Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie

EEN Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een onjuiste synthese van alfa-1-antitrypsine in de lever, die schade aan de lever en de longen veroorzaakt. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een van de oorzaken van luchtwegaandoeningen die vaak niet of laat worden herkend.

Wat is Alpha-1 Antitrypsine-deficiëntie?

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke ziekte die blijvende negatieve effecten heeft op de longen en de lever. Omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte onderhevig kan zijn aan verschillende mutaties, kunnen er verschillende klinische beelden ontstaan.

Deze variëren van milde vormen van de ziekte, die niet gepaard kunnen gaan met symptomen, tot ernstige vormen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, die kunnen leiden tot levercirrose en longemfyseem.

Daarnaast is het bepalend voor de vorm van de ziekte of het genetisch defect dat verantwoordelijk is voor een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie werd doorgegeven van één ouder (heterozygote, milde vorm) of van beide ouders (homozygote, ernstige vorm).

oorzaken

Het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is te wijten aan een genetisch defect in chromosoom 14, dat verantwoordelijk is voor de synthese van alfa-1-antitrypsine en, als de ziekte aanwezig is, defectief alfa-1-antitrypsine produceert.

Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat eiwitafbrekende enzymen zoals elastase (zogenaamde proteasen) remt. Bij een gezond persoon is er een balans tussen alfa-1-antitrypsine en lichaamseigen proteasen.

Als de longen geïrriteerd raken door een bacteriële infectie of stof, komt er elastase vrij, dat de eiwitten in de schadelijke stoffen afbreekt. Elastase kan echter geen onderscheid maken tussen endogene en vreemde eiwitten en tast ook longweefsel aan als het niet wordt geremd door alfa-1-antitrypsine.

Bij een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is er een sterk verminderde hoeveelheid "juiste" alfa-1-antitrypsine in het bloed, werkt het regulatiemechanisme niet en is het longweefsel beschadigd. Bovendien wordt het niet-functionele alfa-1-antitrypsine afgezet in de lever en leidt dit tot de leverschade die kenmerkend is voor alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Uw medicatie vindt u hier

Symptomen, kwalen en tekenen

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt meestal geassocieerd met chronische obstructieve longziekte. Dit ziektebeeld manifesteert zich door een aantal symptomen en veranderingen. Allereerst is er kortademigheid, die vooral optreedt bij lichamelijke inspanning. Dit gaat gepaard met hoesten, sterk sputum en piepende ademhaling of piepende ademhaling.

De schade aan het longweefsel kan leiden tot overmatige inflatie van de longen, wat droge, prikkelbare hoest en pijn veroorzaakt. Door het gebrek aan zuurstof in het bloed wordt de huid blauw. Bovendien manifesteert een chronische obstructieve longziekte zich door terugkerende luchtweginfecties, bijvoorbeeld chronische bronchitis of ontsteking in de bovenkeel.

De genoemde symptomen treden meestal op tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie al lang van tevoren kan bestaan. Zelfs daarvoor kunnen leverproblemen optreden. Als de productie van alfa-1-antitrypsine niet meer normaal kan plaatsvinden, hopen gemodificeerde moleculen zich op in de levercellen.

Dit kan onder meer leiden tot chronische hepatitis en levercirrose - die beide vaak merkbaar zijn in de kindertijd en adolescentie. De typische symptomen zijn een gele huid, ingevallen oogkassen en soms pijn in de bovenbuik. In het verdere verloop neemt de fysieke prestatie aanzienlijk af.

Diagnose en verloop

Een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt bepaald door een bloedanalyse. Als de alfa-1-antitrypsine-waarde aanzienlijk onder de normale waarde ligt, duidt dit op een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

De diagnose kan worden bevestigd door weefselverwijdering uit de lever (leverbiopsie) of een genetische analyse. Hoewel de typische leversymptomen van een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zoals chronische hepatitis, levercirrose en geelzucht (geelverkleuring van de huid) al in de kindertijd kunnen worden waargenomen, ontwikkelen de longen meestal pas het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie dat kenmerkend is voor alfa-1-antitrypsinedeficiëntie tussen de dertig en veertig jaar. Symptomen van ziekte zoals chronische bronchitis, vaak in combinatie met emfyseem, kortademigheid, droge hoest en cyanose (blauwverkleuring van de huid).

Ongeveer een vijfde van de getroffenen vertoont ook bronchiale hyperreactiviteit (overgevoeligheid voor de luchtwegen). Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt gekenmerkt door een progressief, mogelijk fataal (fataal) verloop van de ziekte.

Complicaties

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie kan tot verschillende complicaties leiden. Het alfa-1-antitrypsine remt eiwitafbrekende enzymen, d.w.z. als er een tekort is, worden de afbrekende enzymen niet geremd, waardoor het longweefsel kan worden afgebroken, vooral in de longen. De getroffen persoon krijgt slechte lucht en lijdt daardoor aan kortademigheid.

Het meest voorkomende gevolg hiervan is chronische obstructieve longziekte (afgekort COPD). Dit kenmerkt zich door een sterke afname van de kwaliteit van leven, maar ook van de levensverwachting. Bovendien is er een te hoge inflatie van de longblaasjes (emfyseem). Dit verhoogt de kortademigheid en de droge hoest weer en de getroffen persoon kan zuurstofgebrek (cyanose) ervaren.

Daarnaast wordt de druk in de longvaten verhoogd, waardoor het rechterhart meer druk moet uitoefenen om tegen de weerstand in te stoppen. Dit kan uitlopen op zwakte (rechterhartfalen), die wordt gekenmerkt door een sterke afname van prestaties en vermoeidheid.

Het tekort aan alfa-1-antitrypsine leidt ook tot aanzienlijke schade aan de lever, wat zelfs kan leiden tot cirrose van de lever. Dit beperkt de synthesecapaciteit van de lever ernstig, waardoor er minder eiwitten worden aangemaakt. Een verstoring van de stolling kan het gevolg zijn, maar er kan ook een verhoogd optreden van oedeem worden waargenomen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie voornamelijk de longen en de lever kan beschadigen, moet voor deze ziekte beslist medische behandeling plaatsvinden. De ziekte geneest niet vanzelf, ze heeft behandeling nodig, anders kan in het ergste geval de getroffen persoon eraan overlijden. Omdat geelzucht meestal voorkomt, moet de getroffen persoon bij de eerste tekenen een arts of het ziekenhuis raadplegen.

Meestal kan hier ook een huisarts worden bezocht, die de patiënt doorverwijst naar een specialist. Bovendien zijn hoesten en kortademigheid ook symptomen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie en moeten door een arts worden onderzocht. Door zuurstofgebrek kan de huid blauw worden.

Op de lange termijn kunnen organen en ledematen onomkeerbaar worden beschadigd. Raadpleeg daarom onmiddellijk een arts als de huid blauw wordt. In veel gevallen nemen de veerkracht en prestaties van de patiënt ook aanzienlijk af, wat veel voorkomende symptomen zijn van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Aangezien alfa-1-antitrypsinedeficiëntie genetisch bepaald is, is er geen causale (anti-oorzaak) therapie. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt meestal behandeld met een substitutietherapie (substitutietherapie) in het geval van een milde ziekte en tegelijkertijd een verminderde longfunctie, waarbij alfa-1-antitrypsine, dat wordt gesynthetiseerd door genetische manipulatie of uit bloedplasma, intraveneus wordt geïnjecteerd.

Het doel van de therapie is een langzamere afname van de longfunctie. In dit geval is onthouding van nicotine (vermijden van actief en passief roken) essentieel voor het succes van de behandeling, aangezien tabaksrook bovendien de longblaasjes beschadigt en het effect van de vervangingstherapie vermindert. Tegelijkertijd worden de overeenkomstige gevolgen en bijkomende ziekten van een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie die al zijn opgetreden, behandeld.

Ademhalingstherapie en passende infectieprofylaxe (vaccinatie tegen pneumokokken en griep) moeten ook plaatsvinden. Studies hebben aangetoond dat bij sommige mensen met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie en een verminderde longfunctie positieve effecten kunnen worden waargenomen bij behandeling met glucocorticoïden (inclusief cortisoninhalatoren).

In het gevorderde beloop van een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zijn chirurgische behandelingsmaatregelen zoals verwijdering van de opgeblazen longgebieden (vermindering van het longvolume), lever- of longtransplantatie vereist.

De gemiddelde levensverwachting met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is 60 tot 68 jaar, hoewel het nicotinegebruik dit aanzienlijk vermindert (48 tot 52 jaar).

Outlook & prognose

In de regel leidt het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie tot verschillende schade en ongemak voor de longen en de lever. In veel gevallen worden de symptomen van de longen relatief laat herkend, waardoor vroege behandeling van deze ziekte meestal niet mogelijk is. De getroffenen lijden voornamelijk aan geelzucht, die wordt veroorzaakt door de symptomen in de lever.

Schade aan de longen kan ook leiden tot een sterke hoest en bovendien tot kortademigheid. Door de kortademigheid worden organen en hersenen mogelijk niet van voldoende zuurstof voorzien. Het gebrek aan zuurstof leidt ook tot ernstige vermoeidheid en vermoeidheid. Daardoor kunnen getroffenen nauwelijks lichamelijk werk verrichten en zijn daardoor aanzienlijk beperkt in hun dagelijks leven. De kwaliteit van leven wordt verminderd door het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Het is niet mogelijk om de alfa-1-antitrypsinedeficiëntie causaal te behandelen. De behandeling is dus puur symptomatisch en gericht op het behandelen van de individuele klachten. De getroffen persoon moet daarom met name sigaretten en alcohol opgeven. De levensverwachting wordt aanzienlijk verminderd door het alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Omdat alfa-1-antitrypsinedeficiëntie erfelijk is, zijn er geen directe preventieve maatregelen. Door specifieke gedragsregels te volgen, kan echter een ernstig verloop van de ziekte worden voorkomen.

Deze omvatten het niet consumeren van sigaretten, het consumeren van minder alcohol, het vermijden van vervuilende stoffen die de longfunctie aantasten (fornuizen, hoge ozonwaarden, stofdeeltjes) en preventieve maatregelen tegen luchtwegaandoeningen (pneumokokken en griepvaccinaties). Het leren van de juiste ademhalingstechniek als onderdeel van fysiotherapeutische maatregelen en longoefening kan ook de ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt door alfa-1-antitrypsinedeficiëntie minimaliseren en zo de kwaliteit van leven verbeteren.

Nazorg

In het geval van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie staat de symptomatische behandeling van de ziekte zelf op de voorgrond, aangezien een causale en causale therapie niet mogelijk is. Aangezien alfa-1-antitrypsinedeficiëntie een aangeboren ziekte is, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als het kind kinderen wil krijgen om te voorkomen dat deze ziekte zich opnieuw bij de kinderen voordoet.

In veel gevallen leidt de ziekte tot verdere klachten en aandoeningen van de luchtwegen en lever, zodat deze organen regelmatig moeten worden onderzocht om complicaties te voorkomen. De getroffen persoon dient roken in ieder geval te vermijden, waarbij een gezonde levensstijl met gezonde voeding in het algemeen een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte.

Het is ook nodig om medicijnen te nemen om de symptomen blijvend te verlichten. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met de interacties met andere geneesmiddelen. De levensverwachting van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door de alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Het is niet ongebruikelijk dat de tekortkoming psychologische stoornissen of depressie veroorzaakt. Gesprekken met vrienden of familie kunnen een positief effect hebben op het verdere verloop hiervan. Contact met andere mensen die getroffen zijn door alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is ook nuttig en kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

De zeldzame erfelijke ziekte alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is vanaf de geboorte aanwezig, maar wordt vaak niet herkend omdat de eerste symptomen meestal pas op volwassen leeftijd optreden. Als gevolg hiervan zijn vroege, nuttige medische behandelingen en gerichte zelfhulpmaatregelen meestal niet beschikbaar. Een vroege opsporing van het symptoom van enzymdeficiëntie kan ook een aantal zelfhulpmaatregelen effectiever maken.

Ook als het longweefsel al beschadigd is bij de diagnose van de ziekte, is binnen de bestaande mogelijkheden een lichte uithoudings- en intervaltraining drie tot vijf keer per week van belang. Dit versterkt de nog intacte longblaasjes. Een gerichte training van de ademhalingsspieren is nuttig om de ademhaling te ondersteunen.

Bijzondere aandacht moet worden besteed aan een dieet dat rijk is aan vitamines en enzymen, dat zowel uit puur plantaardige als uit dierlijke producten kan bestaan. Bijzonder belangrijk is een voldoende aanvoer van de in vet oplosbare vitamine A, vitamine A, D en E en de sterk antioxiderende vitamine C. Met name vitamine E beschermt de celmembranen zodat het immuunsysteem minder agressief kan inwerken op het longweefsel.

Als pure voorzorgsmaatregel moeten de getroffenen contact vermijden met mensen die duidelijk verkouden zijn of een andere bacteriële of virale ziekte hebben om infectie indien mogelijk te voorkomen. Een belangrijke voorwaarde voor de effectiviteit van alle maatregelen is het naleven van een streng rookverbod.