Bij de Antilichaamdeficiëntiesyndroom (AMS) is een verzamelnaam voor aangeboren en verworven immunodeficiënties, die met name worden gekenmerkt door een tekort aan immunoglobuline G. Als gevolg van dit immuundefect is er een verhoogde vatbaarheid voor infectie. Behandeling is vooral aangewezen bij aanhoudend optredende ernstige infecties.
Wat is het antilichaamdeficiëntiesyndroom?
De term antilichaamdeficiëntiesyndroom staat voor een groot aantal aangeboren en verworven immunodeficiënties die gepaard gaan met een tekort aan antilichamen. De aangeboren immuundeficiënties worden gezamenlijk variabel immunodeficiëntiesyndroom (CVID) genoemd. Voor CVID wordt een frequentie van één op de circa 25.000 mensen gegeven.
Aangenomen wordt dat ongeveer 800 tot 3200 mensen in Duitsland lijden aan de aangeboren vorm van de ziekte. Daarom is CVID een zeer zeldzaam syndroom. Het komt echter het meest voor in verband met andere aangeboren immunodeficiëntieziekten. Verworven AMS komt veel vaker voor en kan worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan reeds bestaande aandoeningen.
In de context van het antilichaamdeficiëntiesyndroom worden te weinig antilichamen van het type immunoglobuline G gevormd Immunoglobuline G is effectief tegen bacteriën en virussen. Daarom leidt het gebrek aan immunoglobuline G tot een hoge gevoeligheid voor infecties, wat voornamelijk leidt tot luchtweginfecties. Antilichaamdeficiëntiesyndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd en vroege volwassenheid.
oorzaken
Antilichaamdeficiëntiesyndroom is een groep van verschillende genetische of verworven ziekten. De meeste genmutaties in de aangeboren AMS zijn echter nog onbekend. In enkele gevallen kon de locatie van het gen echter al worden gelokaliseerd. Er werd gevonden dat verschillende mutaties van het TNFRSF13B-gen op chromosoom 17 kunnen leiden tot immuundeficiënties.
De overerving van de meeste immuundefecten is ook niet bekend. Zowel sporadische als familiale ziektegevallen werden opgemerkt. Diverse onderliggende ziekten, slechte levensomstandigheden, chemotherapie of bestralingstherapie kunnen ook leiden tot een verworven tekort aan antistoffen.
Zoals eerder vermeld, is het belangrijkste kenmerk van het antilichaamdeficiëntiesyndroom het ontbreken van immunoglobuline G, dat werkt tegen bacteriën en virussen. Als het ontbreekt, kunnen bacteriële of virale infecties zich ongecontroleerd verspreiden. Het tekort aan antilichamen wordt veroorzaakt door defecten in de regulatie van de B-cellen. De ernst van de symptomen binnen het syndroom varieert.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenSymptomen, kwalen en tekenen
Bij het antilichaamdeficiëntiesyndroom kunnen verschillende symptomen optreden. Naast chronische aandoeningen van de luchtwegen zijn er vele andere infecties, aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, huidaandoeningen, zwelling van de lymfeklieren, granulomen, auto-immuunziekten en tumoren. Ingekapselde bacteriën zoals Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae en Moraxella catarrhalis domineren aandoeningen van de luchtwegen.
Enterovirussen kunnen hersenontsteking veroorzaken. Lamblia veroorzaken vaak diarreeziekten en mycoplasma's infecteren vaak de urinewegen. Door de aanhoudende diarree worden de voedingsstoffen niet meer voldoende opgenomen. Symptomen van een tekort kunnen optreden.
Soms zetten de lagere luchtwegen zich uit (bronchiëctasie), wat leidt tot constante hoestbuien en sputum. Bronchiëctasie gaat vaak gepaard met chronische bacteriële infecties die de bronchiën verder kunnen vernietigen. De milt en lever worden ook groter. In de longen, milt, lever en beenmerg ontstaan vaak zogenaamde granulomen.
Dit zijn ontstekingshaarden met een speciale structuur. Huidveranderingen zoals witte vlekziekte, haaruitval of granulomen op de huid kunnen ook voorkomen. In veel gevallen zijn er ook auto-immuunziekten. Reumatische gewrichtsontsteking, immunologisch gerelateerde bloedplaatjes- of bloeddeficiëntie en pernicieuze anemie worden vaak waargenomen.
Tumoren van de thymus, het lymfestelsel of de maag kunnen ook gepaard gaan met het antilichaamdeficiëntiesyndroom. Over het algemeen moet worden aangenomen dat de levensverwachting van patiënten met het antilichaamdeficiëntiesyndroom iets lager is dan die van de normale populatie.
Vanwege de zeldzaamheid van de aangeboren vorm van de ziekte zijn hier echter weinig statistische gegevens beschikbaar. Verworven vormen van antilichaamdeficiëntie zijn te genezen door de onderliggende ziekte te behandelen in tegenstelling tot de aangeboren vormen.
Diagnose en verloop
Bij terugkerende infectieziekten kan de arts de vermoedelijke diagnose AMS stellen. De diagnose wordt bevestigd als er te weinig immunoglobuline G in het bloed wordt aangetroffen. De immunoglobulinen A en M zijn vaak ook laag. Om een onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven AMS worden andere onderzoeken gedaan, zoals het bepalen van de eiwituitscheiding in de urine of het eiwitverlies via de darm.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij verdenking van het antilichaamdeficiëntiesyndroom moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Iedereen die plotseling spijsverteringsstoornissen, huidaandoeningen of problemen met de luchtwegen ontdekt die niet terug te voeren zijn op een andere oorzaak, moet dit medisch laten controleren. Als het antilichaamdeficiëntiesyndroom vroegtijdig wordt ontdekt, kan het meestal zonder complicaties worden genezen. Als het syndroom echter onopgemerkt blijft, zullen de infecties blijven toenemen naarmate de ziekte vordert.
Uiterlijk bij het constateren van ernstige klachten en een toenemend lichamelijk of emotioneel ongemak moet u bij de klachten naar een arts. Bij orgaanfalen of anafylactische shock moet onmiddellijk de spoedarts worden geraadpleegd.
Mensen die gevallen van AMS in hun familie hebben, moeten routinematig worden gecontroleerd en aanvullende informatie krijgen over ziekten van het immuunsysteem. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die uiterlijk na één tot twee weken niet verdwijnen, moet u uw arts raadplegen. Andere contactpersonen zijn reumatologen, immunologen en specialisten voor de betreffende immunodeficiëntie.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
© PATTARAWIT - stock.adobe.com
Voor congenitaal antilichaamdeficiëntiesyndroom is behandeling alleen vereist voor mensen met symptomen. Bij deze vorm van AMS is er geen mogelijkheid tot causale therapie.Patiënten moeten levenslang intraveneuze of subcutane infusies van immunoglobulinen krijgen en de infusies dienen regelmatig plaats te vinden.
Intraveneuze infusies worden om de twee tot zes weken gegeven. Met deze infusies wordt tussen de 200 en 600 milligram immunoglobulinen per kilogram lichaamsgewicht geïnjecteerd. In het geval van subcutane infusie hoeven significant minder immunoglobulinen wekelijks te worden toegediend.
Bestaande bacteriële infecties worden bestreden met antibiotica. Als er een verworven AMS is, heeft de onderliggende aandoening behandeling nodig. In deze gevallen kan de AMS volledig genezen.
Nazorg
De behoefte aan nazorg bij een antilichaamdeficiëntiesyndroom komt vaak voort uit een plasmacytoom of multipel myeloom, lymfoom of bloedkanker. Deze ernstige tumorziekten vereisen een professionele behandeling. De therapie moet ook het resulterende antilichaamdeficiëntiesyndroom in de nazorg in de gaten houden.
Het ontbreken van antilichamen verhoogt het risico op infectie. In een door tumoren verzwakt organisme kunnen infecties veel dodelijker zijn dan in een lichaam dat voldoende antilichamen kan aanmaken. Bovendien tast de bestraling of chemotherapie ook gezond celmateriaal aan. Dit verzwakt verder het organisme dat worstelt om te overleven.
De nazorgmaatregelen zijn bedoeld om aan de patiënt duidelijk te maken dat hij onder medisch toezicht staat. Hierdoor kunnen recidieven of veranderingen in de tumor waardoor het probleem sneller wordt opgespoord. Regelmatige nazorg is essentieel als u een antilichaamdeficiëntiesyndroom heeft. De algemene ziekterisico's zijn sterk verhoogd.
Bovendien kunnen de genoemde tumoren secundaire schade veroorzaken. Daarom moeten er regelmatig vervolgafspraken worden gemaakt. Door middel van enquêtes en diverse controles zorgen zij ervoor dat alles in het werk is gesteld voor de kwaliteit van leven van getroffenen.
Het primaire of secundaire antilichaamdeficiëntiesyndroom kan echter ook worden veroorzaakt door langdurige ondervoeding. Dientengevolge moeten bacteriële luchtweginfecties of infecties in het maagdarmkanaal worden opgevolgd. Tegelijkertijd moet de onderliggende ziekte of de voedingssituatie die de ziekte heeft veroorzaakt, worden geëlimineerd.
Outlook & prognose
Mensen die lijden aan het aangeboren antilichaamdeficiëntiesyndroom kunnen levenslang symptoomvrij zijn. U ondervindt geen beperkingen en hoeft geen medische behandeling te ondergaan.
Aan de andere kant ervaren zieke mensen met klachten terugkerende gezondheidsproblemen, waarvoor geen blijvende verlichting te bereiken is. U moet uzelf met regelmatige tussenpozen infusen toedienen om geen verslechtering van uw gezondheid te ervaren. Als de infusen continu worden gebruikt, kan het organisme voldoende worden voorzien van de ontbrekende antilichamen.
Omdat deze echter niet in voldoende mate door het lichaam worden gereproduceerd en binnen enkele weken weer worden afgebroken, moet een herhaalde behandeling plaatsvinden om de gezondheid te behouden. Als deze wordt blootgesteld, verslechtert de gezondheidstoestand in korte tijd aanzienlijk.
In het geval van een verworven antilichaamdeficiëntiesyndroom zijn de prognosevooruitzichten optimistischer dan in het geval van het aangeboren syndroom. Hier hoeft het organisme slechts tijdelijk te worden voorzien van voldoende antistoffen. Afhankelijk van de onderliggende ziekte kunnen tijdens het genezingsproces een enkele of meerdere infusies plaatsvinden.
Zodra de onderliggende ziekte is genezen of het organisme voldoende is gestabiliseerd, produceert het zelfstandig de benodigde hoeveelheid van het vitale immunoglobuline. Dit leidt tot een permanente genezing van het antilichaamdeficiëntiesyndroom en tot symptoomvrijheid.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenpreventie
Een aangeboren antilichaamdeficiëntiesyndroom kan niet worden voorkomen. Er kunnen alleen maatregelen worden genomen om infectieziekten te voorkomen. Dit omvat het verminderen van het risico op infectie. Immuungecompromitteerde mensen moeten grote menigten vermijden, vooral in tijden van verhoogd risico op infectie.
Een gezonde levensstijl met een uitgebalanceerd dieet en veel beweging helpt de verworven vorm van AMS te voorkomen. Je moet ook afzien van alcohol en roken. Een gezonde levensstijl kan ook de therapie van de onderliggende ziekte ondersteunen en de kansen op herstel vergroten.
Nazorg
De behoefte aan nazorg bij een antilichaamdeficiëntiesyndroom komt vaak voort uit een plasmacytoom of multipel myeloom, lymfoom of bloedkanker. Deze ernstige tumorziekten vereisen een professionele behandeling. De therapie moet ook het resulterende antilichaamdeficiëntiesyndroom in de nazorg in de gaten houden.
Het ontbreken van antilichamen verhoogt het risico op infectie. In een door tumoren verzwakt organisme kunnen infecties veel dodelijker zijn dan in een lichaam dat voldoende antilichamen kan aanmaken. Bovendien tast de bestraling of chemotherapie ook gezond celmateriaal aan. Dit verzwakt verder het organisme dat worstelt om te overleven. De nazorgmaatregelen zijn bedoeld om aan de patiënt duidelijk te maken dat hij onder medisch toezicht staat.
Hierdoor kunnen recidieven of veranderingen in de tumor waardoor het probleem sneller wordt opgespoord. Regelmatige nazorg is essentieel als u een antilichaamdeficiëntiesyndroom heeft. De algemene ziekterisico's zijn sterk verhoogd. Bovendien kunnen de genoemde tumoren secundaire schade veroorzaken. Daarom moeten er regelmatig vervolgafspraken worden gemaakt. Door middel van enquêtes en diverse controles zorgen zij ervoor dat alles in het werk is gesteld voor de kwaliteit van leven van getroffenen.
Het primaire of secundaire antilichaamdeficiëntiesyndroom kan echter ook worden veroorzaakt door langdurige ondervoeding. Dientengevolge moeten bacteriële luchtweginfecties of infecties in het maagdarmkanaal worden opgevolgd. Tegelijkertijd moet de onderliggende ziekte of de voedingssituatie die de ziekte heeft veroorzaakt, worden geëlimineerd.
U kunt dat zelf doen
Het antilichaamdeficiëntiesyndroom (AMS), dat merkbaar is door een relatief tekort aan immunoglobulinen G, ook wel gammaglobulinen genoemd, betekent een gevoelige verzwakking van het immuunsysteem tegen bacteriële en virale infecties. Gammaglobulinen vormen de meerderheid van de antilichamen in bloedplasma. Ze zijn elk gericht op een specifieke ziekteverwekker waar het immuunsysteem al mee te maken heeft gehad en die via de immunoglobulinen M voor de bijbehorende immuunrespons zorgt.
Een aanpassing van het gedrag in het dagelijks leven en effectieve zelfhulpmaatregelen vereisen dat de factoren die de ziekte veroorzaken bekend zijn. AMS kan genetisch zijn of worden veroorzaakt door bepaalde omstandigheden, zoals extreme eiwitgebrek of door chemotherapie of bestralingstherapie.
Als de ziekte werd veroorzaakt door genetische factoren, bestaan zelfhulpmaatregelen voornamelijk uit het wegblijven van infectiebronnen. Dit betekent dat contact met mensen die duidelijk verkouden zijn, vermeden moet worden omdat het immuunsysteem niet in staat is om de ingenomen infectieuze ziektekiemen tegen te gaan.
Hetzelfde gedrag in het dagelijks leven is ook wenselijk voor een verworven AMS als de oorzaken bekend zijn, maar om bepaalde redenen niet kunnen worden voorkomen, bijvoorbeeld om andere gezondheidseffecten te bereiken. In die gevallen waarin andere ernstige gezondheidsproblemen zoals auto-immuunziekten of tumoren de oorzaak kunnen zijn van AMS, moeten deze snel worden opgehelderd, zodat een efficiënte therapie zo vroeg mogelijk kan worden gestart.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
