Wiskott-Aldrich-syndroom

De Wiskott-Aldrich-syndroom is een erfelijk genetisch defect dat tot dusver alleen kan worden genezen door een beenmergtransplantatie. Met een incidentie van ongeveer 1: 250.000 is de ziekte zeldzaam, hoewel alleen jongens worden getroffen door de X-gebonden recessieve overerving.

Wat is het Wiskott-Aldrich-syndroom?

Net zo Wiskott-Aldrich-syndroom is een zeldzaam genetisch immuundefect dat op een X-gebonden recessieve manier wordt overgeërfd.

De erfelijke ziekte wordt gekenmerkt door een drietal symptomen bestaande uit recidiverende ernstige infecties als gevolg van een verstoord immuunsysteem, verhoogde bloedingsneiging bij trombocytopenie (verminderd en functioneel beperkt aantal bloedplaatjes) en eczeem, hoewel het individuele ziektebeeld sterk kan verschillen van persoon tot persoon.

In de regel manifesteert een Wiskott-Aldrich-syndroom zich direct na de geboorte of in de pasgeborene op basis van punctiforme huidbloedingen (petechiën). In het verdere verloop kunnen bloederige diarree en uitgesproken letselgerelateerde bloeding tot inwendige bloeding en hersenbloeding als gevolg van de stollingsstoornis optreden. In veel gevallen kunnen secundaire auto-immuunziekten worden waargenomen bij het Wiskott-Aldrich-syndroom. Er is ook een verhoogd risico op kwaadaardig lymfoom.

oorzaken

De Wiskott-Aldrich-syndroom is te wijten aan een defect in een bepaald gen op de kortere arm van het X-chromosoom dat codeert voor het defecte eiwit (ook bekend als WASP) dat verantwoordelijk is voor het syndroom. Het aangetaste gen is belangrijk voor de goede werking van het cytoskelet, dat een essentiële rol speelt bij de synthese van bloedplaatjes uit de megakaryocyten (voorlopercellen) en de communicatie en signaaloverdracht tussen de immuuncellen reguleert.

Enerzijds veroorzaken de mutaties een verminderd aantal trombocyten, die bovendien slechts een beperkte functionaliteit hebben, wat tegelijkertijd leidt tot een verhoogde bloedingsneiging met verminderde bloedstolling. Anderzijds veroorzaken de genveranderingen verschillende defecten op verschillende immuuncellen, wat leidt tot een verstoorde signaaluitwisseling, een beperkte functie van de T-cellen en / of een verminderde productie van antilichamen.

Als gevolg van het verstoorde immuunsysteem manifesteren zich herhaaldelijk virale, bacteriële en mycotische infecties, die relatief ernstig kunnen zijn bij het Wiskott-Aldrich-syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het symptoom van Wiskott-Aldrich is een immunodeficiëntie. Het wordt gekenmerkt door huiduitslag, laag aantal bloedplaatjes en terugkerende infecties. Symptomen worden veroorzaakt door een storing in witte bloedcellen en bloedplaatjes. Dit leidt tot een disfunctioneel immuunsysteem.

De uitslag wordt vaak aangezien voor neurodermitis. De reden hiervoor is de gelijkenis met atopisch eczeem. In tegenstelling tot neurodermitis kan eczeem optreden in de eerste levensweken met het Wiskott-Aldrich-symptoom. In sommige gevallen wordt het ernstig en kan het eczeem gepaard gaan met een kleine bloeding van de huid (hemorragisch eczeem). Bij het Wiskott-Aldrich-symptoom komt het voor dat het behandelde en genezen eczeem weer opduikt.

Het lage aantal bloedplaatjes kan leiden tot auto-immuunziekten. Deze worden gekenmerkt door de afbraak van rode bloedcellen (auto-immuun hemolytische anemie), de ontsteking van kleine bloedvaten in de huid of organen (vasculitis), de afbraak van bloedplaatjes (immuuntrombocytopenie) of nefritis of colitis, d.w.z. ontsteking van de nieren of de dikke darm. .

Ontsteking van de dikke darm kan zich uiten als bloederige of pijnlijke diarree. Ten slotte kan het leiden tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Deze ziekten kunnen otitis media, sinusinfecties en dergelijke zijn.

Diagnose en verloop

EEN Wiskott-Aldrich-syndroom kan meestal worden vastgesteld op basis van klinische symptomen (met name petechiën, eczeem, terugkerende infecties).

De diagnose wordt bevestigd door verdere bloedonderzoeken, waarbij een verminderd aantal en verminderde grootte van de bloedplaatjes kan worden bepaald. Het antigeenlichaamspeil is ook opvallend (verhoogde IgE-, IgD- en IgA-concentraties met een verlaagde IgM-waarde). Bij ouderen is er vaak sprake van een verstoorde functie van de T-lymfocyten.

Bovendien kan het specifieke genetische defect van het WAS-gen en dus de verwachte manifestatie van het Wiskott-Aldrich-syndroom worden bepaald als onderdeel van de prenatale diagnose. Het Wiskott-Aldrich-syndroom heeft een goede prognose en een grote kans op herstel als de beenmergtransplantatie slaagt. Zonder transplantatie is de levensverwachting echter ongeveer 10 tot 20 jaar. Er is ook een verhoogd risico op kanker.

Complicaties

Allereerst leidt het Wiskott-Aldrich-syndroom tot zeer hevige onderhuidse bloedingen. Deze kunnen een negatief effect hebben op de esthetiek van de getroffen persoon, zodat veel patiënten zich schamen voor de symptomen en zich er ongemakkelijk bij voelen. Het syndroom kan ook leiden tot een verminderd gevoel van eigenwaarde of minderwaardigheidscomplexen.

Bloeden kan ook optreden in de interne organen. Het bloed wordt dan vaak flauwgevallen bij stoelgang of plassen, waardoor mensen bloederige ontlasting of urine krijgen. Soms krijgen patiënten een paniekaanval. Bovendien treedt bloedarmoede op, wat een negatief effect heeft op de gezondheid van de betrokkene.

Er is permanente vermoeidheid en uitputting. Evenzo neemt de vatbaarheid voor infecties toe en wordt het immuunsysteem van de getroffen persoon aanzienlijk verzwakt door het Wiskott-Aldrich-syndroom. De behandeling van het Wiskott-Aldrich-syndroom is meestal gebaseerd op de individuele symptomen.

Deze kunnen met behulp van medicatie worden beperkt, zonder complicaties. Huidklachten kunnen worden beperkt met behulp van crèmes of zalven. De levensverwachting van de patiënt wordt in de regel niet negatief beïnvloed door de ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Direct na de bevalling controleert het aanwezige verloskundige team de gezondheid van zowel de moeder als de pasgeborene. Onregelmatigheden en afwijkingen worden gedocumenteerd en indien nodig worden verdere medische onderzoeken geregeld. Onder optimale omstandigheden worden in deze fase de gezondheidskenmerken al opgemerkt en gediagnosticeerd. Ouders of familieleden hoeven dus geen verdere inspanningen te leveren. Als er echter gezondheidsverschillen zijn in de verdere ontwikkeling van het kind, moet een arts worden geraadpleegd.

Bloeden of verkleuring van de huid is al reden tot bezorgdheid. Raadpleeg onmiddellijk een arts als er bloed in de uitwerpselen van het kind wordt gezien. Als het kind gedragsproblemen, sterke rusteloosheid of stoornissen in het functioneren van het organisme vertoont, is een doktersbezoek noodzakelijk. Bij huiduitslag, abnormale bewegingen of verhoogde lichaamstemperatuur is een medisch onderzoek noodzakelijk.

Om een ​​diagnose te stellen, dienen de klachten met een arts te worden besproken. Bijzonderheden van eetgedrag, slaapstoornissen en onregelmatigheden in de reactie moeten ook door een arts worden opgehelderd. Eczeem en de ontwikkeling van oedeem op het lichaam zijn aanwijzingen voor een bestaande ziekte. Als aanhoudende of plotseling terugkerende diarree wordt waargenomen terwijl het kind blijft groeien en het kind klaagt over pijn in de buik, heeft het medische hulp nodig.

Behandeling en therapie

De therapeutische maatregelen zijn op één gericht Wiskott-Aldrich-syndroom enerzijds om de oorzaak weg te nemen in het kader van een causale therapie en anderzijds om de symptomen te behandelen afhankelijk van de aanwezige specifieke stoornissen.

Infectieziekten bij degenen die lijden aan het Wiskott-Aldrich-syndroom moeten in een vroeg stadium en consequent met antibiotica worden behandeld. Indien nodig is profylactische antibioticatherapie nuttig. Als de synthese van antilichamen verstoord is, wordt subcutane of intraveneuze toediening van immunoglobulines aanbevolen. Trombocytopenie kan worden behandeld met medicamenteuze behandeling met cortison of hooggedoseerde immunoglobulinen.

Een splenectomie (operatieve verwijdering van de milt) om trombocytopenie te verbeteren kan ook worden overwogen. In levensbedreigende omstandigheden als gevolg van hevige bloeding, kunnen getransfundeerde bloedplaatjesconcentraten aangewezen zijn. Om eczematische huidveranderingen te minimaliseren, worden hydraterende en kortdurende crèmes en zalven met cortison gebruikt. Dieetmaatregelen zoals het vermijden van voedsel dat eieren en koemelk bevat, kunnen de behandeling van eczeem ondersteunen.

Causaal kan een Wiskott-Aldrich-syndroom worden behandeld als onderdeel van een beenmergtransplantatie, waarbij het eigen beenmerg van het lichaam chemotherapeutisch wordt vernietigd en vervolgens wordt vervangen door gezond, geïnfuseerd beenmerg. De beste resultaten kunnen worden bereikt met een vroege interventie (vóór de leeftijd van vijf jaar). Gen- of genvervangingstherapie is een andere causale behandelingsmethode voor het Wiskott-Aldrich-syndroom, die echter nog steeds klinisch wordt getest.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Sindsdien Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische ziekte en kan nog niet worden voorkomen. Vaccins voor de dood worden aanbevolen om infecties te voorkomen die ernstig kunnen zijn, terwijl levende vaccins zoals die tegen bof, mazelen, rotavirus of waterpokken moeten worden vermeden in aanwezigheid van het Wiskott-Aldrich-syndroom.

Nazorg

Het Wiskott-Aldrich-syndroom is een erfelijke ziekte die nog niet causaal kan worden behandeld. Een causale behandeling is slechts in enkele onderzoeken getest, maar deze optie is voor de meeste patiënten geen optie vanwege de risico's. Als onderdeel van de nazorg wordt het beloop van de klachten gecontroleerd om verdere maatregelen te kunnen nemen. Regelmatige controles zijn nodig bij het toedienen van medicatie zoals co-trimoxazol of penicilline V.

Zodra een van de symptomen is verdwenen, moet de arts de gezondheid van de patiënt na herstel regelmatig beoordelen om het risico op ernstige interne bloedingen en andere complicaties te minimaliseren. Na een infectie moet de patiënt eerst een paar dagen in het ziekenhuis doorbrengen. Nazorg is dan noodzakelijk.

De vervolgzorg voor het Wiskott-Aldrich-syndroom wordt uitgevoerd door de verantwoordelijke internist of een andere specialist. Na infectie zijn meestal meerdere vervolgbezoeken aangewezen. Afhankelijk van de ernst van de infectie kan een langer verblijf in een kliniek nodig zijn. Daarnaast kan therapeutische ondersteuning van de patiënt ook nodig zijn. Psychologische hulp is vooral nuttig vanwege de slechte prognose, die meestal wordt geassocieerd met het Wiskott-Aldrich-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Het Wiskott-Aldrich-syndroom vereist eerst een medische diagnose en behandeling. De therapie van de aandoening kan thuis worden ondersteund door verschillende maatregelen.

Allereerst is het belangrijk om het zieke kind goed te observeren. Als typische symptomen zoals pijnlijk eczeem optreden, moet de arts onmiddellijk worden geïnformeerd. Infecties worden meestal behandeld met lokale of systemische steroïden. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het observeren van de zieke en het informeren van de arts bij bijwerkingen of interacties.

Het Wiskott-Aldrich-syndroom kan verschillende cursussen volgen, waarover familieleden zorgvuldig moeten worden geïnformeerd. Iets oudere kinderen moeten over hun ziekte worden geïnformeerd. De arts kan de belangrijkste voorlichtingsmaterialen en contactpunten ter beschikking stellen. Deze en een uitgebreide medische begeleidende therapie stelt de patiënt in staat een relatief symptoomvrij leven te leiden.

Regelmatig onderzoek naar nieuwe therapievormen is ook belangrijk. Met betrekking tot het Wiskott-Aldrich-syndroom worden momenteel gentherapieën getest die over een paar jaar effectief zouden kunnen blijken te zijn. Patiënten kunnen deelnemen aan testprogramma's of zich concentreren op symptomatische behandeling. Welke zelfhulpmaatregelen zinvol zijn, wordt besproken met de verantwoordelijke specialist.