Taaislijmziekte

Cystische fibrose (cystische fibrose) is een erfelijke ziekte die het meest voorkomt bij blanken. Een typisch teken van cystische fibrose is de vorming van dik slijm in de longen en pancreas. Als gevolg hiervan zijn de interne organen ernstig aangetast.

Wat is cystische fibrose?

Cystische fibrose (cystische fibrose) is een stofwisselingsziekte die voornamelijk te wijten is aan een genetisch defect. Er wordt nu aangenomen dat ongeveer 4 miljoen Duitsers in ieder geval het gen dragen dat verantwoordelijk is voor overerving. De symptomen zijn complex en moeilijk te herkennen, omdat ze vaak worden verward met andere aandoeningen zoals astma of bronchitis.

De getroffenen lijden bijvoorbeeld vaak aan longontsteking en kortademigheid. Aandoeningen die de groei beïnvloeden en ondergewicht zijn typische symptomen van de ziekte. Een paar jaar geleden was de levensverwachting van patiënten maximaal 5 jaar, maar nu kunnen kinderen bij wie de diagnose cystische fibrose is gesteld, gemiddeld 40 jaar worden.

oorzaken

De oorzaak van Taaislijmziekte ligt in een genetisch defect dat wordt doorgegeven. Om de ziekte te laten uitbreken, moeten beide ouders het defecte gen bij zich dragen en doorgeven aan het kind. Aangezien overerving op een autosomaal recessieve en niet-dominante manier plaatsvindt, kan een paar ouders bij wie slechts één van hen het gen heeft, een volkomen gezond kind krijgen. Als beide ouders zijn getroffen, is de kans dat het kind de ziekte krijgt een op de vier.

Omdat het defecte gen nu precies kan worden gelokaliseerd, is het mogelijk om vóór de geboorte te bepalen of het kind ziek zal worden of niet. Door het defect is het membraaneiwit verkeerd in elkaar gezet, waardoor ook de afscheidingen worden beïnvloed en een stroperige consistentie krijgen. Hierdoor drogen de cellen uit en raken de speekselklieren, zweetklieren en de klieren in de longen verstopt met de stroperige vloeistof. Als het defecte gen is geërfd, is het uitbreken van cystische fibrose niet meer te voorkomen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van cystische fibrose variëren sterk van persoon tot persoon en kunnen verschillende orgaansystemen aantasten: meestal worden het spijsverteringskanaal en de luchtwegen aangetast. Chronische hoest met slijmproductie, verminderde spijsvertering en het daarmee gepaard gaande ondergewicht zijn de meest voorkomende symptomen van de ziekte. De eerste indicatie kan bij pasgeborenen al erg taaie ontlasting zijn, soms gaat dit gepaard met een darmobstructie.

Als gevolg hiervan kunnen ernstige winderigheid, vette diarree en braken met aanwezigheid van gal optreden. Kleine kinderen hebben een dikke buik, maar de ledematen zien er extreem dun uit. De kinderen hebben vaak last van buikpijn, komen onvoldoende aan en hebben een slechte tolerantie voor vet voedsel. Op jonge leeftijd ontwikkelen de getroffenen vaak diabetes mellitus.

Vanwege de verhoogde productie van zeer stroperig slijm in de longen, is er een nachtelijke prikkelbare hoest, die lijkt op een kinkhoest en leidt tot ernstige kortademigheid. De ratelende ademhaling is merkbaar, de kinderen zijn vaak erg onrustig. Vanwege de hoge gevoeligheid voor infecties kan de chronische hoest herhaaldelijk overgaan in bronchitis of longontsteking.

Incidentele bloeding uit de longen, wat kan worden gezien door bloederig slijm op te hoesten. Het neusslijmvlies heeft de neiging op te zwellen, sinusinfecties zijn niet ongebruikelijk en bemoeilijken het ademen. Neuspoliepen komen ook vaker voor bij kinderen met cystische fibrose.

Verloop van de ziekte

Is de Taaislijmziekte Als het eenmaal is uitgebroken, treden symptomen op, die voornamelijk te wijten zijn aan het feit dat de afscheidingen van de betrokken persoon worden verdikt en er dus een stroperige vloeistof ontstaat. Problemen ontstaan ​​daarom vooral in de longen en in de alvleesklier.

Hoewel de ziekte nu kan worden behandeld vanwege medische vooruitgang, is de functie van de organen nog steeds beperkt. Patiënten klagen vooral over buitengewoon ongemakkelijke kortademigheid, die zelfs tot de dood door verstikking kan leiden. De klachten worden steeds moeilijker te verdragen, omdat cystische fibrose de getroffenen op de lange termijn veel kracht kost.

Complicaties

Bij cystische fibrose lijden de getroffenen aan hoesten en ernstige kortademigheid. De kortademigheid kan leiden tot duizeligheid of paniekaanvallen en daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. De kortademigheid kan ook leiden tot bewustzijnsverlies, wat ook de betrokken persoon kan verwonden.

Bovendien ervaren de getroffenen diarree of winderigheid en dus aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. Er is ook pijn in de buik. In het ergste geval kunnen de ademhalingsmoeilijkheden nog steeds leiden tot de dood van de patiënt. In de regel neemt ook de veerkracht van de patiënt af en ontstaan ​​vermoeidheid en uitputting. Het is niet ongebruikelijk dat de blijvende pijn leidt tot depressieve stemmingen en andere psychische klachten.

Helaas is het niet mogelijk om cystische fibrose causaal te behandelen. De symptomen kunnen echter worden beperkt door het juiste dieet te volgen en medicijnen te nemen. Het is niet universeel te voorspellen of cystische fibrose zal leiden tot een verminderde levensverwachting. In veel gevallen zijn de getroffenen ook afhankelijk van laxeermiddelen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een doktersbezoek is noodzakelijk als de betrokkene lijdt aan symptomen zoals hoesten, erge gasvorming of diarree. Als er tijdens het hoesten herhaaldelijk slijm wordt afgescheiden, moet een controlebezoek aan een arts worden gebracht. Spijsverteringsstoornissen, verlies van eetlust en een afname van het lichaamsgewicht zijn tekenen van een bestaande onregelmatigheid die door een arts moet worden opgehelderd. Als de persoon ernstig ondergewicht heeft, kan de betrokkene een acute gezondheidstoestand ontwikkelen zonder adequate medische zorg.

Vooral kinderen behoren tot de risicogroep en lopen een bijzonder risico. Omdat het organisme te weinig voedingsstoffen binnenkrijgt, is er in ernstige gevallen behoefte aan actie en tijdige levering. Constipaties en darmobstructie moeten worden onderzocht en behandeld. Een chronische hoest, droge hoest en verlies van normaal functioneren zijn zorgwekkend.

Als de betrokkene lijdt aan een verhoogde vatbaarheid voor infectie, diffuse bloeding of ademhalingsstoornissen, is een doktersbezoek aan te raden. Bij ademhalingsgeluiden, moeilijke ademhaling of kortademigheid is een arts nodig. Angst, stemmingswisselingen en gedragsproblemen moeten ook aan een arts worden voorgelegd zodra ze langdurig aanhouden of in intensiteit toenemen. Als er sprake is van algemene malaise of als de dagelijkse behoefte niet meer zoals gebruikelijk kan worden vervuld, heeft de betrokkene medische hulp nodig.

Behandeling en therapie

Het kan gezegd worden dat genetisch onderzoek nog niet ver genoeg is ontwikkeld Taaislijmziekte nog niet genezen. Desalniettemin zijn er manieren om op zijn minst de symptomen te behandelen en de levensduur van de getroffenen te verlengen. Er zijn veel verschillende medicijnen die sommige symptomen kunnen helpen verlichten. Voeding is echter ook belangrijk bij de behandeling. Omdat de ziekte veel kracht vergt, moet calorierijke (calorierijke) voeding worden gegeten, die de patiënt voldoende energie geeft.

Een ander probleem is dat de enzymen uit eiwitten en vetten niet goed door het lichaam worden opgenomen, dus deze kunnen het beste in de vorm van supplementen worden gegeven. Omdat veel mensen met cystische fibrose vaak last hebben van spijsverteringsproblemen, kan lactulose, een laxeermiddel, een positief effect hebben op de maag en darmen.

Nazorg

In het geval van cystische fibrose zijn er meestal geen speciale of directe maatregelen en opties voor nazorg voor getroffenen, aangezien dit een erfelijke ziekte is. Om deze reden dient de patiënt bij de eerste tekenen en symptomen een arts te raadplegen om verdere complicaties en klachten te voorkomen.

Als u kinderen wilt hebben, moeten genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd, zodat de ziekte niet kan terugkeren bij de nakomelingen en kinderen. De meeste mensen met cystische fibrose zijn afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts. Vooral de inwendige organen moeten regelmatig worden gecontroleerd om beschadigingen in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen.

In het algemeen dient de betrokkene aandacht te besteden aan een gezonde levensstijl, waarbij gezonde voeding ook erg belangrijk is. De dokter kan helpen bij het maken van een voedingsplan. Het gebruik van alcohol en sigaretten moet worden vermeden. Medicijnen kunnen ook worden ingenomen bij darmklachten, maar let altijd op de juiste dosering. In de meeste gevallen heeft de persoon met cystische fibrose geen verdere vervolgmaatregelen beschikbaar.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Vanwege het feit dat de ziekte wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, is deze niet te genezen. De levensverwachting en kwaliteit van leven van de getroffenen zijn meestal merkbaar verminderd. Zonder speciale therapie verslechtert de gezondheidstoestand snel en de getroffenen leven meestal niet lang zonder behandeling. Het is echter mogelijk het ziekteverloop aanzienlijk te vertragen. Met behulp van consistente en tijdige therapie leven patiënten nu aanzienlijk langer dan een paar jaar geleden. De gemiddelde levensverwachting ligt momenteel rond de 40 - 50 jaar. Veel patiënten leven echter ook vele jaren langer met de ziekte.

Zelfs bij intensieve therapie kunnen er echter altijd complicaties optreden. Meestal lijden de getroffenen aan acute kortademigheid als gevolg van slechte longventilatie. Individuele delen van de longen kunnen ook instorten. Chronische bronchitis of longontsteking komen vaak voor. Bovendien kunnen schimmels gemakkelijk de longen aantasten. Bovendien kan een verstoorde balans in de vocht- en elektrolytenbalans leiden tot shock en circulatiestoornissen.

Bovendien kan in sommige gevallen verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen en onvruchtbaarheid bij mannen optreden. Patiënten moeten genetisch advies inwinnen als ze kinderen willen krijgen. Er wordt een genetische test gedaan en er wordt gecontroleerd of het CFTR-gen wijzigingen heeft. Afhankelijk hiervan kan worden berekend hoe hoog het risico voor de nakomelingen is.

U kunt dat zelf doen

Strikte naleving van het door de arts voorgeschreven behandelplan is uitermate belangrijk om complicaties van cystische fibrose te voorkomen en de kwaliteit van leven gedurende een lange periode stabiel te houden. Deze omvatten inhalaties, regelmatige fysiotherapie-oefeningen en individueel aangepaste medicamenteuze therapie.

Daarnaast speelt de voeding een belangrijke rol: een gevarieerde, calorierijke gemengde voeding wordt aanbevolen, die door de verhoogde energiebehoefte kan worden verrijkt met gezonde vetten (bijv. Plantaardige oliën). Naast de drie hoofdmaaltijden moeten patiënten met cystische fibrose tussen de maaltijden door verschillende tussendoortjes plannen. In principe mag alles wat lekker smaakt en de eetlust opwekt. Tijdens de maaltijden mag de patiënt niet vergeten spijsverteringsenzymen in te nemen, zodat de voedingsstoffen door het organisme kunnen worden opgenomen.

Sportactiviteiten kunnen ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Duursporten zoals hardlopen, fietsen, wandelen, zwemmen en dansen zijn bijzonder geschikt, maar ook een bezoek aan de fitnessstudio behoort tot de mogelijkheden. Voordat met een training wordt begonnen, moet na een grondig onderzoek een individueel trainingsplan met de behandelende arts worden opgesteld, waarbij rekening wordt gehouden met fysieke prestaties en in het bijzonder met de longcapaciteit.

Het is ook belangrijk voor patiënten met cystische fibrose om zich aan strengere hygiëneregels te houden om het risico op longontsteking te verminderen. Uw handen grondig wassen, regelmatig uw tandenborstels, beddengoed en handdoeken verwisselen en uw inhalator zorgvuldig schoonmaken, kunnen allemaal helpen.