Schwartz-Bartter-syndroom

De Schwartz-Bartter-syndroom is een endocriene aandoening die wordt geassocieerd met een verhoogde afgifte van antidiuretisch hormoon (ADH). Dit betekent dat er te weinig vocht via de nieren wordt uitgescheiden. De urine is onvoldoende verdund.

Wat is het Schwartz-Bartter-syndroom?

Het is niet nuttig gebleken om het ADH-gehalte in het bloed te bepalen. Bij het Schwartz-Bartter-syndroom kunnen de waarden zowel verhoogd als normaal zijn.
© alkov - stock.adobe.com

De Schwartz-Bartter-syndroom is ook zo Syndroom van onvoldoende ADH-secretie of kort als SIADH bekend. Het is een verstoring van de osmoseregeling. Deze storing is gebaseerd op een verhoogde productie en afgifte van het hormoon ADH, ook wel vasopressine genoemd.

Het Schwartz-Bartter-syndroom wordt vaak verward met het Barttersyndroom. Dit is echter een ziekte van de niertubuli die niets te maken heeft met het eigenlijke Schwartz-Bartter-syndroom.

oorzaken

In meer dan 80 procent van de gevallen is het Schwartz-Bartter-syndroom gebaseerd op kleincellig longcarcinoom. De ziekte komt hier voor als een paraneoplastisch syndroom. Een paraneoplastisch syndroom is een constellatie van symptomen die optreedt als onderdeel van een tumorziekte, maar is geen direct gevolg van tumorgroei.

Kleincellige longkanker is een tumor die hormonen produceert. In het geval van het Schwartz-Bartter-syndroom produceren de kankercellen ADH. Andere oorzaken van het syndroom worden zelden gevonden. Een mogelijke oorzaak is de ontkoppeling van de hypofyse ADH-regeling door fysiologische stimuli. Dergelijke prikkels kunnen het gevolg zijn van beroertes, herseninfecties of traumatisch hersenletsel.

Het Schwartz-Bartter-syndroom wordt ook waargenomen na ernstige brandwonden, longontsteking of tuberculose. Bovendien kan het als bijwerking worden waargenomen bij het gebruik van tricyclische antidepressiva, serotonineheropnameremmers, neuroleptica, cytostatica of antiaritmica. Het laat ook zien dat bijna alle patiënten een tijdelijke verhoogde afgifte van ADH ervaren na een operatie.

Symptomen, kwalen en tekenen

In sommige gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom volledig asymptomatisch zijn. Vaak komen niet-specifieke symptomen voor zoals misselijkheid, braken, hoofdpijn en verminderde eetlust. ADH zorgt voor een verhoogde terugwinning van water in de nieren. Dit vermindert de uitscheiding van water. Deze aandoening staat bekend als een hypotoon symptoom van hyperhydratie.

Het vastgehouden water verdunt het bloed waardoor de concentratie van elektrolyten verandert. Er is een verlaagd natrium-, kalium- en fosfaatgehalte in het bloed. Het resultaat is metabole hypochloremische alkalose. De ernst van de symptomen hangt af van de verdunning van het natrium. Naast de hierboven genoemde niet-specifieke symptomen, kunnen ook persoonlijkheidsveranderingen optreden.

Patiënten zijn prikkelbaar of lusteloos. Je lijkt in de war. Bewustzijnsstoornissen tot delirium of coma kunnen optreden. Naast spierzwakte en spierkrampen kunnen epileptische aanvallen of snelle onvrijwillige spierbewegingen, zogenaamde myoclonus, optreden. De neurologische reflexen worden versterkt of verzwakt.

Het vasthouden van water is beperkt tot drie tot vier liter. Hoewel dit een drastisch effect heeft op de elektrolytconcentratie in het bloed, is er geen waterretentie (oedeem) zichtbaar.

Diagnose en ziekteverloop

Als het Schwartz-Bartter-syndroom wordt vermoed, worden verschillende laboratoriumtests uitgevoerd. Hyponatriëmie met een natriumconcentratie van minder dan 135 mmol / l is vooral merkbaar. De osmolaliteit van het serum wordt in het algemeen verminderd. Het is lager dan 270 mosmol / kg. Door de toegenomen hoeveelheid water in het vaatstelsel wordt de centrale veneuze druk (CVP) verhoogd.

Centrale veneuze druk (CVP) is de bloeddruk in het rechter atrium en in de vena cava superior (vena cava superior). Het wordt invasief gemeten via een centraal veneuze katheter (CVC) en bepaald met een manometer. Oedeem of ascites zijn niet duidelijk. In plaats daarvan is een klein volume urine merkbaar. De urinemolaliteit en het soortelijk gewicht van urine zijn ongepast verhoogd. Ook bij waarden boven de 20 mmol per liter is de natriumconcentratie veel te hoog.

Het is niet nuttig gebleken om het ADH-gehalte in het bloed te bepalen. Bij het Schwartz-Bartter-syndroom kunnen de waarden zowel verhoogd als normaal zijn.Een verhoogde ADH-spiegel in het bloed is daarom geen noodzakelijk criterium voor de diagnose van het Schwartz-Bartter-syndroom. Op basis van de osmolaliteitswaarden en de hoeveelheid urine kan het Schwartz-Bartter-syndroom worden onderscheiden van andere urineconcentratiestoornissen zoals diabetes insipidus centralis of diabetes insipidus renalis.

Complicaties

Het Schwartz-Bartter-syndroom hoeft niet in alle gevallen tot symptomen of complicaties te leiden. In enkele zeldzame gevallen is het syndroom volledig zonder symptomen. In de andere gevallen hebben de getroffenen echter last van ernstige hoofdpijn en blijven ze last hebben van verminderde eetlust. Dit resulteert in gewichtsverlies en vaak uitdroging.

Braken of misselijkheid kunnen ook optreden als gevolg van ziekte en hebben een zeer negatief effect op het dagelijks leven van de betrokken persoon. De meeste patiënten lijden ook aan een persoonlijkheidsverandering, wat kan leiden tot psychische klachten of tot depressies en sociale moeilijkheden. De bewustzijnsstoornissen kunnen ook leiden tot coma of delirium.

Dit leidt vaak tot epileptische aanvallen, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood van de betrokkene. De reflexen van de patiënt zijn ook aanzienlijk verzwakt als gevolg van het Schwartz-Bartter-syndroom. De behandeling van het Schwartz-Bartter-syndroom is meestal symptomatisch.

De getroffenen moeten een oplossing nemen die de elektrolytenbalans weer in evenwicht brengt. De overige klachten worden met medicijnen behandeld. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt, is doorgaans niet te voorspellen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor de gezondheid van blaas en urinewegen

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Schwartz-Bartter-syndroom is een bezoek aan een arts absoluut noodzakelijk. Deze ziekte kan zichzelf niet genezen en de symptomen verergeren meestal als er geen behandeling wordt gestart. Een vroege diagnose met vroege behandeling heeft een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en kan verdere complicaties voorkomen. In het geval van het Schwartz-Bartter-syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan ernstige hoofdpijn, die ook gepaard gaat met misselijkheid en braken.

In veel gevallen kan een plotseling verlies van eetlust ook wijzen op het Schwartz-Bartter-syndroom en moet dit ook door een arts worden onderzocht. De meeste getroffenen vertonen ook veranderingen in hun persoonlijkheid of ernstige verstoringen van het bewustzijn, wat ook kan leiden tot bewustzijnsverlies. Epileptische aanvallen kunnen ook wijzen op het Schwartz-Bartter-syndroom.

Allereerst is er een huisarts te zien bij het Schwartz-Bartter-syndroom. Verdere behandeling wordt echter meestal uitgevoerd door een specialist, hoewel het verdere beloop niet universeel kan worden voorspeld.

Therapie en behandeling

De therapie hangt enerzijds af van de klinische symptomen en anderzijds van de oorzaak van het Schwartz-Bartter-syndroom. Als de diagnose een asymptomatische incidentele bevinding is, kan een beperking van de hoeveelheid drank voldoende therapie zijn. Als er echter neurologische symptomen optreden, moet medische behandeling worden gegeven. In de regel worden langzame infusies met hypertone (10 procent) of isotone (0,9 procent) zoutoplossing uitgevoerd.

Dit zou het natriumtekort moeten compenseren. De natriumconcentratie in het bloed mag slechts langzaam worden verhoogd. Het te snel verhogen van de concentratie kan leiden tot centrale pontine myelinolyse. Het is een neurologische aandoening waarbij de bedekking van de zenuwvezels in het gebied van de hersenstam is beschadigd. De eerste symptomen van deze ziekte verschijnen een halve week na de vervanging.

Bewustzijnsstoornissen, coma, toenemende verlamming en slikstoornissen komen voor. De meerderheid van de patiënten herstelt van deze symptomen, maar een fatale afloop is mogelijk. In termen van therapie moet worden opgemerkt dat hyponatriëmie vaak ook hypokaliëmie is. Een substitutie van kalium heeft dus ook een positief effect op de behandeling van hyponatriëmie.

Vaptans zijn een nieuwere therapeutische optie Vaptans zijn vasopressine-antagonisten. Ze blokkeren de werking van het antidiuretisch hormoon op de nieren. Bovendien wordt de installatie van de zogenaamde aquaporines in de verzamelkanalen van de nier voorkomen. Dit bevordert de uitscheiding van elektrolytvrij water. Tolvaptan is de enige vasopressine-antagonist die in Duitsland is goedgekeurd.

preventie

Omdat het Schwartz-Bartter-syndroom meestal gebaseerd is op andere ziekten, is gerichte preventie niet mogelijk.

Nazorg

Omdat het Schwartz-Bartter-syndroom een ​​aangeboren en dus genetisch bepaalde ziekte is, kan deze meestal niet vanzelf genezen, zodat de betrokkene altijd afhankelijk is van onderzoek en behandeling door een arts. Maatregelen en mogelijkheden voor nazorg zijn meestal significant beperkt, waarbij in de eerste plaats een snelle diagnose dient te worden gesteld om het optreden van verdere klachten en complicaties te voorkomen.

Als de betrokkene of de ouders kinderen willen krijgen, moeten er eerst en vooral genetische tests en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat deze ziekte opnieuw optreedt. In de meeste gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom effectief worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie.

De getroffenen kunnen veel van de oefeningen in hun eigen huis doen om verdere symptomen te voorkomen en de genezing te versnellen. De meeste patiënten met het Schwartz-Bartter-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd. De voorgeschreven dosering en regelmatige inname moeten ook in acht worden genomen.

Nazorg

Omdat het Schwartz-Bartter-syndroom een ​​aangeboren en dus ook genetisch bepaalde ziekte is, kan deze meestal niet vanzelf genezen, zodat de betrokkene altijd afhankelijk is van onderzoek en behandeling door een arts. De maatregelen en de mogelijkheden voor nazorg zijn doorgaans significant beperkt. Allereerst moet een snelle diagnose worden gesteld om verdere symptomen en complicaties te voorkomen.

Als de getroffenen kinderen willen hebben, worden genetische tests en counseling aanbevolen om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. In de meeste gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom goed worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie of fysiotherapie.

De getroffene kan veel van de oefeningen ook thuis doen om andere klachten te voorkomen en de genezing te versnellen. De meeste mensen met het Schwartz-Bartter-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts dienen opgevolgd te worden en bij vragen of onduidelijkheden dient eerst een arts te worden geraadpleegd. De juiste dosering en regelmatige inname moeten ook in acht worden genomen.

U kunt dat zelf doen

Patiënten die lijden aan het Schwartz-Bartter-syndroom moeten onder andere letten op de hoeveelheid die ze drinken. Afhankelijk van de exacte diagnose kan het al helpen als u minder vocht drinkt.

In verband met neurologische symptomen moeten mensen echter een arts raadplegen om natriumtekort of soortgelijke problemen te voorkomen. In nauw overleg met de behandelende arts kan het natriumtekort geleidelijk worden opgevangen. Een goed lichaamsbewustzijn is erg belangrijk om mogelijke gezondheidsstoornissen tijdig te signaleren. Daarom moeten patiënten zichzelf observeren. Hoofdpijn, lethargie of prikkelbaarheid en misselijkheid kunnen wijzen op verergering. Spierzwakte en krampen zijn ook mogelijk.

Een verandering in het dieet is meestal niet voldoende om het natriumtekort tegen te gaan. Het is daarom belangrijk dat de getroffenen zich houden aan de precieze richtlijnen van de arts. Bewustzijnsstoornissen of verwarde toestanden mogen niet worden verborgen, anders bestaat het risico dat de aanvallen verergeren. Het is beter om gericht actie te ondernemen tegen de symptomen en uw eigen lichaamssignalen correct te interpreteren. Omdat de ziekte zeldzaam is, zijn er nauwelijks zelfhulpgroepen. Dit maakt het vertrouwen tussen patiënt en arts des te belangrijker.