Net zo Pre-implantatie diagnostiek Artsen verwijzen naar moleculair genetische studies. Er wordt onderzoek gedaan naar erfelijke ziekten of afwijkingen in de chromosomen van embryo's die ontstaan bij kunstmatige inseminatie.
Wat is pre-implantatiediagnostiek?
Bij pre-implantatiediagnostiek (PID) zijn medische onderzoeken van embryo's die zijn ontstaan door kunstmatige inseminatie. De embryo's zijn nog maar een paar dagen oud en worden onderzocht voordat ze in de vrouwelijke baarmoeder worden getransplanteerd. Op deze manier zijn het de doktoren u. een. mogelijk om defecten in chromosomen op te sporen die een risico op een miskraam of doodgeboorte opleveren.
De ouders kunnen dan beslissen of de transplantatie in de baarmoeder zal plaatsvinden of niet. Pre-implantatiediagnose is een van de controversiële medische procedures. Hoewel de methode al sinds de jaren negentig wordt gebruikt, is deze pas sinds 2011 in Duitsland goedgekeurd.
Functie, effect en doelen
Pre-implantatiediagnostiek wordt gebruikt om genetische veranderingen aan het licht te brengen die wijzen op ernstige ziekten bij het ongeboren kind. Het erfelijk materiaal van kunstmatig bevruchte eicellen wordt gecontroleerd op chromosomale afwijkingen en erfelijke ziekten. De prenatale diagnostische methode wordt alleen uitgevoerd bij risicogroepen waarvan wordt vermoed dat ze een erfelijke ziekte hebben.
Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als de ziekte van Huntington meerdere keren in een gezin is voorgekomen. Het is ook mogelijk dat de vrouw al meerdere mislukte kunstmatige inseminaties heeft gehad (in-vitrofertilisatie).
De resultaten van pre-implantatiediagnostiek zijn echter niet altijd absoluut zeker. In zeldzame gevallen is een verkeerde diagnose heel goed mogelijk. Een aanvullende prenatale diagnose (PND), zoals een vlokkentest of een vruchtwatertest, kan worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. De genetische ziekten waarvoor pre-implantatiediagnose zinvol is, zijn voornamelijk de ziekte van Huntington, sikkelcelanemie, cystische fibrose, bèta-thalassemie en het syndroom van Marfan.
Andere ziekten zijn het Patau-syndroom (trisomie 13), het Edwards-syndroom (trisomie 18), monosomie 21 en de spierdystrofie van het Duchenne-type. Ondertussen beperkt PGD zich niet tot het opsporen van ongeveer 200 erfelijke ziekten. Het dient ook om het slagingspercentage van kunstmatige inseminatie te verhogen en om de seksen te selecteren, hoewel het niet noodzakelijkerwijs verband hoeft te houden met een ziekte. Daarnaast identificeren pre-implantatiediagnostiek ook ziekten die als onderdeel van prenatale diagnostiek kunnen worden onderzocht, maar waarvoor in de regel geen diagnose wordt gesteld.
Het meest voorkomende toepassingsgebied van PGD is de screening op aneuploïdie. Dit wordt steeds vaker toegepast bij onvruchtbare stellen die al op hoge leeftijd zijn en die al verschillende mislukte pogingen tot in-vitrofertilisatie of miskramen hebben gehad. Als onderdeel van de pre-implantatiediagnose moeten de embryo's die verantwoordelijk zijn voor de problemen die zich voordoen, worden gescheiden. Op deze manier kan de kans op succes bij het krijgen van een gezond kind worden vergroot.
In sommige landen wordt PGD ook gebruikt om zogenaamde redderbroers en -zussen te identificeren. Dit verwijst naar embryo's die oudere broers en zussen die aan een ernstige ziekte lijden, kunnen helpen door navelstrengbloed of beenmerg te doneren. Voor dit doel selecteert pre-implantatiediagnostiek de juiste weefselkenmerken na kunstmatige inseminatie.
Om een pre-implantatiediagnose te laten plaatsvinden, moet eerst kunstmatige inseminatie plaatsvinden. Dit leidt tot de vorming van meerdere embryo's. De bevruchting van de vrouwelijke eicellen met het sperma van de man vindt plaats buiten het lichaam. Nadat de eicellen uit het lichaam van de vrouw zijn opgezogen, worden ze in een reageerbuisje tot embryo's ontwikkeld. Ongeveer drie dagen na de bevruchting kunnen een of twee cellen worden verwijderd en onderzocht als onderdeel van de pre-implantatiediagnose, waarvoor verschillende technieken worden gebruikt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnRisico's, bijwerkingen en gevaren
Pre-implantatiediagnostiek gaat altijd gepaard met de risico's die gepaard gaan met kunstmatige inseminatie. Deze ingrijpende procedure kan leiden tot bijwerkingen zoals pijn, ademhalingsmoeilijkheden, misselijkheid en bloedstollingsstoornissen.
Bovendien moet een complicatie worden verwacht, die vaker voorkomt bij kunstmatige inseminatie in verband met PGD dan bij andere procedures. Dit is het ovariële hyperstimulatiesyndroom (OHSS). Het is onderverdeeld in eenvoudige en zware cursusvormen. De ernstige vormen kunnen zelfs dodelijk zijn.
In principe krijgt de vrouw tijdens kunstmatige inseminatie tal van hormonen om de eicellen in de eierstokken te laten rijpen. Bij pre-implantatiediagnostiek moet de hoeveelheid hormonen zelfs hoger zijn dan bij een eenvoudige reageerbuisbevruchting zonder PID. Hierdoor ontstaat echter het risico van overstimulatie van de eierstokken, wat te merken is aan hun sterke vergroting. Cysten vormen zich in de eierstokken en de omvang van de buik neemt toe. Bij sommige getroffen vrouwen kan vocht zich ook in de buikstreek verzamelen. Bovendien neemt het bloed in dikte toe, wat op zijn beurt bloedsomloopstoornissen in de nieren veroorzaakt. Als gevolg hiervan bestaat het risico op gevaarlijk nierfalen.
Pre-implantatiediagnostiek is een procedure die al jaren zeer controversieel is over de hele wereld. Tijdens de discussies worden fundamentele ethische en politieke vragen gesteld over de waarde van het leven. Critici beschuldigen PGD ervan sociale diversiteit niet te accepteren. Bovendien neemt de druk op ouders om gezonde kinderen te krijgen toe. De goedkeuring van pre-implantatiediagnostiek in Duitsland zou het waardesysteem van de basiswet inzake het recht op waardigheid schaden. De voorstanders van PGD zien het proces echter als een kans om koppels en hun kinderen te behoeden voor ernstige erfelijke ziekten.
