De Dubin Johnson-syndroom is een erfelijke ziekte die voornamelijk de lever aantast. Symptomen zijn onder meer geelzucht, verhoogde bilirubinespiegels in het bloed en leverafwijkingen. Een causale behandeling is niet mogelijk, maar in de meeste gevallen ook niet nodig.
Wat is het Dubin-Johnson-syndroom?
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com
Dubin-Johnson-syndroom behoort tot de stofwisselingsziekten en is ondergeschikt aan de groep stoornissen van het bilirubinemetabolisme. De patholoog Isidore N. Dubin en de militaire arts en patholoog Frank B. Johnson gaven het syndroom zijn naam. De twee onderzoekers waren de eersten die dit klinische beeld in 1954 beschreven.
Het Dubin-Johnson-syndroom treft vooral de lever, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de individuele symptomen. De mutatie die het Dubin-Johnson-syndroom veroorzaakt, bevindt zich op een van de autosomen, dat wil zeggen niet op het X- of Y-chromosoom. Er zijn echter meer vrouwen dan mannen die aan deze erfelijke ziekte lijden. Bij mensen bestaat elk chromosoom twee keer.
De ziekte is recessief: als een persoon een 10e chromosoom heeft met de mutatie en een 10e chromosoom zonder, breekt het Dubin-Johnson-syndroom niet uit. Pas als twee gemuteerde chromosomen samenkomen, wordt de persoon ziek. Dit feit draagt ertoe bij dat de ziekte zeer zeldzaam is. De drager van een gemuteerd chromosoom kan het syndroom nog steeds erven als hij het gemuteerde chromosoom doorgeeft aan zijn kind en het kind een ziektedragend chromosoom krijgt van de andere ouder.
oorzaken
Een verandering in de genetische samenstelling is verantwoordelijk voor het Dubin-Johnson-syndroom. De mutatie leidt ertoe dat meer bilirubine de gal bereikt. Bilirubine is een geel pigment en wordt in het bloed aangetroffen. Daar maakt het deel uit van hemoglobine, het rode pigment in het bloed. Het bilirubine kan in het menselijk lichaam voorkomen als direct (geconjugeerd) of indirect bilirubine.
Het directe bilirubine heeft een glucuronzuurmolecuul. Glucuronzuur verhoogt de oplosbaarheid in water van biochemische stoffen. Het organisme reinigt het bloed in de lever en milt. In dit proces filteren de organen bloedbestanddelen die beschadigd zijn en daarom moeten worden vernieuwd. De verhoogde oplosbaarheid in water door glucuronzuur helpt het lichaam deze afgestoten stoffen uit te scheiden.
Bij het Dubin-Johnson-syndroom is dit proces verstoord. Het lichaam verwijdert het directe bilirubine niet voldoende, maar geeft het door aan het bloed - wat de typische symptomen van de erfelijke ziekte veroorzaakt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen geelzucht en leverproblemenSymptomen, kwalen en tekenen
Een van buitenaf gemakkelijk herkenbaar syndroom is geelzucht (geelzucht), dat vanaf de kindertijd de huid en de oogbal geel maakt. Een bestanddeel van het bloed, bilirubine genaamd, is verantwoordelijk voor de kleur. Bilirubine wordt aangemaakt wanneer het menselijk lichaam bloed afbreekt. Normaal gesproken is de stof slechts in kleine hoeveelheden aanwezig en veroorzaakt daarom geen gele kleur.
Bij mensen die aan het Dubin-Johnson-syndroom lijden of om andere redenen geelzucht ontwikkelen, is er echter te veel bilirubine: de gebruikelijke afbraak- en verwijderingsmechanismen mislukken. Samen met geelzucht treedt vaak galcongestie (cholestase) op. Geelzucht bij het Dubin-Johnson-syndroom wordt vaak juist gekenmerkt door het feit dat zich geen galcongestie vormt.
In atypische gevallen is galcongestie nog steeds mogelijk. De geneeskunde noemt ook de verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed hyperbilirubinemie. Het kan worden bewezen in laboratoriumtests. Als gevolg van de aandoening kan de lever gemakkelijk pigmenten in zijn cellen vergroten en afzetten.
Deze afzettingen verschijnen als zwarte vlekken in de lever. Bovendien kunnen mensen pijn in de bovenbuik ervaren. Ze scheiden ook meer galpigmenten uit dan normaal tijdens recidiverende geelzucht.
Diagnose en verloop
Artsen kunnen de diagnose stellen op basis van klinische symptomen: geelzucht, bilirubine en urobilinogenurie kunnen gemakkelijk worden opgespoord aan de hand van uitwendige tekenen en een laboratoriumurineonderzoek. In termen van differentiële diagnose moeten artsen onder meer het Rotor-syndroom uitsluiten, wat leidt tot een vergelijkbaar ziektebeeld.
Een genetische test kan ook aantonen of een persoon het gemuteerde gen draagt. Dubin-Johnson-syndroom manifesteert zich in de kindertijd. De getroffenen kunnen op jonge leeftijd aan geelzucht (icterus) lijden. Mensen met het Dubin-Johnson-syndroom hebben niet altijd geelzucht, maar ervaren opflakkeringen van bilirubine-pieken.
Het syndroom leidt in de regel niet tot lichamelijke beperkingen en patiënten kunnen een normaal leven leiden: ze zijn niet beperkt in het dagelijks leven en hebben ook geen lagere levensverwachting dan andere mensen.
Complicaties
Het belangrijkste klinische symptoom van het Dubin-Johnson-syndroom is geelzucht, dat voornamelijk de lever treft. De patiënten hebben een verhoogde concentratie bilirubine. Dit is een gele kleurstof in het bloed die daar deel uitmaakt van hemoglobine.
Het directe bilirubine heeft een glucuronzuurmolecuul dat de oplosbaarheid in water van de biochemische stoffen die zich in het organisme verzamelen, verhoogt. Bij gezonde mensen reinigt dit proces het bloed in de lever en milt. Bij patiënten met het Dubin-Johnson-syndroom is dit reinigingsproces verstoord, wat leidt tot het uitwendig zeer duidelijk herkenbare hoofdsymptoom geelzucht.
De gelige kleur van de huid is te wijten aan de verhoogde concentratie van bilirubine in het bloed. De natuurlijke afbraakmechanismen falen en veroorzaken verdere symptomen zoals pijn in de bovenbuik en de verhoogde uitscheiding van galsubstanties tijdens intermitterende geelzucht. In tegenstelling tot andere geelzuchtaandoeningen, wordt de geelzucht van het Dubin-Johnson-syndroom gekenmerkt door het feit dat er geen galwegobstructie is.
De lever kan de kleurstoffen die zwarte vlekken op het aangetaste orgaan veroorzaken, vergroten en opslaan. Ondanks deze complicaties ondervinden de patiënten geen lichamelijke beperkingen en kunnen ze een normaal leven leiden. Ze hebben ook geen andere levensverwachting dan gezonde mensen. Omdat het een genmutatie is, is het Dubin-Johnson-syndroom nog niet te behandelen. Therapie is niet nodig omdat de symptomen niet problematisch zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Dubin-Johnson-syndroom is medische behandeling niet altijd nodig. De ziekte moet echter nog steeds correct worden gediagnosticeerd, omdat patiënten bepaalde ingrediënten in hun dieet moeten vermijden. Meestal moet een arts worden gezien als de patiënt geelzucht heeft. De huid en ogen krijgen een gelige kleur. Deze klachten zijn direct met het oog te zien. Afzettingen verschijnen ook op de lever.
Bij het Dubin-Johnson-syndroom is allereerst een huisarts of een internist te zien. Een diagnose kan worden gesteld door middel van een echografie. Directe behandeling van het Dubin-Johnson-syndroom hoeft niet in alle gevallen te worden uitgevoerd.
De getroffenen moeten in hun leven afzien van oestrogenen om de symptomen van het syndroom te minimaliseren. Vooral vrouwen moeten rekening houden met deze vrijstelling bij het gebruik van anticonceptiepillen. Een sprekend contrastmiddel moet ook worden gebruikt voor röntgenfoto's tijdens andere medische bezoeken. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet negatief beïnvloed door deze ziekte.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De oorzaak van het syndroom kan vandaag niet worden behandeld, aangezien een genetische mutatie hiervoor verantwoordelijk is. Aangezien de symptomen meestal volledig onproblematisch zijn, is behandeling ook niet nodig.
Mensen die lijden aan het Dubin-Johnson-syndroom mogen echter geen oestrogenen gebruiken - bijvoorbeeld in de vorm van anticonceptiepillen voor vrouwen of als onderdeel van hormoontherapie.
Bovendien moeten gezondheidswerkers mogelijk het Dubin-Johnson-syndroom overwegen bij het kiezen van contrastmiddelen voor röntgenfoto's. Sommige contrastmiddelen kunnen door de getroffenen niet op dezelfde manier worden afgebroken als door degenen zonder het syndroom. Dit geldt in het bijzonder voor contrastmiddelen die jodium of broomsulfaleïne bevatten.
Outlook & prognose
Het Dubin-Johnson-syndroom kan niet causaal worden behandeld, dus symptomatische behandeling vindt altijd plaats bij deze ziekte. Dit is meestal een goede manier om de symptomen te beperken. Een intensieve behandeling is echter slechts in enkele gevallen echt nodig, zodat de getroffenen geen last hebben van bepaalde symptomen, tenzij het Dubin-Johnson-syndroom ernstig is.
Als er geen behandeling is voor dit syndroom, lijden de getroffenen aan geelzucht. De ernst van deze geelzucht is sterk afhankelijk van de ernst van het syndroom, zodat hier geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Het ureum kan ook sterk geel worden bij het Dubin-Johnson-syndroom. In sommige gevallen kan het ook pijn in de buik in de lever veroorzaken. Meestal zijn er geen verdere complicaties.
Het syndroom wordt met behulp van medicatie behandeld en beperkt de symptomen zeer goed. Er zijn geen bijwerkingen en de symptomen zijn volledig verlicht. Aangezien het Dubin-Johnson-syndroom kan worden overgedragen op toekomstige generaties, moeten de getroffenen genetische counseling ondergaan om te voorkomen dat het wordt overgedragen. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door het syndroom.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen geelzucht en leverproblemenpreventie
Dubin-Johnson-syndroom is een erfelijke ziekte en mensen met de ziekte kunnen niet voorkomen dat deze uitbreekt als ze de juiste genen hebben. Aangezien het syndroom genetisch recessief is, hoeven de kinderen van de getroffenen niet noodzakelijk ook ziek te worden. Omgekeerd hoeft een ouder niet aan het Dubin-Johnson-syndroom te lijden om het door te geven aan hun kind.
Nazorg
In het geval van het Dubin-Johnson-syndroom zijn er in de meeste gevallen geen vervolgmaatregelen beschikbaar. De getroffen persoon is primair afhankelijk van vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van dit syndroom zodat er geen verdere complicaties of andere klachten zijn. De focus ligt daarom op een vroege diagnose om verdere klachten te voorkomen.
Een directe en causale behandeling van het Dubin-Johnson-syndroom is meestal niet mogelijk. Degenen die lijden aan het Dubin-Johnson-syndroom zijn meestal afhankelijk van de inname van medicatie en hormonen.De dosering moet constant worden gecontroleerd en aangepast. In geval van twijfel of andere onduidelijkheden moet altijd eerst een arts worden aangegeven.
Regelmatige onderzoeken zijn ook nodig om verdere complicaties te voorkomen. Deze dienen ook met een arts te worden besproken. Vaak zijn de patiënten ook afhankelijk van mentale ondersteuning. Vooral de hulp en zorg van het eigen gezin en dat van vrienden en kennissen heeft een positief effect op het verdere verloop van het Dubin-Johnson syndroom. Bij ernstige psychische stoornissen dient echter altijd een specialist te worden geraadpleegd. Typisch vermindert het Dubin-Johnson-syndroom de levensverwachting van de getroffenen niet.
U kunt dat zelf doen
Mensen met het Dubin-Johnson-syndroom hebben absoluut medische behandeling nodig. Desalniettemin kan de therapie worden ondersteund met enkele middelen en zelfhulpmaatregelen.
Diverse soorten thee, zoals paardenbloem-, pepermunt- of oregano-bladthee, helpen tegen de typische gele koorts. Een beproefd middel is tomatensap met een beetje zout. Vleesbouillon verlicht ook de symptomen en voorziet het lichaam van belangrijke voedingsstoffen na een diarreeziekte. Andere huismiddeltjes die de symptomen van de ziekte kunnen verlichten, zijn bananenpap met honing, versgeperst limoensap en bietensap.
Zieke vrouwen mogen geen oestrogenen gebruiken - bijvoorbeeld als onderdeel van hormoontherapie of de anticonceptiepil. De verantwoordelijke arts kan precies aangeven welke maatregelen moeten worden genomen. Over het algemeen moeten mensen met het Dubin-Johnson-syndroom echter naar bed gaan en rusten. De gele koorts moet goed worden genezen om verdere complicaties en langetermijneffecten te voorkomen.
Na herstel moeten zieke mensen hun arts regelmatig bezoeken en hun lichamelijke gezondheid laten controleren. Bovendien worden lichaamsbeweging en dieetmaatregelen aanbevolen. Beide versterken het verzwakte immuunsysteem en reguleren het maagdarmkanaal en andere lichaamsprocessen. Als de symptomen plotseling terugkeren, is medisch advies vereist.
.jpg)
.jpg)
