder de aanwezigheid van een arts of verloskundige, moet u zo snel mogelijk contact opnemen met een spoedarts of naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis gaan. Microphthalmos wordt gekenmerkt door een ongewoon kleine oogvorm. De misvorming van de ogen kan ook door leken worden herkend en moet zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Er zijn verschillende medische onderzoeken nodig om een ​​diagnose te kunnen stellen. Visuele stoornissen of onregelmatigheden in het zicht zijn ook tekenen van een bestaande ziekte. Zodra deze worden opgemerkt bij het opgroeiende kind, moeten ze door een arts worden onderzocht en behandeld.

Therapie en behandeling

De behandeling van microfthalmus hangt af van de oorzaak. Als endoftalmitis aanwezig is, bestaat de behandeling voornamelijk uit het onmiddellijk toedienen van hooggedoseerde breedspectrumantibiotica. Volgens het antibiogram kan het nodig zijn om over te schakelen op antibiotica die effectiever zijn. Het medicijn moet worden gekozen afhankelijk van de gedetecteerde ziektekiemen.

Sommige werkzame stoffen kunnen intravitreaal worden geïnjecteerd. Glucocorticoïden zijn geschikt als aanvullende therapie. Als de veroorzakende ziekte op tijd kan worden genezen met antibiotica en glucocorticoïden, is er meestal geen functiebeperkende microfthalmus. De prognose is echter ongunstig, vooral in de context van endoftalmitis. Mensen verliezen vaak het aangedane oog uit het oog.

De microfthalmus kan dan alleen cosmetisch gecorrigeerd worden, maar functioneel niet. Ook in de context van misvormingssyndromen is de oorzaak van de microfthalmus niet te genezen. De misvorming heeft al plaatsgevonden. Als het de functie beïnvloedt, kan deze beperking achteraf niet meer worden teruggedraaid. Er zijn echter symptomatische benaderingen beschikbaar voor de cosmetische stoornissen veroorzaakt door microfthalisme.

In de meeste gevallen krijgen de patiënten prothesen. Door de ontwikkelingen in de hedendaagse protheses merken anderen de microfthalmus nauwelijks of helemaal niet. Ondertussen wordt vaak een sterk hydrofiele hydrogel-expander gebruikt om prothesen adequaat te voeden, zodat een prothese in de eerste levensmaanden kan worden geleverd.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Een prognose is bedoeld om een ​​patiënt te informeren over wat hij in de toekomst kan verwachten. Statistische onderzoeken vormen hiervoor de basis. Helaas zijn er vanwege de relatief lage incidentie geen precieze prognoses voor microfthalmus beschikbaar. In principe kan echter van een goed vooruitzicht worden uitgegaan. Het vermogen om te werken en individuele mogelijkheden zijn zelden beperkt. Last but not least: de oorzaak is ook relevant voor dergelijk optimisme. In tegenstelling tot de kwaliteit van leven wordt de levensverwachting over het algemeen niet verlaagd.

Als de microfthalmus het gevolg is van een genetische pathologie, is het moeilijk om uitspraken te doen over toekomstige ontwikkeling. Over het algemeen heeft een vroege behandeling een positief effect op de aandoening. Dit voorkomt verlies van gezichtsvermogen en stoornissen van de symmetrie van het gezicht.

Verlies van gezichtsvermogen is zeker mogelijk. Dit resulteert in ernstige beperkingen. Arbeidsongeschiktheid is meestal onvermijdelijk. De getroffenen kunnen de microfthalmus dan alleen cosmetisch corrigeren. In de praktijk blijkt tijdige therapie voor de verworven vorm echter problematisch te zijn voor oogartsen. Dat komt omdat de ziekte onvoorspelbaar was. Therapiebenaderingen kunnen daarom niet op tijd worden gestart.

preventie

Moeders kunnen mogelijk aangeboren microfthalmus voorkomen door zichzelf vóór de zwangerschap tegen rubella te beschermen. Niet alle vormen van de genetische variant kunnen echter op grote schaal worden voorkomen. De verworven vormen van microfthalmus kunnen evenmin met succes worden voorkomen, aangezien ooginfecties niet noodzakelijkerwijs te voorzien zijn.

Nazorg

Nazorg kan niet voorkomen dat microfthalmus terugkeert. Dit komt omdat er geen remedie is voor de aandoening. Microfthalmus heeft meestal genetische oorzaken en is al aanwezig bij pasgeborenen. Bovendien kunnen ongevallen of ernstige ziekten de typische symptomen veroorzaken.

Nazorg moet in de eerste plaats het dagelijks leven gemakkelijker maken. Om de omvang van de oogbeschadiging te bepalen, voeren artsen uitgebreide onderzoeken uit van het gezichtsorgaan. De omvang van de ziekte kan ook worden bekeken door middel van röntgenfoto's. Een ontbrekend oog wordt meestal vervangen door een prothese. Aangezien kinderen nog steeds groeien, moet dit cosmetische product regelmatig worden aangepast.

Geschikte voorzieningen zoals een oogkas zijn niet altijd aanwezig. Er zijn ook uitdagingen buiten het uiterlijk. De beperkte perceptie kan in een therapie worden aangepakt. Het gaat erom, ondanks de beperkte visie, zo zelfstandig mogelijk het dagelijkse leven aan te pakken. Veel van de getroffenen lijden aan psychische stoornissen naarmate ze ouder worden. Stress en de angst voor afwijzing kunnen bij psychotherapie worden verminderd. Soms helpen discussies in een zelfhulpgroep ook. De nazorg streeft daarom vooral cosmetische en emotionele doelen na.

U kunt dat zelf doen

Naast medische therapie kunnen sommige zelfhulpmaatregelen en hulpmiddelen worden gebruikt met een microfthalmus. Allereerst is het echter belangrijk om zo vroeg mogelijk met een medische behandeling te beginnen en het verloop van de ziekte nauwlettend te laten volgen door een arts. Hoe eerder therapie wordt gegeven, hoe kleiner de kans dat u het zicht verliest. Ouders die een ongewoon klein oog bij hun kind opmerken, moeten contact opnemen met een gezondheidsdeskundige.

Dit corrigeert echter niet altijd de cosmetische afwijking volledig. Daarom bevelen we therapeutisch advies op lange termijn aan. Vooral jongere mensen lijden aan de esthetische fout en trekken zich terug uit het sociale leven. Als het kind wordt gepest of gemarginaliseerd, moet de verantwoordelijke leerkracht worden aangesproken. De enige manier om het verminderde oog en het verslechterde gezichtsvermogen te compenseren, is het dragen van een bril met een overeenkomstig hoge sterkte. Een geschikte bril moet zo vroeg mogelijk worden gedragen, omdat dit mogelijke effecten op de lange termijn in ieder geval kan verminderen.

Als er op latere leeftijd oogproblemen of psychische gevolgen van de misvorming zijn, moet een arts worden geraadpleegd.