Syndroom van Polen

De Syndroom van Polen is een complex van remmende misvormingen veroorzaakt door aandoeningen tijdens de embryonale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom is het eenzijdige gebrek aan toepassing van delen van de grote borstspier. Bij een cosmetische correctie kunnen de borsten aan verschillende kanten op elkaar worden afgesteld.

Wat is het syndroom van Polen?

De groep van aangeboren afwijkingen bevat enkele misvormingssyndromen die zowel het spierstelsel als het skelet aantasten. Zo'n complex van symptomen is dat Syndroom van Polen, die voor het eerst werd beschreven in het midden van de 19e eeuw. De Britse chirurg Alfred Poland, die zijn naam aan het syndroom heeft nagelaten, wordt beschouwd als de eerste die het heeft beschreven.

Het symptoomcomplex bestaat uit verschillende misvormingen die een complex systeem vormen. Meestal missen patiënten volledig een borstspier. Dit belangrijkste symptoom houdt verband met misvormingen van de borstklier en het klittenbandsysteem. Het syndroom van Polen is een van de zogenaamde remmingsmisvormingen.

De incidentie wordt geschat tussen één geval op 10.000 mensen en één geval op 100.000 mensen. Mannen hebben meer kans op het syndroom dan vrouwen. De misvormingen zijn ook vaker aan de rechterkant dan aan de linkerkant. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, is de pasgeborene.

oorzaken

Sommige onderzoeken naar het syndroom van Polen suggereren een genetische oorzaak. De meeste gevallen van het syndroom kwamen blijkbaar sporadisch voor, maar in individuele gevallen konden familiale clusters met een autosomaal dominant overervingspatroon worden waargenomen. De etiologie van de ziekte is nog niet definitief opgehelderd. Als ziekte uit het gebied van remmende misvormingen vindt het syndroom waarschijnlijk zijn oorsprong in de embryonale ontwikkeling.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij remmingsmisvormingen treedt remming op tijdens de embryonale ontwikkelingsfase wanneer de bovenste straal ontspruit. Deze remming kan verschillen. De ernst bepaalt het klinische beeld van de ziekte. In plaats van het bovenste staal kan ook de onderste balk worden aangetast door een remming. Dit fenomeen komt echter minder vaak voor dan de remming van de bovenste straal.

Nadat de onderbalk is geblokkeerd, treden vaak misvormingen van de interne organen op. De primaire oorzaak van remmingsmisvormingen en daarmee ook de feitelijke oorzaak van het syndroom van Polen is nog niet bekend. Sommige artikelen gaan uit van een vasculaire oorzaak en geven de schuld aan een onderbroken bloedtoevoer naar de subclavia-slagader voor de remmingsmisvormingen.

Diagnose en ziekteverloop

Het symptoomcomplex van het syndroom van Polen wordt gekenmerkt door misvormingen in het gebied van de borstklier en de grote borstspier. De borst aan de aangedane zijde lijkt aanzienlijk kleiner dan de borst aan de andere kant. Soms missen patiënten zelfs helemaal de borst aan één kant. De tepel wordt in bijna alle gevallen aangemaakt.

Bij de meeste patiënten is de tepel aan de aangedane zijde echter verhoogd, heeft deze een kleinere tepelhof en is zowel kleiner als donkerder dan die van de andere zijde. De aangedane zijde van de borst bevat veel bindweefsel en weinig vetweefsel. Deze histologische relatie geeft het een solide uitstraling. De pectoralis major kan in drie delen worden verdeeld, waarbij patiënten met het Poolse syndroom meestal de onderste delen missen.

Veel minder vaak worden de bovenste delen van de spier niet gemaakt. Bovendien missen sommige patiënten de kleine borstspier. De andere symptomen zijn afhankelijk van het individuele geval. Bijkomende symptomen zijn bijvoorbeeld misvormingen van de vingers, vaak in de vorm van syndactylie. Het kan ook voorkomen dat de vingers niet worden gepositioneerd. Zo worden de ringvinger en pink vaak niet aangebracht. De armen van de patiënt worden soms aangetast door spierzwakte.

Bovendien kunnen er misvormingen van de thorax optreden, met name een verkleining van de borst. Hierdoor kan ook de hartfunctie aan de linkerkant worden verstoord. Enkele van de misvormingen hebben ook invloed op het orgaansysteem en omvatten niermisvormingen of renale agenese.

Complicaties

Vanwege het syndroom van Polen lijden de getroffenen aan een remming. Daarnaast zijn andere misvormingen en misvormingen op het lichaam van de patiënt niet ongewoon. Ook de inwendige organen kunnen door de misvormingen worden aangetast, waardoor de levensverwachting van de patiënt kan worden beperkt.

De diagnose van deze ziekte is meestal relatief snel en eenvoudig, zodat direct kan worden begonnen met behandelen. De getroffenen lijden aan spierzwakte, waardoor het voor de patiënt niet gemakkelijk is om aan sport of gewone activiteiten deel te nemen. Bovendien treden er vaak misvormingen op aan de vingers en voeten, die het dagelijks leven van de getroffene aanzienlijk kunnen bemoeilijken.

De kwaliteit van leven van de patiënt is aanzienlijk verminderd en beperkt vanwege het syndroom van Polen. In sommige gevallen zijn sommige vingers ook helemaal afwezig. Een causale behandeling van het syndroom van Polen is helaas niet mogelijk. De getroffenen zijn daarom hun hele leven afhankelijk van verschillende therapieën of implantaten. De getroffen persoon heeft mogelijk ook de hulp van andere mensen nodig in hun dagelijks leven als de misvormingen hen aanzienlijk moeilijker maken.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het syndroom van Polen kan worden gediagnosticeerd in het embryonale stadium of onmiddellijk na de geboorte op basis van misvormingen in de borstspier en de borstklier. Afhankelijk van de ernst van de misvormingen zijn medicamenteuze therapie, chirurgische behandeling en andere maatregelen noodzakelijk. De kinderarts kan het symptoombeeld gebruiken om een ​​behandelplan op te stellen. De ouders van het kind moeten zich strikt aan dit plan houden en een arts raadplegen als er bijwerkingen optreden. Als er bijwerkingen of interacties zijn na inname van de voorgeschreven medicatie, is ook medisch advies vereist.

Naast de kinderarts moet er een fysiotherapeut bij de behandeling betrokken zijn. U kunt ook met een therapeut praten. Ouders kunnen ook een beroep doen op ambulante zorg of huishoudelijke hulp. Op deze manier kan de behandeling van het kind optimaal worden vormgegeven. Aangezien het syndroom van Polen gewoonlijk geen verdere ziekten tot gevolg heeft, hoeven alleen regelmatige follow-up en routineonderzoeken te worden afgelegd na de eerste therapie. Er moet nauw overleg worden gepleegd met de kinderarts.

Behandeling en therapie

Het syndroom van Polen kan alleen symptomatisch worden behandeld, aangezien de oorzaak nog niet definitief is opgehelderd. In gevallen van geringe ernst is behandeling meestal niet absoluut noodzakelijk. De ontbrekende borstspierdelen kunnen meestal worden gecompenseerd door andere spieren.

Als deze compensatie niet automatisch plaatsvindt, kunnen de patiënten doorgaan met fysiotherapie en ergotherapie en leren compenseren door gerichte training.De meeste patiënten met het syndroom van Polen zoeken in de loop van hun leven een chirurgische behandeling, voornamelijk vanwege de cosmetische beschadiging veroorzaakt door de laterale borsten en misvormingen zoals syndactylie.

De borsten kunnen op elkaar afgestemd worden door de borst aan de aangedane zijde te vergroten. Als onderdeel van deze borstvergroting kan ook de andere kant verkleind worden. In sommige gevallen is het aanscherpen en verkleinen van de tepelhof ook in de operatie geïntegreerd. Een siliconenimplantaat wordt meestal geplaatst bij patiënten met het syndroom van Polen om de aangedane zijde te vergroten.

Op maat gemaakte inlays zijn ook mogelijk. De meest natuurlijke optie is het gebruik van lichaamseigen huidvetflappen. Omdat de borsten qua grootte aan elkaar kunnen worden aangepast, maar niet structureel of qua vorm, bevelen sommige artsen amputatie en daaropvolgende implantatie van de borst aan de andere kant aan. Op deze manier zien de twee kanten van de borst er met blijvend succes hetzelfde uit en wordt idealiter voldaan aan de cosmetische eisen van de patiënten.

Omdat een dubbele operatie echter buitengewoon belastend is voor het lichaam en niet absoluut noodzakelijk is vanuit gezondheidsoogpunt, moeten patiënten met het syndroom van Polen ruim van tevoren over deze operatie nadenken. Als er misvormingen van de thorax zijn en de hartfunctie van de patiënt is aangetast, is chirurgische dilatatie van de thorax om gezondheidsredenen geïndiceerd.

preventie

Tot dusver zijn er geen preventieve maatregelen voor het Syndroom van Polen. Om preventieve maatregelen te kunnen bepalen, moet eerst de oorzaak van de misvorming zonder twijfel worden opgehelderd.

Nazorg

In de meeste gevallen van het syndroom van Polen hebben de getroffenen weinig of zelfs geen speciale vervolgopties of -maatregelen. Omdat deze ziekte een genetische ziekte is die niet volledig kan worden genezen. Als u weer kinderen wilt krijgen, moet u in de regel ook erfelijkheidsonderzoek en counseling uitvoeren, zodat het syndroom niet meer bij de nakomelingen kan optreden.

In de meeste gevallen kan deze ziekte relatief goed worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie. Er zijn geen bijzondere complicaties. De getroffen persoon kan veel van de oefeningen thuis herhalen en zo mogelijk de behandeling versnellen.

In veel gevallen is een operatie echter noodzakelijk om de symptomen van het syndroom van Polen volledig te verlichten. Na zo'n operatie moeten de getroffenen zeker rusten en voor hun lichaam zorgen. U dient zich te onthouden van inspanning en lichamelijke activiteit om het lichaam niet onnodig te belasten. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook erg belangrijk. Het syndroom van Polen vermindert de levensverwachting van de getroffenen meestal niet.

U kunt dat zelf doen

Het syndroom van Polen is een ernstige misvorming die in de eerste plaats een esthetische fout is voor de getroffenen. Zelfhulp concentreert zich op het vermijden van mentale problemen die kunnen ontstaan ​​als gevolg van externe veranderingen met de hulp van een therapeut of op het behandelen van bestaande psychische aandoeningen. Dit kan ook worden bereikt door middel van traumatherapie of door met andere getroffenen te praten.

Mensen met het syndroom van Polen hebben vaak ook fysieke beperkingen. Het heffen van lasten kan tot problemen leiden omdat de resterende borstspier niet de benodigde kracht heeft. Fysiotherapie, yoga en andere praktijken kunnen worden gebruikt om deze onbalans te compenseren. Welke stappen in detail zinvol zijn, hangt af van de ernst van de misvorming. Getroffen personen kunnen het beste met hun huisarts praten, zodat de nodige maatregelen kunnen worden genomen.

Ouders die een misvorming bij hun kind opmerken, moeten in een vroeg stadium chirurgische maatregelen nemen. Tegenwoordig kan de ontbrekende borstspier worden vervangen door een implantaat. Na een operatie is het belangrijk het herstel te ondersteunen door middel van gezonde voeding, bescherming en het naleven van medische richtlijnen.