Verma-Naumoff-syndroom

De Verma-Naumoff-syndroom behoort tot een groep van aangeboren ziekten die worden gekenmerkt door misvormingen van bot- en kraakbeenweefsel. De prognose voor de ziekte is altijd fataal. Het syndroom is genetisch en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Wat is het Verma-Naumoff-syndroom?

De Verma-Naumoff-syndroom is een genetische ziekte van het bot- en kraakbeenweefsel. Het wordt gekenmerkt door een groot aantal misvormingen aan interne en externe organen. Het verloop van de ziekte is altijd dodelijk. De veelheid aan misvormingen is onverenigbaar met het leven. Het syndroom kan prenataal worden vastgesteld door middel van echografie. Het kind wordt óf dood geboren óf sterft direct na de geboorte door de vele dysplasieën.

De ziekte behoort per definitie tot de groep van aangeboren osteochondrodysplasieën. Dit is een groep genetische ziekten die worden gekenmerkt door dysplasieën (misvormingen) in het bot- en kraakbeenweefsel. Binnen deze ziekten wordt het Verma-Naumoff-syndroom tot de zogenaamde polydactyliesyndromen met korte ribben gerekend. Zoals de naam suggereert, worden deze syndromen gekenmerkt door korte ribben, onderontwikkelde longen en meerdere vingers (polydactylie).

De vernauwde thorax is merkbaar door onvoldoende longfunctie. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1974 door de kinderarts van Mainz, J. Spranger. Hij onderscheidde het echter nog niet van vergelijkbare vormen van ziekte. Alleen I. C. Verma (1975) en P. Naumoff (1977) maakten onderscheid tussen het syndroom en het korte-rib polydactyliesyndroom type I (Saldino-Noonan-syndroom).

Sindsdien wordt het volgens de internationale classificatie het korte-rib-polydactyliesyndroom type III of het Verma-Naumoff-syndroom genoemd. Volgens morfologisch-radiologische criteria werd een verdere classificatie gemaakt in korte-rib polydactylie syndroom II type Verma-Naumoff.

oorzaken

De enige bekende oorzaak van het Verma-Naumoff-syndroom is dat het een genetische aandoening is die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Veel andere aangeboren chondrodystrofieën worden veroorzaakt door genmutaties in een specifiek gebied van chromosoom 4. Het is daarom redelijk om aan te nemen dat er ook mutaties in deze sectie zijn bij het Verma-Naumoff-syndroom.

Het is niet bekend of er slechts één gen is aangetast of dat meerdere gemuteerde genen vergelijkbare symptomen veroorzaken. Er is in ieder geval een autosomaal recessieve overerving gevonden, maar deze hoeft niet beperkt te blijven tot slechts één gen. Bij soortgelijke ziekten, zoals het Ellis-van-Creveld-syndroom, zijn ten minste twee aangrenzende genen ontdekt die tot dezelfde aandoening kunnen leiden.

Na de autosomaal recessieve overerving kan de ziekte alleen optreden als beide ouders het gemuteerde gen heterozygoot in hun genetische samenstelling hebben. Er is echter geen informatie over de frequentie van de ziekte. Mogelijk is er een groter aantal niet-gemelde gevallen als gevolg van miskramen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van het Verma-Naumoff-syndroom zijn gevarieerd. Zoals alle polydactyliesyndromen met korte ribben, wordt het gekenmerkt door korte ribben met thoracale hypoplasie, onderactieve long en ademhalingsfalen. Er is ook dysplasie van de lange botten en vaak polydactylie (veel vingers).

Bovendien wordt het Verma-Naumoff-syndroom vaak geassocieerd met hydrops (waterzucht), waardoor water zich ophoopt in de borst. Bovendien is een zwakke ademhaling een belangrijk symptoom van de ziekte. Polydactylie komt niet altijd voor. Het komt maar 50 procent van de tijd voor. Andere symptomen hangen nauw samen met de complexe hartafwijkingen. Kenmerkend is ook een korte darm. Daarnaast is er een verstoring van de rotatie van de dunne darm en dikke darm, die bekend staat als malrotatie.

Deze malrotatie kan leiden tot een darmobstructie. Een ander kenmerk is anale atresie. Hier is het rectum misvormd, waardoor de opening naar de anale put ontbreekt. Urethrale atresie wordt ook waargenomen. In dit geval ontbreekt de opening aan het einde van de urethra. De nier is vaak onderontwikkeld of helemaal niet functioneel. Verder treden er ook misvormingen op in de geslachtsorganen. Een gespleten lip en gehemelte (cheilognathopalatoschisis) kunnen ook voorkomen.

De epiglottis (strottenhoofddeksel) vertoont vaak misvormingen. Er is ook een slokdarmatresie. Ofwel is er geen verbinding tussen de slokdarm en de maag, ofwel is de slokdarm vernauwd. Het is ook mogelijk dat de slokdarm is verbonden met de luchtpijp in plaats van met de maag. Over het algemeen zijn de misvormingen zo ernstig dat het kind geen overlevingskans heeft.

Diagnose en ziekteverloop

Het Verma-Naumoff-syndroom kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Op de röntgenfoto zijn korte ribben te zien. In vergelijking met het Saldino-Noonan-syndroom zijn de lange botten aan het uiteinde gekarteld en niet zo ingekort. De diagnose kan alleen met echografie worden gesteld. Andere beeldvormingsmethoden zoals CT en MRI kunnen de diagnose bevestigen.

Complicaties

Het Verma-Naumoff-syndroom veroorzaakt voornamelijk ademhalingsproblemen. Er treedt ademhalingsinsufficiëntie op, waardoor de inwendige organen niet meer van voldoende zuurstof worden voorzien. Hierdoor kan de huid blauw worden.

Als de ziekte niet wordt behandeld, kunnen de inwendige organen en de hersenen permanent worden beschadigd. Verder treden er diverse hartafwijkingen op, die in het ergste geval kunnen leiden tot het overlijden van de betreffende persoon. Er zijn ook ongemakken in de dunne darm en ook in de dikke darm, waardoor getroffenen vaak last hebben van pijn of diarree. Intestinale obstructie komt ook veel voor bij getroffenen.

Omdat de nieren ook kunnen worden aangetast door misvormingen, hebben de getroffenen een transplantatie nodig of zijn ze afhankelijk van dialyse. Er zijn ook verschillende misvormingen op het lichaam die het dagelijks leven veel moeilijker maken voor de getroffenen. In de regel sterft het kind een paar dagen na de geboorte en kan het niet overleven. Het Verma-Naumoff-syndroom kan ook leiden tot ernstige psychische klachten en depressie bij ouders of familieleden. Ze zijn dus afhankelijk van psychologische behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Verma-Naumoff-syndroom is de betrokkene altijd afhankelijk van behandeling door een arts. Aangezien deze ziekte zichzelf niet kan genezen, moet altijd een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van het syndroom. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld door een arts, hoe beter het verloop gewoonlijk zal zijn.

Neem contact op met een arts als de betrokken persoon ademhalingsproblemen heeft. Er komt niet genoeg lucht de longen binnen, waardoor de patiënt gaat hoesten. In veel gevallen wordt de huid hierdoor ook blauw, en sommige mensen kunnen zelfs het bewustzijn verliezen. Hartafwijkingen duiden ook op het Verma-Naumoff-syndroom. De getroffenen lijden ook aan misvormingen van het gezicht of het hoofd, die ook op deze ziekte kunnen duiden.

Het Verma-Naumoff-syndroom kan worden opgespoord door een kinderarts of een huisarts. Verdere behandeling is afhankelijk van het exacte type en de ernst van de klachten, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. In veel gevallen vermindert dit syndroom de levensverwachting van de getroffenen.

Therapie en behandeling

Er is geen therapieoptie voor het Verma-Naumoff-syndroom. Het beloop van de ziekte is 100 procent dodelijk. Vaak wordt het kind dood geboren of sterft het kort na de geboorte. In de groep osteochondrodysplasieën zijn er echter ook ziekten die niet te genezen zijn, maar in ieder geval een overlevingskans bieden.

Bij elk syndroom zijn de symptomen soms wisselend. Het is momenteel niet bekend of er verschillende vormen van het Verma-Naumoff-syndroom zijn waarbij ook kans op overleving bestaat.

preventie

Het is niet mogelijk om het Verma-Naumoff-syndroom te voorkomen. Het syndroom is een genetische aandoening die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Daarom is een spontaan optreden van de ziekte zeer onwaarschijnlijk. Om het syndroom te laten uitbreken, moeten beide ouders het gemuteerde gen hebben. Als er zich al een of meer ziektegevallen in de familie hebben voorgedaan, moet erfelijkheidsadvies worden gezocht.

Nazorg

In de regel hebben mensen met het Verma-Naumoff-syndroom slechts zeer weinig en slechts zeer beperkte directe vervolgmaatregelen beschikbaar, zodat bij deze ziekte in de eerste plaats zo vroeg mogelijk een arts moet worden geraadpleegd, zodat deze niet later optreedt complicaties of andere klachten ontstaan. In de regel kan het zichzelf niet genezen, dus idealiter moet een arts worden geraadpleegd zodra de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte verschijnen.

Omdat deze ziekte erfelijk is, kan deze niet volledig worden genezen. Als de betrokkene kinderen wil krijgen, moet hij of zij daarom genetisch onderzoek en advies inwinnen om te voorkomen dat de ziekte bij de nakomelingen terugkeert.

Over het algemeen zijn de getroffenen in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen gezin. Liefdevolle en intensieve gesprekken kunnen een zeer positief effect hebben op het verdere verloop en het ontstaan ​​van depressie en andere psychische stoornissen voorkomen. Het Verma-Naumoff-syndroom kan de levensverwachting van de getroffenen verminderen.

U kunt dat zelf doen

Het Verma-Naumoff-syndroom kan nog niet worden behandeld. Het kind overlijdt voor of tijdens de bevalling door verschillende misvormingen. De ouders van het kind kunnen gesprekstherapie gebruiken om met het trauma om te gaan. Zelfhulpgroepen en forums op het net zijn geschikte contactpunten om met andere getroffen personen te praten.

Een bezoek aan een gespecialiseerd centrum voor erfelijke ziekten behoort ook tot de mogelijkheden. Hoe beter de ziekte wordt begrepen, hoe gemakkelijker het is om met een ernstig beloop om te gaan. Daarnaast gelden de gebruikelijke maatregelen na de bevalling.

Geslachtsgemeenschap moet worden vermeden totdat de wekelijkse stroom stopt. Tijdens de eerste dagen moet erop worden gelet dat er geen infecties in het vaginale kanaal zijn. Bovendien moet het verband regelmatig worden verwisseld om ontsteking van het perineale incisie-litteken te voorkomen. Bekkenbodemoefeningen stimuleren de doorbloeding van de bekkenbodem, waardoor het herstel sneller verloopt.

Tot slot helpt een gezonde voeding met voldoende eiwitten, vitamines en veel vocht je bij het herstel. Voldoende rust en bescherming dragen bij aan het genezingsproces en zorgen ervoor dat de moeder van een ziek kind ondanks het trauma snel kan herstellen.