Embryopathieën zijn alle misvormingen van het embryo die het gevolg zijn van schadelijke invloeden in de vroege fase van de zwangerschap. Het meest populair Embryopathieën zijn besmettelijke, luxe voedsel- en geneesmiddelenembryopathieën. Symptomen en hun behandeling zijn afhankelijk van hun ernst.
Wat is embryopathie?
Kinderen met embryopathieën kunnen een grote verscheidenheid aan symptomen vertonen. De mate van expressie hangt af van de ernst en duur van de blootstelling aan de schadelijke invloeden.© sianstock - stock.adobe.com
Embryopathieën zijn aangeboren ziekten en misvormingen die teruggaan tot verschillende aandoeningen in de vroege embryonale ontwikkeling. Vooral ontwikkelingsstoornissen tot de achtste week na de bevruchting en dus ongeveer de tiende week van de zwangerschap worden samengevat als embryopathieën. Tot nu toe is het ongeboren kind bijzonder gevoelig.
Omdat de organen zich specifiek in deze ontwikkelingsfase ontwikkelen, kunnen schadelijke invloeden zelfs tot een miskraam leiden, afhankelijk van de mate van blootstelling tot op dit punt in de zwangerschap. Bij embryopathie sterft het embryo niet ondanks schade, maar wordt het geboren met verschillend uitgesproken misvormingen.
Embryopathie moet worden onderscheiden van de zogenaamde foetopathie. Fetopathie wordt ook veroorzaakt door prenataal schadelijke invloeden, die echter een latere ontwikkelingsfase beïnvloeden. Afhankelijk van hun exacte oorzaak worden embryopathieën verder onderverdeeld, bijvoorbeeld in alcohol-, tabaks- of thalidomide-thalidomide-embryopathie.
oorzaken
De oorzaken van embryopathieën zijn onderverdeeld in vier grotere groepen. De eerste hiervan zijn infectieziekten die de moeder tijdens de vroege zwangerschap treffen. Deze groep is de meest bekende groep van embryopathieën en omvat bijvoorbeeld de schadelijke effecten die maternale infecties met rubella, calendula, waterpokken of listeriose, cytomegalie en toxoplasmose op de foetus vertonen.
Infecties met herpes simplex of het Epstein-Barr-virus kunnen net zo schadelijk zijn als deze. De tweede groep van embryopathieën zijn ontwikkelingsstoornissen onder invloed van medicijnen, zoals die zich hebben voorgedaan tijdens het Contergan-schandaal. Chemicaliën en stimulerende middelen kunnen ook embryopathieën veroorzaken, bijvoorbeeld bij het foetaal alcoholsyndroom of het 'lead child'-fenomeen.
Bovendien beïnvloeden de leeftijd, het gewicht, het dieet en eventuele ziekten van de moeder de ontwikkeling van het embryo tijdens de vroege zwangerschap. Diabetes mellitus en schildklierdisfunctie of fenylketonurie en hartafwijkingen worden in verband gebracht met een verhoogd risico op embryopathieën.
Hetzelfde geldt voor ondervoeding. Bovendien kan ioniserende straling zoals röntgenstraling of radioactieve straling het embryo tijdens de zwangerschap beschadigen. Sommige genetische ziekten worden nog steeds begunstigd door embryopathieën tijdens hun uitbraak.
Symptomen, kwalen en tekenen
Kinderen met embryopathieën kunnen een grote verscheidenheid aan symptomen vertonen. De mate van expressie hangt af van de ernst en duur van de blootstelling aan de schadelijke invloeden. Rubella-embryopathie wordt bijvoorbeeld meestal geassocieerd met hartafwijkingen, cataracten en doofheid.
Bovendien hebben de getroffen pasgeborenen vaak ondergewicht, een verminderde cognitieve ontwikkeling of hebben ze een relatief klein hoofd. Diabetische embryopathieën worden ook in verband gebracht met hartafwijkingen. Bovendien vertonen de kinderen vaak aangeboren nierafwijkingen en skeletdysplasieën.
Alcoholembryopathie verandert het uiterlijk van kinderen en veroorzaakt bijvoorbeeld smalle rode lippen, een afgeplat filtrum, kuiltjes in de bovenlip, schuin aflopende ooglidassen en een kleine hoofdomtrek. Het meest ernstige symptoom in deze context is vooral de cognitieve ontwikkelingsachterstand van de betrokken kinderen.
Hartafwijkingen zijn ook niet atypisch. Thalidomide-embryopathie veroorzaakt daarentegen ontbrekende oorschelpen en verlamming van de aangezichtszenuw. Bovendien kunnen misvormingen van de armen, benen en duimen en vernauwing van het rectum kenmerkende symptomen zijn.
diagnose
De meeste embryopathieën kunnen worden gediagnosticeerd door visuele diagnose onmiddellijk nadat het kind is geboren. Om een nauwkeuriger beeld te krijgen van de individuele symptomen, gebruikt de arts beeldvormende procedures en raadpleegt hij artsen en onderzoeken uit alle disciplines. De anamnese kan informatie geven over de oorzaak van de misvormingen, bijvoorbeeld over een infectie van de moeder tijdens de zwangerschap.
Vooral in het geval van embryopathieën als gevolg van drugs-, alcohol- of drugsmisbruik, letten moeders er echter vaak op de arts geen informatie te geven in de anamnese. Voor sommige embryopathieën kan de oorzaak nog niet worden vastgesteld.
Complicaties
Bij embryopathie kunnen verschillende complicaties optreden. Deze zijn voornamelijk afhankelijk van de oorzaak van de embryopathie en welke stoffen de moeder tijdens de zwangerschap aan het lichaam heeft toegevoegd. In de regel treden echter misvormingen op bij het kind, die zowel psychologische als fysieke kenmerken kunnen beïnvloeden.
Vaak leidt misbruik van alcohol, drugs, sigaretten of medicijnen tot een hartafwijking bij het kind. Het kind kan ook doof zijn of met cataract worden geboren. Van Genua kan echter niet worden voorspeld welke complicaties bij het kind zullen optreden.
Misvormingen van de nieren en de hersenen kunnen ook voorkomen. Door de misvormingen in de hersenen is het kind vaak motorisch beperkt en heeft het last van een verstandelijke beperking. De ontwikkeling van het kind kan ook aanzienlijk worden vertraagd door embryopathie, zodat de getroffen persoon in zijn of haar leven zal moeten vertrouwen op de hulp van andere mensen.
Embryopathie kan pas na de geboorte worden behandeld en het is niet mogelijk om alle symptomen te behandelen. Misvormingen en hartafwijkingen worden meestal direct na de geboorte operatief behandeld. Ontwikkelingsstoornissen kunnen alleen worden beperkt met behulp van therapieën. Vaak worden de ouders ook psychisch belast door het symptoom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Om complicaties te voorkomen, moeten kinderen met embryopathie regelmatig door een kinderarts worden onderzocht. Extra bezoeken aan de dokter zijn vereist als er symptomen optreden. Als er bijvoorbeeld tekenen van doofheid of visuele stoornissen worden opgemerkt, vereist dit snelle medische opheldering.
Bij ernstige complicaties kunt u het beste een spoedarts bellen. Kinderen die lijden aan niermisvorming of andere schade aan organen of het skelet als gevolg van embryopathie, moeten naar een gespecialiseerde arts worden gebracht.
In het beste geval wordt tijdens de zwangerschap een misvorming van het embryo vastgesteld. Vooral kinderen van wie de moeder tijdens de vroege zwangerschap een infectieziekte had, worden getroffen. Diabetes mellitus, schildklierdisfunctie en hartafwijkingen zijn ook typische risicofactoren.
Moeders die tot deze risicogroepen behoren, dienen in een vroeg stadium een echografisch onderzoek te laten doen om embryopathie uit te sluiten en bij een misvorming passende voorbereidende maatregelen te kunnen nemen. Een medische diagnose en behandeling van de embryopathie is in ieder geval vereist.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De therapie voor embryopathie hangt af van de symptomen in het individuele geval. In de regel staat de correctie van vitale organen centraal in de therapie. Omdat hartafwijkingen vaak aanwezig zijn, worden misvormingen van de ledematen aanvankelijk verwaarloosd. Hartafwijkingen worden eerst zorgvuldig onderzocht door de arts om er zeker van te zijn dat ze kunnen worden gecorrigeerd.
Als correctie door een hartoperatie niet mogelijk of niet absoluut noodzakelijk is, krijgen de getroffenen meestal een medicamenteuze behandeling die hun hartwerk ondersteunt. Misvormingen van de nieren kunnen ook levensbedreigend zijn. Ernstige niermisvormingen vereisen een dialysebehandeling, waarbij regelmatig gifstoffen uit het bloed van de patiënt worden verwijderd.
Voor zowel ernstige hartafwijkingen als ernstige nierafwijkingen is orgaantransplantatie de enige mogelijke optie om na een bepaald moment de symptomen van de patiënt blijvend te genezen. Als er alleen misvormingen van de ledematen zijn, worden deze in de meeste gevallen ook operatief behandeld.
Met prothesen en endoprothesen zijn in deze context uitgebreide opties beschikbaar die het dagelijks leven voor patiënten gemakkelijker kunnen maken. Vooral bij cognitieve stoornissen is vroege therapeutische ondersteuning aangewezen, die de cognitieve ontwikkeling van de betreffende kinderen kan ondersteunen.
Outlook & prognose
Embryopathieën leiden heel vaak tot een vroege miskraam, die de vrouw vaak niet eens als zodanig herkent. De vrouw ervaart een bloeding die alleen merkbaar is omdat deze ernstiger is dan een menstruatie en pijnlijk kan zijn. In het geval van een miskraam moet de aangedane vrouw door een arts worden onderzocht om te bepalen of het slijmvlies van de baarmoeder volledig is verdwenen.
Als er nog iets in de baarmoeder zit, kunnen anders gevaarlijke infecties optreden die lijken op kraamkoorts en die minstens zo gevaarlijk zijn. Om dit te voorkomen, moet de baarmoeder mogelijk worden afgeschraapt.
Als de embryopathie niet tot een miskraam leidt en het embryo de eerste weken van de zwangerschap overleeft, wordt het geboren met meer of minder ernstige misvormingen die moeilijk te voorspellen zijn. In dergelijke gevallen hebben getroffen ouders nog steeds de mogelijkheid om het kind na de 12e week van de zwangerschap af te breken als ze zo'n leven niet willen verwachten.
Dit is echter een zeer persoonlijke en vooral moeilijke beslissing die tijd kost. De waarschijnlijke schade aan de gezondheid is in het begin van de zwangerschap moeilijk in te schatten. Hoe verder het vordert, hoe meer duidelijk wordt wat de embryopathie in het kind heeft achtergelaten en wat het leven hen te wachten staat bij de geboorte.
preventie
Het zoveel mogelijk voorkomen van embryopathieën is de verantwoordelijkheid van de aanstaande moeder. Alle schadelijke effecten op het kind moeten zoveel mogelijk worden vermeden, zoals röntgenonderzoek, alcoholgebruik of tabaksgebruik. Bovendien moet de moeder infecties vóór de zwangerschap voorkomen, als er vaccinaties beschikbaar zijn.
In bepaalde gevallen kan de medicatie niet worden stopgezet. In deze gevallen moet de moeder het risico van embryopathie aanvaarden of besluiten om op dit moment geen eigen kind te krijgen.
Nazorg
Bij embryopathie zijn de mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Allereerst is een vroege diagnose met snelle behandeling erg belangrijk om verdere complicaties of klachten te voorkomen of te beperken. De behandeling van embryopathie zelf is meestal gebaseerd op de moeilijkheidsgraad.
In de meeste gevallen worden de symptomen van embryopathie behandeld door verschillende chirurgische ingrepen. Na deze ingrepen moet de betrokkene altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Lichaamsbeweging of andere stressvolle en fysieke activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Aangezien embryopathie ook kan leiden tot ernstige psychische stoornissen of depressie, dient ook een passende behandeling door een psycholoog te worden uitgevoerd.
Ook uw eigen familie of vrienden kunnen de getroffenen goede steun en hulp bieden als zo'n arts problemen heeft. De ontwikkeling van de getroffen kinderen moet ook altijd worden aangemoedigd. Ook bij u thuis kunnen diverse oefeningen gedaan worden om de ontwikkeling niet te vertragen. Het is niet universeel te voorspellen of embryopathie zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
U kunt dat zelf doen
Omdat embryopathieën worden veroorzaakt door schadelijke invloeden in de vroege stadia van de zwangerschap, is preventie de meest effectieve zelfhulpmaatregel.
Meestal wordt een embryo beschadigd door alcohol, tabak en andere drugs, evenals door medicatie en bepaalde infectieziekten. Vrouwen die vaak en met plezier alcohol en sigaretten consumeren, moeten voor de zwangerschap duidelijk maken of ze dit luxe voedsel echt voor een langere periode willen en kunnen opgeven. Het is het beste voor getroffen vrouwen om te beginnen met afzien van consumptie voordat ze proberen zwanger te worden.
Geneesmiddelen, zelfs vrij verkrijgbare medicijnen, mogen tijdens de zwangerschap alleen worden ingenomen na overleg met een arts. Als het niet aan te raden is om af te zien van medicatie, moet een zwangerschap worden uitgesteld; als je blijvend afhankelijk bent van medicatie, moet deze worden heroverwogen. Infectieziekten kunnen tijdens de zwangerschap redelijkerwijs niet worden voorkomen. Vaccinaties zijn echter mogelijk tegen bepaalde ziekteverwekkers die bijzonder gevaarlijk zijn tijdens de zwangerschap, zoals het rubellavirus.
Welke zelfhulpmaatregelen kunnen worden genomen na de geboorte van het kind, hangt af van het type misvorming. Als het skelet of de inwendige organen beschadigd zijn, zijn veel chirurgische ingrepen meestal kort na de geboorte of in de vroege kinderjaren nodig. Dit benadrukt niet alleen de patiënt, maar ook de ouders en familieleden. In deze situatie moeten de getroffenen niet bang zijn om de hulp van een therapeut te zoeken.