Droog bloedonderzoek

De Amerikaanse arts en microbioloog Robert Guthrie leidde de 1963 Droog bloedonderzoek, de Guthrie-test, die werd gebruikt om de stofwisselingsziekte fenylkenonurie te diagnosticeren (onvermogen om het aminozuur fenylalanine af te breken omdat een belangrijk enzym in het lichaam ontbreekt) bij pasgeborenen.

Deze screeningsmethode wordt vandaag de dag nog steeds wereldwijd toegepast waarbij een paar druppels bloed op een speciaal filterpapier van pasgeborenen worden gedruppeld. Nadat het bloed is opgedroogd, wordt het filtreerpapier op een voedingsstofhoudende agarplaat zonder fenylalanine gelegd en wordt een bepaald type bacterie toegevoegd.

Deze speciale bacteriën kunnen zich alleen vermenigvuldigen als er veel fenylalanine in de gedroogde bloeddruppel zit. Dit wordt gebruikt om te bepalen of een pasgeboren baby de aangeboren stofwisselingsziekte heeft en daarom een ​​speciaal dieet nodig heeft. Deze pasgeborenen worden in een vroeg stadium herkend en kunnen normaal opgroeien met een strikt fenylalaninevrij dieet zonder het risico op mentale misvormingen.

Wat is de droge bloedtest?

In latere jaren werden verdere factoren in het bloed voor aangeboren stofwisselingsziekten onderkend, zodat tegenwoordig routinematige screening van pasgeborenen tussen de 36e en 72e levensuur op bepaalde stofwisselingsstoornissen met de dried blot spot (DBS) -test standaard is.

Om een ​​druppel bloed op te vangen met een speciaal filtreerpapier, hoeft de pasgeborene maar kort op de hiel te worden gehurkt. Het gedroogde filtreerpapier wordt naar geselecteerde speciale laboratoria gestuurd, waar ze nu worden getest op meer dan 30 stofwisselingsziekten met behulp van gecompliceerde maar efficiënte analysemethoden. Artsen, en dus ouders, ontvangen de testresultaten binnen enkele uren of een paar dagen. Om ethische redenen worden alleen ziekten die in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd en behandelbaar zijn, geregistreerd als onderdeel van de screening op pasgeborenen.

Tegenwoordig is screening op pasgeborenen met de droge bloedtest in veel landen verplicht, maar niet in Duitsland. Toch wordt dit screeningsproces voor pasgeborenen ook door veel ouders in dit land gebruikt en gefinancierd door de zorgverzekeraars.

Functie, effect en doelen

De eenvoud van het afnemen van bloed voor de droge bloedtest leidde ertoe dat deze onderzoeksmethode ook werd ingevoerd voor oudere kinderen met andere ziekten, om hen de pijnlijke noodzaak te besparen om veneus bloed af te nemen met de naald.Tegenwoordig wordt de DBS-methode op veel gebieden van in-vitrodiagnostiek (onderzoeken buiten het lichaam door vooraf bloed, urine of speeksel af te nemen) toegepast, ook bij volwassenen.

Een klein prikje in de vinger is voldoende om voldoende bloed op het speciale filterpapier te druppelen. Zo wordt de concentratie vitamine D in het bloed bepaald met de droge bloedtest. Een laag vitamine D-gehalte duidt op bepaalde aandoeningen. Zelfs als de patiënt op het moment van het onderzoek nog symptoomvrij is, kan de behandelende arts onmiddellijk met de therapie beginnen.

Voor therapeutische medicijnmonitoring, waarbij artsen moeten weten of de dosis van een voorgeschreven medicijn correct in het bloed is ingesteld, worden soms droge bloedtesten gebruikt. Voor de DBS-procedure kan de arts de patiënt ook het keukengerei geven dat nodig is voor vingerprikken en bloedafname om mee naar huis te nemen. Op deze manier kan het bloeddruppels gedurende langere tijd op de overeenkomstige filterpapiertjes druppelen en laten drogen. Deze neemt hij vervolgens mee naar het volgende doktersbezoek of stuurt het rechtstreeks naar het aangewezen laboratorium. Op deze manier wordt ook bepaald of een patiënt zijn vitale medicatie, zoals anti-epileptica, correct gebruikt.

In deze context is de individuele dosisinstelling van immunosuppressiva een bijzondere aandacht voor de test op droog bloed. Om na een orgaantransplantatie de juiste medicatieconcentratie in te stellen, moeten patiënten vaak met zeer korte tussenpozen bloed laten afnemen. Dit is een ander voordeel van de DBS-methode, omdat de reeds verzwakte patiënt slechts licht gestrest is bij het afnemen van het bloed.

Het is ook praktisch dat meestal slechts een heel klein stukje van het bloed dat op het filtreerpapier is gedroogd nodig is voor de laboratoriumtest en daarom kunnen verschillende tests worden uitgevoerd met dezelfde druppel bloed. De "bloedkaarten" kunnen jarenlang op een schone, donkere en koele plaats worden bewaard. Desgewenst kan na een lange tijd worden gecontroleerd of een bepaalde parameter in het bloed in het verleden al opvalt. Daarnaast zorgt deze vorm van bloedafname voor meer veiligheid voor het medisch personeel tegen prikletsels (mogelijke overdracht van infecties wordt zo verder geminimaliseerd).

Zelfs laboratoriumpersoneel heeft baat bij dit type onderzoek, omdat het tijd en verbruiksgoederen bespaart bij de voorbehandeling van het bloedmonster. Volbloed in buisjes moet worden voorbehandeld in een complex proces, dat tijdrovender en duurder is.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Deze vorm van bloedafname brengt echter ook risico's met zich mee voor later onderzoek in het laboratorium. In het bijzonder als het filterpapier aan de patiënten thuis wordt gegeven, kan niet worden uitgesloten dat zij het keukengerei onjuist gebruiken en dat het respectieve filterpapier dus onbruikbaar wordt.

Bovendien leidt bacteriële besmetting of ander vuil tot onbruikbare testresultaten. Wetenschappelijke studies tonen aan dat bepaalde parameters zoals voor sommige hormonen kunnen de testresultaten sterk variëren tussen veneus bloed en droge bloedtesten. De reden hiervoor is onder andere de verschillende hoeveelheid hematocriet (aandeel erytrocyten in het volume van het bloed) afhankelijk van de bloedafnamemethode.

Daarom worden er veel klinische onderzoeken uitgevoerd met droge bloedtesten om hun betrouwbaarheid voor bepaalde parameters te verbeteren. Indien nodig worden de analysemethoden aangepast of, indien nodig, wordt bloed uit de ader aanbevolen. Er zijn nu droge bloedtesten voor bepaalde huisdieren en boerderijdieren.