Pseudoxanthoma elasticum

De Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke ziekte die ook bekend staat als het syndroom van Grönblad-Strandberg. Het tast vooral de huid, ogen en bloedvaten aan.

Wat is pseudoxanthoma elasticum?

Als er een vermoeden bestaat, wordt meestal een huidbiopsie uitgevoerd. In histopathologie lijkt het verwijderde elastische bindweefsel klonterig en gefragmenteerd.
© Anchalee - stock.adobe.com

De ziekte Pseudoxanthoma elasticum wordt ook Elastorrhexis generalista of Grönblad-Strandberg-syndroom gebeld. Het is een erfelijke ziekte. De elastische vezels van het bindweefsel worden aangetast. Het syndroom van Grönblad-Strandberg manifesteert zich in het weefsel van de huid, in de bloedvaten, in het cardiovasculaire systeem en in het maagdarmkanaal.

Vaak zijn ook de ogen betrokken. Ongeveer 1000 mensen in heel Duitsland zijn getroffen door de ziekte. Het verloop van de ziekte is echter heel anders en niet elke getroffen persoon vertoont alle symptomen. Bovendien is de diagnose vaak moeilijk, zodat wetenschappers uitgaan van een groot aantal niet-gedetecteerde PXE-gevallen.

oorzaken

Pseudoxanthoma elasticum wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Het defecte allel moet daarom op beide homologe chromosomen aanwezig zijn om de ziekte te laten uitbreken. De mutatie wordt gevonden op chromosoom 16. Het beïnvloedt een zogenaamde transmembraan ATP-bindende transporter.

Door dit genetische defect wordt er meer calcium opgeslagen in de elastische vezels van het bindweefsel.Hierdoor worden de vezels broos en worden ze in korte stukjes gebroken. De veranderingen die hierdoor worden veroorzaakt, zijn meestal het eerst zichtbaar in de nek. De ziekte vordert echter langzaam, zodat later het hele lichaam kan worden aangetast.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eerste symptomen van het Grönblad-Strandberg-syndroom verschijnen meestal in de nek, de ellebogen, de romp en in het gebied rond de navel. Maar ook de oksels, de buigspieren van de grote gewrichten, de lies, de knieholte, het rectum of de vagina kunnen worden aangetast. De huidveranderingen zijn meestal symmetrisch en wazig gerangschikt.

Het huidoppervlak is gelig van kleur en knoestig. Er ontstaan ​​prominente huidplooien. Deze zijn vooral zichtbaar wanneer de huid wordt uitgerekt. Geelachtige huidveranderingen verschijnen ook op het mondslijmvlies. Omdat de elastische vezels van het bindweefsel bij de ziekte worden aangetast, worden de manifestaties ook aangetroffen op de slagaders van het elastische type. Met name de grote slagaders zijn van dit type.

Arteriosclerose treedt zeer vroeg bij de patiënt op. Er bestaat een risico op massale bloedingen in het maagdarmkanaal, de longen, de urogenitale regio, de hersenen en het hart. Door de verkalking worden de slagaders niet alleen poreus, maar ook smaller. De vernauwing treft niet alleen de grote slagaders, maar alle arteriële bloedvaten in het lichaam.

De vernauwing van de beenslagaders veroorzaakt perifere arteriële aandoeningen met pijn bij het lopen of zelfs pijn in rust. Patiënten met pseudoxanthoma elasticum hebben ook significant vaker last van hoge bloeddruk dan gezonde mensen.

De fundus van het oog vertoont donkere strepen rond de papil. Deze gestreepte veranderingen worden ook wel Android-strepen genoemd. Ze zijn waarschijnlijk het gevolg van een bloeding. In de loop van de ziekte komt bloeding van het netvlies steeds vaker voor. Tussen de 30 en 40 jaar verslechtert het zicht van de patiënt aanzienlijk. Dit proces kan doorgaan tot blindheid.

Diagnose en ziekteverloop

Omdat de ziekte zeer zeldzaam is, denken maar heel weinig artsen aan PXE wanneer de eerste huidsymptomen verschijnen. Als het echter wordt vermoed, wordt meestal een huidbiopsie uitgevoerd. In histopathologie lijkt het verwijderde elastische bindweefsel klonterig en gefragmenteerd. Calciumzouten worden gevonden tussen normale collagene vezels. Een duidelijke diagnose is echter niet altijd mogelijk op basis van de huidpreparatie.

Veranderingen op het gebied van littekens en actinische elastose moeten worden uitgesloten van de differentiële diagnose. Moleculaire diagnostiek kan daarom nodig zijn. De mutatie op chromosoom 16 kan worden bepaald in een mutatieanalyse in het ABCC6-gen.

Complicaties

Deze ziekte veroorzaakt allereerst verschillende huidklachten en vooral huidveranderingen. De getroffenen hebben last van jeuk of huiduitslag. Vooral in het gezicht of in andere zichtbare delen van het lichaam kunnen deze veranderingen zeer onaangenaam zijn en leiden tot minderwaardigheidscomplexen of tot een aanzienlijk verminderd zelfrespect.

In veel gevallen veroorzaakt deze ziekte ook symptomen in de regio van de maag en darmen, waardoor getroffenen last krijgen van maagbloeding. Deze ziekte kan ook leiden tot hoge bloeddruk of bloedarmoede. Bovendien hebben de patiënten ook last van visuele problemen, die relatief plotseling en in de meeste gevallen zonder specifieke reden kunnen optreden. In het ergste geval wordt de patiënt volledig blind.

Een causale behandeling van de ziekte is helaas niet mogelijk. In sommige gevallen kunnen de symptomen beperkt zijn. De getroffenen zijn ook afhankelijk van regelmatige onderzoeken om verdere complicaties te voorkomen. De ziekte kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In het geval van pseudoxanthoma elasticum moet in ieder geval een arts worden gezien. Alleen met een tijdige medische behandeling kunnen verdere complicaties worden voorkomen. Aangezien Pseudoxanthoma elasticum een ​​erfelijke ziekte is, kan deze ziekte alleen symptomatisch en niet causaal worden behandeld. Om verdere erfenis te voorkomen, kan de betrokkene erfelijkheidsadvisering ondergaan als hij kinderen wil krijgen. Als de patiënt lijdt aan verschillende huidveranderingen, moet een arts worden geraadpleegd. De huid kan geel of bruin worden en een negatief effect hebben op de esthetiek van de betrokken persoon.

Patiënten hebben ook vaak last van long- of spijsverteringsproblemen. Hoge bloeddruk kan ook wijzen op pseudoxanthoma elasticum en moet door een arts worden onderzocht als het langer aanhoudt. Bovendien is een verminderd zicht van de patiënt een van de symptomen van pseudoxanthoma elasticum. De diagnose van de ziekte kan worden gesteld door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter een bezoek aan een specialist vereist.

Therapie en behandeling

Tot dusver is er geen therapie waarmee de ziekte kan worden genezen. De genetische oorzaak van de kalkaanslag is niet weg te nemen, waardoor de elastische bindweefselvezels geleidelijk meer en meer verharden. Vanwege het verhoogde risico op bloedingen en het risico op blindheid, moet de gezondheidstoestand van de patiënt regelmatig door een arts worden gecontroleerd.

Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij het gebruik van geneesmiddelen die de bloedstroom verhogen. Hoewel deze de symptomen verlichten die worden veroorzaakt door de vernauwing van de bloedvaten, kunnen ze levensbedreigend zijn in geval van bloeding. Beweging en activiteiten die bloedingen kunnen veroorzaken, moeten strikt worden vermeden.

Bij individuele symptomen van het syndroom van Grönblad-Strandberg kan een operatie nodig zijn. Een operatie is vaak het laatste redmiddel om te voorkomen dat patiënten blind worden. Er wordt gehoopt op nieuwe therapieën zoals gentherapie of stamcelonderzoek.

Veel patiënten met pseudoxanthoma elasticum ervaren pijn als gevolg van perifere arteriële ziekte. Een cholesterolarm dieet in combinatie met hardlooptraining kan hier uitkomst bieden. De bloedcirculatie in de benen wordt gestimuleerd en de progressie van de ziekte wordt voorkomen of vertraagd.

Regelmatig rennen zorgt ervoor dat de kleine bloedvaten in de benen wijder worden. Er worden zogenaamde zekerheden gevormd. Onderpand is een soort "bypass". Het bloed kan door de collateralen stromen en de vernauwde slagaders in het been omzeilen.

preventie

Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke ziekte. Er zijn geen preventieve maatregelen bekend. Als de ziekte wordt vermoed, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kan een vroege behandeling het verloop van de ziekte vertragen. Langetermijneffecten zoals blindheid of diabetes kunnen zo mogelijk worden voorkomen.

Nazorg

Pseudoxanthoma elasticum vereist specifieke nazorg om secundaire ziekten die het gevolg kunnen zijn van pseudoxanthoma elasticum te voorkomen. Blindheid vermijden is cruciaal. Regelmatig onderzoek van de fundus moet worden uitgevoerd door de oogarts. Dit kan bloedingen in het netvlies in een vroeg stadium detecteren en maatregelen nemen om blindheid te voorkomen.

Bovendien dient het gebruik van bloedverdunnende medicatie (Macumar) in ieder geval te worden vermeden, aangezien dit de kans op bloedingen door het hele lichaam aanzienlijk vergroot. In plaats daarvan, vooral als u een bloeding in uw ontlasting of netvlies heeft, kan het handiger zijn om medicijnen te nemen die het bloed verdikken.

Bovendien kan een dieet dat rijk is aan vitamine K (groene groenten) nuttig zijn bij het verminderen van de bloedingsneiging die optreedt als gevolg van pseudoxanthoma elasticum. Bovendien moeten regelmatig onderzoeken van de longen, het hart en de bloedvaten en de hersenen plaatsvinden om vroege bloeding, ateriosclerose en longembolie te kunnen herkennen en behandelen.

Dit gebeurt met beeldvormende procedures (MRT, CT, röntgenfoto, echografie). Een bestaande hoge bloeddruk moet ook met medicijnen worden behandeld, omdat dit het risico op vaatziekten verhoogt. Bovendien dienen patiënten af ​​te zien van roken en alcoholgebruik om de vasculaire belasting zo laag mogelijk te houden. Oefening kan ook atherosclerose voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Pseudoxanthoma elasticum is een zeer zeldzame genetische bindweefselziekte die niet kan worden genezen. Door zelfhulp is het echter mogelijk om individuele ziekteprocessen te vertragen. De huidveranderingen leiden met name tot cosmetische problemen. Zelfhulpmaatregelen kunnen de ontwikkeling van lelijke huidplooien vertragen.

Bovenal moet de patiënt de hoeveelheid licht die op de huid schijnt verminderen door niet naar het solarium, naar het strand te gaan of zonnebrandcrèmes te gebruiken. Bovendien moet u niet roken en vermijden dat u te zwaar en extreem ondergewicht heeft. Fysieke training en een uitgebalanceerd dieet gaan ook snelle huidveranderingen tegen. Zelfhulpgroepen kunnen bespreken welke cosmetische opties er zijn om huidplooien te verbergen. Matige lichaamsbeweging en het verminderen van het lichaamsgewicht hebben ook een positief effect op het cardiovasculaire systeem. De oogfuncties moeten regelmatig door een arts worden onderzocht om mogelijke plotselinge verslechtering van het gezichtsvermogen of zelfs blindheid te voorkomen.

Afhankelijk van de individuele bevindingen kunnen in individuele gevallen de gedragsregels met de arts worden besproken. Als basisregel moeten de patiënten echter matig sporten, een evenwichtig dieet volgen en strikt niet roken. Het is ook belangrijk dat de patiënt regelmatig naar de dokter gaat om de bloeddruk, de bloedlipideniveaus en de ogen te laten onderzoeken. Omdat de ziekte vaak tot psychologische stress leidt, kan psychologische of psychiatrische ondersteuning nuttig zijn.