Ceelen-Gellerstedt-syndroom

De Ceelen-Gellerstedt-syndroom is een longziekte waarvan wordt aangenomen dat deze wordt geclassificeerd als een auto-immuunziekte en die episodische of chronische bloedingen in het longweefsel veroorzaakt. Fibrose ontstaat vaak door de bloeding. Er zijn momenteel geen oorzakelijke behandelingen beschikbaar voor deze zeldzame ziekte.

Wat is het syndroom van Ceelen-Gellerstedt?

Het Ceelen-Gellerstedt-syndroom is een zeldzame longziekte die optreedt als bloeding in de alveolaire structurele elementen van de longen. De ziekte zal ook idiopathische pulmonale hemosiderose geroepen en manifesteert zich tot het derde decennium van het leven. Vrouwen en mannen worden even vaak getroffen. Omdat de ziekte vanwege zijn zeldzaamheid niet bijzonder goed is onderzocht, zijn de oorzaken niet definitief opgehelderd en zijn er geen oorzakelijke therapieën.

De bloeding is meestal diffuus. De ziekte wordt vaak verward met vasculitis of collagenose, omdat beide ziekten een vergelijkbaar algemeen beeld opleveren. Het Ceelen-Gellerstedt-syndroom is bij volwassenen meestal episodisch en recidiverend. De klachten hoeven niet permanent te zijn, maar verdwijnen en komen na verloop van tijd weer terug. Bij kinderen werden chronische vormen waargenomen.

oorzaken

De oorzaken van het Ceelen-Gellerstedt-syndroom zijn nog niet definitief opgehelderd. Aangezien een familiale accumulatie kon worden waargenomen, heeft de geneeskunde tot dusverre een genetische aanleg aangenomen die, samen met infecties of andere omgevingsinvloeden, vermoedelijk tot het uitbreken van de ziekte leidt. Inhalatietrauma door insecticiden en infectie met bepaalde virussen zijn omgevingsfactoren die vaak in verband worden gebracht met het ontstaan ​​van de ziekte.

Een verband met coeliakie is ook mogelijk. Vooral kinderen met de ziekte hebben vaak last van koemelkintolerantie, wat een interessante observatie is, zeker in combinatie met coeliakie. De oorsprong van deze zeldzame ziekte is onduidelijk. De bloeding in de longen wordt waarschijnlijk veroorzaakt door auto-immuunprocessen tegen het eigen weefsel van het lichaam.

Symptomen, kwalen en tekenen

Tijdens acute episodes manifesteert het Ceelen-Gellerstedt-syndroom zich in een restrictieve beademingsstoornis, die meestal optreedt in combinatie met globale respiratoire insufficiëntie met een paradoxaal verhoogde overdrachtsfactor van koolmonoxide. Symptomen zoals een chronisch onproductieve hoest komen voor. De patiënten hebben ook vaak last van kortademigheid, die vooral optreedt bij lichamelijke inspanning. Bovendien zijn de getroffenen snel moe en is hun huid merkbaar bleek. Slechts in zeldzame gevallen hoesten patiënten bloed op.

Desalniettemin beschadigt de ziekte altijd de bloedvaten in de longblaasjes en veroorzaakt zo terugkerende bloeding in het longweefsel, waarvan de omvang van geval tot geval verschilt. Omdat het bloedafbraakproduct hemosiderine als gevolg van de bloeding in het longweefsel wordt afgezet, worden de longen bij elke bloeding onomkeerbaar beschadigd. Als reactie op de schade wordt er in de longen steeds meer bindweefsel aangemaakt. Longfibrose is het ultieme gevolg van deze processen.

Diagnose en verloop

Volgens de anamnese vormen klinische onderzoeken de diagnostische basis voor het Ceelen-Gellerstedt-syndroom. In acute periodes van ziekte hoort de arts een ratel tijdens auscultatie tegen het einde van de inspiratie. Met een longfunctietest kan de restrictieve ventilatiestoornis in acute fasen worden waargenomen. De thorax wordt geröntgend om de diagnose te bevestigen en vertoont diffuse condensatie in het longparenchym en de longhili in acute stadia.

De reticulaire tekening wordt vergroot. Een bloedtest onthult vaak bloedarmoede door ijzertekort. Wetenschappelijke auteurs zijn het tot nu toe oneens over de prognose. Terwijl sommigen spreken van een vrij gunstige prognose en zelden de dood als gevolg van de ziekte verwachten, geven anderen een ongunstige prognose, die uitgaat van een sterftecijfer van ongeveer tien procent, vooral voor kinderen en dus de chronische vorm,

Complicaties

In de meeste gevallen veroorzaakt het Ceelen-Gellerstedt-syndroom ademhalingsstoornissen. De meeste patiënten hebben last van acute kortademigheid en een zeer sterke hoest. Het dagelijks leven van de getroffen persoon wordt ernstig beïnvloed door de ademhalingsstoornissen. Het is niet meer mogelijk om te sporten of bepaalde fysieke activiteiten uit te voeren.

De betrokkene wordt aldus beperkt in zijn handelen. Kortademigheid kan bij veel mensen leiden tot paniekaanvallen en verder bewustzijnsverlies. Het syndroom van Ceelen-Gellerstedt maakt de patiënt heel gemakkelijk vermoeid en lijdt ook aan hoofdpijn en misselijkheid. De vermoeidheid kan niet worden gecompenseerd door te slapen.

In ernstige gevallen kan de bloeding ook de longen beschadigen. De schade zelf is onomkeerbaar en kan niet ongedaan worden gemaakt door medische behandeling. Gerichte behandeling is niet mogelijk bij het Ceelen-Gellerstedt-syndroom. Meestal worden medicijnen gegeven tijdens de acute fasen van het syndroom om de symptomen te verlichten.

In het geval van intolerantie of allergieën, moet de getroffen persoon op een bepaald dieet letten en is hij beperkt in zijn voedselinname. De behandeling zelf leidt niet tot complicaties, maar kan geen volledige genezing bereiken.In het ergste geval moet een longtransplantatie worden uitgevoerd om de patiënt in leven te houden. Er kunnen verschillende complicaties optreden omdat deze procedures niet goed zijn onderzocht.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij hoesten en kortademigheid, die vooral bij lichamelijke inspanning optreedt, dient direct een arts te worden geraadpleegd. Als deze symptomen blijven terugkeren en niet kunnen worden herleid tot een andere oorzaak, kan er sprake zijn van een ernstige ziekte zoals het Ceelen-Gellerstedt-syndroom. Als onderdeel van een medische diagnose kan worden opgehelderd of het daadwerkelijk de longziekte is - dan kan de noodzakelijke therapie indien nodig onmiddellijk worden gestart.

Als er nog meer symptomen of tekenen van longfibrose zijn, kunt u het beste contact opnemen met de medische hulpdienst. Vooral mensen met coeliakie worden getroffen. Inhalatietrauma veroorzaakt door insecticiden, infectie met bepaalde virussen en andere omgevingsinvloeden kunnen ook de ontwikkeling van het Ceelen-Gellerstedt-syndroom bevorderen.

Degene op wie deze factoren van toepassing zijn, moet met zijn arts praten over de genoemde symptomen. Naast de huisarts kan ook een longarts of een internist worden ingeschakeld. In een medisch noodgeval moet de ambulancedienst worden gebeld of moet de betrokken persoon naar een kliniek worden gebracht.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er zijn momenteel geen oorzakelijke behandelingen voor het Ceelen-Gellerstedt-syndroom. De therapie is daarom symptomatisch en, indien nodig, ondersteunend, waarbij ondersteunende maatregelen vooral gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen en hun familieleden. Medicamenteuze behandelingen worden voornamelijk gebruikt in acute fasen van de ziekte. Vooral behandeling met steroïden kan de symptomen in acute fasen doen afnemen. Hetzelfde geldt voor cyclofosfamiden.

Het succes van de medicamenteuze therapieën die tot dusverre zijn waargenomen, is echter beperkt gebleven en is lang niet voor elk geval van het Ceelen-Gellerstedt-syndroom bewezen. Ernstige vormen van de ziekte vereisen ook de toediening van immunosuppressiva zoals azathioprine buiten de acute fasen. Als er sprake is van een glutenintolerantie, wordt er ook een glutenvrij dieet gestart.

In het geval van lactose-intolerantie moet de voeding ook lactosevrij zijn. In zeldzame gevallen kon een volledige remissie van alle symptomen worden waargenomen als gevolg van een dergelijk dieet. Als pulmonale fibrose al is begonnen, is vaak langdurige zuurstoftherapie vereist.

Zodra er terminale respiratoire insufficiëntie in de longen is, is de laatste behandelingsoptie een longtransplantatie. In hoeverre deze mogelijkheid met succes wordt bekroond, kan vanwege de minimale onderzoekssituatie nauwelijks worden beoordeeld. Omdat de ziekte echter een getransplanteerde long opnieuw zal aanvallen, moet de kans op een transplantatie als laag worden ingeschat vanwege het onwaarschijnlijke succes op lange termijn.

Outlook en voorspelling

Het syndroom van Ceelen-Gellerstedt kan niet causaal worden behandeld, zodat patiënten altijd afhankelijk zijn van symptomatische behandeling. Dit kan de symptomen meestal beperken en verminderen, hoewel in veel gevallen levenslange therapie noodzakelijk is.

Bij een glutenintolerantie is het syndroom van Ceelen-Gellerstedt vaak te overwinnen door een aangepast dieet. Hetzelfde geldt meestal voor lactose-intolerantie, waarbij ook de voeding wordt aangepast. Naast deze opties zijn de meeste patiënten echter ook afhankelijk van therapie met zuurstof.

Als de symptomen daardoor niet verdwijnen, kan het Ceelen-Gellerstedt-syndroom alleen worden behandeld met een longtransplantatie. Zonder behandeling wordt de levensverwachting aanzienlijk verminderd en blijft de betrokkene overlijden. De symptomen kunnen ook terugkomen na een longtransplantatie.

De kans op het vinden van een donororgaan is echter erg klein. De prognose voor het Ceelen-Gellerstedt-syndroom is daarom relatief slecht en hangt ook af van het succes van de medicamenteuze behandeling en de exacte ernst van het syndroom. Over het algemeen is de behandeling gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven, aangezien een volledige genezing sowieso niet mogelijk is.

preventie

De oorzaken van het Ceelen-Gellerstedt-syndroom zijn nog onduidelijk. Daarom is de ziekte tot nu toe nauwelijks te voorkomen. Als inademtrauma of virale infecties feitelijk de uitlokkende factoren zijn, kunnen vaccinaties en het zorgvuldig omgaan met insecticiden en andere giftige stoffen worden opgevat als preventieve maatregelen in de breedste zin van het woord.

U kunt dat zelf doen

Het Ceelen-Gellerstedt-syndroom is een zeer zeldzame longziekte waarvan de oorzaken nog niet definitief zijn opgehelderd. De bloeding in de longen wordt waarschijnlijk veroorzaakt door auto-immuunprocessen die gericht zijn tegen het eigen weefsel van het lichaam. Omdat de oorzaken van de ziekte niet bekend zijn, kan de getroffen persoon geen maatregelen nemen om de ziekte oorzakelijk te bestrijden. Veel van de symptomen kunnen niet of slechts onbeduidend worden beïnvloed door zelfhulpmaatregelen.

Er wordt echter een verband vermoed tussen de ziekte en bepaalde voedselintoleranties, met name coeliakie, en lactose-intolerantie. Getroffenen die aan dergelijke aandoeningen lijden, kunnen deze met een geschikt dieet verlichten en hebben dus zeer waarschijnlijk ook een positief effect op het beloop van het Ceelen-Gellerstedt-syndroom.

Bij glutenintolerantie moet het hechtende eiwit gluten consequent worden vermeden. Gluten wordt in bijzonder hoge concentraties aangetroffen in veel graansoorten, met name tarwe, griesmeel van harde tarwe, gerst, spelt, haver, rogge, groene spelt maar ook in oergranen, kamut of emmer. Maïs, rijst, boekweit en gierst behoren daarentegen tot de graansoorten die geen gluten bevatten. Amarant is ook vrij van deze stof. Omdat steeds meer mensen de voorkeur geven aan een glutenvrij dieet, ook zonder medische noodzaak, is er nu een breed assortiment aan pasta's, brood en gebak in de voedingsdistributeur en reformwinkels die ook geschikt zijn voor mensen met coeliakie.

Mensen die lijden aan lactose-intolerantie, moeten vertrouwd raken met veganistische alternatieven voor zuivelproducten. Ook hier is het assortiment inmiddels zeer breed en van hoge kwaliteit. Er zijn ook lactosevrije zuivelproducten verkrijgbaar.