Ectodermale dysplasie

In de Ectodermale dysplasie het is een groep genetisch bepaalde misvormingen van weefsels en lichaamsdelen die voortkomen uit het ectoderm. De gebruikelijke afkorting voor ectodermale dysplasie is ED. De term staat voor een breed scala aan ziekten en pathologische aandoeningen, vooral van de nagels, haar, huid, zweetklieren en tanden. Ectodermale dysplasie komt bijvoorbeeld voor bij het Ellis-van-Creveld-syndroom, het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, het Hay-Wells-syndroom en het Goltz-Gorlin-syndroom.

Wat is ectodermale dysplasie?

In de context van ectodermale dysplasie lijden de zieke mensen aan verschillende misvormingen van structuren die hun oorsprong vinden in het buitenste zaadlob.
© designua - stock.adobe.com

Ectodermale dysplasie geeft een overzicht van verschillende ziekten en pathologische verschijnselen die het gevolg zijn van een aandoening van het ectoderm. Dit is wat bekend staat als de buitenste zaadlob. Het ectoderm is de oorsprong van verschillende componenten en weefsels in het lichaam, zoals haar, nagels en tanden.

Ectodermale dysplasie is onderverdeeld in twee categorieën. Bij type 1 heeft de zieke persoon afwijkingen in ten minste twee verschillende elementen die voortkomen uit het ectoderm. Type 2 van ectodermale dysplasie manifesteert zich in misvormingen van tanden, nagels of haar en een bijkomende anomalie in andere delen van het lichaam, zoals lippen, oren of voetzolen.

Over het algemeen zijn de oorzaken van ectodermale dysplasie genetisch van aard, zodat de ziekte vanaf de geboorte bij de patiënt wordt verholpen. De overervingsopties zijn verschillend en variëren van geval tot geval. Een autosomaal dominante, een x-chromosomaal dominante en recessieve overerving zijn mogelijk.

De prevalentie van ectodermale dysplasie wordt geschat op ongeveer 7 op de 10.000. Tot op heden zijn er meer dan 150 verschillende manifestaties van de ziekte bekend. Ectodermale dysplasie wordt in verband gebracht met verschillende pathologische syndromen.

Deze omvatten bijvoorbeeld het Limb-Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome en Rapp-Hodgkin Syndrome. Ectodermale dysplasie komt ook in verschillende vormen voor bij het Zlotogora-Ogur-syndroom, het oligodontische predispositiesyndroom voor kanker en hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie.

oorzaken

Op basis van de verantwoordelijke genetische mutaties kan ectodermale dysplasie worden onderverdeeld in verschillende groepen. Volgens het overervingspatroon zijn er verschillende syndromen waarin ectodermale dysplasie optreedt.

In het geval van x-gebonden overerving treedt ectodermale dysplasie op, bijvoorbeeld bij het Christ-Siemens-Touraine-syndroom. Het autosomaal recessieve type is bijvoorbeeld aanwezig bij het Clouston-syndroom of het Halal-Setton-Wang-syndroom.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

Symptomen, kwalen en tekenen

In de context van ectodermale dysplasie lijden de zieke mensen aan verschillende misvormingen van structuren die hun oorsprong vinden in het buitenste zaadlob. De term "ectodermale dysplasie" is dus een verzamelnaam voor verschillende ziekten die genetisch zijn en zich manifesteren in verschillende syndromen. Ectodermale dysplasie uit zich in verschillende klachten, afhankelijk van het aanwezige ziektesyndroom.

Wat de meeste syndromen echter gemeen hebben, is dat ze aandoeningen hebben aan de nagels, het haar, de zweetklieren of de huid. Soms treffen de afwijkingen ook de voetzolen of lippen, bijvoorbeeld in de context van een hazenlip en gehemelte. Door ectodermale dysplasie hebben patiënten aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan de tanden of vingernagels en teennagels.

Typische ziekten waarbij ectodermale dysplasie optreedt, zijn bijvoorbeeld het Hay-Wells-syndroom, Pachyonychia congenita, het Naegeli-syndroom, het AREDYLD-syndroom, het ANOTHER-syndroom en het OLEDAID-syndroom. Ectodermale dysplasie manifesteert zich ook in het Sensenbrenner-syndroom, het Basansyndroom, het CHIME-syndroom en het Setleis-syndroom.

Naast misvormingen van structuren zoals nagels of tanden zijn er ook andere klachten mogelijk bij ectodermale dysplasie. Sommige mensen lijden bijvoorbeeld aan gehoorverlies, blindheid en ondermaatse intellectuele vaardigheden. Soms treden misvormingen op van het centrale zenuwstelsel of de geboortetanden.

Bij sommige mensen manifesteert ectodermale dysplasie zich in de context van het McGrath-syndroom, het EEM-syndroom, het Stoll-Alembik-Finck-syndroom, het tand-haar-nagel-vinger-Palma-syndroom en het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom . Bovendien zijn er overeenkomstige aandoeningen bij cranioectodermale en odonto-onycho-hypohidrotische dysplasie met misvormingen van de hoofdhuid. Typische aandoeningen van ectodermale dysplasie komen ook tot uiting in het tricho-oculo-dermo-vertebrale syndroom, cerebellaire ataxie en hypohidrotische ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie.

diagnose

De diagnose van ectodermale dysplasie wordt meestal gesteld door verschillende specialisten die samenwerken. Omdat de aangetaste lichaamsdelen vaak heel verschillend zijn, bijvoorbeeld bij gelijktijdige misvormingen van de huid en het gebit. Omdat ectodermale dysplasie een overkoepelende term is voor talrijke syndromen, is het vaak moeilijk om het toe te wijzen aan het respectieve ziektesyndroom.

Omdat de symptomen gedeeltelijk vergelijkbaar zijn, maar altijd verschillend genoeg zijn om onafhankelijke syndromen te vormen. Een genetische analyse van het DNA van de patiënt is belangrijk om de aanwezige genmutaties te identificeren. De kennis van de respectievelijke overerving vergemakkelijkt ook de toewijzing aan het overeenkomstige syndroom.

Complicaties

Bij ectodermale dysplasie treden zeer verschillende misvormingen op het lichaam op, die het dagelijkse leven van de patiënt bemoeilijken en tot complicaties kunnen leiden. Meestal zijn er aandoeningen aan de zweetklieren en het haar. Ook kunnen er misvormingen van de tanden en nagels optreden en tot hevige pijn leiden.

Bovendien lijdt de getroffen persoon soms aan een verminderd gevoel van eigenwaarde omdat de misvormingen visueel merkbaar zijn. Meestal treden blindheid en gehoorverlies ook op in de loop van het leven, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van de hulp van andere mensen en niet alleen het dagelijkse leven aankan. In de regel is er ook een verminderde intelligentie en dus een vertraging.

Vanwege de immuundeficiëntie hebben de getroffenen meer kans op griep en andere infecties. Het is niet mogelijk om een ​​oorzakelijke behandeling voor de ziekte uit te voeren. Als haaruitval optreedt, kunnen pruiken worden gebruikt. Andere misvormingen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen en cosmetische behandelingen.

Doofheid en blindheid kunnen echter niet worden behandeld of voorkomen. De kwaliteit van leven wordt sterk verminderd door de ziekte. Naast de patiënt zelf worden ook de ouders zwaar belast met psychische problemen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Bij ectodermale dysplasie is nauwlettende controle door de arts altijd noodzakelijk. Als de misvormingen pijn, misvormingen en andere problemen veroorzaken, moet de verantwoordelijke arts worden geraadpleegd. Als er tekenen zijn van een secundaire ziekte, moet een specialist worden geraadpleegd met het kind, die het vermoeden kan ophelderen of uitsluiten. Aandoeningen zoals blindheid, gehoorverlies of mentale onderontwikkeling moeten worden voorgelegd aan de betreffende specialist.

Als zich een ongeval voordoet als gevolg van de toestand van ectodermale dysplasie, moet onmiddellijk de hulpdiensten worden gebeld. Bij minder ernstige complicaties kan eerst de medische spoeddienst om advies worden gevraagd. Op de lange termijn moet u met de behandelende arts praten over cosmetische en chirurgische opties die de misvormingen kunnen corrigeren.

Afhankelijk van de symptomen komen verschillende cosmetische en chirurgische ingrepen in het geding. Orthodontische behandeling kan worden uitgevoerd bij ernstige misvormingen van de tanden, terwijl haaraandoeningen kunnen worden verhuld met pruiken. U dient regelmatig uw arts te raadplegen om deze maatregelen alleen te bespreken.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale therapie voor ectodermale dysplasie is op dit moment nog niet uitvoerbaar. Omdat de verschillende ziektebeelden genetisch bepaalde afwijkingen zijn waar de geneeskunde momenteel geen invloed op heeft. Er zijn echter tal van symptomatische behandelingsopties voor ectodermale dysplasie, afhankelijk van het aanwezige syndroom.

Talrijke misvormingen kunnen worden geëlimineerd of verlicht, bijvoorbeeld door cosmetische en chirurgische ingrepen. Bij ernstige misvormingen van het gebit wordt bijvoorbeeld een orthodontische behandeling uitgevoerd. Als de nagels defect zijn, zijn chirurgische ingrepen een optie. Verstoringen in de groei van het hoofdhaar kunnen meestal worden verborgen met pruiken.

Outlook & prognose

Alle vormen van ectodermale dysplasie zijn chronische ziekten. Er is dus geen genezing mogelijk. De verdere prognose hangt voornamelijk af van het type ectodermale dysplasie. Het verloop van de ziekte is fundamenteel afhankelijk van omgevingsinvloeden en van bepaalde genetische factoren. Als de getroffenen in de zuigelingen- en vroege kinderjaren echter snel en adequaat worden behandeld, kunnen de meeste vormen van ectodermale dysplasie een normale levensverwachting hebben.

Als zich echter ernstige luchtweginfecties, perioden van oververhitting of andere ernstige complicaties voordoen in de vroege kinderjaren, kunnen bepaalde beperkingen en ontwikkelingsachterstanden optreden. Een vroege toestand van oververhitting, waarbij de juiste tegenmaatregelen niet snel genoeg worden genomen, kan hersenbeschadiging veroorzaken, wat vervolgens kan leiden tot vertragingen in de mentale en / of motorische ontwikkeling.

Afhankelijk van de chirurgische ingrepen die tijdens de kinderjaren worden uitgevoerd, kan op volwassen leeftijd aanvullende kaakchirurgie nodig zijn met dentomaxillaire afwijkingen. Ongeacht dit, hoeven de getroffenen op volwassen leeftijd niet met verdere beperkingen te leven.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeem

preventie

De oorzaak van ectodermale dysplasie kan met de huidige medische kennis niet worden voorkomen.Met behulp van therapiemaatregelen die zijn aangepast aan het individuele geval, bereiken talrijke patiënten toch een hoge kwaliteit van leven.

Nazorg

Bij deze ziekte blijken maatregelen of opties voor nazorg meestal relatief moeilijk of zelfs helemaal niet mogelijk. Allereerst moet een snelle en vooral vroege opsporing en diagnose van de symptomen worden uitgevoerd, zodat verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen kunnen worden voorkomen. Zelfgenezing kan ook niet plaatsvinden, zodat een vroege diagnose altijd een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte.

Omdat deze ziekte ook een genetische oorzaak is, kan er ook een genetische test worden uitgevoerd als u kinderen wilt hebben. Dit kan voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op kinderen. De behandeling van deze ziekte gebeurt met behulp van chirurgische ingrepen.

Na dergelijke procedures moet de betrokken persoon zich zeker ontspannen en voor zijn lichaam zorgen. Inspanning of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Mocht er ongemak zijn aan de nagels of het haar, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd, zodat de behandeling snel kan worden uitgevoerd. Deze ziekte heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met hyperthermie moeten ervoor zorgen dat ze niet in situaties terechtkomen waarin ze in hun dagelijkse omgeving aan ongecontroleerde hitte worden blootgesteld.

Het is daarom aan te raden om niet alleen speciale koelvesten en hoeden te dragen voor getroffenen, maar ook na te denken over het leven in klimatologisch gunstiger streken, die worden gekenmerkt door de afwezigheid van warmtepieken het hele jaar door. Regelmatige hydratatie van koele dranken en het dragen van vochtige kleding kunnen nog steeds bijdragen aan een welkome afkoeling, zelfs in warmere gebieden.

Regelmatig koud douchen, sport vermijden in de kindertijd en regelmatig gebruik van vochtinbrengende oogdruppels zijn slechts enkele van de vele maatregelen in het dagelijks leven die leiden tot merkbare verlichting van de symptomen.

Het hoge aantal misvormingen kan worden tegengegaan door passende esthetische revalidatiemaatregelen met behulp van een kunstgebit. Het corrigeren van de kaakafwijkingen die hier vaak mee gepaard gaan, leidt tot een duidelijkere uitspraak, verbeterd kauwgedrag en een visueel verbeterd uiterlijk, wat op zijn beurt resulteert in een verhoogde kwaliteit van leven.

Logopedie kan effectief de spraak- en articulatiestoornissen behandelen die vaak voorkomen in verband met ectodermale dysplasie en kan helpen om het zelfrespect en de sociale vaardigheden te vergroten.

Om zichzelf psychologisch te stabiliseren en ondanks alle slopende ziektesymptomen een maximale levenskwaliteit te verkrijgen, bieden sommige zelfhulpgroepen dagelijks hulp bij het omgaan met de ziekte en wisselen ze uit met degenen die er ook door getroffen zijn.