Phacomatosis

De Phacomatosis is een verzamelnaam voor erfelijke aandoeningen van de huid en het zenuwstelsel, die worden gekenmerkt door het optreden van harmatomen in verschillende orgaansystemen. De individuele ziekten hebben niets met elkaar te maken, maar worden voorlopig samengevat op basis van ziektekenmerken en hun oorzaken. Omdat phacomatosen een genetische basis hebben, kunnen ze niet causaal worden behandeld.

Wat is phacomatosis?

Preventie van phacomatose is niet mogelijk omdat ze allemaal erfelijk zijn. Als er gevallen van facomatose in de familie of verwanten zijn geweest, is genetische counseling vaak nuttig om het risico van overdracht op het nageslacht te beoordelen.
© Matthieu - stock.adobe.com

Eigenlijk is de term gebaseerd Phacomatosis niet op een wetenschappelijke basis. Het zijn totaal verschillende huid- en zenuwziekten, maar ze hebben enkele gemeenschappelijke kenmerken gemeen. Gemeenschappelijke kenmerken zijn onder meer het optreden van blauwe plekken, vlekken op de huid en hun genetische oorsprong.

Vanwege dit feit is er geen wetenschappelijk verklaarbare definitie voor de verzamelnaam phacomatosis. Alleen uiterlijk vergelijkbare verschijningen worden samengevat. Deze samenvatting van puur oppervlakkige overeenkomsten rechtvaardigt de vorming van de term in wetenschappelijke zin niet.

De term phacomatosis heeft zich echter in de geneeskunde gevestigd, hoewel deze volledig overbodig is. Dit betekent dat erfelijke tumorziekten van de huid en het zenuwstelsel vanaf het begin altijd bewezen zijn. Dit zijn geen tumoren in de oorspronkelijke zin, maar tumorachtige veranderingen in het weefsel.

Door defecte processen ontstaat overtollig weefsel, waarin echter geen autonome celdelingsprocessen plaatsvinden, die anders gebruikelijk zijn bij feitelijke goedaardige en kwaadaardige tumoren.

Tegenwoordig omvat de term phacomatose ziekten zoals neurofibromatose van type 1 (syndroom van Recklinghausen), tubereuze sclerose (syndroom van Recklinghausen), retino-cerebellaire angiomatose (syndroom van Hippel-Lindau), encefalofaciale angiomatose (syndroom van Sturge-Weber) ), de ataxia telangiectatica of het Peutz-Jeghers-syndroom.

oorzaken

Omdat phacomatose een verzamelnaam is, is er geen algemene oorzaak voor deze ziekten. Het enige dat bij de ontwikkeling van alle phakomatosen gemeen heeft, is hun erfelijke aandoening. Om de oorzaak te onderzoeken, moeten de individuele ziekten echter onafhankelijk van elkaar worden bekeken.

Neurofibromatose type 1 is bijvoorbeeld een autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van zogenaamde café-au-lait-vlekken en neurofibromen. Het wordt veroorzaakt door het muteren van een gen dat de celdeling remt. Als deze remming wordt onderdrukt, treedt goedaardige weefselovergroei (harmatom) op.

Het gen dat hiervoor verantwoordelijk is, bevindt zich op chromosoom 17. Tubereuze sclerose is op zijn beurt een autosomaal dominante ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in een gen op chromosoom 9 of door een gen op chromosoom 16. Bij retino-cerebellaire angiomatose (de ziekte van Hippel-Landau) bevinden de tumorachtige weefselveranderingen zich op het netvlies van het oog.

Bij deze ziekte is het tumorsuppressorgen van Von Hippel Lindau gemuteerd. Dit gen bevindt zich op chromosoom 3. De mutatie is onderhevig aan een autosomaal dominante overerving. Ongeveer 50 procent van alle mutaties zijn nieuwe mutaties. Bij encefalofaciale angiomatose (Sturge-Weber-syndroom) is de trigger een zogenaamde somatische mozaïekmutatie in een gen op chromosoom 9.

Er is een afname van de GTPase-activiteit met een gelijktijdige toename van de GTP-signaalactiviteit. Een gen op chromosoom 11 is verantwoordelijk voor ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndroom). De overerving is autosomaal recessief. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van het serine proteïne kinase ATM. Het serine proteïne kinase ATM detecteert DNA-schade en reguleert DNA-herstelprocessen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij encefalofaciale angiomatose (Sturge-Weber-syndroom) is de trigger een zogenaamde somatische mozaïekmutatie in een gen op chromosoom 9. GTPase-activiteit wordt verminderd met een gelijktijdige toename van GTP-signaalactiviteit. Een gen op chromosoom 11 is verantwoordelijk voor ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndroom). De overerving is autosomaal recessief.

Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van het serine proteïne kinase ATM. Het serine proteïne kinase ATM detecteert DNA-schade en reguleert DNA-herstelprocessen. Tumorachtige weefselveranderingen zijn soms ook aanwezig in de nieren, de bijnieren of de alvleesklier. Gevaarlijke bloedingen kunnen optreden in het gebied van de hersenstam.

Het Sturge-Weber-syndroom (encefalofaciale angiomatose) wordt ook gekenmerkt door vasculaire misvormingen in het oog en de hersenen. De kinderen hebben duidelijk een ontwikkelingsachterstand. Epileptische aanvallen en migraine-achtige hoofdpijn kunnen voorkomen. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndroom) vertoont symptomen zoals onvast lopen en staan.

Er kan een lichamelijk en psychologisch ontwikkelingsachterstand optreden, evenals verwijding van de kleine slagaders in het gezicht en op het bindvlies van het oog. Het immuunsysteem is verzwakt en vatbaar voor infecties. Het Peutz-Jeghers-syndroom wordt gekenmerkt door pigmentvlekken op de slijmvliezen en huid en door meerdere goedaardige poliepen (harmatomen) in het maagdarmkanaal.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose kan vaak worden gesteld aan de hand van de typische symptomen van de ziekte. Beeldvormingsmethoden laten bijvoorbeeld veranderingen in de hersenen zien.

Complicaties

Vanwege phacomatose lijden de getroffenen aan veel verschillende aandoeningen. In de meeste gevallen treden ziektegerelateerde epileptische aanvallen of zeer ernstige hoofdpijn op. Het is niet ongebruikelijk dat deze pijn zich naar andere delen van het lichaam verspreidt en daar ook tot ongemak leidt. Aanhoudende pijn kan ook leiden tot prikkelbaarheid of depressie bij de betrokken persoon.

Phacomatosis leidt soms tot beperkte mobiliteit en een onstabiele manier van lopen. De getroffen persoon kan mogelijk niet meer alleen bewegen en is daarom in zijn of haar dagelijkse leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Door de ziekte is ook het immuunsysteem ernstig verzwakt, waardoor infecties en ontstekingen vaker voorkomen bij getroffenen. Maag- of spijsverteringsproblemen kunnen optreden en de kwaliteit van leven van de betrokken persoon aanzienlijk verminderen.

De huid is vaak onrein en aangetast door pigmentvlekken. Er zijn geen bijzondere complicaties bij de behandeling van phacomatose. In de meeste gevallen kunnen de symptomen van deze ziekte beperkt zijn. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet beïnvloed door vroege behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als huidveranderingen en zenuwstelselaandoeningen optreden, kan de oorzaak facomatose zijn. Een bezoek aan de dokter is aan te raden als de symptomen snel verergeren en uw welzijn na verloop van tijd beïnvloeden. Mochten er nog meer klachten optreden, raadpleeg dan direct uw huisarts. Epileptische aanvallen en pijnaanvallen duiden op ernstige phacomatosen zoals enephalo-faciale angiomatose of ataxia telangiectactica, die onmiddellijk door een arts moeten worden behandeld.

Als er een ongeval of val optreedt als gevolg van een aanval, moet de hulpdienst worden gebeld of moet de betrokkene snel naar de dichtstbijzijnde kliniek worden gereden. Vanwege de verschillende soorten phacomatosen en de veelheid aan mogelijke symptomen die ermee kunnen worden geassocieerd, is een medische evaluatie altijd noodzakelijk. Getroffen mensen dienen onmiddellijk hun huisarts te raadplegen, die de diagnose kan stellen op basis van anamnese en een biopsie. De behandeling wordt uitgevoerd door de dermatoloog of een neuroloog.

Afhankelijk van het soort symptomen kunnen andere specialisten worden ingeschakeld. De therapie moet nauwlettend worden gevolgd door een arts. Dit zorgt ervoor dat er geen complicaties optreden en dat huidveranderingen en neurologische klachten verdwijnen. Mensen met huid- of zenuwstelselaandoeningen moeten hun arts vertellen of ze tekenen van neurofibrose, tubereuze sclerose of andere phacomatose hebben.

Behandeling en therapie

Behandeling van phacomatose hangt af van de onderliggende ziekte. Een genezing is niet mogelijk met alle phakomatosen omdat ze allemaal genetisch zijn. Bij neurofibromatose moeten de nieuw groeiende neurofibromen en tumoren constant worden verwijderd. Anders wordt symptomatische behandeling gegeven.

Symptomatische therapie en het verwijderen van weefselveranderingen overheersen ook bij de andere phacomatosen. In sommige gevallen hebben epilepsie en ontwikkelingsstoornissen behandeling nodig. Bij retino-cerebellaire angiomatose moeten met name de angiomen in de ogen op verschillende manieren worden verwijderd om het gezichtsvermogen lang te kunnen behouden. Lasercoagulatie, cryotherapie, radioactieve straling (brachytherapie), transpupillaire thermotherapie, fotodynamische therapie en andere behandelmethoden zijn hiervoor geschikt.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

Outlook en voorspelling

In de regel is het verdere verloop van een phacomatose niet algemeen te voorspellen. Om deze reden is een snelle en vooral zeer vroege diagnose bij deze ziekte primair noodzakelijk, zodat er geen verdere complicaties of klachten ontstaan. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, zodat de persoon met deze ziekte altijd afhankelijk is van een bezoek aan een arts. In het geval van phacomatosis moet de onderliggende ziekte allereerst worden genezen, zodat de symptomen volledig worden beperkt.

Als de phacomatosis helemaal niet wordt behandeld, blijven de symptomen zich meestal verspreiden en verminderen ze de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. In sommige gevallen kan de levensverwachting van de getroffenen ook worden verminderd als de ziekte laat wordt vastgesteld. Volledige genezing is vaak niet mogelijk als de phacomatose een genetische oorsprong heeft. Als u kinderen wilt hebben, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. Tumoren kunnen ook worden verwijderd, maar kunnen ook na verwijdering weer verschijnen. Om deze reden vermindert deze ziekte vaak ook de levensverwachting van de getroffen persoon.

preventie

Preventie van phacomatose is niet mogelijk omdat ze allemaal erfelijk zijn. Als er gevallen van facomatose in de familie of verwanten zijn geweest, is genetische counseling vaak nuttig om het risico van overdracht op het nageslacht te beoordelen.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben degenen met phacomatose zeer weinig of slechts zeer beperkte maatregelen beschikbaar voor directe nazorg. In dit geval moet de betrokkene zeer vroeg een arts raadplegen en de behandeling starten, zodat er geen verdere complicaties of andere klachten zijn. Daarom moet bij de eerste tekenen van de ziekte een arts worden geraadpleegd.

In sommige gevallen kan de ziekte niet volledig worden genezen als deze een genetische oorsprong heeft. Als ze weer kinderen willen hebben, moeten de getroffenen een genetische test en advies laten uitvoeren. De ziekte zelf kan worden behandeld met verschillende crèmes of zalven.

De getroffenen moeten altijd letten op de juiste dosering en ook op regelmatig gebruik om de symptomen correct en permanent te verlichten. Niet zelden zijn de getroffenen ook afhankelijk van psychologische ondersteuning. Bovenal hebben liefdevolle en intensieve gesprekken met de eigen familie een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de regel vermindert facomatose op zichzelf de levensverwachting van de patiënt niet.

U kunt dat zelf doen

Afhankelijk van het type en de ernst van de phacomatose kunnen de getroffenen verschillende maatregelen nemen om de behandeling te ondersteunen. Allereerst is het belangrijk om de oorzaak van de huid- en zenuwaandoening vast te stellen en de trigger te elimineren.

Algemene maatregelen zoals een verandering in levensstijl of een verandering van loopbaan kunnen tot verbetering leiden, maar dienen eerst met een arts te worden besproken. Hetzelfde geldt voor het gebruik van verschillende huis- en natuurlijke remedies. Sommige phakomatosen kunnen worden verlicht met toverhazelaar, sint-janskruid en andere preparaten die een positief effect hebben op de teint en het welzijn. Zenuwproblemen kunnen worden verlicht door fysiotherapie en lichamelijke activiteit, naast medicamenteuze behandeling. Als er al littekens zijn ontstaan ​​als gevolg van de huidproblemen, zijn er vaak emotionele problemen die behandeld moeten worden.

De arts kan ook contact leggen met andere getroffenen en de patiënt bijvoorbeeld doorverwijzen naar een zelfhulpgroep. Een holistische behandeling van de symptomen is nodig om de zieke in staat te stellen een relatief symptoomvrij leven te leiden. Vanwege de verscheidenheid aan mogelijke phacomatosen moet altijd een specialist worden geraadpleegd voordat zelfhulpmaatregelen worden genomen.