De Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De aandoening wordt geassocieerd met groeiachterstand, verstandelijke beperking, hartafwijkingen en afwijkingen aan de ledematen.
Wat is het Jacobsen-syndroom?
© tverdohlib - stock.adobe.com
De Jacobsen-syndroom is en is een zeldzame chromosomale afwijking distaal 11q deletiesyndroom gebeld. Er ontbreekt een sectie op chromosoom nummer 11. De ziekte is zeer zeldzaam. Er is weinig bekend over het syndroom dat door de Deense arts Petra Jacobsen is ontdekt. Tot op heden zijn ongeveer 80 gevallen gedocumenteerd.
De frequentie wordt gegeven bij één ziekte per 100.000 pasgeborenen. Meisjes worden vaker getroffen dan jongens. De verhouding is ongeveer 2: 1. Zowel de lichamelijke als de geestelijke ontwikkeling zijn verstoord. De getroffenen kunnen visueel worden herkend aan externe misvormingen. Er zijn onder andere een Mongoolse vouw in de ogen, een korte nek, een brede korte neus, een vallende onderlip en een V-vormige mond.
Getroffen mensen hebben een lage (IQ lager dan 80) tot gemiddeld (IQ lager dan 50) verstandelijke beperking. Deze vermindering van intelligentie leidt tot taalkundige en cognitieve gebreken. Vooral de verbale expressie ligt ver onder die van kinderen van dezelfde leeftijd.
oorzaken
De oorzaak van het Jacobsen-syndroom is het verlies van een chromosoomgedeelte van het elfde chromosoom. Er is een mutatie (deletie) opgetreden in de q-arm van chromosoom nr. 11. Hierdoor gaat veel genetische informatie verloren. Volgens de laatste wetenschappelijke bevindingen wordt deze deletie bij 15 procent van de patiënten geërfd van de vader.
De oorzaak ligt in een mislukte overdracht van de oudergenen. In ongeveer 85 procent van de gevallen treedt de genetische mutatie spontaan op, dus zonder erfelijke aanleg. Als gevolg van deze genetische verandering wordt een defect eiwit aangemaakt. Het is nog onduidelijk waarom deze genetische veranderingen kunnen plaatsvinden.
Symptomen, kwalen en tekenen
Symptomen verschijnen vanaf de geboorte en hebben invloed op het hele lichaam. Vervormingen in het hoofdgebied, zoals een korte nek, hoog gehemelte of hangende oogleden, zijn typisch. De dysmorfie van het gezicht is te herkennen aan een kleine driehoekige kop met een uitstekend voorhoofd.
Getroffen mensen hebben af en toe oogafwijkingen (zoals glaucoom, cataract, strabismus). Hartafwijkingen komen voor bij ongeveer de helft van de getroffenen. De cognitieve prestaties zijn anders bij zieken. Meestal is de classificatie een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Normale mentale ontwikkeling is nauwelijks te vinden. De cognitieve en taalvaardigheden zijn voornamelijk beperkt. Getroffen mensen hebben moeite om zich verbaal uit te drukken en begrijpen de taal in vergelijking daarmee beter. Vaak zijn er beperkingen in fijne en grove motoriek. Bij meer dan 90 procent is er een afname van bloedplaatjes (trombocyten).
Zieke mensen hebben een verhoogde neiging tot bloeden. Veranderingen zijn te zien in de handen en voeten, zoals een hamerteen, onderontwikkelde nagels, overtollige vingers of webbing. Lijdt zelden aan groeiachterstand, genitale afwijkingen, hernia's en veranderingen in de nieren.
Diagnose en ziekteverloop
De meerderheid van de getroffen kinderen wordt normaal geboren en het syndroom wordt in de eerste paar maanden van hun leven gediagnosticeerd. In dergelijke gevallen worden eerst de hartafwijking en het bloedbeeld met gewijzigde bloedbestanddelen gedetecteerd. Vanwege de zeldzaamheid van het chromosoomdefect, zijn artsen vaak verbaasd.
Ouders van de zieke kinderen melden maanden of jaren van medische beproeving tot aan de diagnose. De levensverwachting is beperkt. Ongeveer een vijfde van de getroffen kinderen overlijdt in de eerste twee levensjaren. Bloedingen of de aangeboren hartafwijking zijn bepalend voor een vroegtijdig overlijden.
Bovendien heeft de neiging tot terugkerende infecties een negatief effect. Als het getroffen kind aan het hart wordt geopereerd, regelmatig bloedtransfusies krijgt en vroegtijdig wordt ingegrepen, kan de kwaliteit van leven worden verbeterd. De levensverwachting van de overlevende kinderen na de twee jaar is onbekend vanwege de zeldzaamheid van het Jacobsen-syndroom.
Complicaties
Het Jacobsen-syndroom veroorzaakt een aantal verschillende aandoeningen en klachten bij patiënten, die het dagelijks leven meestal bemoeilijken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan groeistoornissen en verstandelijke beperkingen. Het is niet ongebruikelijk dat u in het dagelijks leven op de hulp van andere mensen vertrouwt.
Hartafwijkingen komen ook voor. Indien onbehandeld, kunnen deze leiden tot de dood van de betrokken persoon als er plotselinge hartdood optreedt. Het is niet ongebruikelijk dat de ledematen worden aangetast, wat resulteert in verschillende misvormingen en anomalieën. Vooral bij kinderen kan het Jacobsen-syndroom daarom leiden tot plagen of pesten en ernstige depressies of andere psychische stoornissen veroorzaken.
Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de kinderen last hebben van psychische klachten. Het is niet mogelijk om het Jacobsen-syndroom causaal te behandelen. De behandeling is daarom primair gebaseerd op de symptomen en heeft tot doel de levensverwachting te verhogen. Er zijn meestal geen verdere complicaties. De getroffen persoon is echter afhankelijk van regelmatige onderzoeken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen worden pasgeborenen direct na de geboorte en in de daaropvolgende maanden uitgebreid onderzocht door verloskundigen en kinderartsen. Aangezien mogelijke onregelmatigheden van het Jacobsen-syndroom al tijdens deze onderzoeken kunnen worden opgespoord en gediagnosticeerd, hoeven de ouders van het kind niet per se actie te ondernemen bij afwijkingen en onregelmatigheden. Als er geen automatische onderzoeken plaatsvinden of als de eerste symptomen tijdens de controles onopgemerkt blijven, is een doktersbezoek noodzakelijk zodra tijdens de eerste levensmaanden lichamelijke bijzonderheden of afwijkingen aan het licht komen.
Als voeding wordt geweigerd, reageert het kind nauwelijks op prikkels van buitenaf of als de oogpositie ongebruikelijk is, moet een arts worden geraadpleegd. Een blik of constante scheel kijken is een aandoening die moet worden gediagnosticeerd. Misvormingen van het hoofd, een korte nek of een ongewoon uiterlijk van het voorhoofd zijn indicaties die door een arts moeten worden opgehelderd. Als in het verdere verloop van de ontwikkeling psychische stoornissen, ontwikkelingsachterstanden in spraak of grove motorische bewegingen aan het licht komen, is een bezoek aan een arts raadzaam.
Een verhoogde neiging tot bloeden en visuele veranderingen in de ledematen zijn verdere tekenen van het Jacobsen-syndroom, dat medisch moet worden onderzocht. De diagnose wordt gesteld op basis van bewijs van een genetische verandering. Daarom is bij symptomen zoals hartritmestoornissen of een onregelmatige hartslag nader onderzoek nodig om de oorzaak op te helderen.
Behandeling en therapie
Het syndroom wordt meestal op jonge leeftijd herkend. Sommige patiënten hebben een operatie nodig. De ingrepen op het hart van het zieke kind worden vaak kort na de geboorte uitgevoerd. Regelmatige bloedcontroles en transfusies zijn levenslang noodzakelijk.
Regelmatige doktersbezoeken aan specialisten zijn noodzakelijk. Degenen met beperkingen in het optische systeem profiteren van oogheelkundige behandelingen. Inwendige onderzoeken worden uitgevoerd vanwege de organische schade. Orthopedisch chirurgen worden geraadpleegd over voet- en handafwijkingen.
De kwaliteit van leven kan worden verbeterd door logopedie. Taalbevordering verbetert de zeggingskracht van de zieke kinderen. Het is logisch om zo snel mogelijk met vroege interventie en fysiotherapie te beginnen. Vroegtijdige interventie is een verzamelnaam voor educatieve en therapeutische maatregelen voor kinderen met een handicap.
Door middel van speelse methoden moet de ontwikkeling al in de eerste levensjaren worden ondersteund. De mate van verstandelijke beperking kan niet significant worden verminderd, maar de kwaliteit van leven kan worden verbeterd. Ook werken we samen met de ouders zodat zij het kind thuis goed kunnen ondersteunen. Fysiotherapie wordt aanbevolen om de fijne en grove motoriek te verbeteren.
Kinderen met het syndroom zullen hoogstwaarschijnlijk niet normaal naar school kunnen gaan. Ondersteunende maatregelen zijn passend om een zo normaal mogelijke schoolloopbaan mogelijk te maken. De therapieën en behandelingen voor het Jacobsen-syndroom kunnen de symptomen verbeteren, maar ze niet genezen. Zieke mensen zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van medische en therapeutische hulp.
Outlook & prognose
De prognose voor het Jacobsen-syndroom is slecht. Het is een genetische ziekte die niet volledig te behandelen is met de huidige medische en juridische mogelijkheden. Door de bestaande wetten mogen er geen veranderingen in de menselijke genetica plaatsvinden. Daarom vindt symptomatische therapie van de individueel optredende klachten plaats.
Als geen gebruik wordt gemaakt van medische zorg, wordt de toch al verminderde kwaliteit van leven verder beperkt. Bovendien wordt de reeds verminderde levensverwachting aanzienlijk verminderd door een andere. Vanwege het grote aantal klachten is behandeling voor deze ziekte noodzakelijk. Normaal gesproken worden verschillende therapeutische benaderingen parallel gevolgd om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren en de bestaande levensverwachting te verlengen. Hoe eerder de therapie begint, hoe succesvoller de resultaten zijn. Ondanks alle inspanningen bij deze ziekte wordt geen volledige genezing bereikt. Optische veranderingen of misvormingen worden indien nodig gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Het doel van de interventies is altijd om het welzijn te optimaliseren en gezondheidsproblemen te verbeteren.
Een groot aantal patiënten overlijdt in de eerste twee levensjaren. De ziekte leidt tot een aangeboren hartafwijking. Bij veel zuigelingen is dit onomkeerbaar of kan, vanwege een algemeen verzwakte gezondheidstoestand, geen chirurgische ingreep worden uitgevoerd die de patiënt zou overleven.
preventie
Het Jacobsen-syndroom is soms merkbaar op echografie vóór de geboorte. Ondanks een probleemloze zwangerschap kan het ongeboren kind klein en ondergewicht zijn. De moeder kan instemmen met prenatale onderzoeken. Bij een onderzoek van het vruchtwater wordt genetisch materiaal afgenomen.
Als de kans op een genetisch defect groot is, kan de zwangerschap worden afgebroken. Het is mogelijk dat het Jacobsen-syndroom kan worden overgedragen op andere kinderen. Er zijn geen preventieve maatregelen bekend tegen een genmutatie. Het is tijdens elke zwangerschap belangrijk om de gezondheid van het kind te bevorderen door middel van een gezonde levensstijl.
Nazorg
Kinderen met het Jacobsen-syndroom moeten in de vervolgbehandelingsfase na diagnose medische zorg en zorg krijgen van een multidisciplinaire afdeling. Complicaties en levensbedreigende situaties worden veroorzaakt door de ernstige hartafwijkingen bij kinderen en kunnen een grote invloed hebben op de levensvatbaarheid.
Bovendien wordt het bloedbeeld zodanig veranderd dat er in het dagelijks leven een hoge en levensbedreigende vatbaarheid voor infectie is. Het aangeboren tekort bij de productie van bloedplaatjes leidt permanent tot een verhoogd risico op bloedingen. Door de verstandelijke handicap zijn de kinderen permanent afhankelijk van steun en hulp in het dagelijks leven. Een zelfstandige levensstijl is meestal niet mogelijk.
Regelmatige vervolgonderzoeken kunnen er echter toe leiden dat passende medische behandelingen nodig zijn en helpen om de kwaliteit van leven en levensverwachting van het kind aanzienlijk te verbeteren (bijv. Hartoperaties, bloedtransfusies). Fysiotherapeutische en ergotherapie-therapieën en vroege interventie kunnen de beproeving van het kind een beetje verlichten en de middelen van het ontwikkelingsstadium kunnen worden gebruikt en behouden.
De zintuigen van het kind kunnen worden aangesproken door middel van aromatherapie, geluidstherapie, muziektherapie en lichttherapie. Een belangrijk punt in de vervolgbehandeling van kinderen met het Jacobsen syndroom is het werk, advies en ondersteuning van de families bij het omgaan met en omgaan met het zieke kind. Op deze manier kunnen de capaciteiten en vaardigheden van het kind samen worden herkend, gebruikt, onderhouden en ondersteund.
U kunt dat zelf doen
Regelmatige controles door uw huisarts en specialisten zoals cardiologen of orthopedisten zijn essentieel als u het Jacobsen syndroom heeft. Als de ogen door de ziekte zijn aangetast, moeten ouders en hun kind ook met korte tussenpozen naar de oogarts gaan. Bovendien kunnen de getroffenen enkele maatregelen nemen om de kwaliteit van leven van hun kind te verbeteren.
Denk hierbij bijvoorbeeld aan bezoeken aan de logopedist. Dit kan het vermogen van het kind om zich uit te drukken effectief bevorderen door middel van speciale oefeningen om de taal te bevorderen. Fysiotherapie is ook nuttig om het kind te ondersteunen bij het ontwikkelen van hun motorische en fijne motoriek. Alle therapeutische en educatieve maatregelen voor kinderen met fysieke en / of mentale handicaps worden samengevat onder de term vroege interventie. Aangezien de symptomen van het Jacobsen-syndroom sterk variëren, moeten ouders met hun kinderarts praten om te verduidelijken welke vormen van therapie het meest worden aanbevolen voor hun eigen kind.
Vooral in de eerste levensjaren kunnen ouders hun kind spelenderwijs ondersteunen. Hoewel dit de mate van invaliditeit niet vermindert, is het toch mogelijk om de kwaliteit van leven te verbeteren. Omdat het leven met een kind dat aan het Jacobsen-syndroom lijdt een grote emotionele last is, moeten ouders niet bang zijn om bij twijfel hulp te zoeken - of het nu gaat om een arts, psycholoog of opvoeder.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
