Acrogeria

De Acrogeria is ook zo Gottron-syndroom bekend en gekenmerkt door een complex van overwegend huidsymptomen zoals atrofie en telangieectasia. De ziekte is gebaseerd op een mutatie in gen COL3A1 die de biosynthese van type III collageen verstoort. Tot dusver was de therapie puur symptomatisch.

Wat is acrogeria?

Endocriene aandoeningen groep ziekten omvat verschillende ziekten die de klieren aantasten. Acrogeria, beter bekend als het Gottron-syndroom, valt ook onder de groep van aangeboren endocriene aandoeningen. Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is de atrofie van de huid en het onderhuidse vetweefsel, waardoor de patiënt er ouder uitziet.

De Gottron acrogerie werd voor het eerst gedocumenteerd in 1940. De Duitse dermatoloog Heinrich Gottron wordt beschouwd als de eerste die de ziekte heeft beschreven. Vrouwen worden vaker door de ziekte getroffen dan mannen. De verhouding is ongeveer drie op één. Daarom wordt in verband met de Gottron acrogerie gynaecotropie genoemd. De prevalentie van het syndroom is nog niet bekend. Men schat dat het een uiterst zeldzaam verschijnsel is. De ziekte is blijkbaar een erfelijke ziekte en manifesteert zich in de kindertijd. Meestal is er direct na de geboorte sprake van een manifestatie.

oorzaken

De oorzaak van het Gottron-syndroom ligt in de genetica. De ziekte lijkt niet sporadisch te zijn. Familiaire clusters zijn gedocumenteerd in verband met het syndroom. De overerving is blijkbaar gebaseerd op een autosomaal recessieve overerving. Vanwege zijn zeldzaamheid wordt de overerving van de ziekte echter niet als ondubbelzinnig zeker beschouwd. Het is mogelijk dat overerving ook op autosomaal dominante wijze plaatsvindt.

Een genetische mutatie is de oorzaak van de symptomen. De mutatie is nu gelokaliseerd in een specifiek gen. De getroffenen hebben meestal een mutatie in het COL3A1-gen op locus 2q32.2. Het COL3A1-gen codeert voor de pro-alpha1-ketens van type III collageen in DNA. Type III collageen wordt zowel in de huid als in de longen, bloedvaten en het maagdarmkanaal aangetroffen.

De mutatie lijkt een verstoring te veroorzaken in de biosynthese van type III collageen, wat gunstig is voor acrogeria. Andere bronnen vermoeden dat het LMNA-gen op locus 2258301 ook betrokken is.

Uw medicatie vindt u hier

Symptomen, kwalen en tekenen

Acrogeria-patiënten lijden aan een complex van verschillende klinische symptomen, waarvan de meeste de huid aantasten. Een van de belangrijkste criteria van acrogeria is de manifestatie ervan in de kindertijd of vroege kinderjaren. De patiënten lijden aan acromicria of micrognathia met ernstige atrofie van de huid en het onderhuidse weefsel. De onderliggende structuren zijn extreem geprofileerd.

In de meeste gevallen zijn patiënten vatbaar voor verwonding en lijden ze vaak aan telangieectasieën. Bij veel van de getroffenen worden deze symptomen geassocieerd met erytheem in het gezicht. De huid van het gezicht is meestal atrofisch en ziet er daarom verwelkt uit. Scharlakenachtige uitslag is een even vaak voorkomend kenmerk.

De nagels van patiënten worden vaak aangetast door dystrofie. In individuele gevallen worden de symptomen van acrogeria geassocieerd met die van sclerodermie. In deze gevallen kunnen sclerose en fibrose van het bindweefsel het ziektebeeld afronden. De gezwellen zijn goedaardig en hebben meestal niet de neiging om te degenereren.

Diagnose en verloop

De diagnose acrogeria wordt in de meeste gevallen postnataal of in de kindertijd gesteld. Het ouder wordende uiterlijk en het algemene klinische beeld van de patiënten wekken het eerste vermoeden van de ziekte op. Beeldvorming wordt meestal gestart voor diagnose. De röntgenfoto van de patiënt toont een verdunning van poreus bot.

In veel gevallen ontbreekt er ook een afsluiting van de epifysairschijven. Ziekten zoals het Brugsch-syndroom, het Hutchinson-Gilford-syndroom, aplasia cutis congenita en het Ehlers-Danlos-syndroom moeten worden gedifferentieerd. De afbakening van het laatste syndroom is een bijzondere uitdaging voor de arts.

Terwijl de andere ziekten kunnen worden onderscheiden in het kader van een moleculair-genetische analyse, is dit niet gemakkelijk mogelijk met het Ehlers-Danlos-syndroom. Net als acrogeria is dit syndroom gebaseerd op een mutatie in het COL3A1-gen. De prognose voor patiënten met acrogeria is deze Goedkoop.

Complicaties

Acrogeria veroorzaakt verschillende complicaties in het beloop, die voornamelijk de huid aantasten. Patiënten zijn vatbaar voor verwondingen aan het gezicht en het hele lichaam, die vaak ontstoken zijn en leiden tot permanente huidveranderingen of secundaire ziekten. Scharlakenachtige huiduitslag is typerend en kan leiden tot bloeding, pigmentstoornissen of sensorische stoornissen.

De huidveranderingen veroorzaken ook visuele veranderingen die psychologische problemen kunnen veroorzaken, zoals minderwaardigheidscomplexen of angsten bij de getroffenen. Acrogeria in het gebied van de nagels kan worden geassocieerd met sclerose of fibrose. Overeenkomstige gezwellen zijn echter meestal goedaardig en leiden slechts tijdelijk tot gezondheidsbeperkingen.

De onderkaak, die bij acrogeria vaak kleiner is, kan spraakstoornissen en stoornissen in de tandontwikkeling veroorzaken, maar ook ademhalingsmoeilijkheden en zelfs slaapapneu. Bij de behandeling van acrogeria kan de voorgeschreven medicatie de symptomen verergeren. Als dit gepaard gaat met een allergie of intolerantie, kan dit in ernstige gevallen leiden tot orgaanfalen en uiteindelijk de dood van de patiënt. Door de acrogeria in een vroeg stadium te verhelderen, kunnen geschikte therapeutische maatregelen worden genomen en kunnen ernstige complicaties meestal worden vermeden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien acrogeria voornamelijk ongemak veroorzaakt op de huid en het gezicht, dienen deze altijd door een arts te worden behandeld. Ze verschijnen in de kindertijd en kunnen daarom vrij gemakkelijk worden geïdentificeerd en gediagnosticeerd. In het algemeen dienen huidaandoeningen bij kinderen altijd door een arts te worden onderzocht om ernstige ziekten uit te sluiten. In het geval van acrogeria moet de arts worden geraadpleegd als er gezwellen op het gezicht of lichaam zijn.

Zelfs als deze in de meeste gevallen goedaardig zijn en in de eerste plaats geen gezondheidsrisico vormen, moeten ze toch worden behandeld. Het is niet ongebruikelijk dat acrogeria leidt tot minderwaardigheidscomplexen of tot een verminderd zelfrespect. Om later een depressie of andere psychische stoornissen te voorkomen, wordt een bezoek aan een psycholoog aanbevolen. Bloeding of pigmentatiestoornissen kunnen ook een teken zijn van acrogeria.

Niet zelden leiden de geneesmiddelen die worden gebruikt om acrogeria te behandelen ook tot ernstige bijwerkingen en, in het ergste geval, tot orgaanfalen. Mocht dit tot symptomen of vreemde gevoelens leiden, dan moet een arts worden geraadpleegd. In dit geval kan het medicijn, na overleg met de arts, volledig worden stopgezet of worden vervangen door een ander medicijn.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Oorzakelijke behandeling is niet beschikbaar voor patiënten met acrogeria. Causale therapie is alleen mogelijk als de stappen voor gentherapie zijn goedgekeurd. Tot dusverre hebben deze behandelingsmaatregelen de klinische fase nog niet bereikt. Om deze reden werd acrogeria tot nu toe als een ongeneeslijke ziekte beschouwd. De therapie is puur symptomatisch en dus afhankelijk van de symptomen in het individuele geval.

Zo moet de atrofie worden vertraagd of met gerichte maatregelen tot stilstand worden gebracht. Een progressieve afbraak van weefsel moet worden voorkomen door bloedstimulerende medicijnen en een stimulatie van de stofwisseling. Misvormingen zoals micrognathie kunnen operatief worden gecorrigeerd. Hetzelfde geldt voor symptomatische fibrose.

Een van de belangrijkste therapiestappen is een fysiotherapiebehandeling, die zowel de stofwisseling stimuleert als bijbehorende symptomen zoals telangieectasieën kan verminderen. Naast sportactiviteiten kunnen dieetmaatregelen de symptomen van acrogeria verminderen. Vanwege hun zeldzaamheid is er weinig bekend over de effectiviteit van individuele behandelingsstappen.

Er zijn nauwelijks informatieve casusrapporten of klinische onderzoeken over specifieke behandelingsopties. In verband met atrofie en telangiëectasie is in het verleden een combinatie van lichaamsbeweging en gezonde voeding succesvol gebleken.

Outlook & prognose

Acrogeria veroorzaakt meestal ongemak op de huid. Deze kunnen zowel op het gezicht als op de rest van het lichaam voorkomen en leiden dus altijd tot onaangename klachten. In de meeste gevallen is er ook psychisch ongemak, aangezien acrogeria een negatief effect heeft op het uiterlijk van de patiënt. In sommige gevallen ontwikkelen zich minderwaardigheidscomplexen en wordt het gevoel van eigenwaarde verminderd. Soms schamen de patiënten zich voor de symptomen en worden ze sociaal uitgesloten.

Vaak voelen de patiënten zich over het algemeen ziek en uitgeput en nemen ze niet langer actief deel aan het leven. Getroffenen kunnen ook last hebben van pigmentstoornissen, maar deze vormen geen specifiek gezondheidsrisico voor de patiënt. In sommige gevallen kan het gebruik van bepaalde medicijnen acrogeria verergeren, wat in het ergste geval ook tot de dood kan leiden als orgaanfalen optreedt. Behandeling van de ziekte is momenteel alleen symptomatisch en kan veel symptomen beperken. Een algemene voorspelling over het verloop van de ziekte is echter niet mogelijk.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Acrogeria is een genetische ziekte die is gebaseerd op mutaties. Tot nu toe is de betrokkenheid van eventuele externe factoren nog onduidelijk. Vanwege deze onderlinge relaties zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar.

U kunt dat zelf doen

Acrogeria moet altijd eerst door een arts worden gediagnosticeerd en behandeld. Naast medische therapie kunnen de individuele symptomen van de ziekte door verschillende maatregelen worden verlicht.

Een fysiotherapeutische behandeling wordt aanbevolen, die de stofwisseling stimuleert en eventuele bijkomende symptomen zoals telangiëctasieën verlicht. Bovendien kunnen dieetmaatregelen de symptomen verlichten. De getroffenen moeten zorgen voor een uitgebalanceerd dieet met alle noodzakelijke vitamines en mineralen. Daarnaast worden lichaamsbeweging en het vermijden van stress aanbevolen. Fysiotherapie en yoga zijn bijzonder geschikt om de typische symptomen te verlichten en tegelijkertijd de fysieke spanning die met de ziekte gepaard gaat te verminderen.

De typische huidveranderingen kunnen ook worden verminderd met behulp van verzorgingsproducten uit de apotheek en verschillende huismiddeltjes. Er blijven echter meestal optische veranderingen bestaan, die in een therapeutisch consult moeten worden uitgewerkt. Als acrogeria al minderwaardigheidscomplexen of angsten heeft ontwikkeld, moeten verdere psychologische maatregelen worden genomen. Gesprekken met familieleden en vrienden kunnen helpen om de vele symptomen van de ziekte te overwinnen en om het algemene welzijn op lange termijn te verbeteren.