Protrombinemutatie (factor II-mutatie)

Net zo Protrombinemutatie - ook als Factor II-mutatie bekend - een verandering in het DNA wordt genoemd. De getroffen persoon heeft een bloedingsstoornis, wat betekent dat het bloed veel sneller stolt. Voor patiënten betekent dit dat ze veel vatbaarder zijn voor trombose (bloedstolsels) dan mensen met een normale bloedstolling. De protrombinemutatie wordt geclassificeerd als een genetisch defect.

Wat is een protrombinemutatie?

Zal een ... zijn Protrombinemutatie gevonden, zijn er veranderingen in het genoom die de stollingsfactor van het bloed beïnvloeden. Protrombine is een van de eiwitten en is een belangrijke factor bij de bloedstolling. Dit zorgt ervoor dat de natuurlijke bloedstolling begint bij bloedende wonden en beschermt zo mensen tegen doodbloeden.

Als er een protrombinemutatie is, wordt er meer protrombine in het bloed van de patiënt aangetroffen. Tijdens het bloeden wordt het protrombine omgezet in trombine, dat op zijn beurt het fibrinogeen (een ander deel van het bloed) omzet in fibrine. Fibrine is een onoplosbaar deel van het bloed dat de bloedplaatjes (trombocyten) aan elkaar bindt en het bloedstolsel stolt en vergroot.

Factor II - een afkorting van factor II-mutatie - is slechts een van de vele stollingsfactoren in menselijk DNA. Er zijn in totaal 13 verschillende stollingsfactoren [van I (zeer sterke stolling) tot XIII (geen stolling)], waarbij de protrombinemutatie een van de zogenaamde "bloedverdikkers" is.

oorzaken

Oorzaak van de Protrombinemutatie is een genetisch defect. In dit geval heeft het protrombine-gen een zogenaamde puntmutatie, die zich op positie 20210 bevindt. Het gen bestaat uit enkele duizenden punten, waarvan precies één punt genetisch gemodificeerd is.

De protrombinemutatie is erfelijk, maar kan ook per ongeluk optreden als gevolg van genetische schade. Mensen met een protrombinemutatie hebben een zeer hoge stollingsfactor, wat de ontwikkeling van trombose en embolieën bevordert. De protrombinemutatie moet worden beschouwd als een ernstig genetisch defect, aangezien het vaak de trigger is voor een hartinfarct, apoplexie (beroerte) en longembolie.

Typische symptomen en tekenen

• Bloed stolt sneller
• Bloedstolsels in de darmen of aders
• embolie
• Arm pijn
• buikpijn

Diagnose en verloop

De diagnose van Protrombinemutatie gebeurt door middel van een genetische test. Vaak gaat hieraan een zogenaamde sneltest (sneltest voor bloedstolling) vooraf, die in elke huisartsenpraktijk kan worden uitgevoerd. Als er een aanzienlijk verhoogde bloedstolling is, dan meestal startte een genetische test.

Andere belangrijke aanwijzingen die een protrombinemutatie suggereren, zijn onder meer Bloedstolsels die optreden bij adolescenten en trombose die optreden in ongebruikelijke delen van het lichaam, zoals in de aderen van het maagdarmkanaal, het oog of de hersenen. Als er een familiaire component is of als trombose of embolie zeer vaak voorkomt, moet hier ook een genetische test voor een protrombinemutatie worden uitgevoerd.

Als er een protrombinemutatie is, hangt het beloop af van de behandeling van het defect. Het genetisch defect zelf is niet te behandelen, maar de bloedstolling kan worden beïnvloed door middel van bloedverdunnende medicatie - zogenaamde anticoagulantia. Het is belangrijk dat getroffenen - vooral vrouwen - zo vroeg mogelijk worden behandeld.

Roken, anticonceptiepillen en overgewicht bevorderen allemaal trombose, waardoor het risico vooral voor deze groepen vele malen groter wordt. Aangezien dit genetisch defect een van de oorzaken is van hartaanvallen en beroertes, is het belangrijk dat de protrombinemutatie zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Complicaties

Vanwege de protrombinemutatie lijden de getroffenen aan een verminderde bloedstolling. Dit werkt sneller dan bij gezonde mensen, waardoor er bloedstolsels kunnen ontstaan ​​die kunnen ontstaan ​​in de aderen of in de darmen. Bovendien kan de protrombinemutatie leiden tot pijn in de armen of buik van de betrokken persoon.

Bij blijvende pijn treden vaak depressies of andere psychologische stoornissen op, die de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verminderen. Oogklachten kunnen ook voorkomen. Bovendien wordt het risico op trombose significant verhoogd door de protrombinemutatie, zodat andere risicofactoren moeten worden geëlimineerd. Behandeling van de protrombinemutatie wordt meestal gedaan met behulp van medicijnen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen zijn relatief beperkt.

De getroffen persoon is echter afhankelijk van levenslange therapie, aangezien een causale behandeling van deze ziekte meestal niet mogelijk is. Bovendien is de patiënt afhankelijk van regelmatige onderzoeken. Een tijdige en succesvolle behandeling heeft geen invloed op de levensverwachting. Een gezonde levensstijl kan ook de symptomen van de protrombinemutatie beperken.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In het geval van de protrombinemutatie is een bezoek aan een arts altijd noodzakelijk. In de regel geneest deze ziekte zichzelf niet en verbeteren de symptomen niet als er geen behandeling wordt gestart. De getroffen persoon is altijd afhankelijk van behandeling voor de protrombinemutatie om verdere complicaties en symptomen te voorkomen.

Een arts moet worden geraadpleegd als de bloedstolling van de betrokken persoon ernstig wordt verstoord door de protrombinemutatie. Dit kan leiden tot een zeer snelle stolling, waarbij ook stolsels in de aderen of zelfs in de darmen verschijnen. Ook de betrokkene lijdt vaak aan bloedarmoede, wat kan leiden tot duizeligheid of malaise. Als deze symptomen optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.Evenzo moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan ernstige pijn in de armen of buik, deze pijn treedt op zonder specifieke reden en beperkt het leven van de patiënt aanzienlijk.

De protrombinemutatie kan worden vastgesteld door een huisarts. De behandeling wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie en kan de symptomen beperken. De levensverwachting van de getroffen persoon kan worden beperkt door de protrombinemutatie.

Behandeling en therapie

De Protrombinemutatie kan niet causaal worden behandeld. De geneeskunde is nog niet geavanceerd genoeg om genetische defecten met succes te behandelen. Daarom moeten de gevolgen worden behandeld, d.w.z. de coagulatie moet kunstmatig worden verminderd.

De meest effectieve manier om de protrombinemutatie te behandelen, is met geneesmiddelen die een anticoagulerend effect hebben. Dit zijn b.v. Heparine, acetylsalicylzuur (ASA, ook wel aspirine genoemd) of zogenaamde coumarines. Deze medicijnen remmen o.a. de omzetting van protrombine in trombine (heparine), vermindert de vorming van stollingsfactoren in de lever (coumarines) en voorkomt dat de bloedplaatjes samenklonteren tot een stolsel (ASA).

preventie

Van de Protrombinemutatie in medische zin niet te voorkomen, aangezien het hier gaat om een ​​erfelijke ziekte of beschadiging van de erfelijke aanleg. De stollingsfactor moet altijd worden gecontroleerd om het risico op trombose of embolie te verminderen.

Bovendien moeten profylactische anticoagulantia worden ingenomen. Voor de ondersteunende behandeling van de factor II-mutatie of als profylactische maatregel dienen nicotine en de anticonceptiepil te worden vermeden, aangezien deze het risico op de protrombinemutatie aanzienlijk verhogen.

Nazorg

De protrombinemutatie (factor II-mutatie) is een verandering in de genetische informatie en vereist levenslange therapie om het risico op trombose en embolie te verminderen. Bij deze ziekte is geen causale therapie mogelijk. Medicamenteuze behandeling met anticoagulantia (anticoagulantia) zoals heparine is aan te raden. Dit probeert mogelijke problemen zoals hartaanvallen, longembolieën of beroertes te voorkomen.

Het dragen van compressiekousen is ook aan te raden, vooral bij langdurig zitten, zoals bij vliegreizen. Bovendien helpt een gezonde voeding in combinatie met voldoende lichaamsbeweging om het risico te verkleinen. Andere benaderingen zouden het opgeven van verslavend gedrag, zoals roken, moeten omvatten.

Na de diagnose met de protrombinemutatie (factor II-mutatie) dienen regelmatige vervolgafspraken te worden gemaakt met de huisarts. Bij verdenking moet met spoed een arts worden geraadpleegd. Het is belangrijk om met een gynaecoloog voor vrouwen te praten, omdat orale anticonceptiva zoals de pil het risico op trombose kunnen verhogen.

Indien zwangerschap gewenst is, dient dit vooraf met de arts te worden overlegd, aangezien er meer controles nodig zijn om het risico op miskramen te verkleinen. De prognose voor protrombinemutaties (factor II-mutatie) is relatief positief. De levensverwachting is vergelijkbaar met die van een gezond persoon voor zover rekening wordt gehouden met bovenstaande punten.

U kunt dat zelf doen

Zelfhulp bij een protrombinemutatie gaat vooral over het verbeteren van de kwaliteit van leven. Hiervoor is het in de eerste plaats noodzakelijk om de door de arts voorgeschreven anticoagulantia zorgvuldig in te nemen. Om interacties te voorkomen, mag geen aanvullende medicatie worden ingenomen zonder eerst een arts te raadplegen, waaronder ogenschijnlijk onschadelijke homeopathische preparaten.

De getroffenen moeten hun stollingsfactor regelmatig laten controleren door hun huisarts om te kunnen reageren op eventuele veranderingen en om levensbedreigende complicaties zoals longembolie of beroertes te voorkomen. Vrouwelijke patiënten dienen advies in te winnen bij hun gynaecoloog met betrekking tot verdere planning van anticonceptie, aangezien het nemen van de pil het risico op trombose verhoogt en daarom niet langer mag worden gebruikt.

Een verandering van het dieet naar een gezond en uitgebalanceerd dieet, gecombineerd met regelmatige lichaamsbeweging, ondersteunt het noodzakelijke gewichtsverlies, verlicht het cardiovasculaire systeem en zorgt voor een beter welzijn. Het extra vermijden van verslavende middelen zoals nicotine verkleint ook het risico op bloedstolsels.

Als u zich duizelig of onwel voelt, moet u altijd aan een mogelijke bloedarmoede denken en onmiddellijk een arts raadplegen. Hetzelfde geldt voor ernstige pijn in de buik, benen of armen, als dit zonder duidelijke reden optreedt. Als dit een stolsel is, kan dit vroegtijdig worden behandeld om mogelijke complicaties te voorkomen.