Beste ziekte

Bij de Beste ziekte het is een genetisch erfelijke, chronische oogziekte waarbij cellen in het netvlies van beide ogen afsterven. Het is typerend dat de ziekte van Best zich manifesteert in de adolescentie.

Wat is de beste ziekte?

De beste ziekte is aangeboren, dus het beloop kan alleen symptomatisch worden gestopt na het begin van de ziekte.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

De oogziekte is genoemd naar de oogarts uit Dresden, Dr. med. Friedrich Best, die in 1905 voor het eerst het naar hem vernoemde klinische beeld beschreef. De beste ziekte is een zeldzame oogziekte en wordt niet altijd onmiddellijk herkend door oogartsen wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen. De ziekte van Best behoort ook tot de medische termen Juveniele maculaire dystrofie of vitelliforme maculaire dystrofie bekend.

In het midden van het netvlies van elk oog bevindt zich de zogenaamde macula, d.w.z. het punt met het scherpste zicht. Juist dit belangrijke gebied wordt aangetast bij de ziekte van Best, waarbij de degeneratie van visuele cellen kan leiden tot een aanzienlijke verslechtering van het gezichtsvermogen. De ziekte van Best verschijnt voor het eerst op jonge leeftijd, namelijk meestal tot de leeftijd van 20 jaar.

De aanleg om maculaire degeneratie te ontwikkelen hangt duidelijk af van de aanwezigheid van een specifiek gensegment in het DNA. Als de ziekte uitbreekt door activering van deze gensequentie, treedt min of meer uitgesproken celdood op in het gebied met het scherpste zicht.

oorzaken

De beste ziekte is aangeboren, dus het beloop kan alleen symptomatisch worden gestopt na het begin van de ziekte. De overerving die verantwoordelijk is voor de ziekte is autosomaal recessief, het gensegment op het DNA dat verantwoordelijk is voor het uitbreken van de ziekte van Best heeft een eigen naam, het Best-1-gen.

Dit gen is op zijn beurt verantwoordelijk voor de blauwdruk van een bepaald eiwit dat bestrofine 1 wordt genoemd. De aanwezigheid van dit eiwit in het netvlies van het oog zorgt voor geleidbaarheid van het membraan, evenals voor voeding en de verwijdering van gifstoffen uit de visuele cellen. Zodra de ziekte van Best uitbreekt, wordt dit gevoelige mechanisme zo verstoord dat steeds meer gifstoffen zich ophopen op het punt van het scherpste zicht.

Na verloop van tijd krijgen deze schadelijke afbraakproducten een typisch gelige kleur en worden ze afgezet tussen de fotoreceptorcellen. Deze gelige afzettingen zijn het belangrijkste diagnostische criterium voor de diagnose van de ziekte van Best voor de oogarts vanaf een bepaalde mate van ernst.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

Symptomen, aandoeningen en tekenen

In Duitsland worden naar schatting niet meer dan 4.000 mensen getroffen door genetisch bepaalde juveniele maculaire dystrofie. Er zijn slechts een paar individuele gevallen gedocumenteerd waarin de ziekte voor het eerst werd gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 50 jaar. De eerste symptomen kunnen relatief onspecifiek lijken in de vorm van een nauwelijks waarneembare visuele beperking.

Omdat de gezichtsscherpte aanvankelijk nauwelijks wordt aangetast, zoeken de getroffenen in dit stadium meestal geen medische hulp. Pas in het verdere verloop kan een enorm verlies van gezichtsscherpte optreden. Het late stadium van de ziekte van Best brengt ook gevaren met zich mee in termen van extra verlies van gezichtsscherpte.

De oorzaak is een atypische neovascularisatie in het vaatvlies van beide oogbollen. Indien onbehandeld, kan de ziekte van Best leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen in beide ogen. Daarom zijn vroege diagnose en adequate symptomatische therapie zo belangrijk en nuttig.

Diagnose en verloop

Het belangrijkste diagnostische criterium is een geelachtig uitsteeksel dat herkenbaar is in het gebied van het scherpste zicht, macula, als een product van de atypische afzetting van lipofuscines. Dit uitsteeksel doet qua vorm en kleur denken aan een eigeel, vandaar de Latijnse naam vitelliforme maculaire dystrofie.

Omdat dit symptoom al vroeg optreedt, wordt het soms herkend in het kader van preventieve onderzoeken bij schoolkinderen of jonge adolescenten zonder dat deze al de eerste symptomen vertonen. Het elektro-oculogram en het zogenaamde Ganzfeld-elektroretinogram dienen ook ter onderbouwing van de diagnose. De ziekteprogressie van de ziekte van Best is altijd chronisch en vordert langzaam als symptomatische therapie niet tijdig wordt gegeven.

Complicaties

Er is momenteel geen bewezen behandelingsmethode voor de ziekte van Best. De beste ziekte ontwikkelt zich meestal op jonge leeftijd, omdat het wordt overgeërfd en zeer zelden plotseling optreedt. Het gevolg van de ziekte van Best is een sterk verminderde visuele beperking, die in het ergste geval kan leiden tot volledige blindheid.

Deze overgang is nauwelijks te voorkomen, er zijn nog geen wetenschappelijk bewezen methoden om dit symptoom te behandelen. Het wordt aanbevolen om meer vitamine A en luteïne in te nemen, maar de effectiviteit van deze stoffen is niet bewezen. De luteïne komt voornamelijk voor in groene groenten.

In het geval van de beste ziekte moet de getroffen persoon ook een zonnebril met UV-bescherming dragen en het netvlies niet verder beschadigen. Als het netvlies blijft beschadigd, leidt dit tot verder verlies van het gezichtsvermogen. Vergrotende visuele hulpmiddelen kunnen worden gebruikt, zodat de patiënt iets weer kan zien.

De ziekte zal naar verwachting niet verbeteren, maar het hoeft niet noodzakelijk te verergeren. Het kan zijn dat het slechte gezichtsvermogen in de loop van het leven niet verandert en niet meer toeneemt. Aangezien er geen behandelingsoptie is, kunnen er voorlopig geen complicaties zijn bij de behandeling van de ziekte van Best.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In het geval van de ziekte van Best moet altijd een arts worden geraadpleegd als de persoon in kwestie visuele problemen of een verminderd gezichtsvermogen heeft zonder specifieke reden. In veel gevallen treden deze symptomen plotseling op en zijn ze niet gerelateerd aan een specifieke reden. Een arts moet worden geraadpleegd, vooral in het geval van ernstig verlies van het gezichtsvermogen, omdat in het ergste geval de ziekte van Best kan leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Als de ziekte van Best laat wordt vastgesteld, is directe behandeling van deze ziekte meestal niet meer mogelijk. Het gezichtsvermogen moet regelmatig worden gecontroleerd, vooral bij kinderen. Bij kleine veranderingen moet ook een arts worden geraadpleegd.

De beste ziekte kan worden vastgesteld en behandeld door een oogarts. Met een vroege diagnose kunnen de symptomen en het volledige verlies van het gezichtsvermogen worden beperkt en voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte van Best leidt tot psychische klachten of depressie. In dit geval moet een psycholoog worden geraadpleegd. Contact met andere patiënten kan ook helpen tegen depressie.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale, d.w.z. oorzaakgerelateerde therapie voor de ziekte van Best is nog steeds niet mogelijk. Het ziekteverloop kan echter door symptomatische maatregelen aanzienlijk worden gematigd en vertraagd. De getroffenen moeten meerdere keren per jaar een oogheelkundige controle ondergaan, zelfs als het verloop van de ziekte zogenaamd zou kunnen worden gestopt.

Voor symptomatische therapie van de ziekte worden ontstekingsremmende infusies of injecties met de actieve ingrediënten cortison of triamcinolon toegediend. De arts moet individueel beslissen over de duur en dosering van de behandeling, afhankelijk van de ernst en het beloop van de ziekte. Therapie is vaak gedurende jaren en decennia nodig, daarom kan de toegediende medicatie ongewenste bijwerkingen veroorzaken.

Voor veel patiënten omvat het omgaan met de ziekte ook het contact met andere getroffen personen, meestal in de vorm van zelfhulpgroepen. Om de behandelingsopties voor degenen met de ziekte van Best verder te optimaliseren, is er nog veel onderzoek nodig. Alleen regelmatige bezoeken aan de dokter zorgen ervoor dat de getroffenen tijdig worden geïnformeerd over nieuwe therapieën die bekend worden.

Outlook & prognose

De prognose voor de ziekte van Best biedt geen uitzicht op genezing vanwege de genetische oorzaak. De prognose met betrekking tot het beloop is echter heel anders. Sommige patiënten kunnen binnen een paar jaar ernstig gezichtsverlies ervaren, terwijl anderen tientallen jaren zonder ernstige beperkingen kunnen leven.

Er zijn verschillende maatregelen met verschillende effectiviteit waarvan wordt aangenomen dat ze het beloop van de ziekte van Best kunnen vertragen. Om de structuren in het oog te beschermen, wordt aanbevolen situaties met het risico van sterke blootstelling aan licht te vermijden. We raden ook aan om een ​​bril met randfilter te dragen (deze filtert blauw licht uit het invallende licht). Geneesmiddelen omvatten voornamelijk methoden om ontstekingen te behandelen die optreden in de context van de ziekte van Best. Dit zijn meestal langdurige therapieën die ook tot bijwerkingen kunnen leiden. Desalniettemin zijn ze nodig om de resterende fotoreceptorcellen te beschermen.

Of en in hoeverre een bepaald dieet invloed heeft op het beloop van de ziekte (vooral in de vroege stadia) wordt besproken. De invloed van luteïne (in groene groenten) en vitamine A komt aan bod.

De meeste getroffenen worden niet volledig blind, maar hebben een zeer beperkt zicht. Passende vergrootglazen en op maat gemaakte producten die een scherp beeld in een vergroot deelgebied mogelijk maken, krijgen de kans een grotendeels normaal leven te leiden.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

preventie

Directe preventie tegen de ziekte van Best is niet mogelijk vanwege de genetische oorzaak van de ziekte. Om te voorkomen dat de ziekte zich verder ontwikkelt en om het zicht zo lang mogelijk te behouden, moeten de ogen altijd goed worden beschermd tegen overmatige blootstelling aan licht. Voor dit doel wordt patiënten met de ziekte van Best aangeraden om een ​​randfilterbril te dragen die de blauwe golf lichtcomponent uit het totale lichtspectrum filtert.

Bovendien kunnen de communicatieve vaardigheden van patiënten met de ziekte van Best in het dagelijks leven aanzienlijk worden verbeterd. Om dit doel te bereiken, worden patiënten aangemoedigd om individueel aangepaste, vergrotende visuele hulpmiddelen te gebruiken, ook in de vorm van optische vergrootglazen, bijvoorbeeld bij computerwerk of lezen.

preventie

Helaas is nazorg niet mogelijk bij de ziekte van Best. Aangezien de ziekte een erfelijke ziekte is, kan de oorzaak niet worden behandeld en slechts gedeeltelijk worden beperkt. In het ergste geval lijdt de getroffen persoon aan volledige blindheid, die onomkeerbaar is en niet meer kan worden behandeld.

De patiënt moet altijd zijn visuele hulpmiddel gebruiken. Hoe eerder de ziekte van Best wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe groter de kans om verlies van gezichtsvermogen te voorkomen. De getroffenen zijn in hun dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen. Speciaal gemaakte brillen en vergrootglazen kunnen ook helpen bij het omgaan met het dagelijks leven.

Een gezond dieet kan ook het beloop van de ziekte verlichten en ook blindheid stoppen. Getroffenen moeten in sterk zonlicht altijd een zonnebril met een uv-filter dragen en regelmatig een oogarts of opticien bezoeken. Dit kan ook verdere complicaties voorkomen.

Contact met andere lijders aan de ziekte van Best is ook erg nuttig, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling zodat ook psychische klachten kunnen worden vermeden. De beste ziekte heeft geen nadelige invloed op de levensverwachting van de patiënt.

U kunt dat zelf doen

Er zijn momenteel geen conventionele medische behandelingsopties voor de beste ziekte. Erfelijke ziektespecialisten bevelen echter enkele zelfhulpmaatregelen en tips aan die de symptomen van de ziekte kunnen helpen verlichten.

In principe is een gezonde voeding met voldoende vitamines en vezels aan te raden. Vooral groene groenten kunnen helpen tegen slechtziendheid dankzij de luteïne die ze bevatten. Geschikte UV-bescherming door zonnebrillen en verzorgingsproducten helpt ook symptomatisch. Het is ook raadzaam voor getroffenen om regelmatig met een oogarts te praten. Een vergroot visueel hulpmiddel kan het ongemak verminderen of het netvlies kan worden beschermd door een speciale contactlens.

Aangezien er ondanks al deze maatregelen geen langdurige behandelingsoptie is voor de ziekte van Best, wordt aanbevolen dat de getroffenen een zelfhulpgroep bezoeken. Waardevolle tips over het omgaan met Best Disease kunnen in gesprek met andere patiënten worden uitgewisseld. De behandelend arts kan andere contactpersonen noemen en het soms ernstige verloop van de ziekte voor de getroffenen vergemakkelijken.

Ten slotte moeten de nodige voorzorgsmaatregelen worden genomen voor mogelijke blindheid. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het zinvol zijn om in een vroeg stadium de nodige hulpmiddelen aan te schaffen en het appartement voor gehandicapten in te richten.