Chorea Huntington of De ziekte van Huntington is een zenuwziekte waarbij het vooral gaat om ongecontroleerde bewegingen van verschillende delen van het lichaam. De ziekte treedt meestal op tussen de 30 en 40 jaar.
Wat is de ziekte van Huntington?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
De ziekte van Huntington of de ziekte van Huntington, voorheen bekend als "erfelijke St. Vitusdans", is een zenuwziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in de genetische samenstelling.
Symptomen zijn onder meer ongecontroleerde gezichtsuitdrukkingen, slik- en spraakproblemen en overmatige bewegingen van de ledematen, nek en romp. De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven aan het einde van de 19e eeuw.
Tot op de dag van vandaag zijn er tal van therapeutische opties die bedoeld zijn om de symptomen te verlichten. Genezing is echter nog niet mogelijk.
oorzaken
De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte die op autosomaal dominante wijze op het kind wordt overgedragen. Dit betekent dat het defecte gen niet op een geslachtschromosoom (het X- of Y-chromosoom) zit en dus al kan verschijnen als slechts één ouder het zieke gen erft.
Als een van de ouders het gemuteerde gen draagt, heeft elk kind 50 procent kans om ziek te worden. Het gemuteerde gen aan het einde van chromosoom 4 is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit huntingtine bij gezonde mensen. De mutatie zorgt ervoor dat het aangetaste gen huntingtine maakt, maar het eiwit heeft aanvullende eigenschappen.
Deze extra ziekteverwekkende eigenschappen zorgen ervoor dat zenuwcellen in de hersenschors niet worden gevormd of niet kunnen regenereren. Deze grote groepen cellen regelen de gecoördineerde volgorde van bewegingen bij gezonde mensen.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen geheugenstoornissen en vergeetachtigheidSymptomen, kwalen en tekenen
Vaak zijn onvrijwillige en oncontroleerbare bewegingen de eerste tekenen van de ziekte van Huntington. In de vroege stadia is de ziekte merkbaar door nauwelijks merkbare spiertrekkingen, die de getroffenen vaak kunnen opnemen in hun natuurlijke bewegingen. In het verdere verloop verschijnen deze overdreven en ongemotiveerde spiercontracties duidelijk over het hele lichaam.
Lopen en dagelijkse activiteiten worden steeds moeilijker. De lukrake motorische vaardigheden nemen toe met opwinding, de zogenaamde choreische bewegingen komen zelden voor tijdens de slaap. In een vergevorderd stadium verliezen patiënten de controle over de tong- en keelspieren: spraak wordt steeds onbegrijpelijker en slikproblemen kunnen verstikkingsaanvallen veroorzaken bij het eten.
De ziekte van Huntington heeft ook invloed op de psyche en het gedrag van mensen. De geleidelijke dood van hersencellen leidt vaak tot een verandering van karakter, en het is niet ongebruikelijk dat patiënten agressief of kwetsend zijn ten opzichte van hun omgeving. Omdat mensen met de ziekte van Huntington ook de controle over hun gezichtsspieren verliezen, kunnen ze hun gevoelens niet uiten via gezichtsuitdrukkingen.
Dit leidt vaak tot misverstanden met andere mensen. Sociale terugtrekking en afnemende mentale vermogens leiden in veel gevallen tot depressie, angst, psychoses en zelfmoordgedachten, tot en met daadwerkelijke zelfmoord. Het eindstadium van de ziekte gaat meestal gepaard met volledige dementie en bedrestrictie.
Diagnose en verloop
De ziekte van Huntington heeft een grote verscheidenheid aan symptomen die alleen maar duidelijker worden naarmate de ziekte vordert. Dit maakt een duidelijke diagnose moeilijk, vooral in de vroege stadia.
Het diagnosticeren van symptomen op basis van symptomen is moeilijk, omdat ze vaak op andere ziekten kunnen duiden. Als de ziekte van Huntington wordt vermoed, kan de diagnose jaren vóór het begin van de ziekte worden gesteld met behulp van een verscheidenheid aan middelen, zoals computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming en metingen van hersengolven. Een DNA-analyse wordt ook uitgevoerd als onderdeel van een bloedtest.
Wanneer de ziekte uitbreekt, zijn de getroffenen meestal tussen de 35 en 45 jaar oud. Als de ziekte later optreedt, gaat de ontwikkeling van de symptomen ook minder snel. Kenmerkend voor de chorea van Huntington is de dood van zenuwcellen, die steeds sneller vordert naarmate de ziekte voortschrijdt. De ziekte van Huntington vordert over meerdere jaren en decennia naarmate de symptomen verergeren. Sommige mensen leven tot 40 jaar met de ziekte. Vroegtijdig overlijden treedt meestal op als gevolg van ademhalings- of slikproblemen.
Complicaties
Omdat de ziekte van Huntington niet kan worden behandeld, verergeren symptomen zoals beperkte mobiliteit, verlies van spraakvermogen of andere cognitieve stoornissen. De getroffen patiënten kunnen in het dagelijks leven hun weg niet meer vinden en hebben uitgebreide zorg nodig. Er zijn aanwijzingen dat logopedie of fysiotherapie de progressie van de ziekte kunnen vertragen.
Dit zal in de toekomst echter bij een groter aantal patiënten moeten worden getest en geverifieerd. Vanaf het verschijnen van de eerste symptomen tot de dood duurt het ongeveer 20 jaar, ondanks medicamenteuze behandeling van de symptomen. Het grootste gevaar voor de patiënt is de ontwikkeling van longontsteking. Dit wordt veroorzaakt door een slechte coördinatie bij de ademhaling en een moeilijke afgifte van slijm uit de longen.
Sommige patiënten kunnen ook een hartaandoening krijgen, die vervolgens tot de dood kan leiden. Naast deze doodsoorzaken kan ook zelfmoord voorkomen. De zelfmoord kan worden veroorzaakt door de ziekte van Huntington en de hersenbeschadiging die het veroorzaakt, of de patiënt wil misschien voorkomen dat de ziekte verergert.
Bovendien kan de patiënt gemakkelijk voedsel doorslikken. Daarom moet de patiënt een verzorger hebben om hem te helpen met voedselinname.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De ziekte van Huntington, of de ziekte van Huntington, heette vroeger Sint-Vitusdans vanwege de onvrijwillige bewegingen die mensen maken. Omdat de symptomen van deze erfelijke ziekte meestal pas op latere leeftijd verschijnen, is een bezoek aan de dokter zinvol als er bewegingsstoornissen optreden. Alleen een genetische test kan bewijzen dat het in feite de erfelijke ziekte van Huntington is. Als alternatief kunnen de symptomen ook het gevolg zijn van een hersentumor, een beroerte, schildklieraandoeningen of iets dergelijks.
Het probleem is dat zonder tijdig bezoek aan de dokter niet kan worden vastgesteld of het daadwerkelijk de ziekte van Huntington is. Er kunnen ook choreatoforme genetische ziekten zijn, zoals de ziekte van Huntington, koperstapelingsziekte, de ziekte van Wilson, Friedrich-ataxie, spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 17 of neuroacanthocytose. Een medische evaluatie is essentieel bij onverklaarde bewegingsstoornissen om de behandelingsopties af te wegen.
De enige medische behandeling voor de ziekte van Huntington is momenteel symptomatische verlichting. Het gaat over het balanceren van bewegingsstoornissen, depressie, agressiviteit of psychosen. Zenuwcellen in de hersenen gaan steeds meer verloren. Gentherapie zou in de toekomst voor een doorbraakbehandeling kunnen zorgen. De moderne geneeskunde biedt momenteel innovatieve behandelmethoden door middel van een stamceltransplantatie of de implantatie van een hersenpacemaker. De mate waarin deze maatregelen nuttig zijn, moet nog klinisch worden geverifieerd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Volgens de huidige stand van het onderzoek is genezing van de ziekte van Huntington niet mogelijk. De behandeling kan er daarom alleen op gericht zijn de talrijke symptomen zoveel mogelijk te verlichten. Verschillende medicijnen met de actieve ingrediënten tiapride en tetrabenazine worden gebruikt om ongecontroleerde bewegingen te beperken.
Bovendien krijgen getroffenen vaak fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Op deze manier kunnen de spraak- en slikmoeilijkheden die kenmerkend zijn voor de ziekte worden verlicht en is een onafhankelijk leven voorlopig ook mogelijk naarmate de ziekte voortschrijdt. Patiënten met de ziekte van Huntington worden ondersteund door psychotherapeutische zorg om beter met de stress van de ziekte om te kunnen gaan.
In het verdere verloop van de chorea huntingon treedt vaak een sterk gewichtsverlies op, dat verlicht zou moeten worden door een bijzonder calorierijk dieet voor de getroffen persoon.
Sommige therapieën om de ziekte van Huntington te verlichten of zelfs te genezen, bevinden zich nog in de experimentele fase. Het toedienen van enzymen maakt het bijvoorbeeld mogelijk om het verval van zenuwcellen enigszins te vertragen. Een medicamenteuze therapie die de afbraak van zenuwcellen volledig kan voorkomen, is nog niet bekend.
Outlook en voorspelling
De ziekte van Huntington heeft een slechte prognose. Bovendien is de ziekte niet te genezen met de huidige medische en juridische mogelijkheden. De genetische ziekte heeft een progressief beloop dat ondanks alle inspanningen niet kan worden gestopt. De medisch genomen maatregelen zijn erop gericht om een langzame progressie van de ziekte te bewerkstelligen en de bestaande kwaliteit van leven zo lang mogelijk te behouden.
Volgens de berekende waarden overlijdt de patiënt gemiddeld ongeveer 19 jaar na de diagnose van de ziekte. Dankzij medische vooruitgang en medisch onderzoek zijn de afzonderlijke fasen van de ziekte van Huntington langer bewaard gebleven en is het begin van de dood uitgesteld. Daarnaast zijn er binnen de afzonderlijke fasen meer therapeutische opties om de patiënt te stabiliseren en het algemeen welzijn te verbeteren.
De beschikbare therapie-opties worden aanbevolen en individueel gebruikt, afhankelijk van de huidige symptomen. Er moeten regelmatig controles worden uitgevoerd, zodat de patiënt optimale zorg kan krijgen. Bovendien kunnen specialisten in speciaal opgerichte centra voor de behandeling van de ziekte van Huntington beter zorgen voor aanpassing aan het beloop van de ziekte. Aangezien niet alle aanbevolen therapieën worden gefinancierd door zorgverzekeraars, wordt het beloop van de ziekte sterk beïnvloed door de financiële mogelijkheden van de patiënt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen geheugenstoornissen en vergeetachtigheidpreventie
De ziekte van Huntington kan niet worden voorkomen. Een getroffen persoon die het gemuteerde gen draagt, zal zeker ziek worden. Kinderen van zieke mensen hebben een risico van 50% om de ziekte van Huntington te ontwikkelen. Er is geen manier om dit risico te voorkomen. De enige optie is om geen biologische kinderen te krijgen en een prenataal onderzoek van het genetisch materiaal van het ongeboren kind en - als de ziekte van Huntington positief is - een mogelijke zwangerschapsafbreking. Ethisch gezien is dit echter zeer controversieel.
Nazorg
De ziekte van Huntington is nog niet te genezen.Het is des te belangrijker om te profiteren van constante en continue therapie en behandeling. De behandeling heeft tot doel symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bewegingsstoornissen kunnen medisch worden behandeld met behulp van neuroleptica. Depressie kan worden behandeld met de toediening van antidepressiva.
Naast medische behandeling kunnen fysiotherapie en ergotherapie nuttig zijn voor de patiënt. Op deze manier kan worden getracht de bewegingssequenties beter op elkaar af te stemmen. Ook is het raadzaam om een logopedist in te schakelen om spraak- en slikstoornissen tegen te gaan en te verminderen.
Ondanks behandeling met neuroleptica en antidepressiva, moeten ook psychotherapie en psychiatrische hulp worden overwogen. Dit kan niet alleen een opluchting zijn voor de patiënt zelf, maar ook voor de naasten. Vaak hebben patiënten ook baat bij deelname aan een zelfhulpgroep van andere getroffen mensen.
Omdat patiënten met de ziekte van Huntington vaak het risico lopen om snel af te vallen als gevolg van de moeilijke opname van voedsel, moet calorierijk en gemakkelijk opneembaar voedsel worden verstrekt. Makkelijk door te slikken voedingsmiddelen, zoals pap, pudding, kwark en vloeistoffen, zijn hier geschikt.
Ten slotte mogen experimentele benaderingen niet categorisch worden uitgesloten. Nieuwe therapieaanbiedingen en behandelmethoden moeten worden overwogen. Er is zeker een kans dat dit resulteert in een grotere symptoomvrijheid.
U kunt dat zelf doen
Zelfhulpopties zijn beperkt bij de ziekte van Huntington. Door het beloop van de ziekte zijn er volgens de huidige wetenschappelijke stand van zaken geen mogelijkheden die leiden tot symptoomverlichting of genezing.
Het ziekteverloop is progressief, zodat zieke mensen ervoor moeten zorgen dat hun welzijn ondanks de toenemende symptomen in het dagelijkse leven behouden blijft. Om verrassingen of onaangename situaties te voorkomen, is het handig als de betrokkene volledig is geïnformeerd over het verloop van de ziekte. Tegelijkertijd moet de nabije sociale omgeving bewust worden gemaakt. Door het verstrekken van informatie kunnen situaties met te hoge eisen worden voorkomen of geminimaliseerd. Omdat het een erfelijke ziekte is, is het nuttig ervaringen onder de zieken te delen.
Deelname aan het sociale leven is belangrijk voor de geestelijke gezondheid. Vrijetijdsbesteding en voldoende lichaamsbeweging verbeteren het welzijn. Bovendien kunnen met een gezonde levensstijl het organisme en het immuunsysteem voldoende worden versterkt. Verontreinigende stoffen zoals alcohol en nicotine moeten worden vermeden.
Met een uitgebalanceerd en vitaminerijk dieet, voldoende slaap en het naleven van rustfasen krijgt het lichaam nieuwe kracht. Tegelijkertijd kan het zichzelf verdedigen tegen binnendringende ziekteverwekkers. Verschillende ontspanningsmethoden zoals meditatie of yoga kunnen worden gebruikt voor mentale versterking. Dit helpt bij het emotioneel omgaan met de ziekte.
.jpg)
.jpg)
