Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome

De Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome wordt gekenmerkt door een meervoudige koppeling van de duim, die vaak wordt geassocieerd met syndactylieën en meerdere koppelingen van de tenen. Het malformatiesyndroom ontstaat op basis van een genetische mutatie en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, waarbij de expressiviteit onderhevig is aan variabiliteit. De patiënten worden behandeld door middel van chirurgische amputatie.

Wat is tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom?

Polydactylia zijn ziekten waarbij de patiënt lijdt aan meerdere ledematen van de vingers of tenen. Een dergelijke structuur met meerdere ledematen is ook kenmerkend voor het polysyndactyliesyndroom met drie ledematen. Dit complex van symptomen is een uiterst zeldzame geboorteafwijking die soms wordt geclassificeerd als misvormingssyndromen.

Het complex wordt ook wel tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom genoemd postaxiale polydactylie type 2. Het misvormingssyndroom treft niet alleen de handen maar ook de voeten en wordt voornamelijk gekenmerkt door een vingervormige driedelige duim, die eventueel gepaard kan gaan met een optionele duplicatie van de duimelementen. Het Holt-Oram-syndroom heeft vergelijkbare misvormingen en wordt geassocieerd met het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom, evenals Fanconi-anemie.

De prevalentie van het syndroom is naar verluidt ongeveer één geval op 1.000.000 mensen. Familiale clusters werden waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. De wetenschap gaat er daarom van uit dat het misvormingscomplex erfelijk is. De autosomaal dominante overerving met penetrantie en variabele expressiviteit wordt gegeven als overerving.

oorzaken

Het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom is genetisch bepaald. Een mutatie is geassocieerd met het malformatiesyndroom.De ziekte zou gebaseerd zijn op mutaties in het LMBR1-gen. Dit gen bevindt zich in de 7q36.3-genlocus en neemt de codering in het DNA op zich voor een eiwit met de naam Limb region 1-eiwit homoloog. Het is nog niet duidelijk of het eiwit direct betrokken is bij de ontwikkeling van ledematen.

Als het coderende gen echter is gemuteerd, vertoont het eiwit abnormale activiteit en veroorzaakt het dus vermoedelijk de symptomen van het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom. De exacte relatie tussen het genetisch defect en de individuele gevolgen ervan is niet definitief onderzocht. Ook is nog niet bekend of naast genetische factoren ook externe factoren bijdragen aan het ontstaan ​​van het syndroom.

Als er geen familiale accumulatie van het syndroom in een familie is, kan waarschijnlijk nog een nieuwe mutatie van het gen optreden, wat leidt tot een sporadisch tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom hebben afwijkingen in de handen en soms voeten. U heeft last van polydactylie, die zich voornamelijk manifesteert in het gebied van de duim. De duim van de patiënt heeft meerdere ledematen, vooral drie ledematen. De duimfunctie blijft meestal behouden. De meerdere schakels van de duim lijken vingervormig.

In sommige gevallen is er naast de meerdere ledematen syndactylie van de vingers of tenen. Dat is altijd het geval wanneer de ledematen van de hand of voet aan elkaar zijn gegroeid. Net zoals de poly- en syndactylieën van de hand zich primair op de duim manifesteren, hebben ze de neiging zich te manifesteren op de voeten van de patiënt op de grote teen.

Bij de meeste patiënten zijn de veranderingen in de voet veel minder uitgesproken. Voor sommigen zijn ze nauwelijks zichtbaar en voor anderen helemaal niet. Zelfs binnen dezelfde familie kan de mate van misvorming sterk variëren.

diagnose

De diagnose van tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom is gebaseerd op het klinische beeld van de patiënt. Aangezien er naast de genoemde misvormingen geen andere misvormingen zijn, is de differentiële diagnostische differentiatie van andere misvormingssyndromen vrij eenvoudig in de context van diagnostiek.

Er bestaat een risico op verwarring tussen het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom en het Holt-Oram-syndroom. In geval van twijfel kan de afbakening plaatsvinden door middel van moleculair genetische analyse. De prognose voor de patiënten is uitstekend. Enerzijds hebben de misvormingen meestal geen nadelige invloed op de functie van de ledematen van de hand en voet en anderzijds kunnen ze in de meeste gevallen worden gecorrigeerd.

Aangezien er geen andere misvormingen zijn dan de anomalieën van de tenen en vingers, is het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom een ​​van de prognostisch meest gunstige misvormingssyndromen.

Complicaties

Het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom leidt in de meeste gevallen tot ernstige anomalieën en misvormingen van voeten en handen. De functies van de individuele vingers en tenen blijven meestal behouden, hoewel het syndroom nog steeds het dagelijkse leven van de patiënt kan beperken. Veel activiteiten zijn in veel gevallen slechts beperkt mogelijk of gaan gepaard met complicaties.

Vooral bij kinderen kan plagen en pesten optreden als gevolg van het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom. Kinderen krijgen dan depressies of andere psychische klachten en hebben een verminderde kwaliteit van leven. Niet alle patiënten hebben last van veranderingen in handen en voeten, waardoor deze alleen in één van de extremiteiten kunnen voorkomen.

Er is meestal geen causale behandeling voor tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom. Om deze reden is amputatie van het betreffende ledemaat alleen mogelijk als de patiënt dat wenst. In veel gevallen worden de symptomen niet gecorrigeerd, tenzij ze leiden tot beperkingen in het leven van de patiënt.

De meeste getroffenen klagen echter over de esthetische aspecten, die tot psychische klachten kunnen leiden. De amputatie leidt niet tot verdere complicaties of klachten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als het syndroom in de familie zich opstapelt, moet tijdens de zwangerschap een onderzoek worden uitgevoerd. Aanstaande ouders dienen bij relevante risicofactoren contact op te nemen met de verantwoordelijke arts en een afspraak te maken voor een echo-onderzoek.

De ziekte wordt meestal uiterlijk na de geboorte vastgesteld en kan vervolgens gericht worden behandeld. Bij chronische pijn en andere complicaties dient een arts te worden geraadpleegd. Bij een ongeval of val door een verkeerde uitlijning moeten in ieder geval de hulpdiensten worden ingeschakeld.

Een medische correctie van de misvorming is absoluut noodzakelijk. Bovendien kan fysiotherapeutische ondersteuning worden aanbevolen. Omdat de getroffenen later in hun leven vaak minderwaardigheidscomplexen en andere psychische aandoeningen ontwikkelen, moet een psycholoog worden geraadpleegd. Alleen de verantwoordelijke arts kan echter de gedetailleerde maatregelen beantwoorden die moeten worden genomen. Naast de huisarts kan een specialist voor misvormingen of een specialist voor het betreffende symptoom worden ingeschakeld.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Voor patiënten met het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom is er geen causale therapie in engere zin beschikbaar, omdat de oorzaak een genetische mutatie is. De afwijkingen worden dus niet causaal, maar symptomatisch behandeld. De behandeling hangt dus sterk af van de symptomen in het individuele geval. In de meeste gevallen worden de misvormingen in eerste instantie niet gecorrigeerd in de eerste keer na de geboorte.

Dit geldt vooral in het geval van bijkomende syndactylieën, die moeilijker te corrigeren zijn naarmate de handen en voeten van de getroffen persoon kleiner zijn. Aangezien polydactylen de functie van de hand of voet niet aantasten, is chirurgische correctie vanuit medisch oogpunt niet absoluut noodzakelijk. Syndactylia kan de functie echter aantasten. Voor correctie zijn chirurgische scheidingsprocedures beschikbaar, die meestal vanaf een bepaalde leeftijd met succes worden bekroond, vooral in het geval van vliezige syndactylieën.

Amputatie van meerdere ledematen bij polydactylie kan ook zinvol zijn vanaf een bepaalde leeftijd, aangezien het betreffende kind uiterlijk op school te maken kan krijgen met afwijzing of zelfs discriminatie. Als dit verband klopt, kunnen er in de loop van het leven ernstige psychische problemen ontstaan. Chirurgische amputatie is zinvol om een ​​dergelijke cursus te vermijden.

Outlook & prognose

Het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom geneest niet vanzelf. Om deze reden zijn patiënten altijd afhankelijk van behandeling voor de ziekte om de symptomen permanent te verlichten.

Als er geen behandeling is, treden er verschillende veranderingen op aan de voeten van de patiënt. Vooral de grote tenen worden aangetast, hoewel in zeldzame gevallen ook de duimen van de vingers kunnen worden aangetast. In het dagelijks leven doen zich moeilijkheden voor, die een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt en het dagelijks leven beperken. Als gevolg hiervan kunnen kinderen ook last hebben van pesten of plagen, wat leidt tot psychische problemen of zelfs depressie.

Behandeling van tripartiete duim polysyndactylie syndroom wordt altijd uitgevoerd in de vorm van amputatie. Er zijn geen verdere complicaties of klachten en de symptomen worden volledig verlicht. Ook de functie van de hand of voet wordt niet negatief beïnvloed. Het syndroom vermindert ook de levensverwachting van de patiënt niet. Vroegtijdige behandeling in de kindertijd kan mogelijke psychische klachten of depressie direct voorkomen.

preventie

Het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom kan niet in engere zin worden voorkomen, aangezien het een genetische ziekte is. In de breedste zin kan erfelijkheidsadvisering in de zwangerschapsplanningsfase worden omschreven als een preventieve maatregel.

Nazorg

Bij tripartiet duimpolysyndactyliesyndroom zijn de maatregelen en mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Omdat het een aangeboren en erfelijke ziekte is, is een volledige of causale behandeling meestal niet mogelijk. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, waarbij de primaire focus ligt op vroege opsporing van de ziekte.

Hoe eerder het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Als de patiënt kinderen wil, kan er ook erfelijke begeleiding worden gegeven. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op kinderen. De behandeling zelf vindt plaats door middel van chirurgische ingrepen en verschillende therapieën.

In veel gevallen kunnen oefeningen van deze therapieën ook bij u thuis worden uitgevoerd, wat de genezing versnelt. Bedrust moet in ieder geval na de procedure in acht worden genomen. De betrokken persoon moet rusten en voor zijn lichaam zorgen. Zorg en steun van familieleden en vrienden is ook erg belangrijk en kan de genezing helpen versnellen. Of het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom de levensverwachting van de getroffenen zal verminderen, kan niet universeel worden voorspeld.

U kunt dat zelf doen

Zelfhulpmogelijkheden voor het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom zijn beperkt. Een verandering in fysieke omstandigheden kan niet worden bereikt met uw eigen middelen. In het dagelijks leven moet de nadruk liggen op het omgaan met de misvorming.

Kinderen die met de genetische ziekte worden geboren, moeten zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over de veranderingen in hun lichaam in vergelijking met de lichaamsbouw van gezonde mensen. Een open benadering om anders te zijn dan normaal, helpt het kind in contact te komen met medemensen en speelkameraadjes van dezelfde leeftijd. Het zelfvertrouwen van het kind moet worden ondersteund en bevorderd.

Het kind heeft hulp nodig bij emotionele of mentale problemen. In de meeste gevallen is de hulp van familieleden of familieleden die ook ziek zijn voldoende. Samen kunnen ze de uitdagingen van het dagelijks leven oefenen. Het kind is nu voorbereid op de omgeving en leert zich te doen gelden in onaangename situaties. Tegelijkertijd mogen de visuele veranderingen niet te veel voorkomen in de dagelijkse focus van de gebeurtenissen.

Het is belangrijk om de sterke punten van het kind te promoten en de vreugde van het leven te ontdekken. Met het tripartiete duimpolysyndactyliesyndroom kan het kind symptoomvrij leven. Het is een optische fout die het leven niet schaadt of bedreigt.