De ziekte van McArdle

Bij De ziekte van McArdle het is een stoornis in het energieverbruik met een genetische oorzaak. De getroffenen hebben last van donkere urine, spierzwakte, krampen en stijfheid van de skeletspieren. Tot dusverre is de ziekte van McArdle ongeneeslijk en wordt deze alleen symptomatisch behandeld met dieet- en fysiotherapiebehandelingen.

Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle is ook zo McArdle-myopathie, net zo McArdle-ziekte of McArdle-syndroom bekend. Soms is de ziekte van energieverbruik ook afkomstig van de Glycogeenstapelingsziekte type V de toespraak. De ziekte van McArdle is vernoemd naar de eerste beschrijving ervan door Brian McArdle. In 1951 documenteerde de kinderarts voor het eerst een defect in alfa-glucaanfosforylase.

Dit is de isovorm van het enzym glycogeenfosforylase. Dit enzym komt specifiek voor in de skeletspieren van de mens en is verantwoordelijk voor het gebruik van glucose daar. Een genetisch defect kan de activiteit van glycogeenfosforylase aantasten en zo een verstoring van het energieverbruik veroorzaken. Het lichaam slaat de energiebron glucose op in de spieren in de vorm van glycogeen. De glycogeenfosforylase zet glycogeen weer om in glucoseresiduen. Op deze manier voorziet het enzym het lichaam van materiaal om energie op te wekken tijdens glycolyse of de oxidatieve citroenzuurcyclus. Dit toevoerproces is verstoord bij de ziekte van McArdle.

oorzaken

De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een genetisch defect en is een relatief zeldzame erfelijke ziekte. Het genetische enzymdefect verstoort de uitputting van glycogeen tot glucose. Als gevolg hiervan hoopt glycogeen zich op en wordt het organisme niet langer voldoende van energie voorzien. De term PGYM-mutatie wordt vaak gebruikt in het oorzakelijk verband met de ziekte van McArdle.

De ziekte van McArdle wordt overgedragen als een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat alleen de nakomelingen van twee dragers van het gendefect het fenomeen kunnen ontwikkelen. De kans hierop is één op de vier met twee dragers van het gendefect. Maar de kans is even groot dat ze een gezond kind krijgen. De kans op een symptoomvrij kind met het genetisch defect wordt geschat op een verhouding van ongeveer twee tot vier.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het McArdle-syndroom manifesteert zich meestal in de vroege jaren in de vorm van vermoeidheid en uitputting. Symptomen komen uiterlijk vaker voor op jonge leeftijd. De stoornis in het energieverbruik is het duidelijkst merkbaar in de skeletspieren. Verminderde veerkracht van de spieren, spierkrampen, stijfheid en spierpijn behoren tot de meest voorkomende vroege symptomen.

Veel patiënten melden ook donkere verkleuring van de urine. Deze verkleuring is meestal het gevolg van spierafbraakproducten in de context van toenemende spierschade. De beschreven symptomen treden meestal op na extreme inspanning of bij aanhoudende spierinspanning zoals wandelen.

Patiënten met de ziekte van McArdle hoeven dus niet permanent door de symptomen van de ziekte te worden getroffen. De klachten nemen grotendeels af. Vaak is er na ongeveer tien minuten een verbetering. Deze verbetering hangt samen met de verandering in het eigen energiemetabolisme van de spieren. Zelfs korte pauzes zorgen ervoor dat de symptomen tijdelijk afnemen.

Diagnose en ziekteverloop

Het diagnosticeren van de ziekte van McArdle is een uitdaging. Bij anamnestisch speelt de stresspijn van de spieren een rol. Deze pijn kan nauwkeuriger worden beoordeeld met behulp van een spierstresstest. Ze zijn echter buitengewoon niet-specifiek en daarom geen voldoende indicatie van de ziekte van McArdle.

Serum bij patiënten met deze erfelijke ziekte vertoont vaak een verhoogde creatinekinase. Verhoogde urinezuur- en ammoniakspiegels kunnen ook pathologisch zijn en duiden op de ziekte van McArdle. Deze factoren zijn echter ook nogal niet-specifiek en komen ook voor bij andere enzymstoornissen. Daarom, als de ziekte van McArdle wordt vermoed, zal een arts meestal een spierbiopsie bestellen. In deze biopsie wordt de detectie van glycogeenafzettingen in de spiervezels geacht de diagnose te bevestigen.

Enzymhistochemische analyse ondersteunt de diagnose met een niet of nauwelijks reagerende fosforylase. Een PGYM-mutatie kan worden gedetecteerd in moleculair genetisch onderzoek. De prognose voor de ziekte van McArdle is gunstig. De ziekte gaat bijvoorbeeld niet gepaard met een merkbaar verminderde levensverwachting.

Complicaties

Bij de ziekte van McArdle lijden de getroffenen in de meeste gevallen aan zeer uitgesproken vermoeidheid en uitputting. Ook de veerkracht van de patiënt daalt aanzienlijk en er is een gevoel van uitputting en, niet zelden, uitsluiting van het sociale leven. Krampen komen ook voor in de spieren en de getroffenen zien er stijf en onbeweeglijk uit.

De spieren zelf kunnen ook pijn doen en leiden tot verschillende beperkingen in het dagelijks leven. Het is niet ongebruikelijk dat de pijn 's nachts verschijnt in de vorm van pijn in rust en tot slaapproblemen leidt. Pijn en zwelling treden vooral op bij zware belasting.

De symptomen zelf zijn echter niet permanent en verdwijnen na korte tijd. De permanente stresspijn leidt echter tot een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven van de patiënt. De levensverwachting wordt echter niet beperkt door de ziekte van McArdle.

De symptomen kunnen worden behandeld en beperkt met verschillende therapieën en trainingen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Een causale behandeling van deze ziekte is niet mogelijk.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De ziekte van McArdle, een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, wordt zelden correct gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 30 jaar. De stofwisselingsziekte glycogenose type 5 manifesteert zich voornamelijk door spierpijn. Deze treden zelfs op bij lichte en korte trainingsintensiteit.

Deze symptomen van de ziekte van McArdle worden vaak onderschat of verkeerd geïnterpreteerd door de getroffenen of door artsen. Getroffenen behandelen dergelijke spierproblemen vaak met rust of magnesium. Zelfs als getroffenen op tijd naar de dokter gaan, hebben ze daar vaak niets aan. Als de ziekte onbehandeld vordert, nemen de spierproblemen toe. Er ontstaan ​​krampen, spierpijn of ernstige spieruitputting. Veel spiercellen zijn inmiddels vernietigd door de glycogeenopslagproblemen.

Tot dusverre was alleen symptomatische behandeling van de ziekte van McArdle mogelijk. Vóór het sporten kan een ketogeen dieet de symptomen verlichten. Bij duurtraining wordt de individuele belastingslimiet gehandhaafd. Zonder speciale kennis van de aard van de ziekte kunnen de getroffenen zich nauwelijks goed gedragen. Zelfs met een bekende diagnose en medische of fysiotherapeutische behandeling kan niet meer dan een symptoomverlichting worden bereikt.

Behandeling en therapie

De oorzaak van de ziekte van McArdle is nog niet te genezen. Daarom zijn tot nu toe alleen symptomatische therapieën beschikbaar voor behandeling. Dit omvat vooral een dieetbenadering. Patiënten dienen actief glucose en fructose in te nemen, vooral kort voor of tijdens trainingsfasen. Deze maatregel wordt meestal gecombineerd met oefentherapie. Permanente spierzwakte kan mogelijk worden verminderd door fysiotherapeutische maatregelen in combinatie met dieetmaatregelen.

In deze context speelt de anaërobe drempel een belangrijke rol. Volgens studies was duurtraining onder deze drempel het meest succesvol. De anaërobe drempel is de balans tussen de afbraak en productie van lactaat. Als therapeutische maatregel voor de ziekte van McArdle dient daarom duurtraining plaats te vinden onder de maximale belastingsintensiteit. In individuele gevallen worden medicamenteuze therapieën ook als therapeutische maatregel gebruikt.

Dit omvat vooral de toediening van een lage dosis creatine. Deze medicamenteuze behandeling heeft geleid tot een significante verbetering van de prestaties van de patiënt in klinische onderzoeken. Aangezien gentherapie een hoge prioriteit heeft in modern onderzoek, kan er in de komende decennia een causale behandelingsoptie voor de ziekte van McArdle worden ontwikkeld.

Outlook & prognose

De levensverwachting van mensen met de ziekte van McArdle is niet beperkt. Als gevolg van de ziekte lijden de patiënten in de meeste gevallen aan zeer uitgesproken vermoeidheid en blijvende uitputting. Evenzo neemt de veerkracht van de getroffenen aanzienlijk af en is er vaak een gevoel van uitputting. Dit leidt niet zelden tot een daadwerkelijke uitsluiting van het dagelijkse sociale leven. Ook in de spieren kunnen krampen optreden, waardoor de patiënt erg stijf en onnatuurlijk immobiel lijkt. De spieren zelf kunnen ook erg pijnlijk zijn en leiden tot verschillende beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt. Vaak treden deze pijnen ook op tijdens het slapen 's nachts.

In de vorm van pijn in rust leiden ze vaak tot ernstige slaapproblemen. Vooral bij zeer zware belasting treden zwelling en pijn op bij zieken. Deze klachten zijn echter niet permanent. Ze verdwijnen vaak na korte tijd alsof ze op zichzelf staan, maar de permanente stresspijn bij patiënten resulteert in een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven.

De klachten kunnen worden behandeld en vertraagd. Dit wordt gedaan met behulp van verschillende therapieën en speciale trainingen. Met de ziekte van McArdle zijn er geen significante complicaties. Een volledige genezing van de ziekte is echter niet mogelijk.

preventie

De ziekte van McArdle kan niet worden voorkomen omdat het een automatisch recessieve erfelijke ziekte is.

Nazorg

Nazorg voor de ziekte van McArdle blijkt in de regel relatief moeilijk te zijn, waarbij in sommige gevallen zeer weinig of geen speciale vervolgmaatregelen beschikbaar zijn. Omdat het een genetische ziekte is, kan er geen volledige genezing plaatsvinden. De getroffenen moeten daarom een ​​genetisch onderzoek en advies laten uitvoeren als ze kinderen willen krijgen om het risico van overdracht van de ziekte op hun nakomelingen beter in te schatten.

Degenen met deze ziekte zijn in de regel afhankelijk van de hulp en zorg van hun eigen gezin, waarbij liefdevolle en intensieve discussies ook erg belangrijk zijn. Dit kan depressie en andere psychische stoornissen voorkomen. Fysiotherapie of fysiotherapie zijn ook erg belangrijk om de symptomen van de ziekte van McArdle te verlichten en te beperken.

De getroffen persoon kan veel oefeningen van dergelijke therapieën thuis herhalen en zo de mobiliteit vergroten. In veel gevallen met de ziekte van McArdle is contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen ook erg nuttig, omdat dit kan leiden tot een uitwisseling van informatie die het dagelijks leven voor de getroffen persoon gemakkelijker maakt. Gewoonlijk blijft de levensverwachting van de patiënt door deze ziekte ongewijzigd.

U kunt dat zelf doen

De focus van de therapie ligt op dieetmaatregelen. De patiënt moet een gezond dieet volgen dat rijk is aan glucose of fructose. Vooral kort voor of tijdens lichamelijke inspanning kan het genezingsproces positief worden beïnvloed door de aanvoer van de juiste stoffen. Bovendien moeten alcohol en cafeïne worden vermeden. Idealiter wordt het voedingsplan opgesteld samen met de verantwoordelijke arts en een voedingsdeskundige.

Aangezien de ziekte van McArdle voornamelijk de spieren aantast, moet er worden getraind. Duurtraining onder de anaërobe drempel kan de prestaties aanzienlijk verbeteren. In combinatie met een creatinebehandeling kan spierongemak effectief worden verminderd. De overige zelfhulpmaatregelen concentreren zich op een gezonde levensstijl met voldoende beweging, evenwichtige voeding en het vermijden van stress. Bovenal moet fysieke stress worden vermeden, omdat dit de symptomen snel kan verergeren.

Patiënten die ondanks bovenstaande maatregelen ernstige spierproblemen hebben, kunnen het beste contact opnemen met de verantwoordelijke arts. Vaak moet de creatinetherapie opnieuw worden aangepast of aangevuld met andere preparaten. Alternatieve maatregelen zoals massages of acupunctuur kunnen ook helpen in individuele gevallen met de ziekte van McArdle.