Segawa-syndroom

De Segawa-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, die symptomen vertoont die lijken op de ziekte van Parkinson. De ziekte behoort tot de grote groep dystonieën, die worden gekenmerkt door verstijving van de spieren. Als de ziekte correct wordt gediagnosticeerd, is de behandeling heel eenvoudig en effectief.

Wat is het Segawa-syndroom?

De Segawa-syndroom behoort als uiterst zeldzame erfelijke ziekte van het zenuwstelsel tot de grote heterogene groep dystonieën. Dystonie wordt gekenmerkt door de verstijving van de spieren, die wordt veroorzaakt door een verstoring van de tonus van de spieren. Dit omvat onvrijwillige samentrekkingen van de skeletspieren.

Krampen en abnormale houdingen treden op, die langdurig aanhouden. De individuele dystonieën hebben echter verschillende oorzaken. Het Segawa-syndroom is idiopathische dystonie, d.w.z. spierstijfheid zonder extern herkenbare oorzaak.

Het is nu bekend dat de ziekte erfelijk is. Het klinische beeld van het Segawa-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Japanse neuroloog Masaya Segawa in 1970. Hij realiseerde zich ook dat het een ziekte op zich was.

Omdat het syndroom veel overeenkomsten vertoont met de ziekte van Parkinson, wordt het nog steeds vaak verward met deze ziekte en wordt het ook wel een atypische ziekte van Parkinson genoemd. Het Segawa-syndroom heeft echter niets te maken met de ziekte van Parkinson. Bij beide ziekten zijn er stoornissen in het dopaminemetabolisme.

Hun oorzaken zijn echter totaal verschillend. De ziekte is bij elke patiënt anders en wordt daarom vaak niet direct gediagnosticeerd. Daarom is hun frequentie niet precies bekend. Er wordt aangenomen dat één op de miljoen mensen het Segawa-syndroom heeft.

oorzaken

Een genmutatie op de lange arm van chromosoom 14 wordt verantwoordelijk gehouden voor het Segawa-syndroom. Het is het GCH1-gen dat codeert voor het enzym GTP-cyclohydrolase. GTP-cyclohydrolase is het snelheidsbeperkende enzym bij de synthese van tetrahydrobiopterine (BH4).

Tetrahydrobiopterine is op zijn beurt verantwoordelijk voor de vorming van dopamine. Een mutatie van het GCH1-gen kan daarom leiden tot een tekort aan BH4 en dus aan dopamine. De mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De penetrantie van het genetisch defect fluctueert echter. Symptomen worden bij sommige patiënten zelden gezien, terwijl andere ernstig zijn.

Soms wordt een autosomaal recessieve overerving vermoed, maar er wordt gezegd dat dit het gevolg is van een ander gen. Dit gen bevindt zich op chromosoom 11 en is verantwoordelijk voor het coderen van tyrosinehydroxylase. Als gevolg van de beschreven genetische defecten is er een tekort aan dopamine. Vanwege de vertraagde synthese kan de neurotransmitter niet snel genoeg opnieuw worden gesynthetiseerd nadat deze is geconsumeerd.

De voorraden dopamine zijn leeg en zijn na een bepaalde periode van lichamelijke activiteit niet meer beschikbaar voor spierreacties. Spierverstijving treedt op.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Segawa-syndroom manifesteert zich aanvankelijk als een loopafwijking die in de loop van de dag verergert. Er ontstaat een naar binnen gerichte stand van de voeten. Deze positie kan zo solide worden dat verdere bewegingen onmogelijk worden.

Het kan gebeuren dat getroffen kinderen 's ochtends vroeg alleen naar school gaan en' s middags zelfs in een rolstoel moeten worden opgehaald omdat ze niet meer kunnen lopen. Tijdens lichamelijke activiteit worden de dopaminevoorraden bij deze ziekte opgebruikt en niet snel genoeg aangevuld.

Naast het naar binnen draaien van de voeten kunnen Parkinson-achtige symptomen optreden zoals algemene spierverstijving, sedentaire levensstijl, tremoren of verlies van houdingsreflexen. Er werd ook vastgesteld dat meer vrouwelijke patiënten dan mannelijke patiënten worden getroffen door het Segawa-syndroom. De eerste symptomen verschijnen meestal in de eerste tien levensjaren tussen de leeftijd van vier en acht jaar. In enkele gevallen beginnen de symptomen echter pas op vroege volwassen leeftijd.

Diagnose en ziekteverloop

Het Segawa-syndroom is eigenlijk heel gemakkelijk te diagnosticeren. De diagnose kan worden gesteld op basis van de typische symptomen. Kenmerkend voor deze ziekte is dat het onvermogen om te bewegen altijd optreedt gedurende de dag na lichamelijke activiteit. Symptomen verdwijnen geleidelijk na rustperiodes of na 's nachts slapen.

De reden hiervoor is te vinden in de trage aanmaak van dopamine in het lichaam. Na de juiste diagnose is het Segawa-syndroom ook de enige dystonie die causaal kan worden behandeld totdat de symptomen vrij zijn. Omdat deze ziekte echter zo zeldzaam is, wordt deze vaak niet herkend door de controlerende arts. Er zijn verkeerde diagnoses, die bij sommige patiënten vaak tot verder lijden leiden.

Complicaties

Het Segawa-syndroom kan ernstige complicaties veroorzaken. De typische loopstoornissen leiden af ​​en toe tot ongevallen en valpartijen, die op hun beurt leiden tot breuken en verwondingen. Over het algemeen veroorzaakt de aandoening ernstig lichamelijk ongemak. Symptomen zoals tremoren en stijve spieren vormen op de lange termijn een aanzienlijke psychologische belasting voor de getroffenen.

De gevolgen zijn psychische aandoeningen zoals depressie, angststoornissen of minderwaardigheidscomplexen. Omdat het vooral kinderen betreft, lijden de ouders vaak ook. De zorgbehoefte voor de eigen kinderen gaat gepaard met stress en angsten, die op termijn ook kunnen uitgroeien tot ernstige psychische aandoeningen. Therapie voor het Segawa-syndroom kan ook bijwerkingen veroorzaken.

Het typisch voorgeschreven preparaat L-DOPA kan ernstige bijwerkingen veroorzaken. Kenmerkend zijn bewegingsstoornissen, misselijkheid en braken, verkleuring van de urine en buikpijn. Vaak zijn er ook psychische stoornissen zoals rusteloosheid, angststoornissen en stemmingen.

Slaapstoornissen zijn net zo goed mogelijk als indigestie, spierstijfheid, meer zweten en ongecontroleerde bewegingen. In individuele gevallen treden bijwerkingen op zoals maagbloeding, huiduitslag en leverontsteking met galcongestie. Allergische reacties op de toegediende preparaten kunnen ook niet worden uitgesloten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Segawa-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Er kan geen zelfgenezing plaatsvinden, aangezien deze ziekte een erfelijke ziekte is, die daarom niet causaal maar alleen symptomatisch kan worden behandeld. Een vroege diagnose en behandeling van het syndroom hebben een positief effect op het verdere beloop.

Bij het Segawa-syndroom dient een arts te worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan een ernstige loopstoornis, waarbij deze loopafwijking meestal significant erger wordt als deze niet wordt behandeld. Vaak zijn de getroffenen dan afhankelijk van een loophulpmiddel of zelfs een rolstoel en kunnen ze het leven van alledag niet meer alleen aan. Het trillen van de spieren suggereert ook het Segawa-syndroom.

Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. De diagnose Segawa-syndroom wordt gesteld door een huisarts of een orthopedisch chirurg, hoewel verdere behandeling door een specialist moet worden uitgevoerd. Een volledige genezing is niet mogelijk.

Behandeling en therapie

Eenmaal goed gediagnosticeerd, kan het Segawa-syndroom heel goed worden behandeld. Hoewel de ziekte vanwege de erfelijke aard niet te genezen is, zijn er geen symptomen bij levenslange medicamenteuze behandeling. Het enige dat nodig is, is het gebrek aan dopamineproductie compenseren door L-DOPA (levodopa) te vervangen.

L-DOPA is een prodrug die in de hersenen wordt omgezet in dopamine. Dopamine zelf kan niet worden toegediend omdat het de bloed-hersenbarrière niet kan passeren. L-DOPA kan dat echter wel. Door kooldioxide af te splitsen, vormt het dopamine in de hersenen, waardoor het vermogen van de spieren om te bewegen in stand wordt gehouden.

preventie

Preventie tegen het Segawa-syndroom is niet mogelijk. Het is erfelijk en familiaire accumulatie is niet waargenomen. Na het eerste optreden van de typische symptomen, kan alleen een levenslange substitutie met levodopa vrij zijn van symptomen.

Nazorg

In het geval van het Segawa-syndroom hebben de getroffenen meestal maar een paar en slechts zeer beperkte maatregelen beschikbaar voor directe nazorg. Om deze reden zou de betrokkene idealiter vroeg naar een arts moeten gaan om andere complicaties en klachten te voorkomen. Het Segawa-syndroom kan op zichzelf niet genezen.

Omdat het Segawa-syndroom een ​​erfelijke aandoening is, kan het meestal niet volledig worden genezen. Om deze reden moet de betrokkene een genetisch onderzoek en counseling laten uitvoeren als hij kinderen wil krijgen om te voorkomen dat de ziekte bij zijn nakomelingen terugkeert. Sommige symptomen kunnen worden verlicht door verschillende medicijnen te nemen.

De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat de dosering correct is en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen om de symptomen tegen te gaan. Ook bij ernstige bijwerkingen of onduidelijkheden dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Het verdere verloop van dit syndroom is sterk afhankelijk van de exacte ernst van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Het Segawa-syndroom kan de levensverwachting van de patiënt beperken.

U kunt dat zelf doen

Het Segawa-syndroom leidt in het dagelijks leven tot een verstoord looppatroon en soms zelfs tot vallen. Het is daarom erg belangrijk dat de getroffenen de voorgeschreven medicatie correct innemen. De symptomen kunnen alleen op de lange termijn succesvol worden vermeden met de juiste medicatie.

De typische bewegingsproblemen ontstaan ​​meestal na lichamelijke activiteit en nemen af ​​na een pauze of een goede nachtrust. Het risico bestaat dus dat de getroffenen het probleem te laat herkennen. Een medische diagnose helpt bij het analyseren en behandelen van de zeldzame ziekte. In tegenstelling tot andere dystonieën kan het met succes worden behandeld, zodat de getroffenen geen symptomen meer hebben. Om complicaties tot een minimum te beperken, moeten patiënten voorzichtig zijn wanneer ze de eerste tekenen van een loopstoornis opmerken. Op deze manier kunnen ongevallen en verwondingen tijdig worden vermeden.

De medicijnen helpen tegen lichamelijk ongemak. Vooral wanneer de typische tremor optreedt in combinatie met een verstijving van de spieren, lijdt ook de psyche aan de ziekte.Dit kan leiden tot gevoelens van angst, complexen en depressie. Als kinderen worden getroffen, moeten ouders uitgebreide informatie inwinnen, zodat ze hun kroost kunnen helpen. Dit verlaagt het stressniveau en er zijn minder psychische complicaties.