POEMS-syndroom

De POEMS-syndroom is een zeldzame variant van multipel myeloom met bijbehorende paraneoplasie. Bij bijna alle patiënten kunnen verhoogde waarden van de vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) worden gedetecteerd.

Wat is het POEMS-syndroom?

De POEMS-syndroom is een paraneoplastische ziekte. Het acroniem POEMS staat voor de Engelse namen van de symptomen polyneuropathie, endocrinopathie, M-gradiënt, huidveranderingen en organomegalie. Hoe het POEMS-syndroom zich ontwikkelt, is nog niet bekend.

Het syndroom komt het vaakst voor tussen de leeftijd van 50 en 60 jaar. Het wordt vaak verward met chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. Een gevaarlijke verkeerde diagnose, omdat de therapie van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie absoluut niet effectief is bij het POEMS-syndroom. Het POEMS-syndroom wordt behandeld met hooggedoseerde chemotherapie en stamceltransplantatie.

oorzaken

De oorsprong van de multi-systeemziekte is nog onduidelijk. Het cytokine VEGF lijkt echter een cruciale rol te spelen in de pathogenese. Bij patiënten met het POEMS-syndroom is de VEGF-serumspiegel significant verhoogd. Het correleert ook met ziekteactiviteit. Dit betekent dat hoe hoger het VEGF-niveau, hoe meer uitgesproken de symptomen zijn.

VEGF is een endotheliale groeifactor die normaal vereist is voor de vorming van nieuwe bloedvaten en nieuwe endotheelcellen. Bij het POEMS-syndroom lijkt de verhoogde VEGF-serumspiegel het resultaat te zijn van verhoogde activiteit van de plasmacellen. In grotere hoeveelheden lijkt VEGF de doorlaatbaarheid van de vaten te vergroten. Dit leidt tot vochtretentie in het weefsel, wat leidt tot zenuwbeschadiging.

Symptomen, kwalen en tekenen

POEMS-syndroom is een multi-systeemziekte. Dienovereenkomstig heeft de ziekte vele gezichten. Niet elke patiënt vertoont elk symptoom. Veel patiënten klagen over symptomen die kunnen worden toegeschreven aan schade aan de perifere zenuwen. Deze schade wordt ook wel perifere polyneuropathie genoemd. Gevoeligheidsstoornissen in de extremiteiten (acroparaesthesie), abnormale gewaarwordingen en motorische storingen komen voor.

Later zijn de zenuwen ook gevoelig voor druk. Dit kan bijvoorbeeld merkbaar zijn door pijn in de kuitdruk. Voedingsstoornissen in de vorm van huidbeschadiging kunnen ook het gevolg zijn van schade aan de vegetatieve zenuwen. Het syndroom manifesteert zich ook bij alle patiënten als monoklonale plasmacelziekte.

Hierdoor verandert de samenstelling van de eiwitten in het bloedplasma. Een immunoglobuline reproduceert gewoonlijk pathologisch. Multipel myeloom is een van de meest voorkomende monoklonale plasmacelziekten die optreden in de context van het POEMS-syndroom. In de meeste gevallen is het een IgG-plasmacytoom. De plasmacellen in het beenmerg vermenigvuldigen zich en produceren complete of onvolledige immunoglobulinen van het type G.

De vernietigende verspreiding van de celklonen in de botten verdringt de andere stamcellen van de bloedvorming. Dit resulteert in bloedarmoede met symptomen als vermoeidheid, vatbaarheid voor infecties en concentratiestoornissen. Omdat er minder bloedplaatjes worden geproduceerd, hebben patiënten een verhoogde neiging tot bloeden. De immunoglobulinen remmen ook de activiteit van de osteoblasten in de botten. Het bot lost op en het calciumgehalte in het bloed stijgt.

Osteolyse doet zich bij de patiënt voor in de vorm van rugpijn of schouderpijn. De hypercalciëmie kan de nier beschadigen. Er kan zelfs nierinsufficiëntie optreden. Veel patiënten met het POEMS-syndroom hebben ook de ziekte van Castleman. Hier worden een of meer lymfeklieren vergroot door hyperplasie.

Endocrinopathie kan zich ook ontwikkelen naarmate de ziekte vordert. Bij endocrinopathie zijn de hormoonproductie, de hormoonregulatie of de hormoonwerking verstoord. Bekende endocrinopathieën zijn de ziekte van Graves, diabetes mellitus type 2, het syndroom van Cushing, hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie.

Bij veel patiënten manifesteert de ziekte zich aanvankelijk in de vorm van huidveranderingen. Deze variëren van patiënt tot patiënt en hebben noch een duidelijk gedefinieerd uiterlijk, noch een voorkeurslocatie.

Diagnose en ziekteverloop

Om een ​​diagnose te stellen, kunnen de symptomen van het POEMS-syndroom worden onderverdeeld in verplichte, hoofd- en secundaire criteria. Om de diagnose POEMS-syndroom te stellen, moet aan de twee verplichte criteria worden voldaan. Daarnaast moet er een hoofdcriterium en een secundair criterium zijn. De twee verplichte criteria zijn perifere polyneuropathie en monoklonale plasmacelziekte.

De belangrijkste criteria zijn onder meer verhoogde VEGF-serumspiegels, de ziekte van Castleman en sclerotische botlaesies. Bijkomende criteria zijn onder meer organomegalie, huidveranderingen, erytrocytose, trombocytose, endocrinopathie, evenals congestieve papilla en overtollig volume buiten de bloedvaten.

Complicaties

Het POEMS-syndroom hoeft niet in alle gevallen tot complicaties of symptomen te leiden. In veel gevallen kunnen de getroffenen een symptoomvrij leven leiden. In de meeste gevallen leidt het syndroom echter tot verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. Het kan ook van invloed zijn op het dagelijkse leven van de patiënt, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun leven.

U kunt ook pijn in de kuiten ervaren. De zenuwen zelf zijn onomkeerbaar beschadigd en kunnen niet worden hersteld. De patiënten hebben ook last van concentratiestoornissen en vermoeidheid door het POEMS-syndroom. Door het verzwakte immuunsysteem zijn patiënten vaak vatbaar voor infecties en verschillende ziekten. Rugpijn kan ook optreden bij deze ziekte.

Als het POEMS-syndroom niet wordt behandeld, treden nierproblemen op en in het ergste geval nierfalen. De oorzaak van het POEMS-syndroom kan niet worden behandeld. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. De levensverwachting van de getroffenen wordt meestal verminderd door het POEMS-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Mensen met aandoeningen aan de extremiteiten en gevoeligheidsstoornissen dienen een arts te raadplegen. Als er aandoeningen van het bewegingsapparaat zijn, abnormale gewaarwordingen of een onstabiele manier van lopen, is een arts vereist. Een arts is nodig bij gevoeligheid, complicaties bij het voortbewegen of beperkte mobiliteit. Als de symptomen lang aanhouden of zich verder verspreiden, heeft de getroffen persoon hulp nodig. Een vatbaarheid voor infectie, pijn in de rug of schouders duiden op gezondheidsproblemen die moeten worden onderzocht en behandeld.

Een verhoogde bloedingsneiging moet aan een arts worden voorgelegd. Als een bestaande bloeding niet kan worden gestopt, is het noodzakelijk om medische hulp in te roepen. Vermoeidheid, uitputting en verminderde fysieke en mentale prestaties moeten met een arts worden besproken.

Stoornissen in concentratie en aandacht, verminderd welzijn en verminderde kwaliteit van leven dienen met een arts te worden besproken. Als de betrokkene lijdt aan plasstoornissen of pijn in het niergebied, is een uitgebreid onderzoek nodig om de oorzaak op te helderen. Bloed in de urine of een algemeen gevoel van malaise worden als zorgwekkend beschouwd. Als de betrokkene lijdt aan een vergrote lymfe en een gevoel van ziekte gedurende een lange periode, is het raadzaam een ​​arts te raadplegen.

Therapie en behandeling

De behandeling van het POEMS-syndroom is gebaseerd op de richtlijnen voor de therapie van plasmacytoom. Dit is multimodaal en interdisciplinair. De ziekte is niet te genezen, maar wel te behandelen. De doelen van de therapie zijn symptomatische verlichting en overlevingstijd. Bovendien moeten mogelijke complicaties worden voorkomen. Bij een plasmacytoom uit stadium II en bij patiënten ouder dan 65 jaar wordt chemotherapie uitgevoerd volgens het Alexaniaanse schema met melfalan en prednison.

Dit zou de immunoglobulineconcentratie in het bloed moeten verlagen en de plasmacellen in het beenmerg met 50 procent verminderen. Met deze gedeeltelijke normalisatie van de laboratoriumwaarden verbetert ook de toestand van de patiënt. Als alternatief kunnen thalidomide of bortezomib ook worden gebruikt als chemotherapeutische middelen. Bij jongere patiënten is de gouden standaard autogene stamceltransplantatie uit het beenmerg.

Dit moet worden gecombineerd met hooggedoseerde myeloablatieve chemotherapie. Allogene stamceltransplantatie uit histocompatibel beenmerg is zachter. Het herhalingspercentage is hier echter hoger. Patiënten krijgen ook bisfosfonaten om het oplossen van botten te verminderen. Hiervoor wordt pamidronaat maandelijks toegediend. Hypercalciëmie wordt ook behandeld met medicatie.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De prognose voor patiënten met het POEMS-syndroom is moeilijk. In veel gevallen worden de huidige tekenen en symptomen verkeerd geïnterpreteerd als chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. Het probleem is dat de behandeling niet effectief blijft. Er is geen symptomatische behandeling van het eigenlijke syndroom. Dit kan dramatische gevolgen hebben voor de getroffenen.

Het paraneoplastische POEMS-syndroom verkort de overlevingstijd beslist. De belangrijkste symptomen zijn polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie, M-gradiënt en huidveranderingen. Deze symptomen komen op latere leeftijd echter vaker aan het licht. In dit opzicht hoeft de beperking van de levensduur bij het POEMS-syndroom niet altijd als ernstig te worden beschouwd.

Omdat de oorzaken van het ontstaan ​​van het POEMS-syndroom onbekend zijn, is gerichte preventie in jongere jaren vaak niet mogelijk. Multimodale therapieën worden meestal gebruikt om het POEMS-syndroom te behandelen. Het doel hiervan is om de kwaliteit van leven te verbeteren. De enige therapeutische maatregelen die momenteel beschikbaar zijn, zijn de toediening van hooggedoseerde chemotherapeutica of, voor jongere patiënten, stamceltransplantatie als gouden standaard.

Indien onbehandeld, verslechtert de prognose voor het POEMS-syndroom. Nierproblemen en nierinsufficiëntie kunnen voorkomen. Deze zijn alleen te verhelpen met dialyse of een orgaantransplantatie. De getroffenen kunnen ook een verhoogde neiging tot bloeden hebben of een verzwakt immuunsysteem. De behandeling is erop gericht complicaties te voorkomen en de overlevingstijd te verlengen.

preventie

Tot dusver is het niet duidelijk hoe en waarom het POEMS-syndroom zich ontwikkelt. Er zijn dus geen effectieve preventieve maatregelen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de patiënt met het POEMS-syndroom geen speciale vervolgopties, omdat deze ziekte in de eerste plaats volledig en correct moet worden behandeld door een arts. Alleen met vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte kunnen verdere complicaties worden voorkomen.

Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. In de regel zijn degenen met het POEMS-syndroom afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen die de symptomen permanent kunnen verlichten. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie correct wordt ingenomen en dat de dosering correct is.

Raadpleeg bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst een arts. In veel gevallen betekent de ziekte ook dat patiënten afhankelijk zijn van de hulp en zorg van hun eigen familie. Liefdevolle en intensieve gesprekken hebben ook een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen depressies of andere psychische aandoeningen voorkomen. In sommige gevallen vermindert het POEMS-syndroom echter de levensverwachting van de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

Deze aandoening heeft veel gezichten, dus het kan lang hebben geduurd voordat een diagnose werd gesteld. Dit is voor veel patiënten net zo stressvol als de volgende therapieën of het feit dat ze afhankelijk zijn van de hulp van anderen. Het is daarom zeker aan te raden om in deze periode psychotherapeutische ondersteuning te zoeken.

Veel patiënten vinden het ook een verademing om lid te worden van een zelfhulpgroep. Aangezien het POEMS-syndroom een ​​variant is van multipel myeloom, is een lijst van alle zelfhulpgroepen op internet te vinden op de website "Myelom Germany" (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Omdat het POEMS-syndroom wordt geassocieerd met vatbaarheid voor infectie, kunnen de getroffenen zichzelf helpen door hun immuunsysteem te versterken met een gezonde levensstijl. Enerzijds betekent dit dat patiënten niet roken en zo min mogelijk alcohol drinken om geen bijkomende schade aan hun lichaam te veroorzaken. Aan de andere kant omvat een gezonde levensstijl ook een dieet dat voldoende vitamines en mineralen bevat. Een gereguleerde slaap-waakcyclus en veel beweging in de frisse lucht ondersteunen ook het immuunsysteem.

Omdat tachtig procent van alle immuuncellen zich in de darmen bevindt, wordt ook de toediening van probiotica aanbevolen. Dit zijn voedingssupplementen die levende micro-organismen bevatten. Ze vermenigvuldigen zich in de darm en zouden het immuunsysteem daar moeten helpen behouden.