EEC-syndroom

Bij de EEC-syndroom het is een zeldzame ziekte die bij de geboorte aanwezig is. De afkorting staat voor de termen E.ctrodactyly, E.ctodermale dysplasie en C.links (Engelse naam voor gespleten lip en gehemelte). De term ziekte vat dus de drie belangrijkste symptomen van het EEC-syndroom samen. Patiënten lijden aan een gespleten hand of gespleten voet en defecten in ectodermale dysplasie.

Wat is het EEG-syndroom?

Typische tekenen van het EEC-syndroom zijn syndactylieën, een gespleten voet of een gespleten hand en een gespleten lip en gehemelte aan beide zijden. In sommige gevallen is er echter alleen een hazenlip.
© Maos - stock.adobe.com

Het EEC-syndroom is een stoornis in de ontwikkeling van de getroffen persoon die al bij de geboorte is verholpen. Het EEC-syndroom ontwikkelt zich als gevolg van genetische mutaties bij de patiënt. De drie typische klachten van het EEC-syndroom zijn ectodermale dysplasie, ectrodactylie en een orofaciale spleet.

Kortom, het EEG-syndroom komt uiterst zelden voor. Hoewel de exacte frequentie van de ziekte niet bekend is, zijn er momenteel slechts iets meer dan 300 gevallen in de medische literatuur. In 1970 hebben verschillende artsen het EEC-syndroom als een onafhankelijke ziekte onderscheiden van andere ziekten met vergelijkbare symptomen.

Dit zijn de artsen Passarge, Rüdiger en Haase. Het EEC-syndroom wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Volgens vermoedens werd de eerste beschrijving van de ziekte in 1804 gemaakt door de doktoren Martens en Eckoldt.

oorzaken

In principe komt het EEC-syndroom voort uit genmutaties op bepaalde gensequenties. In de meeste gevallen ontwikkelt het EEC-syndroom zich door zogenaamde missense-mutaties. Deze vinden plaats op het gen TP63 op de genlocus 3q27. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van een transcriptiefactor die een belangrijke rol speelt bij de vorming van extremiteiten en het ectoderm.

Mutaties op dit gen zijn geassocieerd met het typische EEC-syndroom. Het fenotype en het genotype correleren gewoonlijk. Bij andere mutaties lijden patiënten aan misvormingen van het binnenoor en de oorschelp. Het EEC-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De penetrantie van het EEC-syndroom ligt tussen de 93 en 98 procent en is dus niet volledig. De expressiviteit van de ziekte is ook variabel.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van het EEC-syndroom verschillen sterk in individuele gevallen. De verschillende genetische mutaties zijn primair verantwoordelijk voor deze variaties. Typische tekenen van het EEC-syndroom zijn syndactylieën, een gespleten voet of een gespleten hand en een gespleten lip en gehemelte aan beide zijden. In sommige gevallen is er echter alleen een hazenlip.

De traankanalen van patiënten met het EEC-syndroom worden meestal aangetast door atresie, en de mensen zijn fotofoob en lijden aan conjunctivitis, chronische blefaritis en dacryocystitis. De iris van de patiënt is meestal blauw van kleur. De opzetstukken voor de tanden zijn vaak niet aanwezig of te klein.

De snijtanden zien er niet gemiddeld uit en lijken qua vorm op potloden. Het haar op het hoofd groeit slechts spaarzaam, en de groei van wimpers en wenkbrauwen is ook zwak. Patiënten hebben vaak licht, blond haar dat gemakkelijk krult. Meestal zijn de oorschelpen vervormd en hebben mensen ook last van gehoorverlies.

Er is ook choanale atresie, hypohidrose en hyperkeratose. De nagels op de vingers en tenen zijn vaak vervormd bij het EEC-syndroom. De nieren en urinewegen kunnen ook worden aangetast door misvormingen. De patiënten hebben veelal een droge huid die maar weinig pigmenten produceert en daardoor erg licht is.

In principe variëren de typische symptomen van het EEC-syndroom in individuele gevallen met betrekking tot hun ernst. De belangrijkste symptomen komen ook niet bij alle patiënten voor. De meeste mensen met het EEG-syndroom hebben echter een gemiddelde intelligentie, terwijl de lichamelijke ontwikkeling vaak wordt vertraagd.

diagnose

Bij het diagnosticeren van het EEG-syndroom zijn verschillende medisch specialisten betrokken. In het overleg met de patiënt probeert de arts de symptomen en de medische geschiedenis zo nauwkeurig mogelijk te achterhalen. Visuele en röntgenonderzoeken spelen een belangrijke rol bij het klinisch onderzoek.

Afhankelijk van de lokalisatie van de symptomen brengt de arts bijvoorbeeld de kaak of de extremiteiten in beeld en onderzoekt hij de nieren met echografie. De arts neemt wattenstaafjes van de huid en regelt een histologische laboratoriumanalyse van de monsters.

Een betrouwbare diagnose van het EEC-syndroom is meestal alleen mogelijk met behulp van een genetische test. De arts identificeert de typische genetische mutaties die het EEG-syndroom veroorzaken. Bij sommige embryo's is het EEC-syndroom al tijdens de zwangerschap op te sporen.

Passende prenatale onderzoeken zijn vooral nuttig in families waarin dergelijke mutaties al hebben plaatsgevonden. In de differentiële diagnose onderscheidt de behandelende arts het EEC-syndroom van het Hay-Wells-syndroom en ectodermale dysplasie.

Complicaties

De complicaties van het EEC-syndroom en de ernst ervan zijn voor de meeste mensen heel verschillend. De meeste patiënten hebben echter een gespleten voet en een gespleten hand. De lip kan ook worden aangetast door een spleet. Het EEC-syndroom leidt bij veel patiënten tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect vanwege het veranderde uiterlijk.

De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door het syndroom. In veel gevallen worden de tanden ook aangetast door misvormingen. Ook is de haargroei beperkt, waardoor er bijna geen haarvorming op het hoofd of op de wenkbrauwen is. Kinderen lijden vaak aan het EEG-syndroom omdat ze worden geplaagd vanwege hun veranderde uiterlijk.

Meestal ervaren patiënten gehoorverlies en een droge huid. De intelligentie wordt meestal niet beïnvloed door het EEC-syndroom en kan zich op de gebruikelijke manier ontwikkelen. Helaas is er geen behandeling voor het EEG-syndroom. Er kunnen echter chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om de misvormingen cosmetisch te corrigeren.

Fysiotherapie wordt ook vaak uitgevoerd om de bewegingen van de patiënt te versterken. Er zijn geen verdere complicaties met de behandelmethoden. De patiënt moet echter zijn hele leven met de symptomen van het EEG-syndroom leven.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien het EEC-syndroom meestal al sinds de geboorte aanwezig is, is het niet nodig om voor diagnose naar een arts te gaan. Omdat getroffenen echter aan verschillende misvormingen en misvormingen lijden, moet altijd een arts worden geraadpleegd als dit leidt tot beperkingen en klachten in het dagelijks leven. De tanden en oren kunnen ook door dit syndroom worden aangetast en moeten indien nodig worden gecorrigeerd. Als de patiënt plotseling gehoorverlies lijdt, moet een KNO-arts worden geraadpleegd.

Omdat de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind ook aanzienlijk wordt vertraagd door het EEG-syndroom, is een medisch onderzoek en verdere ondersteuning noodzakelijk. Dit kan ongemak op volwassen leeftijd voorkomen. Ook als het kind of de ouders psychische problemen hebben, moet een psycholoog worden geraadpleegd. Bovendien kan het EEC-syndroom ook leiden tot misvormingen van de nieren of de urinewegen, zodat ook deze delen van het lichaam regelmatig moeten worden onderzocht. Als de behandeling succesvol is, neemt de levensverwachting van de patiënt meestal niet af.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale therapie van het EEC-syndroom is niet mogelijk. De patiënten krijgen echter meestal een symptomatische behandeling die is afgestemd op hun symptomen door middel van chirurgische cosmetische correcties en orthodontische therapie. Fysiotherapie is ook nuttig voor de meeste patiënten. De prognose van het EEC-syndroom is in principe gunstig, zodat de zieken meestal een normale leeftijd bereiken.

Outlook & prognose

De prognose voor een EEC-syndroom is meestal erg gunstig. Meestal wordt de levensverwachting niet verminderd. In zeldzame gevallen kunnen echter complicaties optreden die fataal kunnen zijn. Tot op heden zijn er zeer weinig gevallen van deze autosomaal dominante mutatie beschreven. Maar aangezien het klinische beeld erg wisselend is, wordt uitgegaan van een groter aantal niet-gerapporteerde gevallen.

De ziekte wordt gekenmerkt door de drie hoofdtekens gespleten handen en gespleten voeten, gespleten lip en afwijkingen van verschillende ectodermale structuren, maar alle symptomen zijn bij individuele mensen verschillend en hoeven niet tegelijkertijd op te treden. Deze variabiliteit bepaalt ook de individuele prognose voor de ziekte.

Als hypohidrose, d.w.z. het verminderde vermogen om te zweten, een van de dominante symptomen is, is er altijd het risico van levensbedreigende complicaties. Door de verminderde transpiratie kan de lichaamswarmte niet effectief worden afgevoerd als de kleding te dik is, de buitentemperatuur of lichamelijke inspanning te hoog is, wat kan leiden tot sterfgevallen door warmteopbouw. Daarom is de juiste behandeling van hypohidrose een van de belangrijkste elementen van de therapie voor het EEG-syndroom.

Sommige mensen hebben ook last van gehoorverlies. Bovendien is een constante oftalmologische behandeling vereist om cataracten of hoornvlieslittekens te voorkomen. Hoewel de levensverwachting bijna normaal is, wordt de kwaliteit van leven vaak beperkt door de vele zichtbare anomalieën. Dit kan in individuele gevallen leiden tot psychische problemen en sociale uitsluiting.

preventie

Het EEC-syndroom is genetisch van aard en gaat dus niet aan preventieve maatregelen. Alleen prenatale diagnose kan worden uitgevoerd. De ziekte beperkt de levensverwachting echter nauwelijks.

Nazorg

In het geval van het EEC-syndroom zijn de maatregelen of opties voor nazorg meestal zeer beperkt. Omdat dit ook een aangeboren ziekte is, kan deze niet volledig en dus alleen symptomatisch worden behandeld. Volledige genezing kan niet worden bereikt.

Hoe eerder het EEC-syndroom wordt herkend, hoe beter het verdere verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn. Indien de patiënt in de loop van zijn leven kinderen wil krijgen, kan er ook erfelijkheidsadvies plaatsvinden. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen. De behandeling van het EEC-syndroom wordt meestal uitgevoerd met behulp van fysiotherapie, zodat de mobiliteit van de persoon wordt vergroot.

Enkele van de misvormingen kunnen ook tijdens het proces worden gecorrigeerd. In veel gevallen kan de getroffen persoon de oefeningen thuis zelf doen en zo het herstel bevorderen. Na een operatie is het belangrijk om voor bedrust te zorgen zodat het lichaam kan herstellen. Psychologische ondersteuning is ook erg nuttig bij het EEC-syndroom, zodat depressie en andere psychische stoornissen niet voorkomen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door het EEC-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Met het EEC-syndroom hebben de patiënten geen manier om met hun eigen capaciteiten een verandering of genezing van de lichamelijke afwijkingen te bewerkstelligen. De erfelijke ziekte werd tot dusverre als ongeneeslijk beschouwd. Er moet medische samenwerking plaatsvinden om bepaalde beperkingen te corrigeren.

In het dagelijks leven kunnen de getroffenen verschillende maatregelen nemen om hun emotionele toestand te versterken. Deelname aan zelfhulpgroepen of de digitale uitwisseling met andere zieke mensen kan als zeer nuttig worden ervaren. In contact kan wederzijdse hulp worden geboden en kunnen de uitdagingen bij de dagelijkse omgang met de ziekte worden besproken. Familieleden moeten het zieke kind zo vroeg mogelijk informeren over het EEG-syndroom, de symptomen en het verloop van de ziekte.

Het zelfvertrouwen vergroten en alle vragen beantwoorden zijn belangrijk om onduidelijkheid weg te nemen en verrassingen te voorkomen. Familieleden die ook aan het EEC-syndroom lijden, kunnen hun ervaringen rapporteren en ondersteuning bieden aan het kind. Alledaagse obstakels kunnen samen worden overwonnen. De bewustwording moet ook gericht zijn op de sterke punten van het kind. Gezamenlijke activiteiten, waarin een gevoel van prestatie kan worden opgebouwd, bieden zichzelf aan om het zelfvertrouwen te bevorderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.