Haar ziekte

Haar ziekte wordt ingedeeld in de groep van glycogeenstapelingsziekten en is een ziekte die in de meeste gevallen wordt gekenmerkt door een tekort aan een specifiek enzym. Dit enzym is het zogenaamde alfa-glucaanfosforylase-enzym, dat vooral in de lever wordt aangetroffen.

Wat is haar ziekte?

Met de ziekte Haar ziekte het is een stofwisselingsziekte waarbij de opslag van glycogeen verstoord is. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve of X-gebonden eigenschap. In de Duitse naam wordt het vaak de ziekte van haar genoemd met de aanwezigheid van de zogenaamde glycogenose type VI.

Een pathologische deficiëntie van fosforylase in de lever betekent dat de glycogene stof niet voldoende kan worden afgebroken. Hierdoor blijft het glycogeen in de lever en kan het niet als energiebron door het lichaam worden gebruikt. Behalve de lever worden in de overgrote meerderheid van de gevallen geen andere organen aangetast door het tekort aan fosforylase bij de ziekte van Hers.

oorzaken

Er zijn verschillende mogelijke oorzaken van de ziekte van haar. In het algemeen gaat het om enzymdefecten in het fosforylasekinasysteem in de lever en in de spieren, die aangeboren zijn. De oorzaken zijn bekend als een X-gebonden defect in het zogenaamde fosforylase b-kinase van de lever, een defect in de lever fosforylase en een combinatie van het falen van fosforylase b-kinase in de spieren en de lever.

Met betrekking tot leverfosforylase is een verband gelegd met mutaties in een bepaald gen, het PYGL-gen. Het PHKB-gen is geïdentificeerd met betrekking tot het gecombineerde defect van spier- en leverfosforylase.

Symptomen, kwalen en tekenen

In de meeste gevallen verschijnen de symptomen van de ziekte van haar in de kindertijd en in de puberteit. De ziekte wordt meestal gekenmerkt door een relatief mild beloop. De typische belangrijkste symptomen van de ziekte van haar ziekte bestaan ​​zowel in de pathologische vergroting van de lever (medische naam hepatomegalie) als in een groeiachterstand.

Bovendien kan milde tot matige hypoglykemie optreden, maar deze neemt af met toenemende leeftijd. In veel gevallen neemt hepatomegalie ook af met toenemende leeftijd van de getroffen persoon en kan ook volledig achteruitgaan. Bij sommige de-novo-mutaties zijn residuale enzymactiviteiten aangetoond, die gepaard gaan met milde ketose en licht verhoogde niveaus van cholesterol, triglyceriden en transaminasen.

Met betrekking tot het X-gebonden defect in de fosforylasekinase van de lever zijn ook minder vaak verbanden met lichamelijke ziekten zoals osteoporose, levercirrose, neurologische ziekten, basale obesitas of verhoogde lactaatspiegels gerapporteerd.

Diagnose en ziekteverloop

De ziekte van haar kan alleen met zekerheid worden vastgesteld door middel van specialistische onderzoeken en laboratoriumanalyses. Er zijn verschillende mogelijkheden om een ​​betrouwbare diagnose van de ziekte van Hers te stellen, waarvan het gebruik individueel wordt afgewogen. In veel gevallen dient een verminderde enzymactiviteit van de lever (medische naam fosforylase) als bewijs.

Evenzo kan een verminderde enzymactiviteit in zowel de leukocyten als de erytrocyten dienen als een mogelijk bewijs van de ziekte van haar. Bovendien duiden verlaagde niveaus van glycose en lactaat in verband met verhoogde niveaus van transaminasen ook op de aanwezigheid van de ziekte van Hers. Over het algemeen kan het enzymdefect zowel in de lever als in de lymfocyten worden gedetecteerd.

Bovendien is moleculair genetisch bewijs van een mutatie van speciale genen in combinatie met klinische bevindingen een andere mogelijkheid om de ziekte van Hers te diagnosticeren.Een leverbiopsie kan ook worden overwogen als een instrumentele optie voor het diagnosticeren van de ziekte van Hers.

Complicaties

Door de ziekte van haar hebben vooral kinderen al last van verschillende symptomen en aandoeningen. In de meeste gevallen treden groei- en ontwikkelingsstoornissen bij het kind op. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen beperkt worden in hun dagelijks leven en ook afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte van haar.

Bovendien kan er ook mentale retardatie optreden, wat kan leiden tot leerproblemen. Daardoor kunnen kinderen het slachtoffer worden van plagen of pesten en als gevolg daarvan psychische klachten of depressies ontwikkelen. Evenzo heeft de ziekte een zeer negatief effect op de lever. Een oorzakelijke behandeling van de ziekte van haar is niet mogelijk.

De getroffenen zijn daarom afhankelijk van verschillende therapieën die bedoeld zijn om de symptomen te beperken. Het komt echter niet zelden voor dat de aandoeningen op oudere leeftijd vanzelf verdwijnen. In de regel wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van stamcellen. Immunosuppressiva kunnen ook de ziekte van haar beperken. In het algemeen is niet te voorspellen of dit zal leiden tot een afname van de levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De eerste symptomen van de ziekte van haar treden op in de kindertijd tot aan de puberteit. Vooral groeistoornissen of zwellingen op het lichaam vallen op. Als, in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, een aanzienlijk verminderde lichaamsgrootte kan worden waargenomen tijdens het groeiproces, moet de informatie met een arts worden besproken. Een arts moet ook worden geraadpleegd als er zwelling in het bovenlichaam ter hoogte van de lever is. Er moet worden onderzocht en opgehelderd of er sprake is van een vergroting van het orgel. Bij algemene functiestoornissen, afwijkingen of veranderingen in de huidskleur of bij verminderde drijfveren is een arts nodig.

Als de huid een bleke of gelige verkleuring vertoont, moet een arts worden geraadpleegd. Een innerlijke rusteloosheid, verhoogde prikkelbaarheid en concentratiestoornissen duiden op gezondheidsproblemen die onderzocht en behandeld moeten worden. Aanvallen met onbedwingbare trek en ernstige vermoeidheid of vermoeidheid zijn verdere tekenen van een bestaande onregelmatigheid. Als de symptomen enkele dagen of weken aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er gedragsproblemen, emotionele of psychische problemen zijn, of als er sterk teruggetrokken gedrag wordt waargenomen, is er reden tot bezorgdheid. Een doktersbezoek is noodzakelijk om de oorzaak op te helderen. Een arts moet ook een afname van de normale prestaties krijgen.

Behandeling en therapie

De behandeling van de ziekte van Hers met glycogenose type VI kan bij de overgrote meerderheid van de getroffen patiënten puur symptomatisch zijn, waarbij symptomen moeten worden vermeden. In deze context is het hoofddoel van de behandeling alleen het voorkomen van hypoglykemische fasen. Om deze preventieve therapie te kunnen uitvoeren, moet voor het individuele geval een algemene goede prognose van de ziekte van Hers beschikbaar zijn.

Aan de andere kant moeten in meer gecompliceerde gevallen bestaande stofwisselingsstoornissen en orgaanstoornissen worden gecompenseerd. Daarnaast moet ook begeleidende voedingstherapie worden overwogen. Het dieet moet worden gekenmerkt door veel koolhydraten en kleine maaltijden. Het gebruik van immunosuppressiva kan worden gebruikt als medicamenteuze behandeling.

Haar ziekte kan ook operatief worden behandeld door stamcellen te transplanteren. In veel gevallen is echter geen therapie voor de ziekte van haar vereist. De ziekte moet echter worden gecontroleerd door een arts in de vorm van regelmatige onderzoeken.

In staat zijn om onmiddellijk passende therapeutische maatregelen te nemen in geval van mogelijke verergering van individuele symptomen of de algehele toestand van de betrokken patiënt. Over het algemeen kan de prognose voor de ziekte van Hers als overwegend goed worden geclassificeerd.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Haar ziekte biedt meestal een goede prognose. De ziekte verdwijnt vaak tijdens de puberteit of de vroege volwassenheid. Tot die tijd heeft de ziekte een relatief mild beloop dat geen grote klachten veroorzaakt. Meestal treden hypotensie, hypoglykemie en groeiproblemen op. Door de deficiëntieverschijnselen weg te nemen, kunnen ernstige klachten worden voorkomen.

Een voorwaarde is meestal een permanente naleving van het strikte dieet. In combinatie met een ongezonde levensstijl of zwangerschap kan de ziekte van haar uitgroeien tot een chronische aandoening die ernstige complicaties kan veroorzaken. Een verandering in levensstijl of een uitgebreide behandeling van de zwangerschap verbetert de prognose en stelt de patiënt in staat een relatief normaal leven te leiden zonder merkbare beperkingen.

Haar ziekte leidt vaak tot emotionele klachten die behandeld moeten worden. Kenmerkend zijn depressieve stemmingen, die ook ontstaan ​​door de hormonale onbalans. Het grootste probleem zijn de fysieke beperkingen, die ook resulteren in een verminderde kwaliteit van leven. Complicaties kunnen worden voorkomen door een gericht dieet en regelmatige controle door de arts. De prognose wordt gemaakt door de specialist, rekening houdend met de symptomen en de gekozen therapie.

preventie

Omdat de ziekte van haar een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door bijvoorbeeld genmutaties of bepaalde chromosomale defecten, zijn er tot dusver geen preventieve maatregelen voor de ziekte. Aangezien de ziekte van haar voornamelijk bij kinderen en adolescenten voorkomt, is het essentieel om onmiddellijk medische onderzoeken te starten wanneer de symptomen optreden.

De behandelende artsen kunnen dan preventieve en therapeutische maatregelen bestellen die passen bij het individuele klinische beeld. Dit kan een zeer positieve invloed hebben op de prognose van de ziekte van Hers.

Nazorg

Nazorg in de ware zin van het woord is niet beschikbaar voor de erfelijke stofwisselingsziekte De ziekte van Hers. De oorzaak van de ziekte is niet te genezen. De basis van een goede gezondheid ondanks het lijden is een passend dieet en controles. Dienovereenkomstig zijn vervolgonderzoeken alleen het resultaat van onderzoeken om het succes van de therapie te controleren.

Dit is voldoende voor alle mildere vormen van glycogenose type VI. Er zijn meestal geen medische complicaties die zouden leiden tot verdere behandeling en vervolgmaatregelen. Dienovereenkomstig is er geen medische follow-up in engere zin. De situatie is anders als de orgaanfuncties in ernstigere gevallen beperkt zijn.

Vooral de lever kan last hebben van de stofwisselingsziekte en soms kunnen pathologische veranderingen in het weefsel en cirrose optreden. Daarom zijn soms chirurgische maatregelen tot en met transplantatie nodig. Dit resulteert in de noodzaak van medische opvolging om de patiënt te stabiliseren en de acceptatie van donormateriaal door het lichaam van de patiënt te garanderen. Vervolgonderzoeken zijn gepland.

Over het algemeen wordt alle getroffenen aangeraden om hun metabolisme regelmatig te laten controleren. Door veranderde levensomstandigheden en fysieke veranderingen is het soms nodig om de therapie aan te passen, waarvan het succes ook moet worden gecontroleerd door vervolgonderzoeken.

U kunt dat zelf doen

Patiënten die aan de ziekte van haar lijden, moeten in de eerste plaats hun dagelijkse gewoonten en vooral hun dieet aanpassen. De voeding moet langdurig energie leveren en de bloedsuikerspiegel stabiliseren om de hypoglycemische fasen te voorkomen.

Langere periodes van vasten moeten worden vermeden. Patiënten moeten vaker kleinere maaltijden eten en een uitgebalanceerd dieet volgen. Slechte koolhydraten en enkelvoudige suikers mogen alleen in beperkte hoeveelheden worden geconsumeerd. In plaats daarvan kunnen ongekookt maïszetmeel en ander langzaam verteerbaar voedsel worden gebruikt om de bloedsuikerspiegel te stabiliseren.

Een gestructureerde therapie verbetert het welzijn en de fysieke en mentale prestaties. Patiënten moeten samenwerken met hun arts en een voedingsdeskundige om een ​​geschikt dieet samen te stellen dat is afgestemd op hun individuele symptomen.

Daarnaast zijn er sportieve maatregelen beschikbaar. Een korte wandeling helpt tijdens een hypoglycemische fase. Bij ernstige symptomen moet de arts echter worden geïnformeerd, aangezien er ernstige complicaties kunnen optreden. In verband met medicamenteuze behandeling kan de ziekte van haar goed worden behandeld met de genoemde zelfhulpmaatregelen. In ernstige gevallen is intramurale behandeling in een gespecialiseerde kliniek noodzakelijk.