De Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt gekenmerkt door een overmatige flexibiliteit van de gewrichten, die wordt veroorzaakt door een aangeboren zwakte van het bindweefsel. Er is weinig bekend over de oorzaak van de ziekte. De kwaliteit van leven wordt vooral beperkt door chronische pijn in de gewrichten.
Wat is hypermobiliteitssyndroom?
Het belangrijkste symptoom van hypermobiliteitssyndroom is de overbeweging van de gewrichten tot aan hun hyperextensie.© gritsalak - stock.adobe.com
Bij de Hypermobiliteitssyndroom het is een zwakte van het bindweefsel, wat leidt tot een ongebruikelijke beweeglijkheid van de gewrichten. De ziekte wordt gekenmerkt door overrekbaarheid van de gewrichten. Het onderscheid tussen normale mobiliteit en hypermobiliteit is vloeiend. Het syndroom gaat gepaard met klachten in het bewegingsapparaat, maar deze moeten worden onderscheiden van reumatische aandoeningen.
HMS moet ook los worden gezien van andere ziekten die verband houden met hypermobiliteit van de gewrichten, zoals het Marfan-syndroom, reumatoïde artritis, osteogenesis imperfecta of het Ehlers-Danlos-syndroom. Met betrekking tot het Ehlers-Danlos-syndroom zijn er echter discussies of hypermobiliteitssyndroom een milde variant van deze ziekte is. Ondanks het goedaardige beloop schaden de klachten de kwaliteit van leven ernstig. Omdat de ziekte zeer zelden voorkomt, is er weinig ervaring met de oorzaken en gevolgen.
oorzaken
Er is zeer weinig bekend over de oorzaken van hypermobiliteitssyndroom. In 1986 werd het opgenomen in de International Nosology of Hereditary Diseases of Connective Tissue. Er zijn tegenstrijdige uitspraken in de literatuur. Er wordt gezegd dat het een autosomaal dominante erfelijke ziekte is. Het aangetaste gen wordt echter niet genoemd. Andere publicaties gaan niet uit van een erfelijke ziekte.
Ook is niet duidelijk in hoeverre het syndroom te onderscheiden is van andere ziekten. Sommige onderzoekers vermoeden een verband met het Ehler-Danlos-syndroom, waarbij HMS een milde variant van deze ziekte is. Bij dit syndroom is een autosomaal dominante overerving bekend.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het belangrijkste symptoom van hypermobiliteitssyndroom is de overbeweging van de gewrichten tot aan hun hyperextensie. Bij kleine kinderen is deze hypermobiliteit nog fysiologisch omdat het bindweefsel op deze leeftijd nog niet volledig ontwikkeld is. Tijdens de puberteit rijpen de gewrichten volledig en neemt hun bewegingsbereik meestal af. Dit is echter niet het geval bij het hypermobiliteitssyndroom.
Integendeel, de mobiliteit neemt zelfs toe. Het syndroom wordt gedefinieerd volgens de zogenaamde Beighton-score. De Beighton-score is een puntensysteem dat de mate van hyperextensie beschrijft. Er is een moment waarop de hyperextensibiliteit van een elleboog groter is dan 10 graden, de duim de onderarm raakt, het basisgewricht van de pink kan worden uitgerekt tot 90 graden, de hyperextensibiliteit van het kniegewricht groter is dan 10 graden en de handpalmen worden gestrekt Kniel op de grond. Als er vier of meer punten zijn, is er een hypermobiliteitssyndroom.
Gegeneraliseerde hypermobiliteit heeft alleen pathologische waarde als het gepaard gaat met chronische pijn, gewrichtspijn, reuma van de weke delen op meer dan drie plaatsen, neurologische en psychische problemen en andere symptomen. Symptomen kunnen al dan niet optreden. Over het algemeen is het klinische beeld erg wisselend. Sommige peuters hebben moeite met leren lopen.
Bij andere mensen verschijnen de eerste symptomen pas in de puberteit. Het veel voorkomende symptoom is de progressieve progressie van de ziekte. De levensverwachting is gewoonlijk normaal, met uitzondering van de zeldzame gevallen waarin vasculaire betrokkenheid wordt opgemerkt.
Diagnose en ziekteverloop
Om het hypermobiliteitssyndroom te diagnosticeren, moeten differentiële diagnoses worden uitgevoerd om het te onderscheiden van andere ziekten. Deze aandoeningen omvatten het syndroom van Marfan, reumatoïde artritis, fibromyalgie, normale groeipijnen en het Ehlers-Danlos-syndroom. Volgens sommige definities is er echter enige overlap met het Ehlers-Danlos-syndroom.
Complicaties
Het hypermobiliteitssyndroom beperkt en vermindert de kwaliteit van leven ernstig. De getroffen persoon lijdt meestal aan hevige pijn, die vooral de gewrichten aantast. Dit leidt ook tot een beperkte mobiliteit, zodat de patiënt ook in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De beweeglijkheid van de gewrichten neemt af en leidt tot ernstige beperkingen.
Daardoor zijn normale alledaagse bezigheden of sportieve bezigheden voor de patiënt niet meer gemakkelijk haalbaar. De gewrichten kunnen ook hyperextensie krijgen. De pijn kan ook optreden in de vorm van pijn in rust en daardoor tot slaapstoornissen leiden. Het hypermobiliteitssyndroom leidt meestal niet tot een afname van de levensverwachting, maar het syndroom vordert in de loop van de tijd en leidt tot steeds ernstiger symptomen.
Als gevolg van de aanhoudende pijn is het niet ongebruikelijk dat de patiënt depressies en andere psychische stoornissen ervaart. Het is niet mogelijk om het hypermobiliteitssyndroom causaal te behandelen. Om deze reden wordt alleen symptomatische behandeling gegeven. Dit leidt niet tot verdere complicaties of klachten. Het is echter niet te voorspellen of de behandeling ook zal leiden tot een positief beloop van de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een arts moet worden geraadpleegd zodra er ongemak of pijn in het skelet is. Als er veranderingen in mobiliteit en afwijkingen in het bewegingsbereik zijn, moet een arts de fysieke toestand nauwkeuriger onderzoeken. Als de gewrichten overbeweegbaar of overrekbaar zijn, zijn er vaak ziekten die een sluipend verloop van de ziekte hebben. Daarom moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd.
Als de betrokkene niet goed presteert of het gevoel heeft van krachtsverlies, moet een arts worden geraadpleegd. Bij reumatische klachten is de ziekte al in een vergevorderd stadium. Daarom moet in deze gevallen onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Als fysieke activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, als er sprake is van innerlijke onrust of als de betrokkene zich vaak uitgeput voelt, is verduidelijking van de klachten aan te raden.
Als u zich ziek voelt, zich onwel voelt of psychische problemen heeft, wordt een controlebezoek bij een arts sterk aanbevolen. Als de symptomen enkele weken of maanden aanhouden, is er reden tot bezorgdheid. Als ze in intensiteit of omvang toenemen, heeft de betrokkene medische hulp en medische zorg nodig. Als kinderen ongebruikelijke problemen hebben met het leren bewegen, is het raadzaam de observaties met een arts te bespreken. Als u wordt geweigerd om te rennen of uzelf blijft beperken, moet u een arts raadplegen.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Therapie en behandeling
Een causale therapie van het hypermobiliteitssyndroom is niet mogelijk. Vier groepen klachten moeten echter afzonderlijk worden behandeld. Deze omvatten:
- de orthopedische problemen
- de pijnbehandeling
- de effecten op het zenuwstelsel
- het bloedvat verandert
De orthopedische problemen moeten anders worden behandeld dan bij klassieke reumatische aandoeningen. Tegenzin is bij chirurgie Om chirurgische procedures te oefenen omdat het aanhalen van de ligamenten vaak niet succesvol is en er een verminderde littekenvorming optreedt. In feite zijn spieropbouwende oefeningen contraproductief. De focus ligt op het opbouwen van dieptestabiliteit. Contactsporten en vaak repetitieve activiteiten moeten worden vermeden. Hiervoor moeten zachte trainingsvormen worden uitgevoerd zonder overstrekking.
Als zenuwklemmen door spierspanning vaker voorkomen, is het gebruik van nekkussens of cervicale beugels zinvol. Het bloedvatenstelsel moet ook worden geobserveerd om snel te kunnen reageren op de eerste tekenen van dreigende circulatiestoornissen in de hersenen. Omdat pijn de kwaliteit van leven het meest beïnvloedt, moet de nadruk vooral liggen op pijntherapie.
Pijntherapie bestaat uit gesprekstherapie, ontspanningstechnieken en de inname van zwakke opiaten zoals tilidine, tramadol en codeïne. Bij depressie is een combinatie met pijnstillende antidepressiva ook zinvol. Gedragstherapie moet gedrag aanmoedigen dat het gemakkelijker maakt om met de ziekte om te gaan en strategieën ontwikkelen om de effecten ervan te minimaliseren.
De variabiliteit van de ziekte maakt het noodzakelijk om individuele strategieën te ontwikkelen om met de problemen om te gaan. Het hypermobiliteitssyndroom aanpakken is een levenslang proces.
Outlook & prognose
De prognose van het hypermobiliteitssyndroom wordt door artsen als ongunstig beschreven. Hoewel de levensverwachting niet wordt bekort door de verstoringen, gaat het om ernstige beperkingen bij het vervullen van de dagelijkse taken. De chronische ziekte is gebaseerd op een genetisch defect en wordt daarom als ongeneeslijk beschouwd. Wetenschappers en onderzoekers hebben geen wettelijke bevoegdheid om iemands genetica te wijzigen. Om deze reden beperkt de medische behandeling van de ziekte zich tot de behandeling van de bestaande klachten.
De symptomen zijn individueel, maar richten zich op het menselijke bewegingsapparaat. Bovendien nemen ze meestal toe in de loop van het leven. Bij een groot aantal patiënten ontwikkelen de beperkingen van de ziekte psychologische gevolgen of ziekten. De last van fysieke gebreken wordt overgebracht naar het emotionele niveau en leidt tot een vermindering van het welzijn. Over het algemeen maakt dit mogelijke behandelsuccessen moeilijker en kan het ook bestaande symptomen verergeren. In veel gevallen zijn patiënten dagelijks afhankelijk van de hulp van andere mensen, omdat ze het leven van alledag niet alleen aankunnen. Je hulpeloos voelen kan frustratie, gedragsproblemen of persoonlijkheidsveranderingen veroorzaken. Bovendien lijdt de betrokkene aan hevige pijn. De actieve ingrediënten van analgetische preparaten veroorzaken verslavend gedrag en veroorzaken verdere secundaire ziekten.
preventie
Er is geen manier om hypermobiliteitssyndroom te voorkomen, aangezien het hoogstwaarschijnlijk een aangeboren bindweefseldefect is. Er moet echter alles aan worden gedaan om secundaire ziekten te voorkomen door het brede scala aan behandelingsopties. Dit omvat het opbouwen van de diepe stabiliteit van de gewrichten door middel van zachte trainingsvormen, het bewaken van bloedvaten om stoornissen in de bloedsomloop of beroertes te voorkomen, het voorkomen van beknelling van de zenuwen met behulp van een nekbrace en pijntherapie.
Nazorg
In de meeste gevallen van hypermobiliteitssyndroom heeft de getroffen persoon slechts enkele directe vervolgmaatregelen tot zijn beschikking. Omdat het ook een aangeboren ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, zodat de patiënt afhankelijk is van levenslange therapie. Als de betrokkene kinderen wil, kan erfelijkheidsadvisering ook plaatsvinden.
Dit zal helpen bepalen hoe waarschijnlijk het is dat de kinderen de ziekte ontwikkelen. De focus van het hypermobiliteitssyndroom is vroege opsporing en behandeling, zodat er geen verdere complicaties of klachten zijn. In de regel worden de symptomen van hypermobiliteitssyndroom behandeld met fysiotherapie of pijntherapie.
De getroffen persoon kan veel oefeningen van deze therapieën in zijn eigen huis doen en daardoor de behandeling versnellen. De hulp en steun van uw eigen familie of vrienden is ook erg belangrijk bij deze ziekte en kan vooral depressie of andere psychische stoornissen voorkomen. In sommige gevallen is professionele psychologische ondersteuning echter noodzakelijk. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet negatief beïnvloed of anderszins verminderd door het hypermobiliteitssyndroom.
U kunt dat zelf doen
Bij het hypermobiliteitssyndroom kunnen sommige klachten ook door middel van zelfhulp worden beperkt, waardoor medische behandeling niet altijd hoeft plaats te vinden.
Bij spierspanning kunnen speciale kussens en andere hulpmiddelen worden gebruikt om deze te voorkomen en te behandelen. Oefeningen om de spieren en het lichaam te ontspannen kunnen ook gebruikt worden bij het hypermobiliteitssyndroom, waarbij yoga hier bijzonder geschikt voor is. Zware activiteiten of sportieve activiteiten moeten echter worden vermeden om het lichaam en de spieren niet te overbelasten. Bovenal moeten spieropbouwende oefeningen worden vermeden.Pijntherapie moet ook worden uitgevoerd voor dit syndroom. Deze therapie wordt meestal uitgevoerd zoals voorgeschreven door een arts. De persoon moet echter zoveel mogelijk pijnstillers vermijden, omdat deze de maag kunnen beschadigen als ze gedurende lange tijd worden ingenomen.
Bij depressie en andere psychische klachten ten gevolge van hypermobiliteitssyndroom dient altijd contact opgenomen te worden met een psycholoog. Gesprekken met familie of vrienden kunnen echter ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. De getroffenen zijn ook afhankelijk van regelmatig bloedvat- en bloedcirculatieonderzoek om mogelijke complicaties en aandoeningen te voorkomen.