Ablepharon Macrostomiesyndroom

De Ablepharon Macrostomiesyndroom is een zeldzaam en aangeboren complex van meerdere misvormingen die voornamelijk het gezicht treffen. Er is weinig bekend over de etiologie, maar overerving lijkt autosomaal dominant te zijn. Veel van de misvormingen kunnen therapeutisch worden gecorrigeerd.

Wat is het ablepharon macrostomiesyndroom?

Erfelijke factoren veroorzaken waarschijnlijk het macrostomiesyndroom van Ablepharon. De ziekte is hoogstwaarschijnlijk te wijten aan een autosomaal dominante overerving.

De ziektegroep van congenitale misvormingssyndromen bevat veel verschillende misvormingscomplexen, die verder onderverdeeld zijn naargelang hun ernst. Het ablepharon-macrostomiesyndroom is een van de aangeboren afwijkingssyndromen die voornamelijk het gezicht betreffen.

Voor het symptoomcomplex wordt een extreem lage frequentie aangenomen, gegeven een prevalentie van minder dan één geval per 1.000.000 mensen. Het eerste schrijven vond plaats in 1977. De Britse doktoren Gillian McCarthy en Carolyn West worden beschouwd als de eersten die het beschrijven. Het syndroom manifesteert zich in ernstige misvormingen van het gezicht direct na de geboorte.

Ontbrekende oogleden, wimpers en wenkbrauwen worden geassocieerd met dysplasie van de oren, de mondholte en de geslachtsorganen. Onderzoek is moeilijk vanwege de lage prevalentie. Tot nu toe zijn slechts 14 gevallen bij mannen en één geval bij vrouwen gedocumenteerd, zodat de onderzoeksbasis uiterst beperkt is. Om deze reden worden niet alle verbanden tussen de ziekte als afdoende onderzocht beschouwd.

oorzaken

Het macrostomiesyndroom van Ablepharon lijkt niet sporadisch te zijn. In de 15 gevallen die tot dusverre zijn gedocumenteerd, waren de onderzoekers in staat om de neiging tot familiale accumulatie te begrijpen. Genetisch erfelijke factoren zijn dus duidelijk. De ziekte is hoogstwaarschijnlijk te wijten aan een autosomaal dominante overerving.

Het is nog niet duidelijk of naast de vermoede genetische factoren ook externe factoren zoals blootstelling aan toxines of ondervoeding tijdens de zwangerschap een rol kunnen spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte. De voor de hand liggende voorkeur van het mannelijke geslacht lijkt ook relevant voor onderzoek naar de oorzaak.

De ziekte kan worden veroorzaakt door een mutatie. Het is niet bekend welke mutatie het syndroom veroorzaakt. Eventuele betrokken genen zijn ook niet geïdentificeerd. De moleculaire basis is momenteel het belangrijkste onderzoeksthema in verband met het zeldzame syndroom.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het ablepharon-macrostomiesyndroom lijden aan een complex van klinisch verschillende symptomen. De belangrijkste klinische criteria zijn onder meer het uitvallen van de oogleden en het ontbreken van wimpers of wenkbrauwen. In de ogen manifesteert het syndroom zich in de vorm van scheelzien.

Deze gezichtssymptomen worden geassocieerd met diepgewortelde dysplastische oorschelpen en abnormale neusgaten met platte neuswortels. Een abnormaal gevormde mond met een gespleten gehemelte is ook gedocumenteerd bij patiënten met het syndroom. Bovendien hebben de meeste patiënten een macrostomie.

In sommige gevallen zijn ook kleine, onderontwikkelde tanden gemeld. De huid van de getroffenen is meestal ruw en droog. Korstmosformaties worden begunstigd door de huidsymptomen. Er kan een vliezige syndactyla zijn tussen de vingers en tenen. De vingergewrichten zijn geremd en de tepels zijn vaak hypoplastisch.

De geslachtsdelen van de patiënten zijn meestal ontworpen om intersekse te zijn. Bovendien kunnen er skeletafwijkingen zijn, bijvoorbeeld in de vorm van ontbrekende jukbeenbogen. Ontwikkelingsachterstanden treden vaak later op. Met name de taalontwikkeling van de patiënt is vaak verstoord. Hetzelfde geldt voor algemene groei. Bovendien kan gedeeltelijk of volledig gehoorverlies zich in de loop van de tijd manifesteren.

Diagnose en verloop

De diagnose van hetablepharon-macrostomiesyndroom is een nogal moeilijke onderneming. Vanwege de klinische kenmerken kan de arts een eerste vermoeden vermoeden door de visuele diagnose, maar er zijn geen moleculair genetische tests beschikbaar om de vermoedelijke diagnose te bevestigen.

In termen van differentiële diagnose moet hij het syndroom echter onderscheiden van klinisch vergelijkbare ziekten zoals het Fraser-syndroom en vooral het Barber-Say-syndroom. Het Barber-Say-syndroom met ectropion en verminderd haar lijkt sterk op het macrostomiesyndroom van Ablepharon.

De volledige afwezigheid van de oogleden suggereert in dit geval het Ablepharon-macrostomiesyndroom. De genitale afwijkingen zijn ook veel meer uitgesproken. De prognose voor patiënten met het Ablepharon-macrostomiesyndroom hangt af van de ernst van het individuele geval.

Complicaties

Het macrostomiesyndroom van Ablepharon is een uiterst zeldzame aangeboren meervoudige misvorming. Het symptoom veroorzaakt verschillende dysplasieën. Het gezicht en de geslachtsdelen zijn aangetast. De meeste patiënten zijn intersekse. Verder kunnen de oogleden, wimpers, wenkbrauwen en zelfs de jukbeenderen ontbreken.

Soms zijn de tenen en vingers misvormd en zijn de tanden onderontwikkeld. De huid is ruw en vatbaar voor korstmos. Aangenomen wordt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Ook wordt melding gemaakt van een genmutatie door blootstelling aan zeer giftige stoffen en ondervoeding tijdens de zwangerschap.

Voor de getroffenen betekent dit een reeks complicaties vanaf de geboorte die het hele leven doorloopt. Kleine kinderen hebben vanaf het begin goede medische zorg nodig. Verschillende vertragingen in groei en ontwikkeling kunnen in de loop van de jaren merkbaar worden. Er bestaat ook een risico op volledig gehoorverlies.

De klinische diagnose wordt gesteld door middel van een grondige inspectie en een moleculair genetische test. De ziekte zelf is ongeneeslijk, alleen de symptomen. Plastische chirurgie wordt gebruikt om de vingers en tenen, het gezicht en indien nodig de tepels te herstellen. Visuele, gehoor-, bewegings- en spraakstoornissen worden behandeld met therapeutische maatregelen. Deze maatregelen zullen de patiënt helpen de meeste complicaties die verband houden met de diagnose te verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het macrostomiesyndroom van Ablepharon kan meestal direct na de geboorte van het getroffen kind worden vastgesteld op basis van de duidelijke symptomen. De arts kan echter geen exacte diagnose stellen met zijn ogen en de nodige moleculair-genetische tests zijn meestal niet beschikbaar voor huisartsen. Ouders die vermoeden dat hun kind het ablepharon macrostomiesyndroom heeft, moeten mogelijk zelfstandig contact opnemen met de relevante gespecialiseerde klinieken en een test regelen.

Dit is handig als het syndroom duidelijk wordt vermoed. Kenmerkend zijn natuurlijk de vele verschillende misvormingen en afwijkingen (afwezigheid van de oogleden, abnormaal gevormde neusgaten, kleine onderontwikkelde tanden, droge huid met korstmosvorming), maar ook de intersekse genitaliën en latere taalstoornissen. Als u een of meer van deze symptomen heeft, is het mogelijk het Ablepharon-macrostomiesyndroom, maar het is beslist een ernstige aandoening die moet worden opgehelderd. Naast de diagnose dienen ouders ook medisch advies in te winnen. Omgaan met de ziekte kan gemakkelijker worden gemaakt door middel van uitgebreide voorlichting en therapeutische maatregelen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een oorzakelijke behandeling is nog niet beschikbaar voor patiënten met het Ablepharon-macrostomiesyndroom. Dit komt voornamelijk doordat de oorzaak van het syndroom nog niet definitief is vastgesteld. Tegen de tijd dat moleculair onderzoek de betrokken genen heeft geïdentificeerd, kan gentherapie als onderwerp van onderzoek de klinische fase hebben bereikt.

Wellicht komt er in de niet al te verre toekomst een causale therapie, maar tot dusver is de behandeling van de getroffenen puur symptomatisch. Een vroege chirurgische ingreep om de meervoudige misvormingen te corrigeren is geïndiceerd als onderdeel van deze behandeling. Plastische chirurgie kan de ontbrekende oogleden herstellen, bijvoorbeeld bij een reconstructieve operatie.

Het uitwendige oor en de mond kunnen ook worden gereconstrueerd. Onderhuidse prothesen kunnen worden gebruikt om jukbogen te herstellen. De syndactylieën worden alleen operatief gecorrigeerd als ze het bewegingsvermogen van de getroffen persoon ernstig beperken. De afwijkingen van de huid worden dermatologisch behandeld. De onderontwikkeling van de tepels wordt gecorrigeerd door een cosmetisch-chirurgische ingreep.

Strabismus kan worden behandeld met therapeutische maatregelen, zoals het langdurig bedekken van een oog. De gehoorproblemen kunnen worden gecompenseerd met gehoorapparaten of implantaten. Als zich problemen voordoen bij de taalontwikkeling, is logopedie aangewezen. Fysiotherapeutische behandeling kan worden gebruikt voor motorische ontwikkelingsproblemen.

Outlook & prognose

Het macrostomiesyndroom van Ablepharon leidt meestal tot verschillende misvormingen die voornamelijk het gezicht treffen. Vaak leiden deze misvormingen tot een verminderd gevoel van eigenwaarde bij de patiënt en niet zelden tot minderwaardigheidscomplexen.

Bij dit syndroom ontbreken meestal de oogleden en wimpers. De oorschelpen worden ook beïnvloed door misvormingen, die kunnen leiden tot verschillende gehoorbeschadigingen. Niet zelden hebben de patiënten ook last van het zogenaamde gespleten gehemelte. Korstmos vormt zich en de vingergewrichten kunnen niet goed worden uitgerekt.

Bovendien hebben kinderen met het Ablepharon-macrostomiesyndroom een ​​ontwikkelingsachterstand, wat zelfs op volwassen leeftijd kan leiden tot een verminderd denken. Er komen ook spraakproblemen voor. Naarmate de ziekte vordert, is er een volledig gehoorverlies en dus doofheid. De kwaliteit van leven wordt op deze manier ernstig beperkt door het Ablepharon-macrostomiesyndroom.

Aangezien er meestal geen oorzakelijke behandeling is voor het macrostomiesyndroom van Atablepharon, kunnen alleen symptomen worden behandeld. Operatieve interventies worden voornamelijk gebruikt.In sommige gevallen is de betrokkene in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Tot dusver zijn noch de externe, noch de moleculaire factoren voor het Ablepharon-macrostomiesyndroom definitief opgehelderd. Omdat de oorzaken en etiologie nog niet bekend zijn, zijn er momenteel geen preventieve maatregelen beschikbaar voor het syndroom. Erfelijkheidsadvies was ook nog niet mogelijk.

Nazorg

Aangezien het ablepharon-macrostomiesyndroom een ​​aangeboren ziekte is, kan het niet causaal maar alleen symptomatisch worden behandeld. Om deze reden zijn de mogelijkheden voor nazorg voor deze ziekte ernstig beperkt. Als de patiënt kinderen wil hebben, kan erfelijkheidsadvies ook nuttig zijn om te voorkomen dat het ablepharon-macrostomiesyndroom wordt overgedragen op de nakomelingen.

In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door het syndroom. De klachten worden meestal opgelost door middel van chirurgische ingrepen. Er zijn meestal geen complicaties of andere klachten. Ook de huidklachten zijn relatief goed te behandelen.

Na een operatie moet de patiënt voor zijn lichaam zorgen en rusten. Hierbij moeten inspannende activiteiten of sportieve activiteiten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Omdat fysiotherapie ook nodig is, kunnen sommige oefeningen in uw eigen huis worden gedaan om de genezing te versnellen.

In geval van gehoorverlies moet de betrokken persoon ervoor zorgen dat deze altijd zijn gehoorapparaat gebruikt om verdere schade aan de oren te voorkomen. Contact met andere patiënten met het Ablepharon-macrostomiesyndroom kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien het kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Voor een blijvende genezing van de lichamelijke klachten heeft de getroffen persoon geen opties die hij zelfstandig en op eigen verantwoordelijkheid kan implementeren. Indien gewenst is er de mogelijkheid om met een chirurg samen te werken om blijvende veranderingen door middel van een cosmetische ingreep te bewerkstelligen.

In het dagelijks leven kan de patiënt met cosmetische hulpmiddelen werken, afhankelijk van de omvang van het fysieke gebrek. Individuele gezichtszones kunnen visueel worden veranderd met verschillende make-upproducten. Ze helpen uw eigen gevoel voor schoonheid te optimaliseren. Er zijn echter grenzen aan de mogelijkheden met deze methode. Evenzo kunnen met verschillende accessoires of een geschikt kapsel sommige delen van het gezicht die als oncomfortabel worden ervaren, goed worden bedekt.

Daarnaast zijn emotionele stabiliteit en mentale gezondheid belangrijk. Een leven met meerdere misvormingen zou de focus moeten zijn van zowel de getroffenen als hun familieleden. De acceptatie van de ziekte en de visuele en fysieke bijwerkingen leiden tot een verbetering van het welzijn. Met een stabiel zelfvertrouwen en een betrouwbare sociale omgeving neemt de algemene tevredenheid over het leven toe. De uitwisseling met andere zieke mensen en hun sociale omgeving kan als nuttig worden ervaren. De hulp van een therapeut kan worden gebruikt voor mentale ondersteuning. Daarnaast is er de mogelijkheid om ontspanningsprocedures toe te passen.