Alles over trombofilie

Wat is trombofilie?

Trombofilie is een aandoening waarbij er een onbalans is in natuurlijk voorkomende bloedstollingseiwitten of stollingsfactoren. Hierdoor loopt u het risico bloedstolsels te krijgen.

Stolling van het bloed, of stolling, is over het algemeen een goede zaak. Het is wat het bloeden stopt als je een bloedvat hebt verwond.

Maar als die stolsels niet oplossen, of als u de neiging heeft om stolsels te krijgen, zelfs als u niet gewond bent geraakt, kan dit een ernstig, zelfs levensbedreigend probleem zijn.

Bloedstolsels kunnen afbreken en door de bloedbaan reizen. Mensen met trombofilie lopen mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose (DVT) of een longembolie. Bloedstolsels kunnen ook een hartaanval en beroerte veroorzaken.

Het is moeilijk te zeggen hoeveel mensen trombofilie hebben, aangezien de symptomen pas verschijnen als u een bloedstolsel krijgt. Trombofilie kan worden overgeërfd of u kunt het later in het leven krijgen.

Wat zijn de symptomen van trombofilie?

Trombofilie veroorzaakt geen symptomen, dus u weet misschien niet eens dat u het heeft, tenzij u een bloedstolsel heeft. Symptomen van een bloedstolsel zijn afhankelijk van waar het zich bevindt:

• arm of been: gevoeligheid, warmte, zwelling, pijn
• buik: braken, diarree, hevige buikpijn
• hart: kortademigheid, misselijkheid, licht gevoel in het hoofd, zweten, ongemak in het bovenlichaam, pijn op de borst en druk
• long: kortademigheid, zweten, koorts, bloed ophoesten, snelle hartslag, pijn op de borst
• hersenen: problemen met spreken, zichtproblemen, duizeligheid, zwakte in het gezicht of de ledematen, plotselinge ernstige hoofdpijn

Bij DVT is meestal slechts één been betrokken. Symptomen kunnen zijn:

• zwelling en gevoeligheid in uw kuit of been
• beenpijn of pijn
• pijn die erger wordt als u uw voet omhoog buigt
• gebied voelt warm aan
• huid is rood, meestal aan de achterkant van het been, onder de knie

DVT's kunnen soms in beide benen voorkomen. Het kan ook gebeuren in de ogen, hersenen, lever en nieren.

Als het stolsel loskomt en in de bloedbaan terechtkomt, kan het in de longen terechtkomen. Daar kan het de bloedtoevoer naar uw longen afsluiten en snel een levensbedreigende aandoening worden die longembolie wordt genoemd.

Symptomen van een longembolie zijn onder meer:

• pijn op de borst
• kortademigheid
• duizeligheid, duizeligheid
• droge hoest, of bloed of slijm ophoesten
• pijn in de bovenrug
• flauwvallen

Een longembolie vereist een medische noodbehandeling. Als u enkele van deze symptomen heeft, bel dan onmiddellijk 911.

Terugkerende miskraam kan ook een teken zijn dat u mogelijk trombofilie heeft.

Wat zijn de oorzaken van trombofilie?

Er zijn nogal wat soorten trombofilie, sommige waarmee je wordt geboren en andere ontwikkel je later in je leven.

Genetische typen

Factor V Leiden trombofilie is de meest voorkomende van de genetische vormen en treft vooral mensen van Europese afkomst. Het is een mutatie van het F5-gen.

Hoewel het uw risico verhoogt, betekent het hebben van deze genetische mutatie niet noodzakelijkerwijs dat u een probleem heeft met bloedstolsels. Sterker nog, slechts ongeveer 10 procent van de mensen met factor V Leiden doet dat.

Het op een na meest voorkomende genetische type is protrombinetrombofilie, die vooral mensen van Europese afkomst treft. Het betreft een mutatie in het F2-gen.

Genetische vormen van trombofilie kunnen het risico op meerdere miskramen verhogen, maar de meeste vrouwen met deze genetische mutaties hebben normale zwangerschappen.

Andere erfelijke vormen zijn onder meer:

• aangeboren dysfibrinogenemie
• erfelijke antitrombinedeficiëntie
• heterozygote proteïne C-deficiëntie
• heterozygote proteïne S-deficiëntie

Verworven typen

Het meest voorkomende verworven type is antifosfolipidensyndroom. Ongeveer 70 procent van de getroffenen is vrouw. En 10 tot 15 procent van de mensen met systemische lupus erythematosus heeft ook antifosfolipidensyndroom.

Dit is een auto-immuunziekte die ervoor zorgt dat antilichamen fosfolipiden aanvallen, waardoor uw bloed op de juiste consistentie blijft.

Antifosfolipidensyndroom kan het risico op zwangerschapscomplicaties verhogen, zoals:

• pre-eclampsie
• miskraam
• doodgeboorte
• klein geboortegewicht

Andere oorzaken van verworven trombofilie zijn onder meer:

• langdurige bedrust, zoals tijdens ziekte of na een ziekenhuisopname
• kanker
• traumatische verwonding
• verworven dysfibrinogenemie

Of u nu trombofilie heeft of niet, er zijn een aantal andere risicofactoren voor het ontwikkelen van bloedstolsels. Enkele hiervan zijn:

• zwaarlijvigheid
• chirurgie
• roken
• zwangerschap
• gebruik van orale anticonceptiva
• hormoonvervangende therapie

Hoe wordt trombofilie gediagnosticeerd?

Trombofilie wordt gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoek. Deze tests kunnen de aandoening identificeren, maar ze kunnen niet altijd de oorzaak bepalen.

Als u of iemand in uw familie trombofilie heeft, kunnen genetische tests mogelijk andere familieleden met dezelfde aandoening identificeren. Als u genetische tests overweegt, moet u uw arts vragen of de resultaten van invloed zijn op behandelbeslissingen.

Genetische tests voor trombofilie mogen alleen worden uitgevoerd onder begeleiding van een gekwalificeerde genetisch consulent.

Wat zijn de behandelingsopties voor trombofilie?

U heeft mogelijk helemaal geen behandeling nodig, tenzij u een bloedstolsel krijgt of een hoog risico loopt om er een te krijgen. Enkele factoren die behandelbeslissingen kunnen beïnvloeden zijn:

• leeftijd
• familiegeschiedenis
• algemene gezondheid
• levensstijl

Er zijn enkele dingen die u kunt doen om het risico op bloedstolsels te verkleinen:

• Als u rookt, stop dan.
• Zorg voor een gezond gewicht.
• Oefen regelmatig.
• Zorg voor een gezond voedingspatroon.
• Probeer lange periodes van inactiviteit of bedrust te vermijden.

Medicijnen kunnen anticoagulantia zijn, zoals warfarine of heparine. Warfarine (Coumadin of Jantoven) is een oraal medicijn, maar het duurt een paar dagen voordat het begint te werken. Als u een stolsel heeft dat onmiddellijk moet worden behandeld, is heparine een snelwerkend injecteerbaar medicijn dat samen met warfarine kan worden gebruikt.

U zult regelmatig bloedonderzoek moeten ondergaan om er zeker van te zijn dat u de juiste hoeveelheid warfarine gebruikt. Bloedonderzoeken omvatten de protrombinetijdtest en de International Normalised Ratio (INR).

Als uw dosis te laag is, loopt u nog steeds risico op bloedstolsels. Als de dosis te hoog is, loopt u het risico op overmatig bloeden. De tests zullen uw arts helpen om de dosis indien nodig aan te passen.

Als u trombofilie heeft of als u antiklontermedicatie gebruikt, moet u alle zorgverleners op de hoogte stellen voordat u medische procedures ondergaat.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor trombofilie?

U kunt erfelijke trombofilie niet voorkomen. En hoewel u verworven trombofilie niet volledig kunt voorkomen, zijn er enkele stappen die u kunt nemen om uw kans op het ontwikkelen van een bloedstolsel te verkleinen.

Bloedstolsels moeten onmiddellijk worden behandeld, dus leer de waarschuwingssignalen.

U kunt trombofilie hebben en nooit een bloedstolsel krijgen of behandeling nodig hebben. In sommige gevallen kan uw arts langdurig gebruik van bloedverdunners aanbevelen, waarvoor regelmatig bloedonderzoek nodig is.

Trombofilie kan met succes worden beheerd.