In de Progeria type 1, ook als dat Hutchinson-Gilford progeria-syndroom bekend, het is een ernstige, zij het uiterst zeldzame kinderziekte. Over het algemeen kan progeria worden beschreven als een ziekte die ervoor zorgt dat het getroffen kind snel ouder wordt.
Wat is type 1 progeria?
© eranicle - stock.adobe.com
De naam van de ziekte wordt genoemd Progeria type 1 is afgeleid van het Grieks, waar "Progeria" kan worden vertaald als "vroege leeftijd". Type 1, ook bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom (Jonathan Hutchinson en Hastings Gilford, de twee eerste artsen die progeria bij kinderen hebben gedefinieerd), is beperkt tot kinderen.
Deze vorm van vroegtijdige ziekte zorgt ervoor dat de getroffenen vijf tot tien keer sneller oud worden dan gezonde mensen. Dienovereenkomstig sterven de meeste zieken voordat ze volwassen zijn.
De gemiddelde levensverwachting hier is slechts 14 jaar. Gelukkig is type 1 progeria even zeldzaam als verwoestend; de incidentie van de ziekte wordt geschat op 1 op 8.000.000.
oorzaken
De oorzaken van Progeria type 1 zijn, volgens de huidige stand van de wetenschap, genetisch bepaald. Om te begrijpen waardoor het lichaam veroudert bij getroffen personen in snelle beweging, moet men naar het cellulaire niveau kijken:
Degenen die lijden aan progeria type 1 missen het proteïne laminaat A, dat dient om de celkern te stabiliseren. Dit eiwit wordt normaal gesproken gecodeerd door het lamin A-gen in DNA, maar de basen in type 1 progeria zijn onjuist gerangschikt.
Het resultaat: het juiste eiwit wordt niet meer aangemaakt, de wanden van de celkern zijn vormloos en ingestort. Dit schaadt op zijn beurt de kwaliteit van de genetische samenstelling en het proces van celdeling. Nieuw gevormde cellen functioneren dan steeds minder, wat het verouderingsproces enorm versnelt.
Er wordt aangenomen dat dit genetische defect is gebaseerd op spontane mutaties, aangezien de ouders van de getroffen kinderen geen symptomen van progeria type 1 vertoonden, d.w.z. er was geen overerving.
Symptomen, kwalen en tekenen
Bij het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom treden de eerste symptomen vroeg op. De getroffen kinderen zien er bij de geboorte nog steeds gezond uit, maar de eerste tekenen van de ziekte treden op in het eerste levensjaar. Opvallend is dat de kinderen veel langzamer groeien dan gezonde leeftijdsgenoten. Ze hebben al vroeg last van een kleine gestalte. Een ander kenmerkend symptoom van progeria is snelle veroudering en vroegtijdige veroudering.
Dit uit zich in ernstig haarverlies en een droge, ruwe en dunnere huid. Hierdoor worden de aderen onder de huid zichtbaar. Dit treft vooral de huid op het hoofd. Ook hebben de getroffen kinderen meestal een klein gezicht met een neus die lijkt op de snavel van een vogel. De getroffenen zijn bijzonder dun en benig omdat ze geen onderhuids vet hebben.
Een bijzonder heldere stem is ook merkbaar. Kinderen met progeria lijden vaak aan ziekten die doorgaans ouderen treffen. Vaak gaat het om osteoporose en artrose. Hart- en vaatziekten komen ook minder vaak voor. Met geavanceerde progeria kan het zelfs leiden tot hartaanvallen. De getroffen kinderen hebben vaak afwijkingen of verstijving van de gewrichten en botbreuken. Ze worden niet vaker getroffen door andere ziekten zoals kanker of dementie dan gezonde kinderen.
Diagnose en verloop
Omdat de symptomen van Progeria type 1 Als ze in de eerste levensjaren verschijnen, kan er vrij vroeg een diagnose worden gesteld. Het optreden van deze symptomen alleen is meestal voldoende om type 1 progeria (Hutchinson-Gilford progeria syndroom) bij het getroffen kind te diagnosticeren.
Een genetische test kan alleen uit voorzorg volledige zekerheid bieden. De uiterlijke kenmerken van de ziekte zijn echter onmiskenbaar: kinderen die lijden aan progeria type 1 blijven klein en hebben slechts een dunne lichaamsbouw. Daarin zijn typische symptomen van veroudering terug te vinden, zoals massaal haarverlies en een ruwe, gerimpelde huid.
Ook botverlies, vaatziekten en het verlies van onderhuids vetweefsel horen bij het ouder worden. De meeste zieken overlijden dan ook aan een hartinfarct als gevolg van arteriële occlusies. Het beloop van progeria type 1 eindigt meestal in de adolescentie met de dood.
Complicaties
Type 1 progeria is een zeer ernstige ziekte. Het komt al voor in de kindertijd en moet ook direct worden behandeld. Anders overlijdt de betrokken persoon. Bij type 1 progeria lijden patiënten zeer snel aan vroegtijdige veroudering. Deze ziekte vormt een sterke psychologische last, vooral voor familieleden en ouders.
Om deze reden kunnen ouders ook last hebben van psychische klachten of depressies. Het kind heeft een klein gezicht en een droge huid. Haaruitval kan ook optreden en de getroffenen kunnen alleen met een zeer kinderlijke stem praten. Bovendien leidt type 1 progeria, indien onbehandeld, tot spier- en botverlies. De patiënten hebben ook een verhoogd risico op een hartaanval en kunnen er uiteindelijk aan overlijden.
Type 1 progeria kan niet causaal worden behandeld. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. Met behulp van verschillende therapieën kunnen de symptomen worden beperkt. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt echter aanzienlijk verminderd en beperkt door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Kinderen die eigenaardigheden ontwikkelen in het ontwikkelingsproces, moeten worden voorgelegd aan een arts. Een ongewoon snelle veroudering van het kind moet onmiddellijk door een arts worden onderzocht en behandeld. In de meeste gevallen treden de eerste afwijkingen op in het eerste levensjaar.
Een groeiachterstand in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd moet met een arts worden besproken. Veel van de getroffenen zijn belemmerd. Haaruitval, een verandering in de teint, veroudering of een uiterlijk dat lijkt op dat van een volwassene, moet door een arts worden opgehelderd.
Een doktersbezoek is ook nodig als er hartritmestoornissen zijn of als er visuele veranderingen in het gezicht optreden. Een klein gezicht met een vogelachtige neus is kenmerkend voor de ziekte en moet zo snel mogelijk worden onderzocht. Een bezoek aan de dokter is aan te raden zodra de eerste afwijkingen aan het licht komen, aangezien de ziekte leidt tot de vroegtijdige dood van de getroffen persoon als deze niet wordt behandeld.
Een kleine gestalte, verkeerde uitlijning of onregelmatigheden in de gewrichtsactiviteit zijn tekenen van een gezondheidsstoornis. Er moet actie worden ondernomen om het optreden van ernstige complicaties te voorkomen. Eigenaardigheden van het bewegingsapparaat, frequente botbreuken en een hartaanval in de kindertijd zijn alarmerende aanwijzingen voor een bestaande ziekte. Een uitgebreid onderzoek is nodig om een diagnose te stellen en een behandelplan uit te werken.
Behandeling en therapie
Vanwege het feit dat Progeria type 1 gebaseerd op een genetisch defect, kan het, net als andere genetische ziekten, niet causaal worden behandeld. Het enige dat kan worden gedaan voor degenen die door deze noodlottige aandoening worden getroffen, zijn behandelingen om de complicaties die optreden bij type 1 progeria te verlichten.
Om de spieren te versterken, kan fysiotherapie worden gebruikt om de mobiliteit van de zieken te verbeteren. Speciale lotions kunnen worden gebruikt om de huid soepel te houden. Daarnaast kan er ook medicatie worden voorgeschreven om bepaalde klachten zoveel mogelijk te verminderen.
Deze omvatten bijvoorbeeld middelen tegen botverlies en vaatziekten. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte bevinden veel medicijnen zich echter nog in de testfase. Desalniettemin moet elke denkbare maatregel worden genomen om op zijn minst de kwaliteit van leven van degenen die lijden aan progeria type 1 te verbeteren.
preventie
Helaas kan type 1 progeria niet worden voorkomen. Het is een puur toevallige genetische aandoening die ontstaat door spontane mutaties, ook al is het uiterst zeldzaam. Overerving kan zeker worden uitgesloten. Tegenwoordig bestaat er echter de mogelijkheid om type 1 progeria door middel van een genetische test voor de geboorte te diagnosticeren.
Nazorg
Er is geen effectieve nazorg voor type 1 progeria omdat de genetische ziekte nog niet te behandelen is. Kinderen die aan de ziekte lijden, moeten nog steeds regelmatig worden gecontroleerd. Tijdens deze onderzoeken kijkt de verantwoordelijke arts of de symptomen van het kind zijn verergerd en wat de algemene gezondheidstoestand is.
Het test onder meer hoe flexibel de gewrichten van de patiënt zijn en hoe gevoelig het kind is voor pijn. Ook een onderzoek van de bloedcirculatie en de cardiopulmonale functies is absoluut noodzakelijk. Afhankelijk van de lichamelijke conditie van het kind worden de klachten zoveel mogelijk behandeld.
Op de patiënt toegesneden fysiotherapie kan de progressieve verstijving van de gewrichten helpen tegengaan. Een gevoelige huid moet worden beschermd met speciale crèmes, lotions en regelmatig baden. Een gezonde, uitgebalanceerde voeding in combinatie met medicatie om trombose te voorkomen ondersteunt de doorbloeding.
Maar ook psychologische ondersteuning van het kind en zijn gezin is erg belangrijk. Aangezien de kinderen vaak door hun leeftijdsgenoten worden gemarginaliseerd vanwege hun ziekte, moeten ze in contact komen met andere kinderen in speciale therapiegroepen. Ouders moeten daarentegen leren hoe ze hun kind in het dagelijks leven kunnen ondersteunen en ook hoe ze kunnen vergeten dat ze aan een ongeneeslijke ziekte lijden.
U kunt dat zelf doen
Een kind met type 1 progeria zal waarschijnlijk zijn hele leven op anderen moeten vertrouwen. Dit betekent een enorme fysieke en emotionele belasting voor de ouders. Om dit te compenseren, moeten ouders ondersteunende psychotherapeutische behandeling zoeken. Dit geldt ook voor de patiënten zelf, die mogelijk worden gepest of gemarginaliseerd.
Er zijn geen directe zelfhulpgroepen voor progeria-patiënten en hun familieleden; daarvoor is de ziekte te zeldzaam. De website www.progerie.com biedt echter meer informatie en hulp voor zelfhulp. In de VS is er een vereniging die ouders en hun progeria-kinderen uit de afzonderlijke staten samenbrengt: www.progeriaresearch.org. De beheerders van deze website organiseren ook evenementen waar de getroffen kinderen wereldwijd elkaar kunnen ontmoeten onder het motto "Meet the kids". Deze bijeenkomsten kunnen zeer motiverend en ondersteunend zijn voor zowel patiënten als hun familieleden. De kleine progeria-patiënten vinden daar vrienden die hetzelfde lot ondergaan. Sommigen van hen worden rolmodellen omdat ze veel ouder zijn dan de gemiddelde prognose normaal zou suggereren.
Naast de symptomatische behandeling van de ziekte is het raadzaam om de tere huid van de patiënt te beschermen tegen de zon en regelmatig lotion aan te brengen om deze soepel te houden.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
