De Muckle Wells-syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte die tot de amyloïdose-groep behoort en een ontstekingsreactie in het lichaam veroorzaakt. Kenmerkende symptomen zijn koorts, netelroos en later gehoorproblemen. De behandeling is medicinaal en is primair gericht tegen de kettingreactie die ontstekingsverschijnselen veroorzaakt.
Wat is het Muckle-Wells-syndroom?
© olando - stock.adobe.com
Bij de Muckle Wells-syndroom is een auto-inflammatoire ziekte die de Wereldgezondheidsorganisatie classificeert als niet-neuropathische erfelijke familiale amyloïdose (E85.0). Het medicijn noemt amyloïdose-afzettingen van eiwitten die zich ophopen in de ruimtes tussen de cellen.
Bij een auto-inflammatoire ziekte zoals het Muckle-Wells-syndroom zet het lichaam processen in gang die eigenlijk bedoeld zijn als reactie op een ontsteking. De verschillende symptomen, zoals koorts, dienen om bacteriën en andere vreemde voorwerpen beter te bestrijden. Bij het Muckle-Wells-syndroom treedt deze reactie echter op zonder dat er een daadwerkelijke ontsteking aanwezig is.
Auto-inflammatoire ziekten zijn dus vergelijkbaar met auto-immuunziekten waarbij de afweerreactie van het lichaam gericht is tegen het immuunsysteem en niet tegen een schijnontsteking.
oorzaken
Het Muckle-Wells-syndroom is een erfelijke ziekte. Het wordt via het NLRP3-gen op het eerste chromosoom doorgegeven aan kinderen van minimaal één ouder. Andere auto-inflammatoire ziekten kunnen ook gebaseerd zijn op een verandering in NLRP3. Het gemodificeerde gen is dominant en leidt daarom tot het uitbreken van de ziekte, ook al komt het maar één keer voor in de genetische code. Niet elk kind van een getroffen persoon hoeft echter ook ziek te worden.
Mensen hebben een diploïde set chromosomen: elk chromosoom is normaal gesproken twee keer aanwezig. Als slechts één ouder lijdt aan het Muckle-Wells-syndroom en een tweede gezond chromosoom heeft naast het ziektedragende chromosoom 1, is de kans op overerving ongeveer 50 procent. Het NLRP3-gen codeert voor een specifiek eiwit, het zogenaamde cryopyrine.
Cryopyrine neemt deel aan de overdracht van ontstekingssignalen en de geprogrammeerde zelfmoord van cellen (apoptose). Bovendien stimuleert het de synthese van interleukine-1β - een boodschappersubstantie die ontstekingen bevordert. Interleukine-1β stimuleert op zijn beurt de levercellen om serum-amyloïde A-eiwit (SAA) te produceren.
De geneeskunde kent tegenwoordig drie verschillende soorten acute fase SAA's, die het lichaam produceert als reactie op ontstekingssignalen: SAA-1 en SAA-2 spelen voornamelijk een rol bij de ontstekingsreactie van de lever, terwijl SAA-3 ook een rol speelt in andere weefsels. treedt op.
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van het Muckle-Wells-syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Kenmerkend zijn echter de terugkerende, onderbroken episodes van de ziekte. Tijdens de afleveringen worden symptomen die indicatief zijn voor immuun- en ontstekingsreacties meer uitgesproken. Patiënten hebben meestal koorts tijdens deze fasen of hebben op zijn minst een verhoogde temperatuur.
De koorts komt vaak voor bij spierpijn en gewrichtsongemakken. Netelroos komt ook veel voor bij het Muckle-Wells-syndroom. De geneeskunde noemt deze huidreactie urticaria. Het leidt tot striemen, die verschijnen als kleine bultjes in de huid als het onderliggende weefsel opzwelt. Vaak is de huid ook rood gekleurd.
In het latere verloop van de ziekte kunnen de getroffenen hun gehoor verliezen. Het gehoorvermogen neemt in de regel aanvankelijk slechts licht af en neemt vervolgens continu af.De progressieve amyloïdose beschadigt het orgaan van Corti tussen de slak en het trommelvlies en / of de nervus vestibulocochlearis. Als gevolg hiervan wordt het slakkenhuis in het binnenoor minder functioneel.
De geneeskunde noemt de nervus vestibulocochlearis ook de auditieve evenwichtszenuw - het is ook verantwoordelijk voor het evenwichtsgevoel. Duizeligheid en misselijkheid zijn daarom ook symptomen van het Muckle-Wells-syndroom. Vermoeidheid, concentratieproblemen en kortstondig bewustzijnsverlies komen minder vaak voor.
De progressieve schade aan de nieren veroorzaakt een aantal andere symptomen: er zit een onnatuurlijk hoge hoeveelheid eiwit in de urine (proteïnurie) en de getroffenen hebben een significant verhoogd risico op acuut nierfalen.
Diagnose en ziekteverloop
Het Muckle-Wells-syndroom lijkt zeer zeldzaam te zijn, hoewel exacte gegevens niet beschikbaar zijn. In veel gevallen wordt het pas tijdens de adolescentie merkbaar. Naarmate de ziekte vordert, nemen de symptomen toe in aantal en ernst. Artsen stellen de diagnose vaak na het nemen van een gedetailleerde medische geschiedenis en na het uitsluiten van andere oorzaken van de symptomen.
In de laboratoriumtest geven de verhoogde bezinkingssnelheid en een hoog gehalte aan C-reactief proteïne in het bloed meer informatie. Een genetische test kan uiteindelijk duidelijkheid verschaffen of de betrokkene drager is van het gewijzigde NLRP3-gen, dat het Muckle-Wells-syndroom veroorzaakt. De genetische test is echter niet absoluut noodzakelijk voor de diagnose.
Complicaties
Het Muckle-Wells-syndroom veroorzaakt voornamelijk ernstige roodheid van de huid. De aangetaste delen van het lichaam kunnen ook opzwellen en worden aangetast door onaangename jeuk. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen zich schamen en ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Psychische klachten of depressie kunnen ook voorkomen.
Het Muckle-Wells-syndroom kan ook leiden tot pijn in de spieren en gewrichten. Vooral 's nachts kan deze pijn leiden tot slaapproblemen en daarmee tot irritatie bij de patiënt. De getroffenen blijven gewoonlijk last van koorts en een verzwakt immuunsysteem. Hierdoor komen vaker infecties of ontstekingen voor, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt significant afneemt.
De concentratie neemt ook af en de getroffenen zien er uitgeput en moe uit. Het Muckle-Wells-syndroom verhoogt het risico op nierfalen aanzienlijk. Complicaties doen zich meestal voor wanneer het Muckle-Wells-syndroom niet wordt behandeld. De inwendige organen falen en de betrokken persoon sterft.
De behandeling zelf kan met behulp van medicatie plaatsvinden en de klachten aanzienlijk verminderen. Het is niet universeel te voorspellen of het Muckle-Wells-syndroom zal leiden tot een vermindering van de levensverwachting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als de eerste tekenen van het Muckle-Wells-syndroom worden opgemerkt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Spierpijn, gewrichtsongemakken en rood worden van de huid duiden op een ernstige ziekte, die altijd door een arts moet worden opgehelderd en vervolgens moet worden behandeld. De arts kan vaststellen of de symptomen daadwerkelijk worden veroorzaakt door het Muckle-Wells-syndroom en in samenwerking met verschillende specialisten voor inwendige ziekten een passende behandeling starten. Als dit vroeg gebeurt, kunnen ernstige gezondheidscomplicaties meestal worden uitgesloten.
Als er echter striemen of zelfs gehoorstoornissen of evenwicht optreden, is de stofwisselingsziekte mogelijk al vergevorderd. Uiterlijk op dit punt moet een specialist worden geraadpleegd die de symptomen kan verhelderen en, indien nodig, de behandeling kan starten. Bij acuut nierfalen moet de spoedarts worden geroepen. Verdere therapie vindt plaats in een gespecialiseerde kliniek voor stofwisselingsziekten. Getroffenen kunnen eerst hun huisarts of een specialist in inwendige ziekten raadplegen. Kinderen moeten bij de kinderarts worden gepresenteerd als ze het Muckle-Wells-syndroom vermoeden.
Therapie en behandeling
Eerdere therapieën kunnen het Muckle-Wells-syndroom niet volledig genezen, aangezien de oorzakelijke mutatie levenslang aanhoudt; de symptomen zijn echter meestal te behandelen. Artsen gebruiken meestal medicijnen om de ontstekingsreactie te stoppen. Een van hen is anakinra. Het is een interleukine-1-receptorantagonist.
Anakinra kan het gehoor verbeteren op symptomatisch niveau en normaliseert de bezinkingssnelheid van erytrocyten en het C-reactieve proteïne. De getroffenen injecteren het gewoonlijk elke dag op ongeveer hetzelfde tijdstip onder de huid. Anakinra vermindert de effecten van zowel interleukine-1α als interleukine-1β. Een ander medicijn genaamd canakinumab richt zich specifiek op interleukine-1β, dat de auto-inflammatoire respons bij het Muckle-Wells-syndroom medieert.
Canakinumab blijft enige tijd in het lichaam hangen; Patiënten krijgen de injecties met een tussenpoos van enkele weken. Medicijnen gebruiken vaak cortison om de symptomen van een ontsteking te verlichten. Bovendien nemen de getroffenen vaak pijnstillers. Indien onbehandeld, leidt het Muckle-Wells-syndroom tot progressieve handicaps en orgaanfalen.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenOutlook & prognose
Het Muckle-Well-syndroom heeft een relatief slechte prognose. De behandeling van de genetische ziekte is puur symptomatisch. Vroegtijdige behandeling kan pijn en ontsteking verminderen. De fysieke misvormingen kunnen worden behandeld met een vroege diagnose, maar niet volledig worden gecorrigeerd. Getroffen mensen hebben altijd fysieke beperkingen. De slechte algemene fysieke en mentale toestand leidt vaak tot emotionele klachten. De kwaliteit van leven is over het algemeen sterk verminderd en het welzijn blijft achteruitgaan naarmate de ziekte vordert.
Voorgeschreven medicatie zoals cortison of rilonacept worden in verband gebracht met bijwerkingen die het welzijn bovendien beperken. Hetzelfde geldt voor eventuele ingrepen aan de gewrichten die risicovol zijn vanwege het risico op ontsteking. Het onbehandelde Muckle-Wells-syndroom is progressief. De handicaps en misvormingen nemen toe en veroorzaken bijkomende ziekten. De levensverwachting wordt verminderd door infecties, amyloïdose en andere aandoeningen.
De prognose van het Muckle-Well-syndroom is gebaseerd op andere factoren, zoals het type therapie en eventuele bijkomende ziekten. De verantwoordelijke specialist geeft de patiënt en zijn familieleden meestal een precieze prognose, die kan worden gebruikt om verdere maatregelen nauwkeurig te plannen.
preventie
Aangezien het Muckle-Wells-syndroom een genetische ziekte is, is preventie momenteel niet mogelijk. In de toekomst kunnen genetische manipulatiebehandelingen de fout in het NLRP3-gen elimineren om te voorkomen dat het syndroom wordt geërfd.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen die lijden aan het Muckle-Wells-syndroom geen speciale of directe vervolgmaatregelen beschikbaar. Idealiter zou u bij de eerste tekenen en symptomen een arts moeten raadplegen, zodat er geen andere complicaties of verdere verergering van de symptomen zijn. Het Muckle-Wells-syndroom kan zichzelf niet genezen, dus de getroffenen moeten in een vroeg stadium een arts raadplegen.
Aangezien dit een genetische ziekte is, is een genetisch onderzoek en advies aan te raden als u kinderen wilt hebben. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. De juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie moet altijd in acht worden genomen. Raadpleeg bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst een arts.
Regelmatige controle door een arts is ook erg belangrijk bij het Muckle-Wells-syndroom, omdat met name de interne organen negatief kunnen worden beïnvloed door het syndroom. Bij gehoorproblemen moet u hoortoestellen gebruiken. Vooral bij kinderen moeten ouders ervoor zorgen dat hoortoestellen correct worden gedragen en dat ze de medicatie correct innemen. In veel gevallen beperkt dit syndroom de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk.
U kunt dat zelf doen
Het Muckle Wells-syndroom moet eerst door een arts worden behandeld. Omdat de erfelijke ziekte een zeer negatief effect heeft op het algemeen welzijn, is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het tegengaan van de individuele symptomen door middel van rust, bescherming en individuele maatregelen.
U kunt dit bijvoorbeeld doen door uw dieet aan te passen. In overleg met de arts en een voedingsdeskundige kan een passend dieet worden samengesteld. We raden voedingsmiddelen aan met veel vitamines en mineralen, bijvoorbeeld noten, fruit en groenten, omdat deze helpen bij koorts, netelroos en andere typische klachten. Als de nieren erbij betrokken zijn, moeten alcohol, cafeïne en andere dranken die het orgaan extra belasten, worden vermeden. Voedsel dat te zout of pittig is, mag ook niet meer worden geconsumeerd, omdat dit de nieren aanzienlijk belast. Als de arts speciale dieetwensen stelt, moet de patiënt deze als richtlijn gebruiken.
Na de acute fase kan het immuunsysteem worden versterkt door middel van matige inspanning. Er zijn wandelingen en oefeningen van yoga of aerobics. Welke maatregelen in detail zinvol zijn, hangt altijd af van de individuele symptomen van de auto-inflammatoire ziekte en moet samen met de huisarts worden uitgewerkt.
.jpg)
.jpg)
