VOLWASSEN syndroom

Bij de VOLWASSEN syndroom het is een genetisch veroorzaakte ziekte die gemiddeld slechts met een zeer lage frequentie voorkomt. Het ADULT-syndroom wordt in principe autosomaal dominant overgedragen. De naam van de ziekte is een acroniem dat staat voor EEN.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimaal-Tooth-syndroom staat.

Wat is het ADULT-syndroom?

ADULT-syndroom werd voor het eerst beschreven door Propping in 1933. De lange vorm van de naam van de ziekte verwijst naar de delen van het lichaam waar afwijkingen of misvormingen optreden in de context van het ADULT-syndroom. Dit omvat voornamelijk huid en nagels, maar ook tanden en het traanstelsel. Typerend voor de ziekte is dysplasie van de teennagels en vingernagels, uitgesproken sproeten, ectrodactylie en verstopte traanklieren.

Daarnaast is er meestal ook hypodontie, waarbij blijvende tanden meestal op jonge leeftijd verloren gaan. Het ADULT-syndroom is in principe een uiterst zeldzame erfelijke ziekte, tot dusver is het syndroom slechts in twee families en in 14 individuele gevallen bekend. Het ADULT-syndroom wordt overgedragen via een autosomaal dominante [erfelijke ziekte-overerving]].

oorzaken

ADULT-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte. De prevalentie van het ADULT-syndroom wordt geschat op ongeveer 1: 1.000.000. ADULT-syndroom is een erfelijke ziekte waarvan de oorzaak kan worden gevonden in genetische mutaties. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. De onderliggende genmutatie wordt gevonden op het zogenaamde TP63-gen.

De locus 3q28 wordt specifiek beïnvloed. Deze locus is verantwoordelijk voor het coderen van een specifiek eiwit, dat een factor is bij transcriptie. Het speelt een belangrijke rol bij de vorming van de ledematen en weefsels van de nagels en het haar. Genetische mutaties op deze genlocatie resulteren meestal in overeenkomstige misvormingen bij de getroffen personen.

Symptomen, kwalen en tekenen

In de context van het ADULT-syndroom lijden de zieke mensen aan typische symptomen. Kortom, ectrodactylie, dysplasie van de nagels en geblokkeerde traankanalen behoren tot de belangrijkste symptomen van de ziekte. Bovendien vertonen patiënten meestal karakteristieke veranderingen in de pigmenten op de huid, die doen denken aan sproeten. Dit symptoom wordt ook wel sproeten genoemd.

Ook in het gebied van de tanden treden meestal afwijkingen op bij het ADULT-syndroom. Mogelijk ontbreken er enkele tanden. In bijzonder ernstige gevallen heeft de persoon geen gebit. Bovendien is exfoliatieve dermatitis ook mogelijk bij patiënten met het ADULT-syndroom, dat voornamelijk de tenen en vingers treft. Het haar van mensen die lijden aan het ADULT-syndroom is meestal blond en dunner. Wimpers en wenkbrauwen zijn onderontwikkeld.

Het ADULT-syndroom is in principe een zogenaamde allelische ziekte, dit betekent dat alleen speciale genetische vormen op het corresponderende gen leiden tot het ontstaan ​​van het ADULT-syndroom. Als andere genloci door de mutaties worden beïnvloed, ontwikkelen zich gewoonlijk andere soorten ziekten.

Het Hay-Wells-syndroom, het EEC-syndroom, SHFM4 en het Rapp-Hodgkin-syndroom zijn bijvoorbeeld mogelijk. Afhankelijk van de ernst van het ADULT-syndroom verschillen de symptomen aanzienlijk bij de zieke patiënt. Zo zijn er naast milde vormen van het syndroom ook gevallen waarin mensen allerlei symptomen hebben.

Sommige van de getroffen patiënten vertonen bijvoorbeeld een gespleten gehemelte, gespleten voet of gespleten hand. Sommige mensen zijn zeer fotofoob en hebben chronische blefaritis. Symptomen zoals blepharophimosis, conjunctivitis of dacryocystitis kunnen ook optreden.

Diagnose en verloop

Er zijn meestal veel medische onderzoeken nodig om een ​​betrouwbare diagnose van het ADULT-syndroom te stellen. In de meeste gevallen is de diagnose van de ziekte relatief lang. Dit komt voornamelijk doordat het ADULT-syndroom een ​​zeer zeldzame ziekte is.

Als pasgeboren baby's of peuters in de eerste levensjaren typische symptomen van de ziekte vertonen, moet een arts worden geraadpleegd. Het eerste dat opvalt, zijn de externe anomalieën, bijvoorbeeld in het gezicht. De kinderarts verwijst de patiënt door naar een gespecialiseerde arts die de verdere diagnose stelt. In het begin neemt hij een anamnese af met de ouders van het kind en de patiënt zelf en verzamelt aanwijzingen over de symptomen.

Het vermoeden van een erfelijke ziekte valt meestal snel weg. Diverse visuele onderzoeken van de patiënt beperken het spectrum van mogelijke ziekten aanzienlijk. Daarnaast worden onderzoeksprocedures zoals röntgentechnieken en andere beeldvormingsmethoden gebruikt. Op deze manier kunnen bijvoorbeeld de misvormingen van het gebit zelfs bij kleine kinderen worden opgespoord.

Complicaties

Bij het ADULT-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden. Deze zijn afhankelijk van de ernst van het syndroom. In de meeste gevallen heeft de patiënt relatief veel sproeten. Deze kunnen in de zomer weer vermenigvuldigd worden door de verhoogde UV-straling. De sproeten zelf zijn echter geen klacht.

Vaak zijn de traankanalen van de getroffenen gesloten. Hiermee is het niet mogelijk om te huilen. Dit heeft niet alleen psychologische maar ook fysieke gevolgen. Huilen verwijdert vreemde voorwerpen uit het oog. Als dit niet mogelijk is, leidt dit vaak tot oogontsteking. De meeste getroffenen missen tanden.

Mogelijk ontbreken slechts enkele of alle tanden. Dit leidt tot plagen en pesten, vooral bij kinderen, en kan ernstige depressies en andere psychische problemen bij de patiënt veroorzaken. Dermatitis is toegenomen op de tenen en vingers. Dit is echter relatief goed te behandelen.

Het ADULT-syndroom zelf kan niet worden behandeld of voorkomen omdat het wordt geërfd. De symptomen die verband houden met dit syndroom kunnen echter worden behandeld. Dit verhoogt de levensverwachting van de patiënt en maakt het dagelijks leven gemakkelijker.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het ADULT-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het meestal niet door een arts worden genezen. Om deze reden is alleen symptomatische behandeling mogelijk, die altijd moet worden gegeven als er pijn of ernstige beperkingen in het leven van de patiënt zijn. Het ADULT-syndroom leidt in de regel tot pigmentstoornissen. Deze vormen niet primair een gezondheidsrisico en hoeven daarom niet per se door een arts te worden behandeld.

Niet zelden leiden de pigmentstoornissen echter tot psychische klachten, die door een psycholoog kunnen worden behandeld. Behandeling moet ook worden uitgevoerd vanwege het gespleten gehemelte. Omdat het nog steeds niet ongebruikelijk is dat een gespleten voet optreedt, kan dit ook worden gecorrigeerd door een ingreep. Medische behandeling is ook nodig als er andere huidklachten zijn, bijvoorbeeld door verhoogde UV-straling. In de regel kan de betreffende specialist altijd rechtstreeks worden geraadpleegd om onmiddellijk te worden behandeld.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale therapie voor het ADULT-syndroom is momenteel niet mogelijk, omdat de relevante kennis ontbreekt. Vanwege de zeldzaamheid van het ADULT-syndroom is er een gebrek aan adequate onderzoeksstudies. In plaats daarvan worden patiënten behandeld op basis van hun symptomen. Orthodontische behandeling wordt bijvoorbeeld gebruikt om misvormingen van het gebit op te lossen. Bovendien krijgen patiënten meestal al vroeg een kunstgebit.

Outlook & prognose

Het ADULT-syndroom vermindert de kwaliteit van leven van de patiënt enorm en maakt het leven van alledag erg moeilijk. De symptomen kunnen heel verschillend zijn. In veel gevallen zijn er misvormingen van de nagels en ogen. De huid wordt ook aangetast door pigmentstoornissen. Deze kunnen leiden tot een verminderd gevoel van eigenwaarde. Vaak is er ook een gespleten gehemelte, wat kan worden geassocieerd met spraakstoornissen.

De voeten worden ook aangetast door misvormingen, waardoor in sommige gevallen bewegingsbeperkingen kunnen optreden. Indien nodig is de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.

Het is niet mogelijk om het ADULT-syndroom te behandelen, dus het kan alleen de symptomen beperken. Dit wordt meestal gedaan door middel van chirurgische ingrepen en verschillende therapieën. Meestal wordt de levensverwachting verminderd als gevolg van het ADULT-syndroom.

Met vroege behandeling van de symptomen kan het dagelijkse leven op volwassen leeftijd worden genormaliseerd. De ontwikkeling van motorische vaardigheden en mentale vermogens wordt doorgaans niet beïnvloed door het ADULT-syndroom.

preventie

Op dit moment is het nog niet mogelijk om het ADULT-syndroom te voorkomen. Enerzijds is er onvoldoende onderzoek gedaan naar de erfelijke ziekte, anderzijds ontbreekt het doorgaans aan ervaring met het voorkomen van erfelijke ziekten en de bijbehorende mutaties.

Nazorg

Aangezien ADULT syndroom een ​​genetische ziekte is, zijn de mogelijkheden voor nazorg bij deze ziekte relatief beperkt. Betrokkene is dus primair afhankelijk van een vroege diagnose en behandeling van de ziekte zodat er geen verdere klachten of verdere complicaties zijn. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan erfelijkheidsadvies ook zeer nuttig zijn om te verduidelijken in hoeverre kan worden voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op het nageslacht.

Dit kan herhaling van het ADULT-syndroom voorkomen. In de meeste gevallen wordt de behandeling uitgevoerd door een orthopedisch chirurg. In de meeste gevallen zijn er geen bijzondere complicaties, en de procedure zelf hangt af van de exacte misvormingen van de tanden en hun ernst.

De procedure moet heel vroeg worden uitgevoerd, zodat er geen problemen zijn met de ontwikkeling van het kind. In veel gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van psychologische steun van vrienden of hun eigen familie, zodat ze niet van streek raken of depressief worden. Ook in ernstige gevallen kan een psycholoog geraadpleegd worden. Het syndroom zelf vermindert de levensverwachting van de patiënt meestal niet.

U kunt dat zelf doen

Aangezien het ADULT-syndroom een ​​zeer zeldzame ziekte is, zijn er tot op heden weinig veldrapporten verschenen die een uitgebreid overzicht geven van mogelijke zelfhulp. Voor zover mogelijk moeten de getroffenen zichzelf informeren over de ziekte, het beloop en complicaties. Dit helpt voorkomen dat u onvoorbereid bent in onaangename situaties. Indien mogelijk moet informatie worden uitgewisseld met andere zieke mensen. Ze kunnen handige hints en tips gebruiken. Dit versterkt je eigen zelfvertrouwen en vermindert de hulpeloosheid.

In het dagelijks leven is het vooral handig als de zieke zich omringt met mensen die hem stabiliteit en geborgenheid geven. Een goed sociaal netwerk verhoogt het welzijn en vergroot de levensvreugde. Sociaal isolement kan leiden tot depressieve stemmingen en andere psychische aandoeningen.

Zodra de betrokkene angsten of paniekaanvallen ervaart die hun leven beïnvloeden, is het raadzaam om tijdig hulp te zoeken bij een therapeut. Samen met hem kan hij gedragsstrategieën ontwikkelen die hij uiteindelijk zelfstandig in het dagelijks leven kan gebruiken om symptoomvrijer in zijn leven te kunnen leven.

Ondanks de ziekte is deelname aan sociale activiteiten mogelijk. De betrokkene dient deze met zelfvertrouwen na te streven. Met een stabiel gevoel van eigenwaarde zal het voor hem mogelijk zijn om ondanks alle tegenslagen van het leven te genieten.