Wilson-ziekte

Wilson-ziekte is een genetische koperstapelingsziekte die is gebaseerd op een genetisch defect. Koper kan niet meer regelmatig worden uitgescheiden, afzettingen veroorzaken ernstige schade. Vooral de lever, ogen en hersenen worden aangetast. Indien onbehandeld, is de ziekte van Wilson dodelijk.

Wat is de ziekte van Wilson?

In de meeste gevallen treden de eerste symptomen van de ziekte op tussen de leeftijd van 13 en 24 jaar. Dit kan echter ook aanzienlijk eerder of later het geval zijn. De gevolgen van leverschade zijn vaak duidelijk, zelfs bij jonge patiënten.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilson-ziekte is een relatief zeldzame, erfelijke, stofwisselingsziekte en is ook bekend onder de namen "koperstapelingsziekte", "ziekte van Wilson" of "pseudosclerose Westphal". De ziekte van Wilson is vernoemd naar de Britse neuroloog Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Een of meer genmutaties verstoren het kopermetabolisme in de lever van de getroffenen. Geabsorbeerd koper kan op natuurlijke wijze niet worden verwijderd, het bindt zich en zet zich af in het organisme.

Het beloop van de ziekte wordt gekenmerkt door een veelvoud aan symptomen, die zich voornamelijk manifesteren in leverschade en neurologische afwijkingen. De frequentie van het genetisch defect is ongeveer 1: 30.000.

oorzaken

De oorzaak van Wilson-ziekte vindt plaats vanwege een genetisch defect op het 13e chromosoom. Het zogenaamde "Wilson-gen" wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, waarbij de vader en / of moeder zelf niet ziek hoeven te zijn, maar slechts drager zijn van de gebrekkige genetische opbouw.

De ziekte van Wilson komt vaker voor bij verwante huwelijken. Als u ziek wordt aan de ziekte van Wilson, is er sprake van een stoornis in de koperstofwisseling, omdat het transport van koper van de lever naar de gal wordt verstoord. Overtollig koper dat via de dagelijkse voeding wordt ingenomen en overtollig koper kan niet door de levercellen naar de gal worden getransporteerd en met de ontlasting worden uitgescheiden, maar wordt in de lever afgezet.

Daar veroorzaakt het ontstekingsreacties die kunnen leiden tot levercirrose. Bovendien bereikt het afgezette koper het hele organisme vanuit de lever. De lever, het hoornvlies van het oog, de hersenen en het centrale zenuwstelsel worden voornamelijk beïnvloed door koperafzettingen. Het te hoge koperniveau beschadigt de aangetaste cellen en beperkt hun taken en functies.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij de ziekte van Wilson kunnen zeer verschillende, meestal niet-specifieke symptomen optreden. Deze omvatten vermoeidheid, verminderde eetlust, uitputting, depressie, stemmingswisselingen, buikpijn, frequente blauwe plekken of problemen met de coördinatie van het lichaam. Hoe de ziekte zich in individuele gevallen manifesteert, hangt af van welke organen en delen van het lichaam worden beïnvloed door het verstoorde kopermetabolisme.

In de meeste gevallen treden de eerste symptomen van de ziekte op tussen de leeftijd van 13 en 24 jaar. Dit kan echter ook aanzienlijk eerder of later het geval zijn. De gevolgen van leverschade zijn vaak duidelijk, zelfs bij jonge patiënten. Dit kan leiden tot een vergrote lever, hepatitis, leververvetting en, in een vergevorderd stadium, levercirrose.

De ziekte van Wilson kan leiden tot gele verkleuring van de huid en slijmvliezen (geelzucht). De ogen worden ook vaak aangetast door de ziekte. Kenmerkend voor de ziekte van Wilson is de zogenaamde Kayser-Fleischer-hoornvliesring. Het is een merkbare verandering in het hoornvlies, die merkbaar is door een goudbruine tot groenachtige ring rond de iris.

Nachtblindheid, strabismus en ontsteking van de oogzenuw komen ook vaak voor. Net als bij de ziekte van Parkinson of Huntington, komen vaak neurologische symptomen voor zoals spierstijfheid, ongecontroleerde spierbewegingen, trillingen, langzame bewegingen, epileptische aanvallen en schrijf- en spraakstoornissen.

Diagnose en verloop

Er wordt een algemeen onderscheid gemaakt tussen Wilson-ziekte tussen het juveniele type, waarbij de ziekte begint tussen de leeftijd van 5 en 20 jaar en, indien onbehandeld, snel overgaat tot de dood, en het volwassen type, waarbij de ziekte van Wilson pas wordt gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar, en een langzamere Cursus is gemarkeerd.

In de kindertijd wordt de definitieve diagnose vaak voorafgegaan door leversymptomen (gastro-intestinale stoornissen, leverschade). Op volwassen leeftijd verschijnen de eerste symptomen voornamelijk door neurologische gebreken (spraak- en slikstoornissen, tremor) en psychiatrische afwijkingen (psychose, gedragsstoornis).

Het klinische beeld manifesteert zich vaak relatief vroeg bij leveraandoeningen. Bij patiënten met neurologische symptomen onthult een oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp vaak de Kayser-Fleischer cornea-ring, die wordt veroorzaakt door koperafzettingen in het oog. Een definitieve diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoeken waarbij de koperstofwisseling wordt onderzocht.

Als er een lage serum ceruloplasmine-waarde is in combinatie met een verhoogde koperuitscheidingswaarde in de urine, wordt de ziekte van Wilson als bevestigd beschouwd. Extra beveiliging wordt verkregen door middel van intraveneuze kopertests, penicillamine stresstests en genetische tests.

Complicaties

De ziekte van Wilson veroorzaakt verschillende klachten en beperkingen bij de patiënt. In de meeste gevallen heeft de ziekte echter een negatief effect op de hersenen, lever en ogen. De getroffenen lijden voornamelijk aan leververvetting en dus aan levercirrose naarmate de ziekte vordert.

Er is een trilling van de handen en een algemene vaardigheid en vergeetachtigheid. Het dagelijkse leven van de patiënt wordt aanzienlijk beperkt door de ziekte van Wilson. De patiënten kunnen 's nachts nauwelijks iets zien, hoewel de visuele stoornissen ook overdag kunnen optreden. Deze klachten leiden vaak tot psychische klachten en depressies.

De ziekte kan ook leiden tot een gedragsstoornis. Bovendien zijn er ook slikproblemen, die de normale inname van vloeistoffen en voedsel aanzienlijk bemoeilijken. De ziekte heeft ook een negatief effect op de coördinatie en oriëntatie van de getroffen persoon.

Behandeling van de ziekte kan relatief eenvoudig worden gedaan met verschillende medicijnen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen kunnen goed worden beperkt.Een succesvolle behandeling van de ziekte van Wilson leidt ook niet tot een vermindering van de levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De symptomen van de ziekte van Wilson zijn gevarieerd en hebben betrekking op verschillende gebieden. Bij lichamelijke klachten zoals buikpijn, algehele malaise of prestatievermindering is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er zwelling op het bovenlichaam is, veranderingen in de ademhaling of geluidontwikkeling tijdens de spijsvertering, is er een onregelmatigheid die moet worden onderzocht en opgehelderd. Veranderingen in het uiterlijk van de huid, de ontwikkeling van puistjes of de vorming van blauwe plekken zijn tekenen van een bestaande ziekte. Als de fysieke bewegingen niet meer op de gebruikelijke manier kunnen worden gecoördineerd, heeft de betrokkene medische hulp nodig. Er zijn verschillende tests nodig om de oorzaak te achterhalen.

Als er naast de fysieke onregelmatigheden ook emotionele of mentale spanningen zijn, is een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Als er merkbare stemmingswisselingen, een agressieve houding of terugtrekking uit het sociale leven zijn, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de waarnemingen. Als het gaat om depressieve toestanden, verlies van welzijn en de algemene levensvreugde, is er behoefte aan actie. Als de symptomen enkele weken of maanden aanhouden, moet een arts of therapeut worden geraadpleegd. Als de dagelijkse verplichtingen door de klachten niet meer kunnen worden nagekomen, is er dringend actie nodig.

Behandeling en therapie

Om de koperafzettingen tegen te gaan, heeft elke vorm van therapie Wilson-ziekte het doel om koper uit het lichaam te verwijderen en opgeslagen koper te verwijderen. Omdat de ziekte van Wilson gebaseerd is op een genetisch defect, is consistente en vooral levenslange therapie noodzakelijk.

De ziekte is niet te genezen, maar wel te behandelen met geschikte therapieconcepten. Bestaande therapie mag ook niet worden stopgezet tijdens de zwangerschap, aangezien dit kan leiden tot een nieuwe opflakkering van de ziekte met als gevolg leverschade. Geneesmiddelen die koper binden, zogenaamde chelaatvormers, dienen om opgeslagen koper te verwijderen of om een ​​evenwichtige koperbalans te behouden.

Vaak worden D-penicillamine, triëntine of ammoniumtetrathiomolybdaat gebruikt. Behandeling met zinkzouten bindt koper in het darmslijmvlies en voorkomt dat het het lichaam binnendringt. Zinkzoutbehandelingen worden vaak voorgeschreven in combinatie met D-penicillamine. Voedsel met een hoog kopergehalte (chocolade, volkorenproducten, champignons) moet worden vermeden bij een dieet met weinig koper.

Het innemen van vitamine E en het vermijden van contact met koper (kookgerei, koperen waterleidingen) zijn nuttige begeleidende maatregelen Als er al sprake is van ernstige leverschade als gevolg van de ziekte, is een levertransplantatie de laatste vorm van behandeling. De procedure brengt veel risico's met zich mee en vereist levenslange immunosuppressie. Innovatieve behandelingsmogelijkheden zoals leverceltransplantaties worden al getest in dierproeven.

Outlook & prognose

Indien onbehandeld, is de ziekte van Wilson altijd dodelijk. De dood komt meestal voor door lever- of nierfalen en kan binnen twee tot zeven jaar optreden. Dit is waarschijnlijk als de aandoening zich in de vroege kinderjaren manifesteert. Een ander verloop, waarbij vooral neurologische betrokkenheid betrokken is, kan pas na decennia fataal zijn. Er is echter een sterftecijfer van bijna 100 procent voor alle getroffenen zonder behandeling.

Als de behandeling vroeg wordt gestart, kan de ziekte van Wilson bijna volledig worden gecompenseerd. Er is geen risico op schade door de genetische ziekte, noch is de levensverwachting beperkt. Een lang en gezond leven met de ziekte van Wilson is mogelijk dankzij medische zorg.

Zelfs bij patiënten die al schade hebben geleden, zijn deze gedeeltelijk omkeerbaar door therapie. Dit geldt zowel voor recente neuronale schade als voor leverschade. De symptomen kunnen bij ruim driekwart van alle patiënten worden verbeterd. Mensen met leverproblemen als gevolg van de ziekte van Wilson worden beter behandeld dan mensen met neurologische symptomen. De koperstapelingsziekte is echter niet te genezen en ook erfelijk. Hierop dienen gezinsleden in een vroeg stadium te worden onderzocht.

preventie

Preventie van de ziekte is niet mogelijk omdat het een genetisch defect is. Het klinische beeld komt voor in de relatie Wilson-ziekte op, is het raadzaam om u te laten testen om tijdig therapeutische maatregelen te nemen. Als de diagnose zeer vroeg wordt gesteld, kan mogelijke schade met medicijnen worden onderdrukt. Ouders die niet direct worden getroffen, kunnen ook drager zijn van de ziekte.

Nazorg

In de meeste gevallen beschikken de getroffenen over slechts enkele en slechts beperkte directe vervolgmaatregelen. Betrokkene dient daarom idealiter in een vroeg stadium contact op te nemen met een arts, zodat er geen verdere complicaties en klachten kunnen ontstaan. In de regel geldt dat hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte zal zijn.

Vanwege de genetische oorsprong van de ziekte kan deze niet volledig worden genezen. De getroffenen moeten daarom genetisch onderzoek en advies inwinnen als ze kinderen willen krijgen om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. De meeste patiënten vertrouwen doorgaans op verschillende medicijnen die moeten worden ingenomen.

De betrokkene dient altijd de voorgeschreven dosering en regelmatige inname in acht te nemen om de symptomen blijvend en correct te verlichten. Als er iets onduidelijk is of als u vragen heeft, dient u altijd eerst een arts te raadplegen. Bovendien zijn degenen met de ziekte van Wilson altijd afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts. Mocht er in het leven van de betrokkene een operatie plaatsvinden, dan moet de ziekte zeker vermeld worden.

U kunt dat zelf doen

De primaire behoefte voor mensen met de ziekte van Wilson is om hun dieet te veranderen. Het doel van de behandeling is om het koper uit het lichaam te verwijderen. Dit kan worden bereikt door middel van een geschikt dieet dat rijk is aan drijfmiddelen. Typische spijsverteringsproducten zoals banaan en asperges, maar ook speciale diuretische theeën uit de drogisterij, hebben zichzelf bewezen. Over het algemeen moeten zieken veel drinken, bij voorkeur mineraalwater, kruidenthee of spritzers.

Bovendien moeten medicijnen worden ingenomen die het koper binden. Deze chelaatvormers kunnen verschillende bijwerkingen en interacties veroorzaken, daarom moet tijdens de therapie regelmatig een arts worden geraadpleegd.

Als er al ernstige leverschade is, is een levertransplantatie noodzakelijk. Na zo'n operatie heeft de betrokkene rust en bedrust nodig. Regelmatige bezoeken aan de dokter zijn hier ook vereist. Medicamenteuze behandeling is meestal ook nodig. De therapie moet regelmatig worden aangepast aan de respectievelijke constitutie van de patiënt.

Omdat een moeilijke cursus ook een enorme emotionele belasting vormt, heeft de getroffen persoon meestal therapeutische ondersteuning nodig. Desgewenst kan de psycholoog ook contact leggen met andere getroffenen of een zelfhulpgroep en zo de patiënt ondersteunen bij het omgaan met de ziekte.