Waardenburg-syndroom

De Waardenburg-syndroom is een aangeboren ziekte die de geneeskunde ondergeschikt maakt aan leucisme en deze in vier verschillende typen verdeelt. Typische symptomen zijn gevoelloosheid, misvormingen en pigmentstoornissen. Omdat het Waardenburg-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet als oorzaak worden behandeld.

Wat is het Waardenburg-syndroom?

Bij de Waardenburg-syndroom is een vorm van leucisme die leken vaak verwarren met albinisme. Zowel leucisme als albinisme worden gekenmerkt door een gebrek aan pigment. Het Waardenburgsyndroom dankt zijn naam aan Petrus Johannes von Waardenburg, die in 1951 als eerste de ziekte beschreef.

Een persoon met leukisme heeft geen melanocyten, d.w.z. geen huidcellen die pigmenten vormen. De meeste melanocyten bevinden zich in de epidermis en rond de haarzakjes. De pigmenten worden niet alleen in de huid aangetroffen, maar ook in de ogen, waar ook het netvlies en de iris pigmenten vormen. Ze worden niet alleen gebruikt voor visueel ontwerp.

Ze beschermen de huid of de cellen van het oog tegen overmatige blootstelling aan licht. De kleurmelanine kan bruin tot zwart of geel tot roodachtig zijn. In de regel zijn er mengsels van beide varianten, die het karakteristieke kleurenbeeld van de pigmentcellen vormen.

oorzaken

Het Waardenburg-syndroom is te wijten aan een mutatie in de genetische samenstelling. Deoxyribonucleïnezuur (DNA) vertoont afwijkingen in vergelijking met gezond DNA. Afhankelijk van het aangetaste gen, manifesteert de ziekte zich op verschillende manieren. Type I en type III (syndroom van Klein-Waardenburg) zijn het gevolg van een mutatie in het PAX-gen op de locatie van het 2Q35-gen.

Bij type II is het MITF-gen verantwoordelijk voor het erven van het syndroom. Daar kunnen verschillende gensegmenten worden gemuteerd. Soms differentieert de geneeskunde daarom type III verder in de subtypen A, B, C en D. Uiterlijk lijken de subtypen echter nauwelijks van elkaar te verschillen. Voor type IV zijn ook verschillende gensegmenten op het endotheline-3-gen of het endotheline-B-receptorgen mogelijk als mutatieplaatsen.

Alle vier typen van het Waardenburg-syndroom zijn autosomaal, wat betekent dat ze zich op een van de autosomen bevinden, niet op het X- of Y-chromosoom. Type I, II en III zijn recessief: het syndroom manifesteert zich pas als de dubbele set chromosomen twee ziektedragende genen heeft. Als een persoon echter niet alleen een gemuteerd maar ook een gezond gensegment heeft, breekt de ziekte niet uit. Zo iemand kan het Waardenburg-syndroom nog steeds doorgeven aan zijn kinderen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het meest opvallende symptoom van het Waardenburgsyndroom is de pigmentstoornis, die vooral in drie gebieden tot uiting komt. De kuif is kleurloos bij mensen met het Waardenburg-syndroom en lijkt daarom wit. De ogen hebben verschillende kleuren, omdat de irissen van beide ogen niet overal pigmenten vormen.

Gebieden die geen pigment bevatten, worden blauw weergegeven in de iris. De overige gebieden vormen de kleurstoffen omdat ze genetisch bepaald zijn. De geneeskunde noemt dit fenomeen ook wel iris heterochromie. Naast de witte kuif en iris heterochromie manifesteert het Waardenburgsyndroom type I zich ook als witte vlekziekte of check huid (vitiligo).

Artsen gebruiken het om het pigmentgebrek in de huid te beschrijven, dat vooral zichtbaar is op de handen, nek, gezicht en anogenitaal gebied. Daarnaast manifesteren doofheid en misvormingen zich in het gezicht: een hoge en brede neuswortel zijn net zo kenmerkend als weefsel of organen die op de verkeerde plek worden gevormd (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum komt niet voor bij type II van het Waardenburg-syndroom, hoewel type II verder overeenkomt met type I. Type III heeft alle symptomen van type I; bovendien treden misvormingen van de armen op. De meest ernstige vorm van het Waardenburg-syndroom wordt aangetroffen bij type IV, wat vaak leidt tot de dood van de getroffen persoon.

Ook bij deze vorm van de ziekte wordt de differentiatie van bepaalde neuronen verstoord, wat ook leidt tot de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung (aangeboren megacolon). Deze darmziekte uit zich onder meer in de vernauwing van de dikke darm.

Diagnose en ziekteverloop

Het Waardenburg-syndroom is aangeboren. De mutatie verstoort een goede ontwikkeling vroeg in de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder, waaruit de verschillende symptomen voortkomen. Artsen kunnen het Waardenburg-syndroom niet diagnosticeren alleen op basis van de uiterlijke kenmerken: ze kunnen een genetische test gebruiken om te achterhalen of een van de mutaties die het syndroom veroorzaken aanwezig is.

Complicaties

Het Waardenburg-syndroom kan tot verschillende complicaties leiden. Een typisch gevolg van de ziekte is de kenmerkende pigmentstoornis. Afhankelijk van hoe ernstig het is en op welke leeftijd het voor het eerst optreedt, kan deze merkbare vlek leiden tot ernstige psychische problemen. De getroffenen ontwikkelen vaak sociale angst of zelfs een volledige depressie.

Bij het Waardenburgsyndroom type I treedt ook witte vlekziekte op, die het genoemde mentale lijden kan verergeren. Bovendien kunnen in de loop van de ziekte gehoorverlies en misvormingen van het gezicht optreden. Een mogelijke secundaire ziekte van het Waardenburg-syndroom is de ziekte van Hirschsprung. Deze darmaandoening wordt geassocieerd met een vernauwing van de dikke darm.

Er kunnen ernstige maagdarmklachten optreden, die zich kunnen uiten in verstopping of zelfs in een darmobstructie. Omdat het syndroom erfelijk is, zijn er nauwelijks behandelingsmogelijkheden en verloopt de ziekte vaak ernstig, wat bij de getroffenen gepaard gaat met blijvende cognitieve en esthetische beperkingen.

Symptomatische therapie is ook niet zonder risico. Toediening van cortison kan huidirritatie en andere bijwerkingen veroorzaken. Chirurgische ingrepen, zoals die worden toegepast bij de behandeling van darmklachten, gaan altijd gepaard met een risico op infectie en letsel.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Waardenburg-syndroom niet zelfstandig kan genezen, moet de betrokken persoon een arts raadplegen. Vroegtijdige opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte heeft altijd een zeer positief effect op het verdere beloop en kan ook verdere complicaties voorkomen. Neem daarom contact op met een medische professional bij de eerste tekenen en symptomen van het syndroom. Indien betrokkene lijdt aan een ernstige pigmentstoornis, dient een arts te worden geraadpleegd. Dit resulteert vaak in een volledig kleurloze huid, die erg wit lijkt.

Er kunnen ook witte vlekken op de huid ontstaan. De meeste patiënten hebben ook last van gehoorverlies door het Waardenburgsyndroom, dat niet vanzelf overgaat. Evenzo zijn de organen in het lichaam verkeerd gerangschikt, wat tot ernstige complicaties kan leiden. Het Waardenburgsyndroom kan worden herkend door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling hangt sterk af van het type en de ernst van de symptomen, zodat geen algemene voorspelling kan worden gedaan over het verdere verloop van de ziekte. Omdat het syndroom vaak tot mentale stoornissen kan leiden, is een bezoek aan een psycholoog ook erg handig.

Behandeling en therapie

Aangezien het Waardenburgsyndroom een ​​erfelijke ziekte is, is een causale behandeling niet mogelijk. Maatregelen die het gehoorverlies verlichten, zijn wellicht mogelijk. De precieze procedure is echter afhankelijk van de individuele situatie: bij het ernstigere type IV moeten artsen ook de ziekte van Hirschsprung behandelen.

preventie

Gerichte preventie is niet mogelijk met het Waardenburgsyndroom, aangezien het een erfelijke ziekte is. Type IV van het Waardenburg-syndroom volgt een autosomaal recessieve overerving. De ziekte manifesteert zich daarom pas als het kind een allel ervaart dat de ziekte van beide ouders draagt. Als het genoom echter slechts één ziek en één gezond allel bevat, breekt het Waardenburg-syndroom niet uit.

Overerving van type I - III daarentegen is autosomaal dominant: als een persoon een gemuteerd en gezond gen heeft, manifesteert de ziekte zich. Deze persoon hoeft echter niet per se het Waardenburgsyndroom door te geven aan zijn kind, want zij kunnen ook het gezonde gen doorgeven. De kans bepaalt of een ouder het ziektedragende gen of het gezonde gen doorgeeft aan het kind.

Nazorg

Het Waardenburg-syndroom vereist uitgebreide nazorg. Omdat het een aangeboren ziekte is, is een causale behandeling niet mogelijk. Nazorg richt zich op het adviseren van de patiënt over verdere therapeutische maatregelen. De pigmentstoornissen en het gehoorverlies van het binnenoor moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd.

Nazorg bestaat uit een patiëntgesprek en een lichamelijk onderzoek. Bij het afnemen van de anamnese krijgt de arts eerst een idee van de huidige symptomen. De grotendeels verdwenen klachten hebben geen verdere nazorg nodig. Pigmentstoornissen en gehoorstoornissen zijn chronische aandoeningen die regelmatig moeten worden gecontroleerd.

Indien nodig ontstaan ​​tussen de controles nieuwe therapeutische maatregelen die geschikt zijn voor de patiënt. De patiënt dient een klachtendagboek bij te houden en daarin eventuele ongebruikelijke symptomen te noteren. Met behulp van de notities kan de reguliere nazorg optimaal worden afgestemd op de klachten. Afhankelijk van de aard van de klachten kan het zijn dat er ook therapeutische hulp moet worden gezocht. Omdat het syndroom zich heel anders kan ontwikkelen, moeten de maatregelen individueel worden bepaald.

U kunt dat zelf doen

De medische behandeling van het Waardenburgsyndroom kan worden ondersteund door verschillende zelfhulpmaatregelen. Het typische gehoorverlies in het binnenoor kan worden gecompenseerd door een gehoorapparaat te dragen. Familieleden moeten luid en duidelijk spreken en de patiënt onder ogen zien, zodat ze kunnen liplezen.

Om misverstanden te voorkomen, is het raadzaam om openlijk om te gaan met de gehoorstoornis. Dit geldt ook voor andere symptomen van de ziekte, zoals pigmentatiestoornissen en visuele stoornissen, die zich in de loop van het leven kunnen ontwikkelen. Zieke mensen moeten zich uitvoerig informeren over het ptosis-epicanthus-syndroom en samen met de arts beslissen welke middelen zullen helpen tegen de individuele symptomen.

Meestal komen er heel verschillende klachten voor, die soms ook kunnen staan ​​voor emotionele stress. Therapeutische ondersteuning is voor de patiënt net zo belangrijk als lichamelijke behandeling, zeker bij depressieve stemmingen of angststoornissen. Ouders van kinderen met het Waardenburg-syndroom moeten een genetische test laten uitvoeren. Vaak is de oorzaak van de erfelijke ziekte vast te stellen, waardoor het plannen van meer kinderen gemakkelijker wordt. Als de klachten een sterk negatief effect hebben op het welzijn, kan het ook handig zijn om een ​​zelfhulpgroep te bezoeken. De vereniging Leona e.V. biedt de betrokkenen verdere contactpunten.