Genmutatie

Veranderingen in het menselijk genoom, d.w.z. het geheel van alle genen, kunnen zich uiten in gunstige, maar meestal in nadelige symptomen. Het doel is hier om uit te leggen hoe genmutatie optreedt, hoe de diagnose wordt gesteld, wat voor soort symptomen kunnen zijn en hoe de geneeskunde ze behandelt en behandelt. Een algemene verklaring is te wijten aan de veelheid aan mogelijkheden van de Genmutatie niet mogelijk.

Wat is genmutatie?

Als een mutatie wordt vermoed, kunnen cellen van het zich ontwikkelende kind worden onderzocht op volledigheid of veranderingen in het genoom met behulp van een vruchtwaterpunctie en andere methoden die over het algemeen zonder risico voor het kind zijn.
© Dan Race - stock.adobe.com

Een gen is een deel van het DNA dat verantwoordelijk is voor precies één kenmerk. Het deel van het DNA dat bijvoorbeeld de lichaamsgrootte bepaalt of dat codeert voor de oogkleur, is een gen. Onder DNA wordt verstaan ​​de basenhoudende draden in de celkern die alle informatie over de structuur van een levend wezen bevatten. De totaliteit van alle genen in een levend wezen wordt het genoom genoemd.

De term genmutatie is nu een combinatie van het woord gen en het woord mutatie, dat afkomstig is van het Latijnse "mutare" voor "veranderen". Het is per definitie een - meestal plotselinge - verandering in de genetische samenstelling.

oorzaken

Allereerst moet worden opgemerkt dat niemand kan bijdragen aan of tegen een genmutatie. Meestal gebeurt dit willekeurig en plotseling. Het is interessant om te denken dat zonder genmutaties de evolutie in de wereld niet zou hebben plaatsgevonden.

Genmutaties betekenden dat bepaalde levende wezens beter waren aangepast aan de omgevingsomstandigheden dan andere en daarom beter in staat waren om voor zichzelf te gelden, dat wil zeggen, zich voort te planten. Genmutaties die geen symptomen veroorzaken, zijn meestal niet merkbaar, de drager merkt ze niet op of ze kunnen zelfs voordelen hebben waarvan ze zich niet bewust zijn.

Er is echter enig bewijs in medisch en biologisch onderzoek dat bepaalde stoffen in het milieu (vergiften zoals nicotine, zuren) de neiging hebben genmutaties te veroorzaken. Bij meiose, de deling van geslachtscellen (levering van bevruchtbare zaad- en eicellen), speelt oudere leeftijd een rol bij mutaties die door het zich ontwikkelende kind worden gedragen. Röntgenstralen en radioactieve straling, evenals hitte- en koudeschokken zijn ook mogelijke triggers voor mutaties.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als het om een ​​mutatie in een lichaamscel gaat, worden alle lichaamscellen die het resultaat zijn van deling door de mutatie aangetast. Dit kan soms negatief zijn, maar hoeft niet zo te zijn. Het hangt altijd af van hoeveel weefsel in het lichaam wordt beïnvloed door de mutatie.

Als de kiemcellen echter zijn gemuteerd zoals hierboven beschreven, wordt elke cel in het lichaam beïnvloed door de mutatie. Het is belangrijk om te begrijpen dat elk van de miljarden cellen dezelfde identieke informatie bevat. Om een ​​genetisch defect van welke aard dan ook te veranderen of te corrigeren, zou men in elk van deze enorme aantallen cellen moeten ingrijpen, wat onmogelijk is om redenen die natuurlijk begrijpelijk zijn.

De symptomen variëren van de meest ernstige fysieke en / of mentale handicaps tot matige beperkingen tot volledige symptoomvrijheid, afhankelijk van het gen waarop de mutatie plaatsvond.

Het spreekt voor zich dat een mutatie in het oogkleurgen geen symptomen zal veroorzaken, maar een mutatie die de functie van de insulineproducerende eilandcellen in de pancreas beïnvloedt. Een uitspraak over algemene symptomen is hier dus niet mogelijk.

diagnose

Als een mutatie wordt vermoed, kunnen cellen van het zich ontwikkelende kind worden onderzocht op volledigheid of veranderingen in het genoom met behulp van een vruchtwaterpunctie en andere methoden die over het algemeen zonder risico voor het kind zijn. Bij kinderen of volwassenen wordt het DNA meestal geanalyseerd door een cel in het mondslijmvlies.

Het DNA van een persoon vormt 23 paar chromosomen, die verschillen in vorm en patroon. Gecompliceerde laboratoriumanalyse zal afwijkingen aan het licht brengen. In de geneeskunde zijn veel voorkomende mutaties bekend, maar er blijven nieuwe met nieuwe symptomen verschijnen. Nadat de diagnose is gesteld, wordt het verloop van de ziekte, indien aanwezig, gevolgd.

Complicaties

Omdat een genmutatie plaatsvindt in het genoom en daarmee een grote invloed heeft op de ontwikkeling, groei en metabolisme van het individu, zijn de complicaties soms ernstig. Een genmutatie kan leiden tot deactivering of onjuiste activering van volledige gensegmenten. Over- en onderproductie van enzymen en eiwitten is meestal het gevolg, wat in het ergste geval tot misvormingen leidt.

Als deze misvormingen ernstig zijn, maar de persoon nog steeds levensvatbaar is, kan meestal orgaanschade en een beperking van de intellectuele ontwikkeling worden vastgesteld. In milde gevallen kan een genmutatie die slechts kleine delen van het metabolisme remt, voedselintolerantie of ernstige allergieën het gevolg zijn.

In veel gevallen betekent een genmutatie tijdens de ontwikkeling van de zygote de dood van het organisme. Dit is het geval wanneer de mutatie de ontwikkeling zo massaal beïnvloedt dat de functionaliteiten van de individuele organen en de juiste groei niet meer kunnen slagen.

Dragers van genmutaties kunnen er verschillende effecten van ondervinden, die meestal uiterlijk vanaf de geboorte zichtbaar zijn. Ernstige orgaanmisvormingen en daaropvolgende groeistoornissen zijn bijzonder vaak voorkomende effecten die operatief kunnen worden bestreden. In deze context ontstaan ​​complicaties, ongeacht de medische behandeling, aangezien ze genetisch zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een bezoek aan de dokter is vereist als er een genmutatie optreedt. Omdat de symptomen van deze ziekte sterk afhangen van de ernst ervan, is een algemene voorspelling van de symptomen niet mogelijk. Een genmutatie wordt echter vaak ontdekt voordat het kind wordt geboren.

Ook na de bevalling moeten verschillende artsen worden geraadpleegd, bijvoorbeeld als het kind een verstandelijke of motorische handicap heeft. Verschillende gehoor- of zichtproblemen moeten ook door een arts worden onderzocht. Hoe eerder de genmutatie wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte.

Ook bij een genmutatie dient een arts geraadpleegd te worden als dit leidt tot psychische klachten of tot concentratieproblemen. Dit kan verdere klachten en complicaties op volwassen leeftijd van de betrokkene voorkomen. Omdat de ouders of familieleden zelf vaak last hebben van psychische klachten, moet ook voor hen zorg worden gezocht. Psychologische behandeling wordt ook aanbevolen als de zwangerschap wordt afgebroken vanwege de genmutatie.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Behandeling of therapie voor een genmutatie is altijd gebaseerd op de symptomen. Afhankelijk van welk orgaan, welk weefsel of welk systeem is aangetast, moet de therapie daarop zijn gebaseerd. Om deze reden zijn een duidelijke diagnose en langdurige observatie noodzakelijk. Pas dan ontstaat de beslissing voor een bepaalde therapie.

De therapie bestaat meestal uit het toedienen van medicijnen aan de getroffen persoon door stoffen te vervangen die het lichaam niet kan produceren. Een andere vorm van therapie treedt in werking wanneer de betrokkene bepaalde dingen niet kan tolereren door te leren zonder of te vermijden. Een derde type therapie is een fysiotherapeutische therapie waarbij de betrokkene leert om niet-functionerende lichaamssystemen te compenseren.

Outlook & prognose

De mutatie van genen is een onveranderlijk proces van het organisme. Het ontstaat in de baarmoeder en kan niet worden gecorrigeerd. Aangezien de menselijke genetica om juridische redenen niet kan worden beïnvloed, zijn er momenteel geen veranderingen in het genetisch materiaal. De genmutatie kan verschillende ziekten of aandoeningen veroorzaken.

De meeste presenteren zichzelf als een nadeel in de loop van hun leven of zijn levensbedreigend. Verbeteringen in de gezondheid worden zelden gedocumenteerd door de genmutatie. Bij sommige mutaties is er geen overlevingskans voor de getroffenen. In deze gevallen kan een doodgeboorte optreden of is de levensverwachting enkele uren, weken of jaren.

Medische zorg zorgt voor een tijdige diagnose. Als de genmutatie vroegtijdig wordt ontdekt, kunnen nabestaanden voorbereidingen treffen voor de nodige zorg voor het mogelijke nageslacht of, bij ernstige erfelijke aandoeningen, besluiten tot abortus.

De behandeling van de patiënt is gericht op het verlichten van de individuele symptomen. Door het toedienen van medicatie, vroege interventieprogramma's en chirurgische ingrepen moeten de potentiële mogelijkheden van de patiënt worden bevorderd en bestaande schade tot een minimum worden beperkt. De belangrijkste focus ligt op het optimaliseren van de kwaliteit van leven en het verlengen van de levensverwachting, omdat genezing niet mogelijk is vanwege wettelijke vereisten.

preventie

Alleen door de mutagenen te vermijden, d.w.z. de triggerende factoren zoals hierboven beschreven, kan de kans op een genmutatie worden verkleind. De meeste mutaties worden ofwel automatisch door het lichaam hersteld of de aangetaste cellen gaan dood.

De genmutatie is ook een van de meest voorkomende oorzaken van een miskraam - in dit geval is het organisme niet levensvatbaar vanwege een genmutatie. Het is nauwelijks mogelijk om actief bij te dragen voor of tegen een genmutatie.

Nazorg

Er is op zich geen nazorg voor een genmutatie. Dit komt door het feit dat een genmutatie een proces is binnen het genoom, dat buiten het medische bereik ligt. Ofwel de mutatie is aangeboren en leidt tot meer of minder ernstige effecten. Of de genmutatie is verworven, wat alleen relevant is voor kiemcellen. Dit bewijzen is echter moeilijk.

Bij genmutaties die een hoge kans op overerving hebben en tot ziekte leiden, kan gezinsplanning onderdeel uitmaken van de individuele nazorg. Dienovereenkomstig kunnen de getroffenen vrijwillig afzien van het verwekken van kinderen met dezelfde mutatie. Therapie is slechts in zeer enkele gevallen mogelijk. Hier moet het individuele geval worden afgewogen.

Anders hebben vervolgmaatregelen betrekking op de respectieve ziekten en syndromen die mogelijk verband houden met genmutaties. Deze omvatten bijvoorbeeld nazorg voor sikkelcelanemie of hemofilie. Weer andere aandoeningen die verband houden met genmutaties vereisen helemaal geen actie.

Dit geldt bijvoorbeeld voor een tekort aan kleurenzien of de heterozygote variant van sikkelcelanemie. Dit laatste leidt tot bijna geen beperkingen, maar brengt wel resistentie tegen malaria met zich mee. De meeste genmutaties blijven echter onopgemerkt en kunnen daarom niet worden behandeld, noch is nazorg aangewezen.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden voor een genmutatie om zichzelf te helpen, zijn afhankelijk van de beschadigde genen en hun effecten op het organisme. Normaal gesproken kan de patiënt de ziekte niet alleen veranderen. De zelfgenezende krachten hebben geen invloed op genetische misposities.

Vaak ligt de hulp in het dagelijks leven in het leren omgaan met de genmutatie. Dit geldt vaak voor de patiënt en zijn naaste familieleden. Het welzijn en de kwaliteit van leven moeten worden bevorderd en gestabiliseerd ondanks alle beperkingen. Maatregelen om stress te verminderen helpen enorm. Dit kan worden gedaan door middel van gesprekken met therapeuten, vrienden of familieleden.

De onderlinge uitwisseling geeft een gevoel van veiligheid en geeft nieuwe levenskracht. Bovendien helpen ontspanningsmethoden om mentale kracht op te bouwen of te behouden. In zelfhulpgroepen kunnen de getroffenen ideeën uitwisselen en verslag doen van hun dagelijkse ervaringen. Tips en advies voor een verbeterde levensstijl helpen en geven je nieuw zelfvertrouwen. Ze moedigen ook optimistisch denken aan.

Patiënten met een genmutatie zijn vaak afhankelijk van alledaagse hulp omdat ze veel processen niet alleen kunnen uitvoeren. Familieleden dienen zich daarom vroegtijdig te richten op activiteiten of activiteiten waarbij de zieke een goede kans van slagen heeft. Eigenwaarde wordt opgebouwd en bevorderd door de eigen vaardigheden te erkennen.