De Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is een huidziekte. Het is zeer zeldzaam en is een erfelijke ziekte. Symptomen bij de patiënt hebben voornamelijk invloed op het hoofd en gezicht.
Wat is het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge?
© Yevhenii - stock.adobe.com
De Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is vernoemd naar hun ontdekkers. De Duitse artsen en dermatologen Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz en Eberhard Passarge meldden deze zeer zeldzame ziekte voor het eerst in 1971. Het syndroom is een huidaandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect.
De erfelijke ziekte veroorzaakt voornamelijk goedaardige tumoren en cysten in het gezicht. Bovendien maken aandoeningen van het tandstelsel en lichaamshaar deel uit van het optreden van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom. Meestal verschijnen de huidveranderingen op de oogleden van de patiënt. Bovendien kan er eelt ontstaan op de handen of voeten.
De getroffen gebieden zijn met name de handpalmen en de voetzolen. Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom wordt gediagnosticeerd met een frequentie van minder dan 1: 1 miljoen. Dit maakt het tot een zeer zeldzame ziekte die kort na de geboorte, in de kindertijd of adolescentie optreedt.
oorzaken
De oorzaak van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is een erfelijk genetisch defect. De mutatie van de WNT10A-GEN leidt tot verschillende symptomen en uiteindelijk tot de diagnose van de ziekte. De WNT-genen zijn belangrijk in de ontwikkelingsfase van het embryo. De verandering in het gen wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd van de ouders.
Het gevolg is dat het genetisch defect niet noodzakelijkerwijs wordt doorgegeven aan de kinderen. Het uitbreken van de ziekte wordt automatisch voorkomen als een dominant allel zegeviert over een recessief allel tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo in zijn karakteristieke expressie. Het is onduidelijk of het genetisch defect op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Volgens de huidige stand van de wetenschap is dit nog niet definitief opgehelderd.
Symptomen, kwalen en tekenen
Mensen met het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom hebben cysten op de oogleden. Deze worden meestal beschreven als cilindrisch en worden apocriene kliercysten genoemd. De patiënten ontwikkelen goedaardige nieuwe weefselformaties die bekend staan als hidrocytomen.
In het midden van het gezicht leidt het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom tot vergrote capillaire vaten in de huid. De zogenaamde telangiectatische rosacea leidt tot onomkeerbare vasodilatatie die met het blote oog gemakkelijk te zien is. Andere symptomen van het syndroom zijn zowel hypotrichose als hypodontie.
Hyptrichose is een verminderd aantal haren bij de patiënt. Bij het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom kan er ook een gebrek aan wimper- en wenkbrauwhaar zijn. Hypodontie is een minderheid van tanden bij de zieke. Dit kunnen een of meer tanden zijn die doorgaans niet op de patiënt worden aangebracht.
In individuele gevallen leidt het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom tot nageldystrofie. Dit zijn groeistoornissen aan de vingernagels of teennagels. Patiënten krijgen ook de diagnose palmoplantaire keratose naarmate ze ouder worden. Dit zijn gebieden met verhoorning op de handpalmen en de voetzolen.
Diagnose en ziekteverloop
De meeste symptomen van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom zijn meestal kort na de geboorte of in de eerste levensweken herkenbaar. Na een observatieperiode worden verschillende tests uitgevoerd. Het syndroom wordt uiteindelijk gediagnosticeerd door middel van een genetische test.
Aangezien sommige symptomen, zoals het ontbreken van tanden en de verhoorning van handen en voeten, pas in de eerste levensjaren duidelijk worden, verschijnen er bij de patiënt meer symptomen naarmate de ziekte voortschrijdt.
Complicaties
Allereerst hebben mensen met het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge ernstige huidklachten. Deze komen voornamelijk voor in het gezicht en kunnen een zeer negatief effect hebben op de esthetiek en dus ook op de kwaliteit van leven van de betrokken persoon. In veel gevallen voelen de patiënten zich ongemakkelijk vanwege de symptomen en kunnen ze ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een aanzienlijk verminderd zelfbeeld.
Bij kinderen of adolescenten kan het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom ook leiden tot pesten of plagen, waardoor ze last krijgen van psychische klachten of depressies. Ook de nagels en tanden worden vaak negatief beïnvloed door dit syndroom. Aan de binnenkant van de handen leidt het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom tot vroege en ernstige verhoorning, die ook kan worden geassocieerd met pijn.
De behandeling van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is meestal gebaseerd op de omvang van de symptomen. De huidklachten kunnen worden verlicht met behulp van chirurgische ingrepen of laserstraling. Eventuele verdere klachten aan de nagels of het gebit worden ook door een arts verwijderd. In de meeste gevallen zijn er geen complicaties en verloopt de ziekte positief. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge moet een arts worden geraadpleegd. Het syndroom heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en kan deze aanzienlijk verminderen. Om verdere complicaties te voorkomen, moet daarom zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Zelfgenezing kan niet optreden bij het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom, aangezien het een erfelijke ziekte is. Een arts moet worden gezien als de persoon cysten op de oogleden heeft. Deze verschijnen vanaf de geboorte en gaan niet vanzelf weg.
Vervormingen en verschillende misvormingen in het gezicht van de getroffen persoon duiden ook op het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom, iets dat altijd door een arts moet worden onderzocht. In sommige gevallen duidt de afwezigheid van wimpers of wenkbrauwen ook op deze ziekte en moet dan ook door een arts worden onderzocht.
Bij het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge is in de eerste plaats de huisarts te zien. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door de betreffende specialist. In de regel vermindert het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom de levensverwachting van de getroffenen niet. Omdat de ziekte ook tot psychische klachten kan leiden, dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Behandeling van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom laat momenteel weinig opties over. Er is geen medicamenteuze behandeling of het gebruik van andere therapeutische methoden voor het genetisch defect. De behandeling bestaat daarom uit het cosmetisch verwijderen van de cysten in het gezicht of de verhoorningen van handen en voeten.
In het geval van nageldystrofie kunnen vingernagels en teennagels ook worden gecorrigeerd door middel van cosmetische chirurgie. Afhankelijk van de mate van huidveranderingen wordt de patiënt een excisie of laserbestraling aangeboden. De excisie is een chirurgische ingreep waarbij ongewenst weefsel wordt verwijderd.
De chirurgische ingreep wordt meestal uitgevoerd onder plaatselijke verdoving. Als laserbestraling wordt overwogen, worden de cysten meestal in meerdere sessies met een laser verwijderd. De straling die door de laser wordt uitgezonden, zorgt ervoor dat de cysten zorgvuldig worden losgemaakt van gezond weefsel door thermische vernietiging.
In het geval van hypotrichose kan het ontbrekende haar desgewenst via een cosmetische ingreep worden geïmplanteerd. Ook hier zijn meestal meerdere sessies in te plannen. Als de patiënt aan hypodontie lijdt, moet worden gecontroleerd of de tandspleten kunnen worden opgevuld met een kunstgebit of dat een remedie kan worden geboden met beugels. In de meeste gevallen wordt aanbevolen de positie van de tanden te corrigeren met behulp van een apparaat. Op deze manier wordt een algehele optimalisatie van de niet goed uitgelijnde tanden bereikt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeempreventie
Specifieke preventieve maatregelen kunnen niet worden genomen in het geval van het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge. Het is een erfelijke ziekte waarbij het volgens de huidige stand van de wetenschap onduidelijk is of het gemuteerde gen noodzakelijkerwijs wordt doorgegeven aan het kind. Ouders kunnen vooraf een genetische test ondergaan, zeker als ze kinderen willen hebben.
Hiermee kunnen ze bepalen of ze zelf het defecte gen dragen. Tot slot kan de arts u informatie geven over hoe groot de kans op overerving is.
Nazorg
De vervolgzorg voor het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge omvat in eerste instantie de laatste behandeling van de medische en cosmetische maatregelen. Dit wordt vaak gevolgd door psychologische therapie gericht op het verminderen van het risico op depressie. Er zijn nog geen specifieke preventieve maatregelen voor de erfelijke ziekte, maar een genetische test kan uitwijzen hoe groot de kans op het syndroom bij een kind is.
De getroffen patiënten lijden vaak aan minderwaardigheidscomplexen en hebben moeite met het leggen van sociale contacten. Dit is precies waarom psychologische ondersteuning na medische therapie zo belangrijk is. Met een vertrouwensband met de dokter en liefdevolle steun van de familie voelen patiënten zich prettiger. Dit vertrouwen begint vaak vóór de langdurige behandeling.
Om de kwaliteit van leven te verbeteren, loont het ook de moeite om een zelfhulpgroep te bezoeken. Contact met andere getroffenen heeft een positief effect op uw eigen zelfvertrouwen en de algehele stemming. Bij interactie met mensen die hetzelfde probleem hebben, voelen patiënten zich geaccepteerd en kunnen ze zelfverzekerder lijken. De mentale houding ten opzichte van de huidziekte speelt daarom een grote rol bij de nazorg. Zodra de getroffenen na een tijdje met de ziekte in het reine zijn gekomen, neemt hun kwaliteit van leven automatisch toe.
U kunt dat zelf doen
Voor het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge zijn er alleen cosmetische behandelmethoden die niet in het dagelijks leven kunnen worden geïntegreerd. De getroffenen voelen zich vaak minderwaardig en proberen sociaal contact te vermijden. Het is erg belangrijk dat patiënten geestelijke gezondheidszorg krijgen om het risico op depressie te verkleinen.
Zelfbehandeling is niet mogelijk en spontane genezing is niet te verwachten. Daarom moeten patiënten een vertrouwensband opbouwen met hun behandelende arts. Als onderdeel van de langdurige therapie bespreekt de arts alle behandelstappen met de patiënt. De cysten in het gezicht en de verhoorningen op de ledematen worden cosmetisch verwijderd na intensief overleg.
Voor een betere kwaliteit van leven moeten de getroffenen op zoek gaan naar een zelfhulpgroep. Hier heb je de mogelijkheid om ideeën uit te wisselen en meer zelfvertrouwen op te doen. Er is geen directe therapie. Daarom is het zo belangrijk om mentaal aan te passen aan de erfelijke huidziekte. De mensen die er last van hebben, voelen zich vaak meer op hun gemak als ze het probleem eenmaal hebben opgelost. Ook de betrokkenheid van vrienden en familieleden speelt een belangrijke rol. Zelfs kinderen moeten op deze manier worden ondersteund om zich op belangrijkere dingen dan hun uiterlijk te concentreren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
