De Retinitis pigmentosa is een genetisch bepaalde degeneratie van het netvlies, waarbij de fotoreceptoren van de ogen beetje bij beetje vergaan en dus meestal later in de ziekte volledige blindheid optreedt. Vaak is dit fenomeen slechts één symptoom van meerdere en vormt het samen met de respectievelijke bijbehorende symptomen een heel complex van symptomen, zoals het Usher- of Alport-syndroom.
Wat is retinitis pigmentosa?
© Emil - stock.adobe.com
De Retinitis pigmentosa is een genetische aandoening van het netvlies die degeneratie van het netvlies veroorzaakt en ook wel Patermann-syndroom of Retinopathia pigmentosa is bekend. De Nederlander Frans Donders documenteerde de ziekte al in 1855 en bedacht toen de term retinitis pigmentosa.
Omdat de term retinitis eigenlijk een ontsteking beschrijft en de ziekte als zodanig geen verband houdt met ontstekingsprocessen, heeft de oogheelkunde later het fenomeen retinopathia pigmentosa omgedoopt. Desalniettemin is de oorspronkelijke naamgeving van Donder nog steeds in gebruik. Wereldwijd lijden ongeveer drie miljoen mensen aan retinitis pigmentosa, waarbij adolescentie en middelbare leeftijd de piek van de ziekte vormen.
In het geval van genetisch veroorzaakte degeneratie van het netvlies, verslechtert het algemene gezichtsvermogen geleidelijk gedurende tientallen jaren. Ongeveer de helft van alle patiënten krijgt in een later stadium cataract, wat gepaard gaat met algemene lensvertroebeling. De ziekte komt ook voor bij dieren en wordt in de diergeneeskunde progressieve retinale atrofie genoemd.
oorzaken
Retinitis pigmentosa is een genetisch defect. Meer dan 40 verschillende genen kunnen de ziekte veroorzaken. In de tussentijd gaat de geneeskunde uit van een monogenetische overerving om het genetisch defect door te geven, wat betekent dat verschillende genen niet defect hoeven te zijn, maar het defect van een van de tot dusver geïdentificeerde genen kan de ziekte al veroorzaken. De ziekte dient zowel bij autosomaal dominante als bij autosomaal recessieve en gonosomale overerving te worden overgedragen.
Naast overerving kan een spontane mutatie ook het pathologische defect veroorzaken in een van de meer dan 40 geïdentificeerde genen. Onder bepaalde omstandigheden kunnen toxische verschijnselen veroorzaakt door stoffen als chloroquine gepaard gaan met dezelfde symptomen als retinitis pigmentosa. In dit geval spreekt de dokter echter meer van een pseydoretinitis of een fenokopie.
Symptomen, kwalen en tekenen
Een vroeg symptoom van retinitis pigmentosa is nachtblindheid. Door de geleidelijke vernietiging van fotoreceptoren kunnen de ogen zich steeds minder aanpassen aan veranderende lichtomstandigheden en worden ze steeds gevoeliger voor verblinding. Later worden het contrastzicht en het kleurenzien verminderd.
De meeste patiënten hebben ook last van een verminderd gezichtsveld in de vorm van het zogenaamde tunnelzicht. Het centrale gezichtsveld blijft meestal lang behouden. Het kan echter leiden tot totale blindheid in de late kuur. Retinitis pigmentosa is voor bijna een kwart van de patiënten niet het enige fenomeen, maar gaat gepaard met veel bijkomende symptomen en heeft dus effect in de vorm van een heel syndroom, zoals het Ushersyndroom.
In dit verband spreekt de arts ook van een bijbehorende retinopathia pigmentosa, die kan worden geassocieerd met gehoorstoornissen, verlamming of hartritmestoornissen of spierzwakte. Naast het syndroom van Ushers behoren de syndromen van Alport en Refsum tot de meest bekende complexen die geassocieerd zijn met geassocieerde retinitis pigmentosa.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose retinopathia pigmentosa wordt gesteld met behulp van een elektroretinogram. Met dit elektroretinogram kan de diagnose in de vroege kinderjaren worden gesteld. Uiteindelijk geldt dat hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de vooruitzichten zijn om later met de ziekte om te gaan.
De prognose hangt sterk af van welke van de meer dan 40 veroorzakende genen wordt beïnvloed door het defect, waarbij de ziekte, afgezien van de speciale vorm van het syndroom van Refsum, als ongeneeslijk wordt beschouwd. Om de exacte lokalisatie van het geneffect te kunnen beoordelen en een prognose te kunnen maken, analyseert de arts eerst alle bijkomende symptomen en krijgt daarbij bijvoorbeeld een indruk van gehoorstoornissen en bloedwaarden. Een DNA-analyse kan pas worden uitgevoerd als het exacte genetische defect is vastgesteld.
Complicaties
Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening van het netvlies, die altijd leidt tot blindheid door nachtblindheid, beperkt gezichtsveld en gezichtsscherpte. Er is momenteel geen therapie die genezing belooft. Vitamine A kan het proces vertragen.
Bijkomende complicaties treden op bij die vormen van retinitis pigmentosa waarbij ook andere organen van het lichaam worden aangetast door symptomen van de ziekte. Dit geldt voor ongeveer 25 procent van alle getroffenen. Afhankelijk van het aanwezige syndroom kunnen gehoorproblemen, verlamming, spierzwakte, hartritmestoornissen of mentale ontwikkelingsstoornissen optreden.
In de ogen zijn er soms andere veranderingen, zoals kalkafzettingen in de oogzenuw, astigmatisme, troebelheid van de linde, bijziendheid of vaatziekten. Bij het Ushersyndroom is er naast retinitis ook sprake van ernstige gehoorbeschadiging, voornamelijk door beschadiging van de haarcellen. Retinitis pigmentosa komt ook voor in de context van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom.
Naast netvliesontsteking komen diabetes mellitus, hoge bloeddruk, zwaarlijvigheid, spierzwakte, doofheid, verstandelijke beperkingen en motorische stoornissen voor. Cardiovasculaire problemen kunnen optreden als gevolg van diabetes en hoge bloeddruk. Bij andere geassocieerde vormen van retinitis pigmentosa kunnen ook hartritmestoornissen optreden, die soms tot levensbedreigende complicaties leiden. Verdere complicaties ontstaan door loopstoornissen, die vaak kunnen leiden tot vallen. Soms heeft retinitis pigmentosa ook neurodegeneratieve aandoeningen zoals dementie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Retinitis pigmentosa moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Deze ziekte kan zichzelf niet genezen en in het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe groter de kans op volledige genezing.
Als de patiënt aan nachtblindheid lijdt, moet een arts worden geraadpleegd. De getroffenen kunnen 's nachts nauwelijks iets zien of herkennen. Het zien van verschillende kleuren kan ook worden beïnvloed door retinitis pigmentosa en moet door een arts worden gecontroleerd. De getroffenen lijden echter ook aan gehoorproblemen of hartproblemen als gevolg van de ziekte. Als deze symptomen optreden, is het essentieel om een arts te raadplegen.
In de eerste plaats wordt retinitis pigmentosa behandeld door een oogarts. De overige klachten kunnen dan ook worden behandeld door een cardioloog of KNO-arts. Of een volledige genezing al dan niet kan worden bereikt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Behandeling en therapie
De progressie van retinopathia pigmentosa is nog niet gestopt voor de meeste vormen van de ziekte. Echter, volgens klinische studies zou suppletie met vitamine A de progressie moeten kunnen vertragen in combinatie met hyperbare zuurstoftherapie. Omgaan met de ziekte is momenteel de focus van de therapie.
Zo zouden de patiënten door psychologische zorg en de vroege introductie van oriëntatietechnieken voor blinden beter voorbereid moeten worden op het mogelijke dreigende gezichtsverlies.Het syndroom van Refsum is een uitzondering, omdat het eigenlijk een stofwisselingsstoornis is waarvan de progressie kan worden gestopt door een speciaal dieet met weinig fytaanzuur.
Voor alle andere vormen wordt momenteel geëxperimenteerd met stamceltherapieën en de uitwisseling van de defecte genen direct in het netvlies. Om bestaande retinale schade te herstellen, werkt de geneeskunde momenteel ook aan de ontwikkeling van retina-implantaten, die bedoeld zijn om het functieverlies van de fotoreceptoren te compenseren. Een subretinaal implantaat met 1500 diodes moet het zien in de toekomst weer mogelijk maken.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen ooginfectiespreventie
Retinitis pigmentosa kan niet worden voorkomen omdat de ziekte een genetisch defect is.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen met retinitis pigmentosa slechts enkele en slechts beperkte opties of maatregelen voor nazorg beschikbaar. Allereerst dient een arts zeer vroeg geraadpleegd te worden, zodat er geen complicaties of andere klachten zijn bij de verdere kuur. Dit is cruciaal voor het verdere verloop van de ziekte, zodat er contact moet worden opgenomen met een arts zodra de eerste tekenen en symptomen van de ziekte optreden.
Retinitis pigmentosa wordt meestal behandeld door verschillende medicijnen in te nemen, voornamelijk antibiotica. Daarbij moet altijd een regelmatige inname met de juiste dosering in acht worden genomen, waarbij antibiotica niet samen met alcohol mogen worden ingenomen. In veel gevallen is de steun en hulp van de eigen familie ook nodig om depressie of psychische problemen te voorkomen.
Bij kinderen moeten met name de ouders ervoor zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen. Een algemeen verloop kan niet worden voorspeld, hoewel in sommige gevallen de levensverwachting van de getroffen persoon kan afnemen.
U kunt dat zelf doen
De retinale ziekte retinitis pigmentosa is erfelijk en momenteel niet te genezen. Aangezien de cellen van het netvlies afsterven, is het gezichtsveld van de betrokken persoon beperkt. De ruimtelijke visie is verloren. Lopen met een witte stok vervangt voor hem de ruimtelijke oriëntatie.
Aan de andere kant kunnen RP-patiënten met tunnelvisie vaak nog steeds lezen met een vergrootglas. Hiervoor zijn de kegeltjes in het midden van het netvlies verantwoordelijk. Ze zijn langer functioneel dan de staven die nacht- en schemerzicht mogelijk maken. Als deze zijn overleden, is betrokkene afhankelijk van de hulp van een begeleider.
Het is belangrijk dat buitenstaanders bewust worden gemaakt van de voortschrijdende en verslechterende blindheid. Het dragen van de badge voor blinden zorgt voor duidelijkheid. Hulpmiddelen zoals braille of spraakgestuurde computers maken het dagelijks leven gemakkelijker voor de getroffenen. De hoge gevoeligheid voor verblinding wordt verzwakt bij getinte glazen. Als de contrasten vervagen en contouren in het appartement niet meer kunnen worden waargenomen, helpen markeringen die met hun handen kunnen worden gevoeld, de getroffenen. Gekleurde markeringen zijn daarentegen niet geschikt, omdat ook het kleurenzien wordt aangetast.
Mensen die getroffen zijn door RP hebben recht op een identiteitsbewijs voor ernstig gehandicapten.
Als de patiënt een goed ontwikkeld visueel centrum heeft, kan een chip worden geïmplanteerd waarmee hij de contouren van objecten kan herkennen.
.jpg)
