Trombasthenie van Glanzmann

De Trombasthenie van Glanzmann behoort tot de zeldzamere bloedstollingsstoornissen. In een ernstigere vorm kan het fataal zijn als de patiënt niet tijdig met de juiste middelen wordt behandeld. Het komt voor als een erfelijke en verworven ziekte en kan - afhankelijk van de vorm en symptomen - een grote psychische belasting zijn voor de betrokkene. Omdat kinderen door hun gedrag sowieso een hoger risico op letsel lopen, lopen ze vooral risico bij ongelukken.

Wat is de Glanzmann-trombasthenie?

Patiënten met Glanzmann-trombasthenie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Ze zullen alleen stoppen na een lange bloeding, of er zullen helemaal geen bloedstolsels ontstaan.
© Matsabe - stock.adobe.com

De trombasthenie van Glanzmann is vernoemd naar zijn ontdekker, de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann. De erfelijke vorm van de zeer zeldzame bloedplaatjesstollingsstoornis wordt ook wel genoemd erfelijke trombasthenie, GT, Glanzmann-Naegeli-syndroom en De ziekte van Glanzmann Naegeli aangewezen. Bloedplaatjesziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en slaat verschillende generaties over voordat ze terugkeert.

De ouders van de pasgeborene weten vaak niet dat ze drager zijn omdat ze zelf geen symptomen opmerken. Patiënten hebben een verhoogde bloedingsneiging, die kan variëren van mildere vormen van de ziekte (punctiforme subbloeding van de huid) tot fatale complicaties tijdens chirurgische ingrepen. Het is daarom zeer riskant voor getroffenen om zelfs kleine chirurgische ingrepen te laten uitvoeren als zijzelf en / of de arts die de operatie uitvoert niet op de hoogte zijn van de ziekte.

Hoe wijdverbreid de bloedziekte onder de bevolking is, kan niet precies worden vastgesteld. Zeker is wel dat het even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Draagmoeders kunnen hun kind normaal dragen, maar ze moeten zeker advies inwinnen voordat ze een zwangerschap plannen. Naast de erfelijke vorm van Glanzmann-trombasthenie is er ook de verworven vorm.

oorzaken

In de erfelijke vorm van Glanzmann-trombasthenie komt de ziekte alleen voor bij het kind als beide ouders drager zijn van het genetisch defect. Als slechts één ouder de drager is of zelf ziek is, dan is de statistische kans 50 procent dat het kind zelf ziek wordt. Als de ouders verwant zijn, is het risico voor het kind om Glanzmann-trombasthenie te ontwikkelen zeer hoog.

De ziekte tast de glycoproteïnereceptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrine) op chromosoom 17 aan. Het is volledig afwezig of werkt niet goed. De receptor op het gen zorgt ervoor dat de bloedplaatjes samenklonteren op de plek waar het bloedvat beschadigd is (bloedstolling, aggregatie). Als de receptor niet volledig functioneel is, kunnen het fibrinogeen dat de bloedplaatjes samenklontert, de von Willebrand-factor en het fibronectine daar niet aanleggen. Het bloeden kan helemaal niet of alleen met lange vertraging worden gestopt.

De verworven Glanzmann-trombasthenie komt voor in de context van kwaadaardige ziekten (Hodgkin-lymfoom, multipel myeloom, leukemie). Bij deze vorm van de ziekte maakt het lichaam auto-antilichamen aan tegen de GPIIb / IIIa-receptor. Hodgkin-lymfoom is een kwaadaardige lymfekliertumor. Bij multipel myeloom groeien de kwaadaardige kankercellen in het beenmerg zo snel dat botten breken. Het resulterende tekort aan bloedplaatjes verhoogt ook het risico op bloedingen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor wondbehandeling en verwondingen

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met Glanzmann-trombasthenie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Ze zullen alleen stoppen na een lange bloeding, of er zullen helemaal geen bloedstolsels ontstaan. De eerste symptomen verschijnen vóór de leeftijd van 5 jaar. De ziekte wordt echter meestal pas op latere leeftijd vastgesteld.

De milde vorm van plaatjesdisfunctie komt tot uiting in kleinere huidbloedingen (puntvormig, klein gevlekt), tandvlees- en neusbloedingen, overmatige menstruatiebloedingen bij vrouwen en meervoudige huidbloedingen (purpura).

Ze komen voor in de context van blessures, maar ook vaak spontaan. Grotere hematoom-achtige subbloedingen van de huid hebben een opvallende kersenrode kleur. In ernstige gevallen is er bloederig braken, gastro-intestinale bloeding (teerachtige ontlasting), bloed in de urine en ernstige levensbedreigende bloeding tijdens de operatie en bloeding. Hypovolemische shock kan optreden tijdens de bevalling. De meeste patiënten met de milde vorm van het Glanzmann-Naegeli-syndroom.

diagnose

De ziekte van Glanzmann Naegeli wordt gediagnosticeerd op basis van de bevindingen van de subbloeding van de huid (type en omvang) en de afwezigheid van aggregatie van bloedplaatjes, terwijl het aantal en de vorm van bloedplaatjes normaal zijn. Met behulp van flowcytometrie kan de arts het type genetisch defect bepalen. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, is de prognose voor de patiënt gunstig.

Complicaties

Zonder behandeling kan de trombasthenie van Glanzmann tot de dood leiden. In de meeste gevallen is er naast de lichamelijke klachten ook sprake van sterke psychische stress en in de meeste gevallen ook van depressie. De getroffenen hebben de neiging te bloeden in verschillende delen van het lichaam. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op letsel, vooral bij kinderen, waardoor ze bijzonder zwaar door de ziekte worden getroffen.

Voor de patiënt zijn er aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. De bloeding komt voornamelijk voor op het tandvlees of de neus. Bij vrouwen leidt dit tot meer bloeding tijdens hun menstruatie. Dit kan leiden tot aanzienlijke stemmingswisselingen. Het is niet ongebruikelijk dat het bloed in de urine of ontlasting terechtkomt, wat bij veel patiënten vooral tot een paniekaanval leidt.

Inwendige bloedingen kunnen echter levensbedreigend zijn, zodat een spoedbehandeling voor de patiënt noodzakelijk is. Volledige genezing en causale behandeling zijn niet mogelijk in het geval van Glanzmann-trombasthenie. De symptomen en de duur van de bloeding kunnen echter zodanig worden beperkt dat de levensduur niet verkort.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Volwassenen of kinderen die ongewoon intens bloeden, zelfs met lichte verwondingen, moeten een arts raadplegen. Als het bloeden uit open wonden niet kan worden gestopt of alleen kan worden gestopt na een zeer hoog bloedverlies, is een doktersbezoek noodzakelijk. Er dreigt een levensbedreigende aandoening die medisch moet worden onderzocht en opgehelderd. Als u zich duizelig voelt door bloedverlies, als u zich wankel of suf voelt, moet u voorzichtig zijn.

Om een ​​verhoogd risico op ongevallen te voorkomen, moet de betrokken persoon rusten. Een arts moet dan worden geraadpleegd. Als er tijdens lichamelijke activiteit vaak bloedneus of tandvlees optreedt, moet een arts worden geraadpleegd. Vrouwen en seksueel volwassen meisjes met zeer zware menstruatiebloedingen moeten een arts raadplegen.

Als u last krijgt van duizeligheid, verminderde prestaties of vermoeidheid tijdens uw menstruatie, moet u medische hulp inroepen. Als u bloed in uw ontlasting, urine of afscheiding heeft, dient u een arts te raadplegen.

Als bij het braken ook bloed wordt uitgespuugd, is er reden tot bezorgdheid. Als de bloeding aanhoudt, verminderd bewustzijn of bewustzijnsverlies, moet een spoedarts worden geroepen. Totdat de hulpdiensten arriveren, moeten de instructies van het medische personeel worden opgevolgd en moeten er pogingen worden ondernomen om het bloeden te stoppen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De trombasthenie van Glanzmann wordt behandeld met anticoagulantia en het hemostatische middel desmopressine (DDAVP) om levensbedreigende gevolgen voor de getroffenen te voorkomen. Hemostatica werken op het vrijkomen van de defecte receptor. Als de getroffen persoon hiermee niet kan worden geholpen, worden bloedplaatjesconcentraten getransfundeerd. Dit gebeurt ook tijdens operaties.

15 tot 30 procent van de patiënten die op deze manier worden behandeld, ontwikkelt echter antilichamen. Tegenwoordig wordt de gerecombineerde stollingsfactor VIIa (humaan fibrinogeen) vaak als alternatief gegeven. De verwijdering van de milt, die tot nu toe als ineffectief werd beschouwd, verbetert ook de toestand van de patiënt. Zelfs mensen zonder stolselvorming stoppen met het ontwikkelen van ernstige symptomen en hebben een hoog aantal bloedplaatjes. Het kan ook de bloedingstijd verkorten.

Outlook & prognose

De genetische ziekte is niet te genezen. Vanwege wettelijke vereisten mag de menselijke genetica niet worden gewijzigd. Om deze reden krijgen patiënten met Glanzmann-trombasthenie een symptomatische behandeling. In ernstige gevallen kan de bloedstollingsstoornis fataal zijn. Zieke mensen hebben doorgaans meer bloedingen dan normaal. Als er geen tijdige medische zorg is, kan de getroffen persoon doodbloeden en dus vroegtijdig overlijden.

Het verloop van de bevalling vormt een bijzonder risico: er bestaat een risico op plotseling overlijden voor de pasgeborene. Vanwege de symptomen en hun gevolgen is het absoluut noodzakelijk om medische hulp in te roepen bij afwijkingen of een verhoogde bloedingsneiging in de loop van het leven. Het beïnvloedt de verdere ontwikkeling en daarmee de prognose in aanzienlijke mate.

Hoewel de Glanzmann-trombasthenie niet te genezen is, kan langdurige therapie en onmiddellijke actie bij onregelmatigheden een elementaire verbetering binnen het organisme van de betrokken persoon bewerkstelligen. Verwondingen moeten onmiddellijk door een arts worden behandeld, zodat het bloeden zo snel mogelijk kan worden gestopt.

Als de toediening van medicijnen succesvol is, is er een duidelijke verbetering van de gezondheidstoestand. Het algehele optreden van bloedingen wordt verminderd. Daarnaast wordt het bloedverlies bij blessures in mindere mate gedocumenteerd.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor wondbehandeling en verwondingen

preventie

Preventie is niet mogelijk in het geval van Glanzmann-trombasthenie, aangezien het ofwel erfelijk of syndromaal is in de context van bepaalde later verworven ziekten. De enige manier om de incidentie van bloedingen te verminderen, althans in termen van kwantiteit, is door jezelf zo veel mogelijk te verwonden. Spontane neusbloedingen kunnen bijvoorbeeld worden voorkomen door gewelddadige hoofdbewegingen en bloedend tandvlees te vermijden door voorzichtig uw tanden te poetsen.

Nazorg

In de regel zijn directe vervolgopties niet mogelijk of noodzakelijk in het geval van de Glanzmann-trombasthenie. De focus ligt op het vroegtijdig opsporen en behandelen van de symptomen om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien de trombasthenie van Glanzmann een erfelijke ziekte is, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als u kinderen wilt hebben om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen.

Over het algemeen hebben degenen die getroffen zijn door de Glanzmann-trombasthenie speciale bescherming nodig in geval van verwondingen of bloedingen. Er dient ook een identiteitsbewijs te worden gedragen dat de ziekte aangeeft, om een ​​snelle en correcte zorg door een arts te garanderen. In het geval van medische onderzoeken of chirurgische ingrepen, moeten de artsen worden geïnformeerd over de Glanzmann-trombasthenie, zodat er geen verdere complicaties zijn.

In veel gevallen kan de ziekte worden behandeld met een chirurgische ingreep, waarbij deze ingreep meerdere keren moet worden uitgevoerd om de symptomen blijvend te verlichten. Na de procedure moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Verdere maatregelen zijn meestal niet nodig. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet verminderd door de Glanzmann-trombasthenie, op voorwaarde dat hevig bloeden wordt vermeden.

U kunt dat zelf doen

Trombasthenie van Glanzmann kan in de regel slechts in zeer beperkte mate met zelfhulpmaatregelen worden behandeld of ondersteund. De patiënten zijn primair aangewezen op symptomatische behandeling door een arts.

Bloeden moet in het algemeen altijd worden vermeden. Dit is vooral het geval bij kinderen, omdat ze zichzelf gemakkelijk kunnen verwonden. Ouders moeten extra goed voor hun kinderen zorgen om bloedingen te voorkomen. Spontane bloedneuzen moeten ook worden vermeden door ervoor te zorgen dat de betrokken persoon geen gewelddadige of schokkerige hoofdbewegingen maakt. Hetzelfde geldt voor bloedend tandvlees, hoewel dit kan worden voorkomen door goed en regelmatig uw tanden te verzorgen en door een mondwater te gebruiken.

In het geval van een operatie moet de arts altijd worden geïnformeerd over de Glanzmann-trombasthenie om complicaties te voorkomen. Kinderen moeten altijd volledig worden geïnformeerd over de ziekte. Hieronder valt ook het geven van voorlichting over de risico's en complicaties die kunnen optreden bij hevig bloeden. Contact met andere betrokkenen kan leiden tot uitwisseling van ervaringen, wat een positief effect kan hebben op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de patiënt.