Trisomie 18 (Edwards-syndroom)

Trisomie 18 of Edwards-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in chromosoom nummer 18. In plaats van normaal gepaard te gaan, heeft de ziekte een drievoudig chromosoom. Therapie is tot nu toe niet mogelijk; de kinderen overlijden meestal pas een paar dagen of weken na de geboorte.

Wat is trisomie 18?

De Trisomie 18 is een genetische ziekte. Normaal gesproken heeft elke persoon een chromosoomset van 23 paar of 46 individuele chromosomen. Tijdens de bevruchting delen de paren moeder en vader zich en combineren de respectieve chromosomen zich weer om nieuwe paren te vormen.

Bij trisomie 18 deelt één paar op het 18e chromosoom niet. Hierdoor ontstaat in de nieuwe verbinding in elke cel een drievoudig chromosoom (vrije trisomie 18). Omdat de blauwdruk voor het menselijk lichaam met al zijn functies zich op de chromosomen bevindt, veroorzaakt een verkeerd systeem overeenkomstige stoornissen en misvormingen.

Naast vrije trisomie 18 zijn er andere zeldzame varianten van de ziekte, zoals mozaïektrisomie 18, waarbij de drievoudige set chromosomen alleen in sommige cellen aanwezig is, en translocatie-trisomie 18, waarin alleen fragmenten van het 18e chromosoom drievoudig zijn. De ziekte trisomie 18 wordt ook wel het syndroom van Edwards genoemd, naar de ontdekker ervan, de menselijke geneticus John Hilton Edwards.

oorzaken

De oorzaak van het verschijnen van Trisomie 18 is niet bekend. Bij vrije en mozaïektrisomie 18 gebeurt het puur toevallig dat een van de chromosoomparen nr. 18 niet deelt en dan in drievoud in de cellen van het kind aanwezig is.

De fout treedt op zonder duidelijke oorzaak tijdens de celdeling. Het is echter bekend dat hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op gratis trisomie 18. Bij translocatie trisomie 18 is de vader of moeder de drager van het defect. Dit betekent dat de ziekte vaker binnen de familie kan voorkomen en dat de aanleg voor trisomie 18 kan worden overgedragen aan het nageslacht.

Symptomen, kwalen en tekenen

Trisomie 18 wordt gekenmerkt door typische symptomen die snel een indicatie kunnen geven van de erfelijke ziekte. Veel fysieke misvormingen en mentale beperkingen zijn bijzonder uitgesproken. De levensverwachting van kinderen met het Edward's syndroom is sterk verminderd.

Slechts ongeveer vijf tot tien procent van de getroffenen is ouder dan een jaar. Sommige kinderen hebben echter al de leeftijd van tien bereikt en gepasseerd. Ze worden geboren met een laag geboortegewicht omdat de lichamelijke ontwikkeling in de baarmoeder al vertraagd is. Opvallend zijn diepliggende oren, overwoekerde oorschelpen, vooruitstekende achterkant van het hoofd, kleine kin en mogelijk een hazenlip en gehemelte.

Botmisvormingen komen ook voor in de ribben, wervels en bekken. Veel inwendige organen zoals het hart, het maagdarmkanaal of de nieren zijn ook vaak vervormd. Hetzelfde geldt voor de hersenen. Patiënten hebben ook vaak moeite met ademhalen. Kenmerkend zijn ook het uitpuilende voorhoofd en de korte ooglidsspleten. Vervormde voeten (klompvoeten) worden vaak waargenomen.

Oogmisvormingen en misvormingen van de vingers komen ook voor. De wijsvinger wordt vaak over de derde en vierde vinger geslagen. Door de misvorming van de hersenen is de mentale en motorische ontwikkeling van de getroffen kinderen ernstig vertraagd. De kinderen kunnen pas veel later zitten en kruipen. In de regel is leren spreken voor hen niet mogelijk.

Diagnose en verloop

Het verloop van Trisomie 18 valt erg op. Zelfs in de baarmoeder blijven de kinderen achter in hun ontwikkeling. U weegt te weinig en uw hoofd is te klein. Ook de vorm van de schedel wijkt af van de norm; het hoofd is aan de achterkant erg ruim.

Er zijn ook veel afwijkingen in het gezicht, zoals een te kleine kin, misvormingen van de ogen of een hazenlip en gehemelte. De orgels zijn niet normaal ingedeeld. Het hart, de maag, de darmen en ook de nieren hebben vaak gebreken en functioneren niet goed. Ook het skelet is slecht ontwikkeld; wervels of ribben ontbreken vaak of zijn vervormd.

Trisomie 18 kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Tijdens de regelmatige controles tijdens de zwangerschap merkt de arts meestal groeiachterstand en bewegingsarmoede. Als trisomie 18 wordt vermoed, wordt meestal een genetische test uitgevoerd.Hiervoor wordt vruchtwaterpunctie met een canule door de buikwand genomen en onderzocht.

Omdat er cellen van het embryo in het vruchtwater zitten, kan er een chromosoombepaling mee worden uitgevoerd. Met dit onderzoek kan men zowel een betrouwbare diagnose stellen van trisomie 18 als bepalen welke vorm van de ziekte aanwezig is.

Complicaties

Trisomie 18 leidt tot verschillende aandoeningen en klachten. In de regel treden lichamelijke en geestelijke handicaps op die het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk bemoeilijken. De patiënten lijden aan ernstige ontwikkelingsstoornissen en ook aan groeistoornissen. In veel gevallen zijn ze daarom in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.

De misvormingen van de ogen veroorzaakt door trisomie 18 kunnen een negatief effect hebben op het gezichtsvermogen van de getroffen persoon. Bovendien ontstaat er een gespleten gehemelte, wat kan leiden tot ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Veel van de getroffenen lijden ook aan een hartafwijking. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot de dood van de patiënt. De klompvoet kan beweging beperken.

Veel kinderen lijden ook aan pesten en plagen als gevolg van trisomie 18 en krijgen daardoor vaak lichamelijke klachten of depressies. Ook de ouders kunnen last hebben van de psychische klachten. Omdat een directe en causale behandeling van trisomie 18 niet mogelijk is, zijn er geen complicaties. De getroffenen overlijden in de regel relatief vroeg, waardoor de levensverwachting van de patiënt uiterst beperkt is.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De betrokkene moet beslist naar een arts met het syndroom van Edwards. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, dus medische behandeling moet in ieder geval worden uitgevoerd. Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter het verloop gewoonlijk is. Omdat het een erfelijke ziekte is, is een volledige genezing niet mogelijk. Als u kinderen wilt hebben, moet er ook erfelijkheidsadvies worden gegeven om herhaling van het Edwards-syndroom te voorkomen.

Neem contact op met een arts als de betrokkene lijdt aan verschillende misvormingen en misvormingen. Ze komen voornamelijk voor op het gezicht en kunnen het dagelijks leven en het leven van de getroffen persoon aanzienlijk moeilijker maken. In veel gevallen kan verminderde intelligentie ook wijzen op het syndroom van Edwards en moet dit door een arts worden beoordeeld. Ouders en familieleden zijn ook vaak afhankelijk van psychologische behandeling, zodat depressie of andere psychische stoornissen kunnen worden voorkomen.

Behandeling en therapie

Daar is geen therapie voor Trisomie 18. De beschadigingen en misvormingen zijn zo ernstig dat er geen behandelingen mogelijk zijn. Bij de iets mildere mozaïektrisomie 18 is het soms mogelijk om de kinderen wat langer in leven te houden door middel van operaties en behandelingen. Er zijn zelfs enkele geïsoleerde gevallen waarin kinderen met mozaïektrisomie 18 zelfs de adolescentie hebben bereikt. Gratis trisomie 18 is daarentegen altijd fataal. De kinderen overleven meestal maar een paar dagen of weken. Als de diagnose trisomie 18 zeker is, wordt aangedane ouders vaak geadviseerd om de zwangerschap tijdens de zwangerschap te beëindigen.

preventie

Tegen Trisomie 18 kan niet worden voorkomen omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect.

Nazorg

De nazorg voor trisomie 18 is voornamelijk van palliatieve aard. Het doel is om de kinderen in hun doorgaans korte leven een pijnvrij of pijnloos leven te laten leiden. Patiënten met het syndroom van Edwards moeten regelmatig worden onderzocht om hun lichamelijke toestand te beoordelen. Bekende fysiologische defecten worden regelmatig gecontroleerd op veranderingen door de behandelende arts.

Indien nodig kunnen maatregelen worden genomen als de toestand verslechtert. Omdat bijna alle kinderen met trisomie 18 tijdens de eerste levensmaanden of -jaren overlijden, behoort psychologische zorg voor hun ouders ook tot een goede nazorg. Professionele gezinsondersteuning en goede palliatieve zorg voor de kinderen maken het voor alle betrokkenen gemakkelijker om met de stressvolle situatie om te gaan.

Getroffen gezinnen worden meestal niet alleen begeleid door artsen, maar ook door andere beroepsgroepen zoals psychologen, pastoors en anderen. Ook na het overlijden van het kind dient het te worden voortgezet zolang de betrokkene dat wenst. Er hoeven geen speciale voorzorgsmaatregelen te worden genomen bij een nieuwe zwangerschap, aangezien het risico op herhaling laag is. Veel ouders raadplegen nog steeds een menselijke geneticus en kunnen daardoor twijfels en angsten verminderen.

U kunt dat zelf doen

Aangezien trisomie 18 gewoonlijk een zeer ernstige ziekte is, overlijdt de meerderheid van de kinderen die worden geboren in de eerste paar weken van hun leven. Zelfs met behandeling wordt slechts ongeveer 15 procent van de meisjes tien jaar oud, en volwassenheid is uiterst zeldzaam. De belangrijkste focus ligt daarom op het verlichten van symptomen en gezinsondersteuning voor het kind. Zelfhulpgroepen en onderwerpgerelateerde forums (bijv.Leona e.V.) stellen hen in staat ervaringen uit te wisselen met andere betrokken personen.

De specifieke opties om met het dagelijks leven om te gaan, zijn afhankelijk van het type en de ernst van de handicap. In ernstige gevallen, d.w.z. met een ongunstige prognose, is er gespecialiseerd personeel voor palliatieve zorg voor kinderen dat beschikbaar is om de ouders te ondersteunen. Terwijl de behandeling van de primaire symptomen (bv. Orgaanschade) wordt overgelaten aan de medische staf, worden de symptomen die daaruit voortvloeien (bv. Eetmoeilijkheden) vaak buiten de zorgsector gelaten. Sommige instellingen (bijv. "Berliner Sternschnuppen") bieden gratis opvangcursussen aan voor ouders van gehandicapte kinderen. Gespecialiseerde ambulante zorg kan ouders ondersteunen en adviseren over thuiszorg.

Naast de genoemde aanbiedingen, moet indien mogelijk gebruik worden gemaakt van aanbiedingen voor vroege ondersteuning (fysiotherapie, ergotherapie). Ze kunnen helpen bij het verlichten van spanning en het verbeteren van motorische of cognitieve vaardigheden.