Potter-syndroom

De Potter-syndroom is een combinatie van agnesie in beide nieren en het resulterende gebrek aan vruchtwater tijdens de zwangerschap. Zonder het vruchtwater wordt de ontwikkeling van de foetus verstoord en ontstaan ​​er bijvoorbeeld onderontwikkelde longen die niet verenigbaar zijn met het leven. Het beloop van het syndroom is noodzakelijkerwijs fataal.

Wat is het Potter-syndroom?

Potter-syndroom is een ziekte van meerdere organen. Het symptoomcomplex heeft verschillende gevolgen, die resulteren in een gebrek aan urineproductie door de foetus en de moeilijkheid om het vruchtwater te vernieuwen.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

In de loop van de embryogenese ontwikkelen de aanvankelijk almachtige cellen zich tot steeds meer gedifferentieerde celclusters. Zo ontstaat stukje bij beetje een menselijke morfologie met alle bijbehorende organen en weefsels uit een almachtig cluster van cellen. Fouten bij de embryogenese kunnen ernstige gevolgen hebben, zoals het niet ontwikkelen van bepaalde organen. Dat ook Potter-syndroom is een ziekte die zich manifesteert tijdens de embryogenese.

Het symptoomcomplex wordt gerekend tot de renale agenese en andere reductiedefecten van de nier en wordt ook wel de oligohydramnionsequentie genoemd. De Amerikaanse patholoog Edith Louise Potter beschreef het symptoomcomplex voor het eerst tijdens 5.000 autopsies op 17 mannelijke en drie vrouwelijke pasgeborenen in de 20e eeuw en noemde het renofaciale dysplasie.

Het syndroom werd later Potter-syndroom genoemd ter ere van de eerste persoon die het schreef.In de eerste beschrijving merkte Potter de bilaterale slechte positie van de nieren op, die niet compatibel is met het menselijk leven, als het belangrijkste symptoom.

oorzaken

De oorzaak van het Potter-syndroom en de symptomen ervan is een onjuiste of geen differentiatie van de nieren. Bij de huidige stand van het onderzoek is het niet definitief opgehelderd of een genetische aanleg de verkeerde aanleg bevordert. De belangrijkste ontwikkelingsfactoren van de verkeerde uitlijning komen blijkbaar vooral overeen met een onvoldoende productie van vruchtwater, wat leidt tot de vorming van zogenaamde oligohydramnio's.

Bij dit fenomeen is de hoeveelheid vruchtwater van de moeder tijdens de zwangerschap minder dan 200 tot 500 milliliter. Na een bepaalde fase van de zwangerschap drinkt de foetus ongeveer 400 milliliter vruchtwater per dag. Een groot deel ervan gaat terug naar de vruchtzak in de vorm van foetale urine. De hoeveelheid vrijkomende urine is van groot belang omdat deze later het grootste deel van het geproduceerde vruchtwater zal uitmaken.

Als er te weinig urine wordt geproduceerd in het urogenitale kanaal van de foetus of als er door een andere verbinding weer te weinig vruchtwater vrijkomt, daalt de hoeveelheid vruchtwater aan het einde van de zwangerschap onder de gemiddeld vereiste waarde en start de oligohydramnie-sequentie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Potter-syndroom is een ziekte van meerdere organen. Het symptoomcomplex heeft verschillende gevolgen, die resulteren in een gebrek aan urineproductie door de foetus en de moeilijkheid om het vruchtwater te vernieuwen. Misvormingen in het urogenitale kanaal worden beschouwd als het belangrijkste symptoom van het syndroom en treden vooral op in de vorm van afwijkingen. In de meeste gevallen is er agnesie van beide nieren.

Deze beginsituatie leidt tot een gebrek aan urineproductie door het embryo. Alle andere symptomen zijn gebaseerd op de geleidingssymptomatische nieranagnesiëring. Boven een bepaalde hoeveelheid kan het vruchtwater geen enkele beschermende functie meer vervullen. Zonder de beschermhoes ervaart het kind misvormingen veroorzaakt door compressie. De compressies hebben vooral invloed op het gebied van de schedel en leiden tot craniofaciale dysmorfie, die op het eerste gezicht lijkt op die van het syndroom van Down.

Bovendien is hun onderkaak vaak onderontwikkeld. Hun ogen staan ​​meestal bijzonder ver uit elkaar. De ledematen zijn ook vervormd. Symptomatische klompvoet werd bijvoorbeeld in toenemende mate aangetroffen in de gedocumenteerde gevallen van het Potter-syndroom. Omdat de longrijping van het embryo tot op zekere hoogte afhankelijk is van het vruchtwater, wordt de algemene ontwikkeling van de longen geremd. Om deze reden hebben patiënten meestal onderontwikkelde longen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose Potter-syndroom wordt gesteld door middel van een prenatale echografie. Tijdens de eerste maanden van de zwangerschap zijn de klinische symptomen niet erg uitgesproken en daarom niet per se duidelijk. Typische veranderingen die het Potter-syndroom aangeven, verschijnen pas rond de 17e week van de zwangerschap.

Het belangrijkste symptoom van de echografie is een extreme groeiachterstand, die gepaard gaat met een toenemende geforceerde houding als gevolg van de benauwde omstandigheden en het verminderde vruchtwater. De prognose voor de embryo's is buitengewoon slecht. Het gebrek aan volwassenheid van de longen en het onvermogen van de ontwikkeling van de nieren zijn onverenigbaar met het leven op lange termijn. Daarom is het Potter-syndroom noodzakelijkerwijs dodelijk op zijn beloop. In de meeste gevallen sterven de getroffen foetussen in de baarmoeder tegen het einde van de zwangerschap.

Complicaties

In de regel leidt het Potter-syndroom tot de dood van het kind. Er treden diverse misvormingen en misvormingen op, waardoor het kind niet direct na de geboorte kan overleven en dus overlijdt. De ouders en familieleden lijden vaak aan ernstige depressies of andere psychische stoornissen als gevolg van het Potter-syndroom en hebben daarom behandeling nodig.

Bovendien lijden de kinderen met het Potter-syndroom ook aan symptomen die lijken op het syndroom van Down. De ogen zijn ook onderontwikkeld en er zijn ernstige ademhalingsmoeilijkheden en klompvoet. Aangezien bijna alle organen van de patiënt gewoonlijk worden aangetast door de misvormingen en misvormingen, kan directe behandeling niet meer worden uitgevoerd. Het kind sterft dan na de geboorte. Bovendien zijn de ouders dan afhankelijk van psychologische behandeling.

In de regel zijn er geen bijzondere complicaties. Na de bevalling krijgt de moeder speenmedicatie. Andere mogelijke zwangerschappen worden niet beïnvloed door het Potter-syndroom, zodat de wens om kinderen te krijgen toch kan worden nagestreefd. Potter-syndroom leidt ook niet tot complicaties of andere levensbedreigende klachten voor de moeder.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Potter-syndroom is een bezoek aan een dokter altijd noodzakelijk. Deze ziekte geneest zichzelf meestal niet en in de meeste gevallen verslechteren de symptomen aanzienlijk. In het ergste geval kan het kind overlijden of geestelijk en lichamelijk gehandicapt zijn, dus een vroege diagnose en behandeling zijn essentieel. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk, waardoor de levensverwachting van het kind aanzienlijk kan worden verkort. De arts moet worden geraadpleegd als het kind lijdt aan verschillende misvormingen.

In de meeste gevallen worden deze misvormingen echter voor de bevalling of direct na de bevalling herkend, zodat een aanvullend bezoek aan de dokter niet nodig is. Bij het diagnosticeren van het Potter-syndroom vertrouwt het kind op een intramurale behandeling. Als het kind de eerste maanden overleeft, hebben de ouders vaak hulp nodig bij de ontwikkeling en verzorging van het kind om de symptomen van het syndroom te verlichten.

Een bezoek aan een psycholoog is ook noodzakelijk, omdat het Potter-syndroom vaak leidt tot psychologische stoornissen en depressies bij ouders en familieleden. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook een positief effect hebben.

Therapie en behandeling

Noch causale noch symptomatische therapie voor het Potter-syndroom is denkbaar. De symptomen van meerdere organen zijn te ernstig om symptomatisch te worden behandeld. Vanwege de controversiële aard van genetische aanleg, is er niet eens het minste vooruitzicht op causale therapie. Ondersteunende therapie voor de moeder en mogelijk de vader is meestal de enige behandelingsoptie.

Psychotherapeutische zorg vormt het centrum van deze therapie. De betrokken ouders worden idealiter voorgesteld om afscheid te nemen voor het overlijden van de foetus. Na het overlijden wordt de therapie op oplopende wijze voortgezet. Als de foetus in de baarmoeder sterft, wordt de bevalling meestal kunstmatig geïnduceerd. De epidurale anesthesie wordt gebruikt om pijn te elimineren. Na de kunstmatig geïnduceerde geboorte krijgt de moeder medicatie voor het spenen. De ouders krijgen de mogelijkheid om het kind te laten autopseren.

preventie

Tot nu toe zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar voor het Potter-syndroom. Welke factoren de causale agnesie van de nieren bevorderen, is niet definitief opgehelderd. Pas als deze factoren zijn opgehelderd, kunnen preventieve maatregelen worden genomen.

Nazorg

Aangezien er geen curatieve therapie is voor het Potter-syndroom, richt de nazorg voor de ouders zich vooral op het psychologische niveau. Oorzakelijke verbanden zijn nog niet bekend, maar vrouwen moeten letten op speciale symptomen na de geboorte van het kind met de dodelijke ziekte. Deze kunnen wijzen op een eerdere ziekte bij de moeder.

Het fatale beloop van het kind maakt psychotherapeutische behandeling van de ouders noodzakelijk. Ze moeten de hulp van een deskundige inroepen om depressie te voorkomen. Empathische, mentale steun van de familie helpt om de moeilijke tijd direct na de geboorte door te komen. Sommige gezondheidswerkers adviseren om niet te lang te wachten op de volgende zwangerschap om het verlies gemakkelijker te overwinnen.

Afhankelijk van de situatie en de onmiddellijke reactie van de ouders is een pauze ook aan te raden. In de tijd na de bevalling mogen de ouders het onderwerp niet onderdrukken, maar openlijk met elkaar en met mensen om hen heen praten. Op deze manier kunnen onnodige beschuldigingen of complexiteiten worden vermeden. Het is ook raadzaam dat de moeder op medisch advies middelen gebruikt die borstvoeding geven. Sommige ouders willen ook een autopsie van hun kind laten doen om bewust afscheid te nemen.

U kunt dat zelf doen

Potter-syndroom is meestal dodelijk. Als de baby zonder nieren is geboren, sterft hij binnen een paar dagen na de geboorte. In zo'n moeilijk traject hebben de ouders van het kind eerst therapeutische ondersteuning nodig. Sommige artsen raden aan om snel weer zwanger te worden nadat een kind is overleden. Dit maakt het vaak gemakkelijker om het verlies te overwinnen. In andere gevallen helpt het de ouders als ze even pauze nemen en daarna veel over de gebeurtenis praten.

Vrouwen moeten letten op ongebruikelijke symptomen nadat ze een kind hebben gekregen met het Potter-syndroom. Vaak werd de aandoening bevorderd door een eerdere lichamelijke ziekte of ontstaan ​​er problemen als gevolg van de gecompliceerde bevalling.

Als de uitkomst positief is, is de baby afhankelijk van dialyse. Ouders moeten het kind 24 uur per dag in de gaten houden en ervoor zorgen dat in geval van nood onmiddellijk medische hulp beschikbaar is. Even belangrijk is een balans in het stressvolle dagelijkse leven met een ziek kind. Hiervoor dienen de artsen te spreken met de arts of een therapeut, die tips kan geven voor begeleidende maatregelen en therapieën.