De Hay-Wells-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genmutatie in het TP63-gen. Naast veranderingen in de teint van de huid leidt deze ziekte vooral tot ongewenste ontwikkelingen in de huidaanhangsels en tanden. Behandeling van de ziekte zelf is niet mogelijk, maar behandeling van de symptomen in kwestie wel.
Wat is het Hay-Wells-syndroom?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
Het Hay-Wells-syndroom is een aangeboren ziekte. Het is uiterst zeldzaam en treft minder dan één patiënt op een miljoen. De ziekte is vernoemd naar de eerste twee artsen die de ziekte en de symptomen ervan schreven. Het syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van drie symptomen.
Een verstopt gespleten deksel kort na de geboorte (ankyloblepharon), ectodermale effecten en een gespleten lip en gehemelte (cheilognathopalatoschisis) (spleet) komen samen voor. De synonieme afkorting AEC-syndroom is afgeleid van deze gecombineerde symptomen. Het syndroom staat vermeld onder Q82.4 op de ICD-schaal. Het is geclassificeerd als een type ectodermale dysplasie.
oorzaken
De oorzaak van het Hay-Wells-syndroom is een genmutatie. Het TP63-gen, dat zich op de locatie van het 3q28-gen bevindt, is aangetast. De overerving van deze erfelijke ziekte is autosomaal dominant. Zowel vrouwen als mannen kunnen door het syndroom worden getroffen.
De voorwaarde is een ouder die deze genmutatie erft. Er werd slechts één geval geregistreerd dat een mozaïekvorm van het syndroom suggereert, d.w.z. waarin kan worden aangenomen dat geen enkele ouder deze genmutatie heeft.
TP-63 staat voor het tumoreiwit 63, dat tot de lange arm van chromosoom 3 behoort. Deze genmutatie zorgt ervoor dat keratinocyten ontstaan, die geen interactie kunnen hebben met melanocyten. Dienovereenkomstig wordt de eiwituitwisseling van de patiënt aanzienlijk verstoord. De gevolgen zijn afwijkingen in haar- en nagelgroei en een slechte ontwikkeling van de tanden.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het weefsel dat grenst aan de buitenste cellaag wordt voornamelijk aangetast door het Hay-Wells-syndroom. Het omvat met name haar, huid en nagels. De meest voor de hand liggende tekenen zijn het verstopte ooglid, een gespleten lip en gehemelte, en de ectodermale effecten.
Het gespleten deksel is het symptoom dat de ziekte onderscheidt van andere symptomen die het uiterlijk van de huid beïnvloeden. De deksels zijn niet gesloten, maar zijn als strengen aan elkaar gegroeid. De onregelmatige haargroei is te wijten aan een ontsteking van de hoofdhuid. De ontsteking op het huidoppervlak kan jeuk of pijn veroorzaken.
Door hun misvorming zijn de nagels ook gevoeliger voor nagelziekten, die op hun beurt tot pijn kunnen leiden. Het tandheelkundige apparaat van de getroffen patiënten heeft een verhoogd risico op tandbederf. Het Hay-Wells-syndroom heeft echter de grootste invloed op de psyche van de patiënt, omdat door de opeenstapeling van symptomen het uiterlijk afwijkt van veel verschillende schoonheidsnormen. Dit leidt tot een verminderd gevoel van eigenwaarde.
Diagnose en verloop
Het Hay-Wells-syndroom wordt voornamelijk gediagnosticeerd door een medische geschiedenis te nemen. De volgende kenmerken zijn doorslaggevende aanwijzingen: De patiënt heeft stug haar, weinig hoofdhaar en infecties die op de hoofdhuid te zien zijn; de patiënt heeft nageldystrofie; de patiënt zweet niet of nauwelijks.
Het is mogelijk dat het ooglid plakkerig is na de bevalling; de patiënt heeft minder tanden dan normaal; een hypoplasie in de bovenkaak en een hazenlip en gehemelte. Het samenspel van verschillende symptomen is belangrijk. Het eczeem veroorzaakt door het Hay-Wells-syndroom kan ook worden veroorzaakt door andere syndromen. Vanwege de zeldzaamheid van deze erfelijke ziekte is de diagnose echter moeilijk.
Hoewel de symptomen bij bijna alle patiënten samen voorkomen, verschilt het verloop van de ziekte van patiënt tot patiënt wat betreft de ernst van de kenmerken. De kenmerkende triade komt al voor in de kindertijd, d.w.z. de drie belangrijkste symptomen. Met het ouder worden komt het tot een verstoorde vorming van de huidaanhangsels.
Er is geen piek van de ziekte of een automatische afname van de ernst van de ziekte. Symptomen moeten worden behandeld om de algemene toestand te verbeteren. Het Hay-Wells-syndroom beïnvloedt voornamelijk externe, esthetische kenmerken. De kwaliteit van leven is daarom niet bijzonder beperkt in zelfstandigheid en pijn. De inperking van de kwaliteit van leven vindt voornamelijk plaats op psychologisch niveau, aangezien het gevoel van eigenwaarde sterk kan zijn en de erfelijke ziekte eronder kan lijden.
Complicaties
Door het Hay-Wells-syndroom lijdt de patiënt aan verschillende misvormingen en misvormingen van het lichaam. Vooral de huid is aangetast door het syndroom en er zijn nog steeds problemen met het gebit. Er ontstaat een zogenaamd gespleten gehemelte, wat leidt tot sterk verminderde esthetiek voor de patiënt.
Het haar en de nagels kunnen echter ook worden aangetast door het Hay-Wells-syndroom en misvormingen vertonen. Het is niet ongebruikelijk dat er ontstekingen en pijn op de hoofdhuid optreden. Jeuk kan zich ook verspreiden naar de hoofdhuid en de kwaliteit van leven van de patiënt verminderen. De misvormingen aan de tanden leiden ook tot pijn in de mond.
Deze kunnen vooral optreden bij het eten en drinken en leiden zo tot ondervoeding. Het risico op cariësziekte is ook verhoogd bij de patiënt. In de meeste gevallen leiden de misvormingen ook tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect bij de patiënt.
De oorzaak van het Hay-Wells-syndroom kan niet worden behandeld. De meeste misvormingen kunnen echter operatief worden verwijderd.
Eventuele psychische klachten worden ook zonder complicaties behandeld. Het is niet ongebruikelijk dat het immuunsysteem van de patiënt verzwakt is, waardoor ontstekingen en infecties vaker voorkomen, maar ook deze zijn goed te behandelen. Het syndroom vermindert de levensverwachting niet.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien het Hay-Wells-syndroom zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de symptomen verergeren, is in ieder geval een onderzoek en behandeling door een arts noodzakelijk. Dit kan verdere complicaties voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan ernstig huidongemak zonder specifieke reden. De symptomen kunnen ook uw haar of nagels aantasten.
Kleverige oogleden of een gespleten gehemelte duiden ook op het Hay-Wells-syndroom. In veel gevallen leidt het syndroom ook tot zeer onregelmatige haargroei en verdere ontstekingen op de huid. Aan de nagels treden verschillende misvormingen op, die een negatief effect kunnen hebben op de esthetiek van de betreffende persoon.
Het Hay-Wells-syndroom kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Voor de behandeling zijn echter verschillende specialisten nodig. Omdat het een genetische ziekte is, is alleen symptomatische behandeling mogelijk. Verder dient bij psychische klachten of depressie altijd een psycholoog geraadpleegd te worden.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Dermatitis op de hoofdhuid is buitengewoon moeilijk te behandelen, maar de andere veranderingen in het uiterlijk van de huid kunnen dermatologisch worden behandeld, afhankelijk van de ernst ervan. Het is mogelijk dat de plakkerige oogleden zichzelf in zeldzame gevallen corrigeren, anders zullen ze geopereerd moeten worden. De hazenlip en het gehemelte kunnen alleen operatief worden gecorrigeerd samen met andere optische defecten die door het syndroom worden veroorzaakt.
Bovendien kunnen de verschillende misvormingen van de huidaanhangsels en tanden worden behandeld door geschikte specialisten. De verantwoordelijke specialist bepaalt in welke context deze behandeling plaatsvindt. Aangezien het Hay-Wells-syndroom zelf wordt veroorzaakt door een genmutatie, is het onomkeerbaar. Genetische aandoeningen zijn niet zomaar te genezen, zoals infecties of botbreuken.
Dienovereenkomstig is er geen therapie voor de veroorzakende ziekte. Het is alleen mogelijk om de optredende symptomen te behandelen. De kans op succes van een therapie met betrekking tot het syndroom is dus nihil. Maar aangezien bijna alle symptomen operatief of met medicatie kunnen worden behandeld, is ten minste één behandeling hiervan aan te raden. Naast het behandelen van de symptomen wordt psychologische ondersteuning van de getroffenen en hun familieleden aanbevolen.
Outlook & prognose
Aangezien het Hay-Wells-syndroom een zeer zeldzame ziekte is, kan er iets gezegd worden over de symptomen en uiterlijke manifestaties. Een algemene langetermijnprognose is echter nog niet mogelijk. Tot op heden zijn 50 gevallen van deze ziekte beschreven. Het is waarschijnlijk een autosomaal dominante genmutatie die meestal sporadisch voorkomt. Ook wordt aangenomen dat de prevalentie rond de 1: 1.000.000 ligt. De levensverwachting lijkt niet beperkt te zijn.
Typische kenmerken zijn onder meer een agglomeratie en kleven van de ooglidsspleten, een gespleten lip en gehemelte en andere ectodermale defecten. De overige ectodermale defecten worden onder meer gekenmerkt door nagelafwijkingen, gebrek aan urethrale occlusie, enorm verminderde transpiratie, tandafwijkingen en chronische ontsteking van de hoofdhuid. De haargroei is schaars en taai. In zeer zeldzame gevallen kunnen longblaasjes ook samengesmolten worden. Deze variabele symptomen maken het erg moeilijk om een algemene prognose te maken voor het beloop van de ziekte.
Het Hay-Wells-syndroom kan niet worden genezen omdat het genetisch bepaald is. Symptomatische behandeling is echter mogelijk. De hazenlip en het gehemelte kunnen chirurgisch worden gecorrigeerd. Een canthoplastie kan ook worden gebruikt om de oogleden aan te passen. Deze cosmetische maatregelen kunnen de kwaliteit van leven van de getroffen patiënt verbeteren. Tegelijkertijd wordt psychologische begeleiding aanbevolen om elke dreiging van sociale uitsluiting tegen te gaan.
preventie
Aangezien het Hay-Wells-syndroom een erfelijke genmutatie is, zijn preventieve maatregelen niet mogelijk. Alleen vroege tests door de ouders en prenatale onderzoeken kunnen informatie geven over de vraag of het ongeboren kind het risico loopt om het Hay-Wells-syndroom te ontwikkelen.
Nazorg
Aangezien het Hay-Wells-syndroom een erfelijke ziekte is, zijn er weinig en soms geen vervolgmaatregelen beschikbaar voor de getroffenen. De ziekte is er niet volledig mee te genezen, zodat de patiënt vooral afhankelijk is van vroege opsporing van de symptomen zodat er geen complicaties zijn in het verdere leven.
Als u kinderen wilt hebben, kan erfelijkheidsadvies nuttig zijn om herhaling van het Hay-Wells-syndroom bij de kinderen te voorkomen. Het syndroom heeft in de regel geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt. De klachten worden meestal operatief verholpen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen worden meestal volledig verlicht.
Na een dergelijke operatie moeten de getroffenen rusten en voor hun lichaam zorgen. Omdat het Hay-Wells-syndroom ook kan leiden tot psychische stoornissen of zelfs depressie, is het vaak erg handig om liefdevolle gesprekken te voeren met je eigen familie of met je ouders. Deze moeten vooral bij kinderen worden gedaan. Het verdere verloop zelf hangt sterk af van het exacte type en de ernst van de symptomen, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
U kunt dat zelf doen
Met het Hay-Wells-syndroom is er geen manier om dit te voorkomen. Als het syndroom echter optreedt, kunnen ouders overschakelen op erfelijkheidsadvisering en zo het risico op het ontwikkelen van het syndroom bij het kind afwegen. De mogelijkheden voor zelfhulp zijn doorgaans zeer beperkt, zodat getroffenen primair afhankelijk zijn van medische behandeling.
Door de vele misvormingen zijn de patiënten afhankelijk van intensieve en soulvolle zorg. De zorg voor familieleden of ouders heeft een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. De verzorgers hebben veel rust en geduld nodig.
Sommige misvormingen kunnen worden gecorrigeerd. Correctie wordt vooral aanbevolen als het esthetische klachten kan verlichten. In het geval van een psychische aandoening of depressie kan praten met andere patiënten met het Hay-Wells-syndroom helpen. Gesprekken met ouders of met de partner kunnen ook mogelijke minderwaardigheidscomplexen verlichten. De psychologische behandeling is vaak ook geschikt voor ouders en naasten, aangezien zij ook last kunnen hebben van psychische klachten.
Vanwege het verzwakte immuunsysteem van de patiënt moet voldoende hygiëne in acht worden genomen. Dit kan infecties en ontstekingen voorkomen.
.jpg)
.jpg)
