Adams-Oliver-syndroom

De Adams-Oliver-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Het is erfelijk. Het syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen in het hoofd en ledematen en aandoeningen van het zenuwstelsel.

Wat is het Adams-Oliver-syndroom?

Adams-Oliver-syndroom is een aangeboren misvormingssyndroom. De diagnose wordt kort na de geboorte of in de kindertijd gesteld. Het syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarvan er wereldwijd minder dan 150 gedocumenteerde gevallen zijn. De eerste beschrijving van de symptomen dateert uit 1945.

Het is een erfelijke aandoening. Mensen met het Adams-Oliver-syndroom hebben last van afwijkingen en defecten in de huid van de schedel en ledematen. Bovendien kan er een botafwijking in de schedel zijn. Kenmerkend is een misvorming van het hand- of voetskelet van een of meer ledematen.

De ernst van ectodactylie varieert van patiënt tot patiënt. Bovendien kunnen vasculaire misvormingen optreden. Dit zijn aangeboren afwijkingen van het vaatstelsel met verschillende expressiviteit.

Patiënten met het Adams-Oliver-syndroom hebben aandoeningen van het centrale zenuwstelsel en het visuele systeem. Epilepsie, mentale en psychomotorische stoornissen of een misvorming van de oogzenuw zijn de manifestaties. Bovendien kunnen de getroffenen hartaandoeningen krijgen.

oorzaken

Een genetisch erfelijk defect bleek de oorzaak te zijn van het Adams-Oliver-syndroom. Onderzoekers en wetenschappers gebruikten moderne DNA-technologie om in verschillende gevallen mutaties in het NOTCH1-gen en het DOCK6-gen te detecteren. Het gendefect wordt autosomaal dominant genoemd omdat het aangetaste gen zich op het autosoom bevindt.

In het laatste onderzoek ontdekten wetenschappers ook veranderingen in het ARHGAP31-gen. Dit gen reguleert twee eiwitten. Hun taken omvatten celdeling tijdens groei en beweging. De mutatie in het gen leidt volgens de resultaten tot een onderbreking van de normale vorming en vorming van de ledematen.

Dit verklaart de misvormingen aan de extremiteiten. Het genetisch defect wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat de ouders van het zieke kind geen Adams-Oliver-syndroom hebben. Ze zijn echter drager van de genetische modificatie die de ziekte veroorzaakt en geven deze door aan hun kind. De ziekte kan zowel van de moeder als van de vader worden overgeërfd.

Symptomen, kwalen en tekenen

De veranderingen in de extremiteiten zijn opvallend bij het Adams-Oliver-syndroom. In het handgebied is er een misvorming van het middenhandsbeentje of een ongelijke vorm van de vingers. In het gebied van de voet kan er een holle voet, klompvoet of een te korte voet zijn. Vaak hebben patiënten te kleine of ontbrekende vingernagels of teennagels.

Het zeldzame erfelijke syndroom wordt gekenmerkt door aplasia cutis circumscripta van de hoofdhuid, een huidafwijking van de epidermis en de corium. De manifestaties van alle beschreven symptomen zijn voor elke patiënt verschillend. Stoornissen van het centrale zenuwstelsel omvatten abnormale EEG, spasticiteit of epilepsie.

Er kan schade zijn aan de oogzenuw of de patiënt kan scheel kijken. De toepassing van de oogbollen was minimaal of niet aanwezig in de gedocumenteerde gevallen. Bij sommige patiënten leidt het Adams-Oliver-syndroom tot volledige verlamming aan één kant van het lichaam, ook wel hemiplegie genoemd.

Hemiparese, gedeeltelijke verlamming van de zijkant van het lichaam, is ook mogelijk. Af en toe leidt het Adams-Oliver-syndroom tot vroeggeboorte. Bovendien kan er een aangeboren hartafwijking zijn. Af en toe heeft de getroffen patiënt een verminderde intelligentie.

Diagnose en verloop

De diagnose wordt na de bevalling gesteld door een arts. Het begint met de visuele inspectie door de arts. De schedel en de ledematen worden onderzocht. Vervolgens worden verdere maatregelen genomen.

Het EEG meet de hersengolven en detecteert afwijkingen. Het verloop van de ziekte hangt af van de individuele symptomen en het succes van de genomen maatregelen. Later wordt een genetische test uitgevoerd om de afwijking in de genen aan het licht te brengen.

Complicaties

Het Adams-Oliver-syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen in de ledematen en het hoofd en door aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, waardoor dit autosomaal dominante erfelijke misvormingssyndroom niet kan worden genezen. De prognoses variëren afhankelijk van de behandeling.

Door de defecten en afwijkingen aan de ledematen en de huid van de schedel zijn er aandoeningen die het leven van de patiënt ernstig aantasten. Kenmerkend zijn een benige schedeldefect en misvormingen van het voet- of handskelet. Bovendien kunnen misvormingen van het vasculaire systeem optreden. Gedeeltelijke verlamming aan één kant van het lichaam is mogelijk.

Bijkomende klachten zijn hartaandoeningen, psychosomatische en psychische stoornissen, epilepsie en misvorming van de oogzenuw. Deze klachten en aandoeningen verschillen in ernst en hoeven niet tegelijkertijd op te treden. Een definitieve prognose met betrekking tot mogelijke verbeteringen van de ziekte wordt nog moeilijker gemaakt omdat het Adams-Oliver-syndroom uiterst zeldzaam is en er wereldwijd slechts 45 gevallen zijn gedocumenteerd.

De kwaliteit van leven van de patiënt is ernstig beperkt door de gecompliceerde chirurgische ingrepen en individuele therapeutische maatregelen. Het verdere verloop van de ziekte hangt ook af van de interdisciplinaire samenwerking tussen de artsen, het kind en de ouders. Hoe beter dit gaat, hoe waarschijnlijker het is dat de bijwerkingen van de ziekte zodanig kunnen worden verlicht dat er in ieder geval een lichte verbetering optreedt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als het Adams-Oliver-syndroom wordt vermoed, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Een medische evaluatie wordt aanbevolen als er bij een pasgeborene afwijkingen worden gevonden zoals wonden in het hoofdgebied, verkorte of ontbrekende vingers of tenen of een klompvoet, gebogen voet of gespvoet. Ouders die een ontwikkelingsstoornis vermoeden of bewegingsstoornissen bij hun kind waarnemen, moeten voor verdere opheldering contact opnemen met hun kinderarts.

Andere waarschuwingssignalen voor het Adams-Oliver-syndroom zijn onder meer gespleten lippen, bijkomende tepels en soortgelijke visuele afwijkingen. Hartafwijkingen, cirrose van de lever en dubbele nieren kunnen ook voorkomen. Bij een eerste vermoeden van een ernstige ziekte wordt een medisch onderzoek aanbevolen.

Dit is vooral het geval als vergelijkbare ziekten kunnen worden gevonden in de medische geschiedenis van de ouders of grootouders. Ouders met het Adams-Oliver-syndroom of een andere erfelijke ziekte moeten hun kind zo snel mogelijk na de geboorte laten onderzoeken. Hoe sneller het Adams-Oliver-syndroom wordt herkend, hoe groter de kans op een succesvolle therapie.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van het Adams-Oliver-syndroom vereist een nauwe interdisciplinaire samenwerking tussen de ouders, het kind en de artsen. De bijzondere uitdaging hier is de behandeling van de patiënt en zijn familieleden. In het bijzonder is naast de zorg voor de patiënt ook psychologische begeleiding en ondersteuning van de ouders essentieel voor het succes van de therapie van de patiënt.

Als de hoofdhuid beschadigd is, wordt de patiënt geopereerd. In veel gevallen moet deze procedure worden herhaald totdat er geen blijvend succes is. De chirurgische ingreep stabiliseert voornamelijk het kalotje. De veranderingen aan de extremiteiten vormen een heel bijzondere uitdaging voor de plastisch chirurg.

Daarom omvatten de opties voor chirurgische therapie huid- en bottransplantaten met een gedeelde dikte, evenals lokale en vrije flappen. In de regel worden tijdens de kindertijd verschillende operaties uitgevoerd. Bovendien worden individuele therapeutische maatregelen genomen, afhankelijk van de individuele symptomen.

Deze zijn gericht op emotionele ondersteuning en op de bevordering en ontwikkeling van fysieke mogelijkheden. Omgaan met de veranderde fysieke omstandigheden wordt intensief getraind. Bij convulsies veroorzaakt door epilepsie is er ook medische ondersteuning.

Het doel hiervan is om krampen te minimaliseren. Daarnaast worden ondersteunende ontspanningstechnieken aangeleerd. Als de oogzenuw beschadigd is of als er een hartaandoening wordt vastgesteld, worden verdere individuele maatregelen genomen.

Outlook en voorspelling

Het Adams-Oliver-syndroom leidt tot verschillende defecten en misvormingen die voornamelijk voorkomen op de ledematen en het hoofd van de patiënt. Deze misvormingen kunnen het dagelijkse leven van de getroffen persoon beperken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen.

In de meeste gevallen missen patiënten enkele vingers of nagels. De zogenaamde klompvoet ontwikkelt zich ook, wat resulteert in beperkte mobiliteit en andere complicaties. Het is niet ongebruikelijk dat er aandoeningen van het zenuwstelsel optreden die kunnen leiden tot verlamming of spasticiteit. Epileptische aanvallen zijn ook niet ongebruikelijk en kunnen in het ergste geval tot een ongeval of overlijden leiden.

Als de oogzenuw ook beschadigd is, treden visuele stoornissen en strabismus op. In sommige gevallen leidt het Adams-Oliver-syndroom ook tot een verminderde intelligentie, zodat de patiënt in het dagelijks leven mogelijk op de hulp van andere mensen moet vertrouwen.

De behandeling is alleen symptomatisch en kan de symptomen beperken. Niet alle misvormingen en defecten kunnen echter worden behandeld. De focus ligt ook op het minimaliseren van convulsies en epileptische aanvallen. Het Adams-Oliver-syndroom vermindert vaak de levensverwachting.

preventie

Als preventieve maatregel kunnen ouders een genetische test doen. Op deze manier kan worden vastgesteld of zij drager zijn van een genetisch defect dat bij overdracht mogelijk tot de ziekte zou kunnen leiden. Voor de patiënt zelf is geen preventie mogelijk.

Aangezien het Adams-Oliver-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet causaal, maar alleen symptomatisch worden behandeld. Een volledige genezing is dus niet mogelijk, waardoor de mogelijkheden voor nazorg slechts in zeer beperkte mate mogelijk zijn.Allereerst moet de ziekte symptomatisch worden behandeld om het leven van de getroffen persoon gemakkelijker te maken en de kwaliteit van leven weer te verbeteren.

In de regel worden de misvormingen voornamelijk behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Na deze procedures moet de betrokken persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Daarbij mogen geen inspannende activiteiten worden uitgevoerd en moeten ook sportactiviteiten worden vermeden.

Bovendien zijn meestal meerdere chirurgische ingrepen nodig om de meeste symptomen te verlichten. Getroffenen zijn ook afhankelijk van fysiotherapie, waarbij de oefeningen uit de therapie ook thuis kunnen worden uitgevoerd. Dit kan de genezing van het Adams-Oliver-syndroom versnellen.

In veel gevallen is het ook nodig om medicijnen in te nemen, waarbij een regelmatige inname moet worden gezorgd. Eventuele interacties met andere geneesmiddelen moeten ook met een arts worden besproken. Het is niet ongebruikelijk dat mensen in contact komen met andere patiënten met het Adams-Oliver-syndroom, aangezien dit tot informatie-uitwisseling leidt.

Nazorg

Aangezien het Adams-Oliver-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet causaal, maar alleen symptomatisch worden behandeld. Een volledige genezing is dus niet mogelijk, waardoor de mogelijkheden voor nazorg slechts in zeer beperkte mate mogelijk zijn. Allereerst moet de ziekte symptomatisch worden behandeld om het leven van de getroffen persoon gemakkelijker te maken en de kwaliteit van leven weer te verbeteren.

In de regel worden de misvormingen voornamelijk behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Na deze procedures moet de betrokken persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Daarbij mogen geen inspannende activiteiten worden uitgevoerd en moeten ook sportactiviteiten worden vermeden. Bovendien zijn meestal meerdere chirurgische ingrepen nodig om de meeste symptomen te verlichten.

Getroffenen zijn ook afhankelijk van fysiotherapie, waarbij de oefeningen uit de therapie ook thuis kunnen worden uitgevoerd. Dit kan de genezing van het Adams-Oliver-syndroom versnellen. In veel gevallen is het ook nodig om medicijnen in te nemen, waarbij een regelmatige inname moet worden gezorgd.

Eventuele interacties met andere geneesmiddelen moeten ook met een arts worden besproken. Het is niet ongebruikelijk dat mensen in contact komen met andere patiënten met het Adams-Oliver-syndroom, aangezien dit tot informatie-uitwisseling leidt.

U kunt dat zelf doen

Het Adams-Oliver-syndroom vereist een dringende medische behandeling. Zodra ouders afwijkingen bij hun kind ontdekken - zowel visueel als gedrag - moeten ze naar de kinderarts. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe beter de kansen van het kind in het leven. Maatregelen die ouders zelf kunnen nemen, zijn uitsluitend gebaseerd op de symptomen en kunnen het kind alleen verlichting bieden van de symptomen.

Ouders moeten in de eerste plaats zelf de moeilijke situatie het hoofd bieden. Een begeleidende psychologische therapie is hierbij zeer aan te raden. Als de ouders psychologisch stabiel zijn, kunnen ze hun kind de broodnodige ondersteuning bieden. Ouders dienen met veel liefde en geduld de oefeningen van de verschillende therapeuten (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie) thuis te herhalen. In het dagelijks leven moet voor gezonde voeding, voldoende beweging en veel frisse lucht worden gezorgd. Dit versterkt het immuunsysteem van de getroffen persoon en vermindert het risico op een infectieziekte.

De patiënten - vooral op volwassen leeftijd - kunnen hun dagelijkse leven meestal niet aan. Daarom is constant toezicht noodzakelijk. Bijzondere voorzichtigheid is geboden met betrekking tot het risico op epileptische aanvallen, zodat de getroffenen zichzelf niet verwonden. Als ouders deze zorg niet meer zelf kunnen verlenen, moeten ze niet bang zijn om professionele hulp te zoeken. Dit kan worden gedaan door een verzorger of het kind kan in een geschikte voorziening worden geplaatst.