Meerdere pterygiumsyndroom

EEN meervoudig pterygiumsyndroom komt voor bij patiënten met talrijke landingsbaanachtige plooien van het slijmvlies of de huid. Er worden verschillende vormen onderscheiden. Een causale therapie bestaat nog niet.

Wat is Multiple Pterygium Syndrome?

Hoe verschillend het type mutatie ook is, de symptomen van patiënten met multiple pterygium syndroom kunnen net zo verschillend zijn.
© ktsdesign - stock.adobe.com

"Pterygium" betekent letterlijk "vleugelhuid". Deze medische term is een fysieke afwijking die verschijnt als huidplooien en slijmvliezen die lijken op die van de huid. Meestal bevinden de huidplooien zich aan de zijkant van de nek tussen het mastoïdproces en het hoogste deel van het schouderblad.

In deze lokalisatie spreekt men ook van pterygium colli. Het pterygium kan een symptoom zijn van een algemeen ziektebeeld. Dit is bijvoorbeeld het geval in de context van het Ullrich-Turner-syndroom. Bij de meervoudig pterygiumsyndroom er zijn meerdere pterygia's tegelijk. Dit syndroom komt in verschillende vormen voor.

Naast een autosomaal recessieve vorm kent de geneeskunde een popliteale en een autosomaal dominante vorm. Daarnaast is er een type Frias, een letaal type en een X-gebonden type van het syndroom. Een meervoudig pterygiumsyndroom kan worden geassocieerd met totaal verschillende symptomen en heeft daarom een ​​grote verscheidenheid aan cursussen.

De prevalentie van de individuele typen verschilt. In wezen komen alle soorten van het syndroom overeen met vrij zeldzame ziekten, waarvan gemiddeld ongeveer één op de miljoen wordt getroffen.

oorzaken

Meervoudig pterygiumsyndroom heeft altijd een genetische basis. Dit betekent dat interne factoren binnen het DNA verantwoordelijk zijn voor de overdracht van de ziekte. De overdracht verschilt voor de verschillende soorten syndroom.Verschillende overervingspatronen worden nu in verband gebracht met het syndroom.

Naast een autosomaal recessieve en een X-gebonden recessieve overerving is ook een autosomaal dominante overerving mogelijk. Blijkbaar spelen genetische defecten een grote rol bij de ziekte. Deze defecten kunnen in verschillende genen voorkomen en komen overeen met verschillende soorten mutaties.

Bij mutatie verandert het genetisch materiaal op een specifieke locatie. Deze verandering in het genetisch materiaal resulteert in een afwijking in de toegewezen genproducten. De individuele genproducten hebben niet langer hun fysiologisch bedoelde vorm.

Als gevolg van dit vormverlies verliezen ze ook hun beoogde functie. Het resultaat zijn functionele defecten die zich manifesteren in de vorm van misvormingen. Wat wordt geërfd, is de respectieve mutatie met alle bijbehorende misvormingen. Voor de popliteale vorm zit de mutatie bijvoorbeeld op het IRF6-gen op locus 1q32.2.

Symptomen, kwalen en tekenen

Hoe verschillend het type mutatie ook is, de symptomen van patiënten met multiple pterygium syndroom kunnen net zo verschillend zijn. Bij het autosomaal recessieve type manifesteert het syndroom zich voornamelijk door gezichtsmisvormingen met neerwaartse ooglidassen, een prominente neuswortel, een diepe haarlijn in de nek en een smalle gehoorgang.

Een klein postuur en gehoorverlies zijn andere symptomen. Bij dit type verschijnen pterygias op de nek, oksels, vingers of tussen de kin en de borst. Er kan ook een klompvoet zijn met aan elkaar gegroeide tenen. De wervelkolom heeft vaak vertebrale misvormingen en is scheef (scoliose).

Ribafwijkingen en genitale misvormingen komen ook vaak voor. De popliteale vorm van het syndroom heeft daarentegen meerdere vleugelhuiden in de holtes van de knieën. Verstopte ooglidsspleten evenals een gespleten lip en gehemelte en syndactylie zijn veel voorkomende begeleidende symptomen van dit type. Bij het Frias-type is er meestal geen korte gestalte.

In de meeste gevallen vertoont de dodelijke vorm van het syndroom pterygia, wat de mobiliteit beperkt. Bovendien kunnen vaak misvormingen van de schedel, nek, gezicht, evenals de geslachtsorganen en wervellichamen worden waargenomen bij patiënten met fatale typen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van multiple pterygium syndroom wordt meestal direct na de geboorte door de arts gesteld. Meestal is de vermoedelijke diagnose puur visueel. De kenmerkende vleugelhuid van de patiënt is een zeer specifiek fenomeen en geeft op het eerste gezicht solide indicaties van de ziekte.

De classificatie van beloop en ernst kan vaak niet worden gedaan door middel van visuele diagnose, maar vereist een uitgebreidere diagnostiek met specifieke onderzoeken zoals beeldvorming. De prognose van de patiënt hangt in detail af van de symptomen en hun ernst. Naast dodelijke vormen zijn er ook vormen bekend zonder directe aantasting van de levensverwachting.

Complicaties

Het pterygiumsyndroom veroorzaakt verschillende misvormingen op het gezicht van de patiënt. Deze misvormingen kunnen de esthetiek van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen en zo leiden tot een verminderd zelfbeeld of tot minderwaardigheidscomplexen en depressie. Daarnaast is het niet ongebruikelijk dat er gehoorproblemen optreden, zodat in het ergste geval ook volledig gehoorverlies kan optreden.

Het pterygiumsyndroom vermindert de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk. Er ontstaat ook een zogenaamd gespleten gehemelte. De mobiliteit van de patiënt kan in veel gevallen ook worden beperkt en verminderd. De misvormingen kunnen ook de nek of de schedel aantasten. Het is niet ongebruikelijk dat de geslachtsorganen worden aangetast door het pterygiumsyndroom, zodat er beperkingen kunnen zijn bij geslachtsgemeenschap.

De behandeling van het pterygiumsyndroom wordt uitgevoerd door middel van chirurgische ingrepen. Hiermee kunnen de meeste klachten en misvormingen relatief goed worden beperkt. Er zijn meestal geen bijzondere complicaties bij deze behandelingen. In veel gevallen is psychologische behandeling echter ook nodig om depressie te voorkomen of te behandelen. De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet beïnvloed door het pterygiumsyndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als symptomen zoals een kleine gestalte of gehoorverlies worden opgemerkt, is een arts nodig. Getroffen mensen worden meestal kort na de geboorte onderzocht, waardoor de ziekte duidelijk kan worden vastgesteld. Bij milde syndromen kan de diagnose echter pas later worden gesteld. De patiënten raadplegen dan meestal de arts bij niet-specifieke klachten, bijvoorbeeld door een hazenlip en gehemelte of een bewegingsbeperking. Bovendien moet een arts worden geraadpleegd als de symptomen verergeren of complicaties optreden tijdens de behandeling.

Multipel pterygiumsyndroom wordt behandeld door uw huisarts of een internist. Er kunnen ook verschillende specialisten worden ingeschakeld om de individuele symptomen te behandelen. Je moet dus naar een orthopedisch chirurg met een klompvoet, terwijl misvormingen van de geslachtsdelen worden onderzocht door een proctoloog, uroloog of gynaecoloog en indien nodig behandeld. Omdat de ziekte in de overgrote meerderheid van de gevallen gepaard gaat met psychische klachten, zal de verantwoordelijke arts meestal therapeutisch advies voorstellen.

Behandeling en therapie

Een causale therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met multiple pterygium syndroom. Causale therapievormen beginnen bij de oorzaak. Het wegnemen van de trigger leidt in de loop van een causale therapie tot absolute en permanente symptoomvrijheid.

Omdat de oorzaak van het syndroom een ​​genetische mutatie is, zou een causale behandeling van de ziekte moeten beginnen met de genen. Gentherapiebenaderingen zijn echter nog niet in de klinische fase gekomen. Desalniettemin hebben wetenschappers het afgelopen decennium vooruitgang geboekt in gentherapie die mogelijk in de toekomst een causale therapie voor genetische mutaties zou kunnen bieden.

Aangezien dit stadium nog niet is bereikt, worden patiënten met multipel pterygiumsyndroom tot dusverre puur symptomatisch en ondersteunend behandeld. De focus van symptomatische behandeling is het operatief verwijderen van alle levensbedreigende misvormingen. Ernstige misvormingen van de ribben kunnen bijvoorbeeld de longen en het hart vernauwen en moeten in dit geval door invasieve ingrepen worden verwijd.

Scoliose kan op zijn beurt hevigheid bereiken die de kwaliteit van leven ernstig aantast. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, wordt het uiterlijk vaak behandeld met een korsetconstructie. In wezen hangt de therapie sterk af van de symptomen in het individuele geval. Psychotherapeutische zorg is vaak via ondersteunende maatregelen beschikbaar voor patiënten en familieleden.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

Outlook & prognose

De oorzaak van meervoudig pterygiumsyndroom ligt in het menselijk genoom. De oorzakelijke triggers van de ziekte kunnen niet worden geëlimineerd volgens de huidige medische status. Het valt nog te bezien in hoeverre de wetenschap in de nabije toekomst vooruitgang zal boeken. Het multiple pterygium-syndroom leidt altijd tot een vermindering van de kwaliteit van leven.

Misvormingen moeten soms met chirurgische ingrepen worden gecorrigeerd, waardoor de resultaten niet altijd bevredigend zijn. Symptomen zijn niet ongewoon gedurende het hele leven. Poliklinische therapiemaatregelen en hulpmiddelen moeten continu worden gebruikt. Meervoudig pterygiumsyndroom is zeer zeldzaam. Onderzoekers vinden het bij één op de miljoen mensen. De ernstige misvormingen gaan meestal gepaard met een aanzienlijk kortere levensduur. De omvang van de borden speelt een belangrijke rol. Artsen leveren ook een belangrijke bijdrage aan de overleving als ze organen krijgen.

In sommige gevallen bereiken zieke kinderen niet eens de kindertijd of adolescentie. Als patiënten afzien van behandeling, hebben de misvormingen meestal zo'n negatief effect dat na verloop van tijd de dood optreedt. Vooral ouders lijden vaak onder de psychisch stressvolle situatie.

preventie

Het meervoudige pterygiumsyndroom kan tot nu toe alleen worden voorkomen met fijne echografie. De misvormingen zijn vaak te detecteren in de fijne echografie in de vroege stadia van de zwangerschap. Koppels kunnen op basis van de bevindingen besluiten de zwangerschap te beëindigen.

Nazorg

Aangezien multipel pterygiumsyndroom een ​​genetisch voorbestemde ziekte is, is er nauwelijks mogelijkheid tot nazorg. Er worden alleen symptomatische therapieën voor de ziekte aangeboden om het leven van pasgeborenen gemakkelijker te maken. Daarnaast kunnen door ouders of familieleden massages of ontspanningstechnieken op de betrokkene worden toegepast.

Geluids- en geurtherapieën kunnen ook pijnverlichting bieden bij pasgeborenen. De pasgeborenen moeten deelnemen aan activiteiten en voorwerpen en rijmpjes krijgen. Omdat niet alle gebieden in de hersenen door de ziekte worden aangetast, kunnen deze activiteiten het getroffen kind ondanks de ernstige ziekte helpen. Het belangrijkste van nazorg is echter het fysieke en psychische welzijn van ouders en naasten.

De ziekte is erg stressvol en kan daarom leiden tot ernstige psychische stoornissen bij familieleden. Het welzijn van de gezinsleden moet daarom net zo belangrijk zijn als het ernstig zieke kind. Dit verbetert de kwaliteit van leven van de pasgeborene aanzienlijk. Het gezin kan het getroffen kind een bewogen rest van zijn leven bieden en een echte steun zijn. Er zijn geen andere opties voor nazorg voor meervoudig pterygiumsyndroom.

U kunt dat zelf doen

Aangezien multiple pterygium syndroom een ​​genetische ziekte is, zijn er nauwelijks mogelijkheden voor zelfhulp. Dit kan alleen bestaan ​​uit symptomatische therapieën. Deze omvatten maatregelen om de kwaliteit van leven van de pasgeborene te verbeteren.

Deze kunnen naast medische behandelingen ook bestaan ​​uit massages en ontspanningstechnieken die gebruikt kunnen worden door ouders en familieleden. Andere alternatieve methoden, zoals reuk- en geluidstherapieën, kunnen ook worden gebruikt om pijn te verlichten en de peuter te stimuleren. Kinderactiviteiten en objecten zoals speelgoed en kinderliedjes worden waargenomen en verwerkt door de pasgeborenen. Aangezien niet alle hersengebieden door de ziekte worden aangetast, kunnen dergelijke behandelingen de kinderen ondanks de ernstige ziekte ten goede komen.

Bij de zorg voor zieke kinderen is het echter ook belangrijk dat ouders en familieleden voor zichzelf zorgen. De extreem stressvolle situatie die de ernstige ziekte van pasgeborenen vertegenwoordigt, kan extreme fysieke en psychologische stress voor het gezin veroorzaken. Daarom moet bij zelfhulp de focus altijd liggen op het welzijn van de zorgzame familieleden. Alleen zo kunnen ze ondersteuning bieden en het leven van het kind zo mooi mogelijk maken.