Beemer-Langer-syndroom

Bij de Beemer-Langer-syndroom het is een ziekte die gewoonlijk tot de zogenaamde osteochondrodysplasieën wordt gerekend. Het Beemer-Langer-syndroom is in veel gevallen synoniem met de term Polydactyliesyndroom met korte ribben, type Beemer aangewezen.

Wat is het Beemer-Langer-syndroom?

De belangrijkste klinische symptomen van het Beemer-Langer-syndroom zijn verkorte ribben en onderontwikkelde longen, die ook het verloop van de ziekte en de fatale prognose bepalen.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Vanuit medisch oogpunt wordt het Beemer-Langer-syndroom geclassificeerd als een van de zogenaamde polydactyliesyndromen met korte ribben. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn verkorting van de ribben en onderontwikkeling van de longen. Het Beemer-Langer-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1983 door Beemer, een Nederlandse genetica-onderzoeker, en Langer, een radiologiespecialist uit de Verenigde Staten.

Kortom, het Beemer-Langer-syndroom is een ziekte met een genetische component. Omdat het syndroom bestaat vanaf de geboorte. Het Beemer-Langer-syndroom kenmerkt zich door het feit dat de ziekte in bijna alle gevallen dodelijk is voor de patiënt.

Er is nog geen betrouwbare informatie over de frequentie van het optreden van het Beemer-Langer-syndroom. Het is echter bekend dat het Beemer-Langer-syndroom wordt overgedragen via een autosomaal recessieve overerving. Naast de typische misvormingen van de ribben en longen, lijden de getroffen patiënten in de context van het Beemer-Langer-syndroom in tal van gevallen aan misvormingen van verschillende interne organen.

Een casestudy van het Beemer-Langer-syndroom beschrijft bijvoorbeeld een vrouwelijke foetus die te vroeg werd geboren als een doodgeboorte. Er werden een vernauwde thorax, verkorte extremiteiten en horizontale ribben gevonden. De botten van de ledematen waren gebogen. De longen van de aangedane foetus werden aangetast door hypoplasie.

oorzaken

De exacte oorzaken die hebben geleid tot de ontwikkeling van het Beemer-Langer-syndroom zijn nog grotendeels onontgonnen. Eerdere waarnemingen en onderzoek met betrekking tot de ziekte hebben echter duidelijk aangetoond dat het Beemer-Langer-syndroom bij kinderen wordt overgeërfd via een autosomaal recessieve route.

In principe kan worden aangenomen dat een genetisch defect betrokken is bij het ontstaan ​​van de ziekte. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat er een mutatie optreedt op een bepaald gen. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich een defect dat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van het Beemer-Langer-syndroom bij de getroffen persoon.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

In de context van het Beemer-Langer-syndroom zijn verschillende symptomen en tekenen mogelijk, die min of meer duidelijk de aanwezigheid van de ziekte aangeven. In de meeste gevallen delen de getroffen patiënten altijd bepaalde hoofdsymptomen.

Enerzijds is dit een verkorting van de ribben, inclusief hypoplasie van de thorax en pulmonale hypoplasie, evenals een daarmee samenhangende ontoereikende ademhalingsfunctie. Aan de andere kant hebben mensen die lijden aan het Beemer-Langer-syndroom verkorte en vaak gebogen lange botten op hun ledematen.

Bovendien treden soms hartafwijkingen, misvormingen van de oren en brachydactylie op. Bovendien gaat het Beemer-Langer-syndroom in sommige gevallen gepaard met een aantal mogelijke complicaties. Deze omvatten bijvoorbeeld dubbelzinnige geslachtsorganen, ascites, een zogenaamde hydrops foetalis en anophthalmus.

Diagnose en verloop

Het Beemer-Langer-syndroom is erfelijk en bestaat daarom vanaf de geboorte. Daarom ontwikkelen de typische kenmerken en symptomen van de ziekte zich al bij de foetus in de baarmoeder van de moeder. Dit betekent dat het Beemer-Langer-syndroom niet direct na de geboorte bij pasgeboren kinderen kan worden vastgesteld, maar eerder prenataal.

Bij prenatale diagnostiek worden meestal echografische onderzoekstechnieken gebruikt. Beeldvorming van de ongeboren vrucht in de baarmoeder geeft min of meer duidelijke aanwijzingen voor de aanwezigheid van het syndroom van Beemer-Langer, afhankelijk van het individuele geval. De diagnose kan primair gesteld worden aan de hand van de kenmerkende misvormingen van de ribben en ledematen, die bij foetussen al zichtbaar zijn.

De resultaten van röntgenonderzoeken lijken vaak op die van het Majewski-syndroom. Een verschil is echter dat het scheenbeen sterker ontwikkeld is. De patiënten vertonen in dit geval echter geen hexadactylie, waardoor differentiatie mogelijk is.

Complicaties

De belangrijkste klinische symptomen van het Beemer-Langer-syndroom zijn verkorte ribben en onderontwikkelde longen, die ook het verloop van de ziekte en de fatale prognose bepalen.De kinderen hebben verschillende aandoeningen en tekenen die in meer of minder sterke mate wijzen op de aanwezigheid van deze erfelijke ziekte. Kenmerkend is een complex van meerdere misvormingen van verschillende interne organen.

Omdat de ziekte wordt overgedragen via een autosomaal recessieve overervingswijze, manifesteren de misvormingen die klassiek zijn voor het Beemer-Langer-syndroom zich al voor de geboorte. Om deze reden zijn individuele therapeutische benaderingen niet mogelijk. Het aantal complexe aangeboren pathologische aandoeningen is zo groot dat de kinderen niet kunnen overleven. Ze worden ofwel te vroeg geboren als doodgeboorte of sterven een paar uur na de geboorte.

Naast de verkorte ribben hebben veel patiënten ook verkorte en gebogen lange botten op de ledematen en een misvormde thorax. Normale coördinatie- en bewegingssequenties zijn niet mogelijk. De onderontwikkeling van de longen verhindert een normale ademhalingsfunctie. Mogelijke complicaties zijn hartafwijkingen en misvormde oren en vingers, de afwezigheid van een of beide oogprimordia en intersekse geslachtsorganen.

In veel gevallen houdt de foetus water vast in verschillende delen van het lichaam. Deze complicaties, bekend als hydrops fetalis, leiden tot verdere organische misvormingen zoals ascites, pompzwakte, levercirrose, geelzucht en oedeem.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In veel gevallen zijn de symptomen en klachten van het Beemer-Langer-syndroom relatief dubbelzinnig en duiden ze niet direct op de ziekte. Er zijn echter altijd ademhalingsmoeilijkheden. De getroffenen kunnen last hebben van kortademigheid of naar adem happen. Mochten deze klachten zonder een bepaalde reden optreden, dan dient beslist een arts te worden geraadpleegd. Hartproblemen kunnen ook optreden bij het Beemer-Langer-syndroom en moeten ook door een arts worden onderzocht en behandeld. Zonder behandeling kan de getroffen persoon in het ergste geval overlijden.

In de regel duiden dubbelzinnige geslachtsorganen ook op het Beemer-Langer-syndroom. In de meeste gevallen worden deze echter na de geboorte herkend, zodat geen verdere diagnose door een arts nodig is. Behandeling en diagnose worden primair uitgevoerd door de huisarts of de huisarts. Daar kan het syndroom worden vastgesteld. Verdere behandeling wordt uitgevoerd door geschikte specialisten die de individuele klachten kunnen aanpassen. Misvormingen of vervormingen van de ledematen kunnen ook wijzen op het Beemer-Langer-syndroom en moeten worden onderzocht.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Kortom, het Beemer-Langer-syndroom is een vorm van erfelijke ziekte, aangezien de ziekte vanaf de geboorte bestaat en zich zelfs prenataal ontwikkelt. Om deze reden zijn er in principe geen opties beschikbaar of bekend om het Beemer-Langer-syndroom te behandelen op basis van de oorzaken ervan. In plaats daarvan beginnen alle pogingen tot behandeling met de therapie van de bestaande symptomen.

In het geval van het Beemer-Langer-syndroom moet echter worden opgemerkt dat het in de meeste gevallen een ziekte is met een fatale afloop. Dit betekent dat de symptomen en misvormingen die kenmerkend zijn voor het Beemer-Langer-syndroom tot de dood van de getroffen persoon leiden, omdat ze gedurende lange tijd niet levensvatbaar zijn.

De reden voor de dodelijkheid van het Beemer-Langer-syndroom ligt bijvoorbeeld in de hypoplasie van de longen waaraan de zieke patiënten lijden. Omdat daardoor de functies van de longen, vooral de ademhaling, ernstig worden aangetast. Als gevolg hiervan wordt het organisme van de patiënt niet voldoende van zuurstof voorzien. De vervormde en verkorte ledematen alleen zijn echter geen reden voor het vroegtijdig overlijden van de patiënt.

Outlook & prognose

Bij het Beemer-Langer-syndroom is causale therapie over het algemeen niet mogelijk. De getroffenen kunnen alleen deelnemen aan symptomatische behandeling. Er is ook geen zelfgenezing en verdere verhulling van de gezondheidstoestand als er geen arts wordt geraadpleegd.

De getroffenen lijden zelf aan een onderactieve ademhaling en worden daardoor aanzienlijk beperkt in hun dagelijks leven. Vaak kan dit ook leiden tot pijn op de borst. Hartafwijkingen en verschillende misvormingen in het gezicht komen ook voor bij het Beemer-Langer-syndroom en kunnen daarom de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verkorten. De hartafwijkingen worden meestal operatief verholpen. Ook de misvormingen in het gezicht en vooral in de oren kunnen worden gecorrigeerd.

In sommige gevallen kan het syndroom ook resulteren in verkorte ledematen. Deze zijn slechts in beperkte mate met behulp van prothesen te behandelen, al heeft deze klacht geen negatief effect op de levensverwachting van de patiënt. In sommige gevallen kunnen ademhalingsproblemen of het hartafwijking kort na de geboorte tot de dood leiden. Er zijn geen behandelingen mogelijk om het kind te redden.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Tot dusver zijn er geen manieren bekend waarop het Beemer-Langer-syndroom effectief kan worden voorkomen. Omdat de ziekte wordt geërfd en zich vóór de geboorte ontwikkelt. Er moet ook worden opgemerkt dat het Beemer-Langer-syndroom meestal dodelijk is.

Nazorg

Nazorg is meestal niet mogelijk bij het Beemer-Langer-syndroom. De ziekte zelf is niet volledig te behandelen, aangezien het een erfelijke ziekte is die slechts symptomatisch beperkt is. Het kan ook leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.

De patiënt is echter afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts om verdere complicaties te voorkomen. Het organisme moet altijd van voldoende zuurstof worden voorzien om verdere schade aan de inwendige organen te voorkomen. De misvormde ledematen van de patiënt kunnen niet worden behandeld, zodat de getroffen persoon er zijn hele leven mee moet opschieten.

Omdat het syndroom van Beemer-Langer vaak gepaard gaat met esthetische klachten, is psychologische behandeling ook zinvol om psychische klachten of stemmingen te vermijden. Dit kan leiden tot pesten of plagen, vooral bij kinderen. De ouders kunnen echter ook deelnemen aan psychologische behandelingen, aangezien zij ook lijden aan het Beemer-Langer-syndroom.

Bij het plannen van meer kinderen is erfelijkheidsadvies nuttig om herhaling van het Beemer-Langer-syndroom te voorkomen. Aangezien de exacte symptomen van het syndroom sterk afhangen van de ernst ervan, kan er geen algemene optie voor nazorg worden gegeven.

U kunt dat zelf doen

Het Beemer-Langer-syndroom wordt vaak geassocieerd met een lange weg van lijden voor het getroffen kind en de ouders. In veel gevallen kan het dagelijkse leven met de ziekte echter met enkele maatregelen worden vergemakkelijkt.

Ouders van een kind met het Beemer-Langer-syndroom kunnen eerst bij de huisarts en via hem bij verschillende zelfhulpgroepen terecht. Organisaties zoals Orpha Selbsthilfe verzamelen en verstrekken informatie over zeldzame erfelijke ziekten en laten de getroffenen zien hoe ze op een levensbevestigende manier met de ziekte kunnen omgaan. Ideeën uitwisselen met andere betrokkenen kan ook een belangrijke hoeksteen zijn om weer een normaal leven te leiden.

Soms zijn andere therapeutische maatregelen nuttig om het verlies van uw eigen kind te verwerken. In sommige gevallen wordt bijvoorbeeld relatietherapie aanbevolen, terwijl in andere gevallen apart overleg met een therapeut de beste oplossing is. Het is het beste om met de behandelend arts te bespreken welke opties beschikbaar zijn voor de nabestaanden. Hieruit kunnen soms ook behandelingsopties blijken waarmee het leven van het kind misschien niet wordt gered, maar die mogelijk met enkele jaren kunnen worden verlengd.